Maanta waxaan ka hadli doonnaa xaalad naadir ah laakiin aad muhiim u ah. Waxaa loo yaqaan Banyan-Riley-Ruvalcaba Syndrome, ama "BRRS" marka la soo gaabiyo. Waa xaalad hidde ah. Taasi waa, waxaa sababa isbeddel yar oo ku yimaada hidde-sideyaasha jirkeenna. Xaaladdan waxay kordhisaa khatarta ah inay ku dhacaan burooyinka aan caadiga ahayn ("burooyinka") qaybo kala duwan oo jirka ah. Ha welwelin, aan si fudud u fahanno tan.
Waa maxay Banyan-Riley-Ruvalcaba Syndrome (BRRS)?
Si fudud haddii loo dhigo, `(BRRS)` waa xaalad hidde ah . Waxay ka tirsan tahay koox cuduro ah oo loo yaqaan `(PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS))`. Waxa kale oo laga yaabaa inaad maqashay `(Cowden syndrome)`, kaas oo sidoo kale ku jira qaybtan `(PHTS)`.
Xaaladdan `(BRRS)` waxaa badanaa sababa isbeddel, ama isbeddel , oo ku dhaca hidda-wadaha loo yaqaan `(PTEN)` ee jirkeena. Hidda-wadaha `(PTEN)` ayaa xakameeya koritaanka unugyadeenna, gaar ahaan soo saarista borotiinnada xakameeya koritaanka burooyinka. Markaa, maadaama hidda-wadaha `(PTEN)` ee qofka qaba `(BRRS)` uusan si sax ah u shaqaynayn, unugyadoodu si aan la xakamayn karin ayay u kori karaan. Tani waxay kordhisaa khatarta ah inay ku dhacaan hamartomas , iyo sidoo kale burooyinka kale ee kansarka iyo kuwa aan kansarka ahayn. Intaa waxaa dheer, khatarta ah inay ku dhacaan noocyo badan oo kansar ah ayaa sidoo kale kordheysa.
Intaa waxaa dheer, waxaa jiri kara miisaan dhalasho oo kordha, cabbirka madaxa oo ka weyn celceliska (macrocephaly), xubinta taranka ragga, iyo dib u dhacyo kala duwan oo koritaan iyo garaadka ah.
Waa maxay magacyada kale ee loo isticmaalo `(BRRS)`?
Xaaladdan waxaa loogu yeeraa dhowr magac oo kale. Waxaa laga yaabaa inaad maqashay mid ka mid ah magacyadan:
- Cudurka Riley-Smith
- Cudurka Ruvalcaba-Myhre
- Ruvalcaba-Myhre-Smith syndrome
- Bannayan-Zonana syndrome
Sidee ayuu caadi u yahay xaaladdan `(BRRS)`?
Way adag tahay in si sax ah loo sheego sida uu cudurkani u badan yahay, sababtoo ah calaamaduhu aad bay ugu kala duwan yihiin qof ilaa qof. Qaar ka mid ah calaamadaha ayaa aad u qarsoon. Si kastaba ha ahaatee, cilmi-baarayaasha badankood waxay aaminsan yihiin in tani ay tahay xaalad aad dhif u ah .
Waa maxay calaamadaha `(BRRS)`?
Calaamadaha cudurka Bannayan-Riley-Ruvalcaba aad bay u kala duwan yihiin. Dadka qaar waxay yeelan karaan calaamado badan oo kuwan ka mid ah, halka kuwa kalena ay yeelan karaan dhowr. Aan eegno calaamadaha ugu muhiimsan ee la arki karo:
- Inaad yeelato miisaan iyo dherer dhalasho oo sarreeya .
- Madax ka weyn kan caadiga ah (macrocephaly).
- Aragista dhibco (macules midab leh) oo ku yaal xubnaha taranka ee wiilasha.
- La'aanta murqaha (hypotonia). Bal qiyaas, marka aad soo qaaddo ilmo, addimada ayaa dareemaya dabacsanaan yar.
- Horumarinta xirfadaha hadalka iyo/ama dhaqdhaqaaqaDib u dhacyada horumarka.
- Tani waxay saameyn kartaa qiyaastii 50% dadka naafada garaadka qaba (BRRS).
- Xanuunka Autism-ka (`(Cudurka Autism-ka)`) - Waxaa la ogaaday in qiyaastii 20% carruurta qabta cudurka Autism-ka ay leeyihiin isbeddel ku yimaada hidda-wadaha `(PTEN)`.
- Daciifnimo muruqa ah .
- Hamartomas waa koritaan aan kansar ahayn, oo aan caadi ahayn oo unugyada iyo unugyada ku jira xiidmaha.
- Kala-goysyada aadka u dabacsan .
- Suuxdin u eg suuxdin (`(suuxdin)`).
- Pectus excavatum - Tani waa xaalad ay bartamaha lafta laabta gudaha u gasho.
- Cudurka scoliosis .
- Acanthosis nigricans (`(Acanthosis nigricans)`) - Madoobaadka maqaarka ee laablaabyada jirka iyo meelaha sida xusullada, qoorta, iwm.
- Burooyin dufan leh (lipomas) oo ka soo baxa maqaarka hoostiisa.
- Burooyin aan kansar ahayn oo ka samaysan dufan iyo xididdada dhiigga (angiolipomas).
- Dhibco u eg calaamadda dhalashada (hemangiomas) oo ka sameysma ururinta xididdada dhiigga ee dheeraadka ah ee maqaarka hoostiisa.
Xasuuso, qof walba ma laha dhammaan sifooyinkan. Dadka qaar waxay yeelan karaan oo keliya dhowr ka mid ah.
Waa maxay sababaha keena `(BRRS)`?
Waxaa jira laba sababood oo ugu waaweyn oo xaaladdan "(BRRS)" u dhacdo:
1. Isbeddel ku yimaada hidda-wadaha `(PTEN)`. (Kani waa sababta ugu badan.)
2. Tirtirid ballaaran oo ah walxaha hidde-sideyaasha oo ay ku jiraan dhammaan ama qayb ka mid ah hidda-wadahaaga `(PTEN)`. (Tani waxay dhacdaa qiyaastii 10% kiisaska.)
Sida aan horay uga soo hadalnay, hidda-wadahaaga PTEN wuxuu sameeyaa borotiin xakameeya koritaanka burooyinka. Haddii hidda-wadahani maqan yahay ama uusan si sax ah u shaqaynayn, unugyadaadu waxay bilaabaan inay si aan la xakamayn karin u qaybsamaan. Tani waxay keentaa hamartomas iyo burooyinka kale ee kansarka iyo kuwa aan kansarka ahayn.
Si kastaba ha ahaatee, khubaradu weli si sax ah uma oga sida isbeddellada ku yimaada hidda-wadaha PTEN ay u keenaan calaamado kale oo BRRS ah, sida macrocephaly (madaxa weyn), cilladaha murqaha iyo lafaha, iyo dib u dhacyada koritaanka iyo garaadka.
`(BRRS)` ma u gudubtaa jiil ilaa jiil?
Haa, waalidiintu waxay u gudbin karaan xaaladda `(BRRS)` carruurtooda. Tan waxaa loo yaqaan `( dhaxalka autosomal dominant )`. Si fudud haddii loo dhigo, haddii midkood waalidku uu leeyahay hal nuqul oo ah hidda-wadaha `(PTEN)` ee la beddelay, ilmahoodu wuxuu leeyahay fursad 50% ah inuu dhaxlo xaaladda.
Sidee loo aqoonsadaa `(BRRS)`?
Haddii dhakhtar uu ka shakiyo inaad qabto BRRS, waxay u badan tahay inay dalban doonaan baaritaan hidde-side oo loogu talagalay hidda-wadaha PTEN.Baaritaanka hidde-sidaha ayaa lagu talinayaa. Tani waxay ku lug leedahay hab loo yaqaan taxanaha hidde-sidaha. Taas macnaheedu waa in qayb kasta oo ka mid ah hidde-sidaha la baaro si loo arko haddii ay jiraan wax isbeddelo ah ama isbeddello.
Baaritaankan `(PTEN)` waa mid aad sax u ah. Haddii dhakhtarkaagu helo isbeddel hiddo-side `(PTEN)` ah, waxay ku xaqiijin karaan 100% inaad qabtid `(BRRS)`. Si kastaba ha ahaatee, 60% oo keliya dadka leh calaamadaha `(BRRS)` ayaa leh isbeddel hiddo-side oo la ogaan karo. Taas macnaheedu waa in qiyaastii 40% dadka qaba calaamadaha `(BRRS)` ay yeelan karaan natiijooyin baaritaan oo caadi ah. Haddii aad xiisaynayso inaad iska baarto `(PTEN)`, la hadal dhakhtarkaaga.
Sidee loo daaweeyaa `(BRRS)`?
Ma jirto daaweyn gaar ah oo loogu talagalay ``(BRRS)''. Taa beddelkeeda, daaweynta cudurka Bannayan-Riley-Ruvalcaba waxay ku lug leedahay maaraynta astaamahaaga iyo calaamadahaaga gaarka ah .
Dadka qaba BRRS waa inay baaritaanno joogto ah ku sameeyaan noocyada kala duwan ee kansarka, ha ahaadaan kuwo leh calaamado iyo haddii kaleba. Dhakhaatiirtu waxay ku talinayaan in dadka lagu arkay isbeddelka hidda-wadaha PTEN ay raacaan tilmaamaha baaritaanka ee cudurka Cowden. Tan waxaa ka mid ah baaritaanka kansarradan:
- Kansarka naasaha
- Kansarka Ilmo-galeenka
- Kansarka qanjirka 'thyroid'
- Kansarka Kelyaha
La-talinta hidde-sidaha ayaa aad waxtar ugu leh dadka qaba BRRS. Xubnaha qoyska ee aan muujin calaamadaha BRRS waa in sidoo kale laga baaraa hidda-wadaha PTEN si loo ogaado inay sidoo kale raacaan tilmaamaha baaritaanka kansarka .
Tilmaamaha U Kuurgalka ee `(BRRS)`
Waxaa jira tilmaamo gaar ah oo ku saabsan la socodka nooc kasta oo kansar ah, oo ay ku jiraan goorta la bilaabayo baaritaanka. Dhammaan kansarrada ma bilaabaan baaritaanka isla waqtiga ogaanshaha - waxay ku xiran tahay da'da qofka marka la ogaanayo.
Dadka da'doodu ka yar tahay 18 sano , dhakhaatiirtu waxay kugula talin karaan:
- Ultrasound-ka qanjirka thyroid-ka ee sanadlaha ah laga bilaabo da'da 7 sano.
- Baaritaan jireed oo sannadle ah oo ay weheliso baaritaanka maqaarka .
- Qiimayn ku saabsan horumarinta neerfaha .
- Baaritaan sanadle ah oo ku saabsan hemoglobin ayaa loo baahan yahay si loo ogaado hamartomas-ka xiidmaha goor hore.
Ma laga hortagi karaa BRRS?
Maya, BRRS lama hortagi karo. Waa xaalad hidde-side ah oo ay keento isbeddel ku yimaada hidde-sideyaasha. Dadka qaba BRRS waxay heli karaan la-talin hidde-side. Tani waxay ka caawin kartaa inay sameeyaan go'aanno xog ogaal ah oo ku saabsan daryeelka caafimaadka iyo dhalidda carruurta.
Maxaan filan karaa haddii aan haysto `(BRRS)`?
Saadaasha qofka qaba BRRS aad bay ugu kala duwan tahay qof ilaa qof. Dadka qaar waxay yeelan karaan calaamado iyo calaamado yar - kuwa kalena waxay yeelan karaan calaamado yar ama ma laha wax calaamado ah. Waxaa jira xulashooyin badan oo maareyn ah oo ay heli karaan dadka qaba BRRS kuwaas oo gacan ka geysan kara hagaajinta tayada guud ee noloshooda. Tusaalooyinka waxaa ka mid ah daaweynta jirka iyo daaweynta hadalka .
Sida hore loo soo sheegay, dadka qaba "(BRRS)" waa in si joogto ah looga baaraa noocyo kala duwan oo kansar ah. Weydii dhakhtarkaaga goorta aad bilaabayso baaritaanka iyo inta jeer ee aad qaadanayso.
Cudurka Bannayan-Riley-Ruvalcaba iyo Filashooyinka Nolosha
Cilmi-baarayaashu weli ma aysan go'aamin celceliska cimriga dadka qaba BRRS. Xaqiiqdii, ma jiraan wax caddayn ah oo tilmaamaya in dadka qaba BRRS ay leeyihiin cimri gaaban. Si kastaba ha ahaatee, dadka qaba BRRS waxay halis ugu jiraan inay qaadaan noocyo gaar ah oo kansar ah da'da yar. Sababtan awgeed, dadka qaar waxay yeelan karaan cimri gaaban oo kansar ah awgeed.
Goorma ayaan dhakhtarkayga u tagayaa?
Haddii xubnaha qoyskaaga ee kuugu dhow (tusaale ahaan, walaalaha, waalidiinta, ama carruurta) ay qabaan `(BRRS)`, waa inaad dhakhtarkaaga weydiisaa baaritaanka hidde-sidaha `(PTEN)`. Baaritaanka `(PTEN)` wuxuu ogaan karaa haddii aad qabto isbeddel hidde-sidaha `(PTEN)` iyo in si joogto ah laguu baaro kansarrada qaarkood.
Haddii adiga ama ilmahaaga lagu ogaado BRRS, dhakhtarkaagu wuxuu kula shaqayn doonaa si uu u maareeyo calaamadahaaga una hagaajiyo tayada noloshaada. Waxay sidoo kale kuu sheegi doonaan inta jeer ee aad u baahan tahay inaad sameyso baaritaannada kansarka.
Su'aalo noocee ah ayaan weydiiyaa dhakhtarkayga?
Haddii adiga ama qof aad jeceshahay lagu ogaado BRRS, waa kuwan su'aalo aad weydiisan karto dhakhtarkaaga:
- Ma jiraa isbeddel hidde-side `(PTEN)` ah oo la ogaan karo aniga ama ilmahayga?
- Ma jiraan calaamado iyo calaamado muuqda?
- Ma inaan helaa baaritaanka hidde-sidaha?
- Xubnaha qoyskayga ee dhow ma inay sidoo kale maraan baaritaanka hidde-sidaha?
- Sidee ayay tani u saamaysaa qorsheynta qoyska?
- Waa maxay ikhtiyaarrada daaweynta ama maaraynta ee aad ku talinaysaa?
- Immisa jeer ayaan heli karaa baaritaannada baaritaanka kansarka?
Fariinta Guriga La Qaadanayo
Cudurka Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) waa xaalad hidde-side oo naadir ah oo ay keento isbeddel ku yimaada hidda-wadahaaga PTEN. Calaamaduhu aad bay u kala duwanaan karaan, waxayna u dhexayn karaan kuwo fudud ilaa kuwo daran. Ma jirto daaweyn gaar ah oo loogu talagalay BRRS, laakiin daaweynta ugu weyn waa maaraynta calaamadaha. Waa muhiim in dadka qaba BRRS ay si joogto ah u sameeyaan baaritaanno loogu talagalay noocyada kansarka qaarkood, oo ay ku jiraan kansarka naasaha, ilmo-galeenka, qanjirka thyroid, iyo kelyaha.
La hadalka la-taliye ama shaqaale bulsho waxay noqon kartaa mid aad waxtar u leh wax ka qabashada shucuurta la socota helitaanka cudurkan oo kale. Waxaad sidoo kale ku biiri kartaa koox taageero maxalli ah ama online ah si aad ula kulanto kuwa kale ee soo maray khibrado la mid ah. Ha welwelin, keligaa ma tihid. Iyada oo la siinayo talo iyo taageero caafimaad oo habboon, waxaad maarayn kartaa xaaladdan oo aad ku noolaan kartaa nolol wanaagsan.
👩🏽⚕️ Su'aalo dheeraad ah (Su'aalaha Badiya La Weydiiyo)
💬 Waa maxay Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome (BRRS)?
Kani waa cudur aad dhif u ah oo dhaxal ah (isbedelka hidde-sideyaasha hidde-sideyaasha/PTEN). Tan, kooxo aan waxyeello lahayn oo burooyinka ah (polyps hamartomatous) waxay bilaabaan inay ku sameysmaan meel ka dib, gaar ahaan mindhicirka (mindhicirrada) iyo xiidmaha. Taas kaliya maahan, laakiin isbeddello badan oo waaweyn ayaa lagu arkaa addimada carruurta qaba cudurkan.
💬 Waa maxay astaamaha gaarka ah ee dibadda ee cudurkan?
Ilmo qaba cudurkan ayaa dhasha isagoo leh madax aan caadi ahayn oo weyn (macrocephaly). Ilmuhu sidoo kale wuu ka miisaan badan yahay. Xaaladda wiil, dhibco iyo dhibco (dhibco) ayaa laga arki karaa guska. Taas waxaa sii dheer, daciifnimada murqaha iyo dib u dhaca koritaanka ayaa hubaal ah in la arko.
💬 Carruurta qabta cudurkan ma u badan tahay inay qaadaan kansar?
Haa! Isbeddelka hidda-wadaha (PTEN) ee keena cudurkan ayaa sidoo kale saameeya kansar kale oo halis ah (Cowden syndrome). Sidaa darteed, bukaanadani waa inay si hubaal ah u maraan baaritaan khasab ah oo loogu talagalay kansarka naasaha, kansarka qanjirka tayroodhka, iyo kansarka ilmo-galeenka sannad kasta marka ay qaangaaraan.
` Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome, BRRS, hiddo-wadaha PTEN, hamartoma, khalkhalka hidde-sideyaasha, khatarta kansarka, macrocephaly, dib u dhac horumarineed, cudurka hidde-sideyaasha, khatarta kansarka, dib u dhac horumarineed
💬 Comments (0)
Weli faallooyin lama soo dhejin. Faalladaada halkan ku darso markii ugu horeysay.
Ku dar faalladaada