Ilmahaaga yar ma huruud isu beddelayaa? Ma noqon karaa cudurka Crigler-Najjar? Aan ka hadalno!

Waan ognahay inay caadi tahay in dhallaanka cusub ay yeeshaan huruud yar oo maqaarkooda ah, ama cagaarshow. Inta badan, tani waxay ku yaraan doontaa dhowr maalmood gudahood. Si kastaba ha ahaatee, mararka qaarkood huruudkan wuxuu noqon karaa mid ka badan sidii caadiga ahayd oo wuu sii jiri karaa waqti dheer. Waa markaas marka aan u baahannahay inaan wax yar ka walwalno. Sababtoo ah, tani waxay sabab u noqon kartaa Crigler-Najjar Syndrome, oo ah xaalad hidde-side oo naadir ah laakiin halis ah. Haddaba, aan maanta si faahfaahsan uga hadalno arrintan.

Waa maxay cudurka Crigler-Najjar?

Si fudud haddii loo dhigo, Cudurka Crigler-Najjar waa xaalad hidde-side oo naadir ah oo dhacda marka ay dhiiggeenna ku jirto walax sun ah oo aad u badan oo loo yaqaan '(Bilirubin)'. Hadda waxaad u badan tahay inaad la yaaban tahay waxa '(Bilirubin)' yahay, sax?

Ka fikir, unugyada dhiigga cas ee jidhkeena waxay leeyihiin cimri cayiman. Marka cimrigaasi dhammaado, way dhintaan. Midabkan jaalaha ah ee soo baxa marka unugyada dhiigga cas ay burburaan waxaa loo yaqaan `(Bilirubin).` Caadiyan, tani waxay ka dhacdaa jirka qof caafimaad qaba: Beerkeenu wuxuu qaataa `(Bilirubin)`, wuxuu ka saaraa dabeecaddiisa sunta ah, wuxuuna u beddelaa wax aan sun ahayn. Kadibna waxaa laga soo saaraa jirka iyadoo saxaro leh.

Si kastaba ha ahaatee, beerka qofka qaba cudurka Crigler-Najjar si sax ah uma burburin karo bilirubinkan. Kadib, bilirubin-ka sunta ah wuxuu bilaabaa inuu ku ururo dhiigga. Tani waa xaalad halis ah oo halis gelin karta nolosha haddii aan si habboon loo daweyn.

Ma jiraan noocyo ka mid ah cudurka Crigler-Najjar?

Haa, waxaa jira laba nooc oo ugu waaweyn oo ah cudurka Crigler-Najjar:

• Nooca 1aad (CN1): Kani waa nooca ugu daran uguna halista badan nolosha. Carruur badan oo qaba xaaladdan ayaa ku adag inay ka badbaadaan dhibaatooyinka cudurka, gaar ahaan dhaawaca maskaxda. Daaweyn degdeg ah oo degdeg ah ayaa lagama maarmaan ah.
• Nooca 2aad (CN2): Kani waa xaalad ka yar midda daran nooca 1aad. Carruurta qaba noocan waxay leeyihiin calaamado aan aad u daranayn sababtoo ah beerku wuxuu awood u leeyahay inuu bilirubin ka shaqeeyo ilaa xad. Sidaa darteed, waxay ku noolaan karaan cimri caadi ah.

Yaa saameeya xaaladdan? Sidee bay u badan tahay?

Cudurka Crigler-Najjar waa xaalad hidde ah oo saameyn karta qof kasta. Waxaa sababa isbeddel ku yimaada hidda-wadaha loo yaqaan `(UGT1A1)`. Bal qiyaas, haddii labada waalidba ay yihiin kuwa sida hidda-wadaha cilladaysan, oo ilmuhu uu helo nuqul cilladaysan oo hidda-wadaha ah labadaba, xaaladdan (taas oo ah, `(Autosomal Recessive)`) ayaa dhacda. Haddii hidda-wadaha cilladaysan uu ka yimaado hooyada oo keliya ama aabaha oo keliya, waxay noqon kartaa xaalad aan halis ahayn, sida `(Gilbert's Syndrome)`, iyo xaalad kale oo la xiriirta `(Bilirubin)`.

Cudurka Crigler-Najjar wuxuu saameeyaa qiyaastii hal milyan oo carruur ah oo adduunka oo dhan ku dhasha. Taas macnaheedu waa cudur aad iyo aad u naadir ah.

Sidee ayay tani u saamaysaa jirka ilmaha?

Haddii ilmahaagu qabo xaaladdan, maqaarkiisa iyo caddaanka indhahiisa ayaa huruud noqon doona. Tan waxaa loo yaqaan cagaarshow. Tani waxay dhacdaa sababtoo ah beerku ma awoodo inuu si sax ah u farsameeyo bilirubin, taasoo keenta koror bilirubin ah oo dhiigga ku jira. In kasta oo cagaarshowgu uu ku badan yahay dhallaanka cusub, haddana carruurta qabta cudurka Crigler-Najjar syndrome waxay yeelan karaan cagaarshow muddo dheer, laga yaabee noloshooda oo dhan.

Tani waxay noqon kartaa mid halis gelin karta nolosha. Sababtoo ah haddii jirka ilmahaaga uu helo bilirubin aad u badan, waxay u safri kartaa maskaxda waxayna sababi kartaa dhaawac maskaxeed oo aan laga soo kaban karin. Tan waxaa loo yaqaan Kernicterus. Sidaa darteed, dhakhaatiirtu waxay u habayn doonaan qorshe daaweyn ah calaamadaha ilmahaaga si looga hortago cawaaqib xumadaas khatarta ah.

Waa maxay calaamadaha cudurka Crigler-Najjar?

Darnaanta calaamadaha way kala duwan yihiin iyadoo ku xiran nooca (Nooca 1 ama Nooca 2). Nooca 1aad ayaa ah kan ugu daran.

Haddii ilmaha dhasha uu qabo xaaladdan, maqaarkooda iyo caddaanka indhahoodu waxay isu beddeli doonaan jaalle, kaas oo loo yaqaan cagaarshow. Caabuqa cagaarshow waa wax caadi ah oo ku dhaca dhallaanka cusub sababtoo ah beerkoodu si buuxda uma kobco. Tani badanaa way ka fiicnaataa usbuuca ama laba jirka ugu horreeya nolosha. Si kastaba ha ahaatee, carruurta qabta cudurka Crigler-Najjar, cagaarshowgu wuxuu sii socdaa dhalashada ka dib.

Waa maxay Kernicterus?

Haddii bilirubin uu aad ugu ururo maskaxda ilmaha, neerfayaasha, iyo unugyada, carruurta qabta cudurka Crigler-Najjar waxay yeeshaan xaalad loo yaqaan kernicterus. Kernicterus waa xaalad halis gelin karta nolosha oo dhaawacda maskaxda. Calaamadahani waxay badanaa soo muuqdaan bil ama wax la mid ah ka dib, ama carruurnimada hore. Mararka qaarkood, calaamadahani waxay soo muuqan karaan mustaqbalka nolosha, haddii daaweynta cudurka Crigler-Najjar la joojiyo, ama haddii heerarka bilirubin ay si lama filaan ah u kordhaan cudur kale awgiis (qandho, caabuq), ama haddii beerka ilmaha uu dhaawacmo.

Calaamadaha fudud ee kernicterus waxaa ka mid noqon kara:

• Qallafsanaanta
• Muruq xanuun
• Dhibaatooyinka dareenka (dareenka, aragga, maqalka)
• Dhibaato ku timaadda qabashada hawlo fiican (tusaale ahaan, qabashada wax, badhamada waxyaabaha, iwm.)
• Dhaqdhaqaaqyo aan la xakamayn sida qallooca joogtada ah iyo gariirka jirka (Choreoathetosis)
• Dhalaalka ilkaha oo aan si fiican u kobcin

Calaamadaha daran ee Kernicterus waxaa ka mid noqon kara:

• Dhibaatooyinka maqalka ama dhegoolnimada
• Daal xad dhaaf ah, hurdo joogto ah (Daal badan)
• Dhibaato cunista iyo liqidda
• Qandho
• Lallabo ama matag
• Mararka qaar muruqyada si lama filaan ah ayay uDaciifnimo (Hypotonia) iyo/ama mararka qaarkood adkaanta murqaha (Hypertonia)
• Arrimaha horumarinta garashada

Waa maxay sababta arrintan?

Sidaan hore u soo sheegnay, sababta ugu weyn ee tan waa isbeddel ku yimaada hidda-wadaha oo loo yaqaan `(UGT1A1)`. Hidda-wadaha `(UGT1A1)` wuxuu farayaa beerka inuu sameeyo ensaym loo yaqaan glucuronyl transferase. Ensaymkan aad ayuu muhiim u yahay sababtoo ah wuxuu ka caawiyaa inuu u beddelo `(Bilirubin)` "aan isku xidhnayn" una beddelo "isku xidhnaan" oo uu ka saaro jirka.

Ka fikir sidan: Bilirubin waa badeeco qashin huruud ah. Beerku wuxuu la mid yahay warshad. Gudaha warshaddan, waxaa ku yaal shaqaale loo yaqaan ensaymyo oo ay soo saaraan hiddo-wadaha UGT1A1. Shaqadoodu waa inay qaataan bilirubin-kan "xun" oo ay u beddelaan bilirubin "wanaagsan", kaas oo biyo ku milma oo si fudud looga saari karo jirka. Kadib waxay la socotaa xabka, waxayna dhex martaa mindhicirka, waxaana lagu soo saaraa saxarada.

Si kastaba ha ahaatee, haddii aad leedahay isbeddel ku yimaada hidda-wadaha `(UGT1A1)`, "shaqaalahaas" (enzymes) si habboon looma soo saaro, ama si sax ah uma shaqayn karaan. Markaas "xun", sunta ah `(Bilirubin)` waxay ku ururtaa dhiigga iyo unugyada. Marka wax la mid ah suntan ay ku ururto dhiigga, haddii aan si habboon loo daweyn, calaamado halis gelin kara nolosha ayaa dhici kara.

Sidee baad tan u ogaan kartaa?

Haddii ilmahaagu qabo cagaarshow, taasoo la macno ah in heerka bilirubin uu ka sarreeyo sidii la filayay ilmaha dhashay, ama haddii cagaarshowgu si dhakhso ah uga sii daro maalmaha ugu horreeya ama toddobaadyada ka dambeeya dhalashada, waa inaad isla markiiba la kulantaa dhakhtar. Marka laga soo tago baaritaanka jirka, dhakhtarku wuxuu sameyn doonaa dhowr baaritaan oo kale si uu u ogaado sababta saxda ah ee maqaarka iyo caddaanka indhuhu u yihiin huruud. Baaritaannada loo isticmaalo in lagu ogaado cudurka Crigler-Najjar Syndrome waa:

• Baaritaanka hidde-sidaha: Tani waxay kaa caawineysaa inaad hesho isbeddelka ku jira hidda-wadaha (UGT1A1) ee keena calaamadaha.
• Baaritaanka Heerka Bilirubin ee Dhiigga: Tani waxay cabbirtaa wadarta guud ee bilirubin ee dhiigga ku jirta, iyo sidoo kale bilirubin "xun" (bilirubin aan isku xirnayn).
• Baaritaanada shaqada beerka: Hubi sida uu beerka u shaqeynayo.
• Waxa kale oo laga yaabaa inaad u baahato inaad qaadato qayb yar oo beerka ah (biopsy-ga beerka) oo aad baarto si aad u hubiso dhaqdhaqaaqa ensaymka.

Dhakhtarku wuxuu sidoo kale ku weydiin doonaa haddii qof qoyskaaga ka mid ah uu qabay noocyadan xaaladaha hidde-sidaha, si uu fikrad uga helo ogaanshaha cudurka ka hor inta uusan sameynin baaritaannada.

Waa maxay daawaynta arrintan?

Hadafka ugu weyn ee daaweynta cudurka Crigler-Najjar waa in la yareeyo heerka bilirubin ee jirka iyo in laga hortago kernicterus. Daawayntan waxaa ka mid noqon kara:

• Daawaynta sawir-qaadista: Waa kanDaawaynta ugu weyn uguna badan ee la isticmaalo. Tani waxay ku lug leedahay isticmaalka nalalka buluugga ah ee gaarka ah si looga saaro maqaarka '(Bilirubin)'. Bal qiyaas, nalalkani waxay beddelaan qaabka molecules-ka '(Bilirubin)', taasoo ka dhigaysa kuwo ku milma biyaha, oo lagu daro xabka, oo laga soo saaro jirka. Inta lagu jiro daawayntan, dabool ilaalin ah ayaa la saaraa indhaha ilmaha, inta ugu badan ee maqaarka ahna waxaa la soo bandhigaa iftiinka. Tan waa in la sameeyaa dhowr saacadood maalintii, laga yaabee inta ka dhiman noloshooda.
• Beerka lagu beero: Kani waa daawada kaliya ee joogtada ah ee CN1. Tani waxay ku lug leedahay in qalliin looga saaro beerka buka oo lagu beddelo beer caafimaad qaba (ama qayb ka mid ah beerka). Beerka cusub wuxuu awood u leeyahay inuu si habboon u farsameeyo bilirubin, taasoo ka caawisa inuu heerarka bilirubin si caadi ah ugu soo celiyo. Tan waxaa badanaa la sameeyaa horraantii nolosha si looga hortago dhaawaca maskaxda.
• Phenobarbital: Daawadan waxaa mararka qaarkood loo isticmaalaa CN2. Waxay si yar u kordhin kartaa dhaqdhaqaaqa ensaymada beerka ee farsameeya bilirubin. Si kastaba ha ahaatee, uma shaqeyso CN1.
• Plasmapheresis ama Exchange Transfusion: Hababkaan waxaa loo isticmaalaa in si dhakhso ah looga saaro bilirubin dhiigga haddii heerka bilirubin uu si lama filaan ah u sarreeyo, taasoo keenta khatar dhaawac maskaxeed.
• Xakamaynta qandhada iyo caabuqyada: Qandhada iyo caabuqyadu waxay sababi karaan heerarka bilirubin ee kor u kaca, sidaa darteed waa muhiim in si dhakhso ah loo xakameeyo.

Ma jiraan wax saameyn ah oo ka dhalan kara daaweynta?

Daawaynta sawir-qaadista guud ahaan waa daaweyn ammaan ah. Si kastaba ha ahaatee, mararka qaarkood waxay sababi kartaa maqaar qalalan iyo shuban. Sidoo kale, waxaad u baahan tahay inaad ka taxaddarto fuuq-celinta ilmahaaga.

Isticmaalka nalalka buluugga ah ee cusub ee "LED" waxay u badan tahay inay waxyeello u geystaan ​​maqaarka marka loo eego nalalka fluorescent-ka ee duugoobay.

Marka aan gabowno oo aan sii weynaano, maqaarku wuu sii dhumucayaa, taasoo yareyn karta awoodda iftiinka '(Phototherapy)' uu ku gaari karo molecules-ka '(Bilirubin)'. Tani waxay yareyn kartaa guusha daaweynta, waxaana laga yaabaa inaad u baahato inaad tixgeliso beerista beerka.

Waxyaabaha la tixgelinayo marka la daryeelayo ilmo

Daryeelka ilmaha qaba cudurka Crigler-Najjar wuxuu noqon karaa caqabad.

• (Daawaynta Sawirka)` Aad bay muhiim u tahay in daaweynta loo sameeyo sida uu dhakhtarku sheegay, waqtiga saxda ah. Inta badan, tan waxaa loo hagaajin karaa in guriga lagu sameeyo.
• Inta ilmuhu iftiinka ku jiro, u qalbi qabooji, la hadal, oo taabo.
• Fuuq-celin habboon ayaa lagama maarmaan ah.
• Had iyo jeer fiiro gaar ah u yeelo midabka maqaarka ilmahaaga, hab-dhaqankiisa, iyo caadooyinka cunista. Haddii aad wax isbeddel ah dareento, isla markiiba u sheeg dhakhtarkaaga .
• Haddii aad isku aragto calaamado sida qandho, matag, ama shuban, isla markiiba la xiriir dhakhtarkaaga .Sababtoo ah waxyaabahan oo kale waxay sababi karaan in heerarka bilirubin ay si lama filaan ah u kordhaan.

Ma laga hortagi karaa arrintan?

Maya. Cudurka Crigler-Najjar lama hortegi karo sababtoo ah waa xaalad hidde-side. Si kastaba ha ahaatee, haddii aad qorsheyneyso inaad ilmo dhasho, haddii qof qoyskaaga ka mid ah uu qabo xaaladdan hidde-side, ama haddii aad ka walaacsan tahay, la hadal dhakhtarkaaga ku saabsan la-talinta hidde-sidaha iyo baaritaanka hidde-sidaha. Tani waxay kaa caawin doontaa inaad ogaato khatarta aad ugu jirto inaad ilmo qabto xaaladdan.

Sidee bay noloshu noqon doontaa xaaladdan? (Saadaal)

Tani waxay ku xiran tahay nooca cudurka (CN1 ama CN2) iyo sida ugu dhakhsaha badan iyo sida ugu guuleysiga badan ee loo daweeyo.

• Carruurta qaba nooca CN2 , haddii si habboon loo daaweeyo, badanaa waxay filan karaan soo kabasho wanaagsan iyo cimri caadi ah.
• Carruurta qabta CN1 waxay halis sare ugu jiraan inay ku dhacaan dhaawac maskaxeed oo ay keento kernicterus haddii aan la ogaan bilaha ugu horreeya noloshooda oo lagu daweeyo daaweyn sawireed oo xooggan ka dibna beerka lagu tallaalo. Xaaladaha noocaas ah, cimriga nolosha ayaa xaddidan kara. Si kastaba ha ahaatee, haddii si degdeg ah oo habboon loo daaweeyo, gaar ahaan beerka lagu tallaalo, waxay ku noolaan karaan nolol caadi ah.

Dad badan ayaa u baahan daaweyn cimri dheer iyo maaraynta cudurrada.

Ma jiraa daawo joogto ah oo arrintan loo heli karo?

Haa, sidaan horay u sheegnay, beerka lagu tallaalo ayaa daweyn kara cudurka Crigler-Najjar, gaar ahaan nooca CN1. Maadaama beerka cusub ee caafimaadka qaba uu awood u leeyahay inuu si sax ah u farsameeyo Bilirubin, heerka Bilirubin wuxuu ku soo noqdaa sidii caadiga ahayd, taasoo meesha ka saareysa baahida loo qabo daaweynta sawir-qaadista.

Goorma ayaan dhakhtar u tagaa?

Cudurka 'Crigler-Najjar Syndrome' wuxuu sababi karaa calaamado aan dib loo celin karin oo halis gelin kara nolosha. Sidaa darteed, haddii cagaarshowgu uusan soo hagaagin dhowr maalmood gudahood ama uu u muuqdo inuu ka sii darayo, isla markiiba la tasho dhakhtar.

Intaa waxaa dheer, haddii aad aragto mid ka mid ah calaamadahan, isla markiiba la tasho dhakhtar:

• Dib u dhacyada koritaanka ee ilmaha
• Qandho badan
• Cagaarshow aan soo rayn ama ka sii darin ka dib daaweynta iftiinka
• Cunista oo dhib ah, miisaan lumis
• Haddii ilmuhu si joogto ah u hurdo oo aanu xiisaynayn
• Dhaqdhaqaaqyo ama gariir jidheed oo aan caadi ahayn

Su'aalaha la weydiin karo dhakhtarka

Markaad u tagto dhakhtarka, u diyaargarow inaad weydiiso su'aalo sidan oo kale ah:

• Ilmahaygu ma qabaa cudurka Crigler-Najjar nooca 1 ama 2?
• Intee in le'eg ayuu ilmahaygu u baahan yahay daaweynta iftiinka? Immisa saacadood maalintii?
• Ma jiraan wax saameyn ah oo ku yimaada daawayntan? Maxaa laga qaban karaa?
• Ilmahaygu ma u baahan doonaa beerista beerka? Haddii ay sidaas tahay, goorma ayay tahay waqtiga ugu habboon ee la sameeyo?
• Sidee bay u daran tahay baaritaanka ilmahayga, maxaase aan filan karaa mustaqbalka fog?
• Ma guriga ku samayn karaa daaweynta sawir-qaadista? Qalabkee ayaa loo baahan yahay?
• Waa maxay waxyaabaha aan u baahanahay inaan fiiro gaar ah u yeesho marka aan daryeelayo ilmahayga?
• Goorma ayaan u imaan karaa baaritaankayga xiga?

Ogaanshaha cudurka Crigler-Najjar Syndrome wuxuu noqon karaa caqabad ku timaada ilmaha iyo daryeelayaashooda labadaba. Waa la fahmi karaa in la dareemo cabsi iyo walwal marka ilmahaagu dhasho isagoo leh maqaar iyo indho jaalle ah. Haddii aad dareemayso culays, walbahaar, ama walwal inta aad daryeelayso ilmahaaga oo qaba cudurkan, waa muhiim inaad la hadasho la-taliye caafimaadka dhimirka oo aad is daryeesho. Marka aad caafimaad qabto oo aad xoog badan tahay, waxaad si fiican uga caawin kartaa ilmahaaga inuu u gudbo safarkan.

Haddaba, maxay yihiin waxyaabaha aan u baahannahay inaan xasuusanno? (Fariin Guriga Loo Qaado)

Cudurka Crigler-Najjar waa xaalad hidde-side oo naadir ah laakiin halis ah. Furaha ayaa ah in cudurka la ogaado goor hore oo la bilaabo daaweyn habboon.

• Haddii cagaarshowgu (midabka jaalaha ah) uu u muuqdo mid ka badan sidii caadiga ahayd, ama haddii uu u muuqdo inuu muddo dheer socdo, hubi inaad la tashato dhakhtar. Ha lumin waqti.
• Waxaa jira laba nooc oo xaaladdan ah; CN1 waa kan ugu daran wuxuuna u baahan yahay daaweyn degdeg ah oo degdeg ah.
• Daaweynta sawir-qaadista ayaa ah daaweynta ugu badan ee la isticmaalo. CN1, beer-ku-tallaalidda beerka ayaa ah xalka ugu fiican uguna waara.
• Kani waa xaalad hidde-side ah oo aan laga hortagi karin. Si kastaba ha ahaatee, waa muhiim inaad raadiso la-talin hidde-side marka aad qorsheyneyso qoyska.

Waxa muhiimka ah waa inaad ogaato inaadan kaligaa ahayn. Iyada oo la kaashanayo dhakhaatiirta, qoyska, iyo waalidiinta kale ee leh carruur sidan oo kale ah, waxaad la kulmi kartaa caqabaddan. Iyada oo la adeegsanayo daaweyn habboon iyo daryeel jacayl, waxaad ka caawin kartaa ilmahaaga inuu ku noolaado nolol wanaagsan oo caadi ah intii suurtagal ah.

` Chrler-Najjar Syndrome, Bilirubin, Cagaarshow, Beerka, Xanuunka hidde-sideyaasha, Kernicterus, Daawaynta Sawirka, Dhallaanka Cusub