Ilmahaagu ma u muuqdaa mid ka gaaban kuwa kale? Aan wax ka baranno hypochondroplasia-gan!

Waalidiin, mararka qaarkood ma dareentaa in ilmaha yar uu ka gaaban yahay carruurta kale ee da'da ah? Mise, ma dareentaa in xitaa marka ilmahaagu weynaado, uusan dheerayn sidii la filayay? Waa wax caadi ah in la dareemo cabsi iyo walwal marka waxyaabahan oo kale maskaxda ku soo dhacaan. Maanta waxaan ka hadli doonnaa wax sababi kara xaaladdan, laakiin aan si joogto ah looga hadlin.

Hagaag, waa maxay hypochondroplasia-gan?

Si fudud haddii loo dhigo, hypochondroplasia waa xaalad saameysa horumarka qalfoofkeena, taas oo ah, nidaamka lafaha. Dhakhaatiirtu waxay xaaladdan ugu yeeraan dysplasia qalfoofka . Gaar ahaan, waxay saameysaa wax la yiraahdo carjawda . Xusuusnow, carjawdu waa unug jilicsan oo isku xira oo ka ilaaliya lafahayaga inay is xoqaan marka aan dhaqaaqno. Sida dhegahayaga iyo sankayaga. Waxa ka dhaca xaaladdan waa in carjawda ku jirta lafaha dhaadheer ee gacmaha iyo lugaha aysan si fiican u noqon lafo. Waxaan ugu yeernaa habkan ossification . Markaa, marka tani aysan si habboon u dhicin, addimadu waxay noqdaan kuwo gaaban, waana sababta loogu yeero xaalad keenta 'gabow-gaabnimada lugaha gaaban'.

Sidee ayuu u badan yahay xaaladdan?

Way adag tahay in si sax ah loo sheego inta qof ee qabta hypochondroplasia. Si kastaba ha ahaatee, daraasaduhu waxay soo jeedinayaan inay ku dhici karto si la mid ah achondroplasia , taas oo ah xaalad aad u daran. Waxaa lagu qiyaasaa in xaaladdu ay saameyso inta u dhaxaysa hal qof 15,000kiiba iyo hal qof 40,000kiiba oo dhallaanka adduunka oo dhan ah. Taas macnaheedu waa inaysan aad u badnayn, laakiin sidoo kale ma aha wax aan jirin.

Waa maxay astaamaha arrintan?

Waxaa jira dhowr calaamadood oo jireed oo kaa caawin kara inaad aqoonsato hypochondroplasia. Si kastaba ha ahaatee, calaamadahani isku mid ma aha qof walba waxayna ku kala duwanaan karaan qof ilaa qof. Waa kuwan qaar ka mid ah calaamadaha:

• Gaaban: Ka gaaban carruurta kale ee da'daas leh.
• Madax aad u weyn: Madaxu wuxuu u muuqan karaa mid yar oo weyn marka la barbar dhigo inta kale ee jirka.
• Gacmaha iyo lugaha gaaban: Gacmaha sare, gaar ahaan bowdada, waxay u muuqdaan kuwo gaaban.
• Gacmo iyo lugo ballaaran: Calaacasha iyo cagaha cagtu waxay noqon karaan kuwo yar oo ballaaran.
• Awood la'aanta in si buuxda loo fidiyo gacanta xusulka: Dhaqdhaqaaqa xusulka ayaa laga yaabaa inuu xoogaa xaddidan yahay.
• Lugaha foorarsan: Lugaha waxay u ekaan karaan kuwo dibadda u foorarsan jilbaha.
• Qallooca dhabarka hoose (lordosis): Dhabarka hoose waxaa laga yaabaa inuu si xad dhaaf ah ugu qaloocsan yahay gudaha.

Caadiyan, lumista dhererkan waxay soo baxdaa marka ilmuhu yar yahay, da'da u dhaxaysa laba iyo saddex sano iyo marka uu dugsiga bilaabo. Celceliska dhererka labka qaangaarka ah ee qaba hypochondroplasia waa qiyaastii 138 ilaa 165 sentimitir (54-65 inji). Dumarka, waa qiyaastii 128 ilaa 151 sentimitir (50-59 inji).

Xanuunka kala-goysyada gacmaha iyo lugaha ayaa dhici kara inta nolosha oo dhan, gaar ahaan ka dib jimicsiga.

In kasta oo tani aad u naadir tahay, wax ka yar 10% dadka qaba hypochondroplasia waxay la kulmi karaan dhibaatooyin waxbarasho oo fudud iyo caqabado garaadka laga bilaabo carruurnimada ilaa qaangaarnimada. Si kastaba ha ahaatee, waa muhiim in la xasuusto in inta badan kiisaska, xaaladdan aysan saameyn ku yeelan garaadka .

Goorma ayay calaamadahani soo baxaan?

Badanaa, dhererkan gaaban ma aha mid aad u muuqda marka ilmuhu yar yahay . Badanaa waxay soo baxdaa dareenka marka ilmuhu yara weynaado oo uu dhaafo marxaladaha horumarka koritaanka, taasoo la micno ah inaysan u koreynin sida carruurta kale, ama marka aysan si lama filaan ah u yeelan 'koritaan' dherer ah da' yar.

Waa maxay sababta arrintan?

Sababta ugu weyn ee keenta hypochondroplasia waa isbeddel hidde ah . Inta badan, waxaa sababa isbeddel ku yimaada hidda-wadaha loo yaqaan hidda-wadaha FGFR3 . Hidda-wadaha FGFR3 wuxuu ka caawiyaa soo saarista borotiin lagama maarmaan u ah koritaanka iyo dayactirka lafaheena. Tani waxay si gaar ah muhiim ugu tahay habka ossification, kaas oo ah marka carjawdu isu beddesho lafo. Markaa, marka isbeddel ku yimaado hidda-wadaha FGFR3, borotiinku wuxuu noqdaa mid aad u firfircoon oo ma caawin karo in lafaha si habboon u koraan oo u koraan.

Xaaladdan waxaa loo gudbin karaa jiilal. Tan waxaa loo yaqaan qaab autosomal dominant ah . Si fudud haddii loo dhigo, haddii hal waalid uu leeyahay isbeddelkan hidde-side, waxaa jira fursad 50% ah in ilmahoodu uu dhaxlo. Si kastaba ha ahaatee, inta badan, isbeddelladan ku yimaada hidde-sideyaasha FGFR3 waxay si aan kala sooc lahayn u dhacaan (de novo) . Taas macnaheedu waa in isbeddelka hidde-sideyaashu uu dhici karo markii ugu horreysay, xitaa haddii uusan qof qoyska ka mid ah hore u qabin xaaladdan.

Kiisaska aad u yar, hypochondroplasia waxay dhici kartaa iyada oo aan wax isbeddel ah lagu samayn hidda-wadaha FGFR3. Xaaladahan, waxaa loo maleynayaa inay sabab u tahay isbeddel ku yimid hidda-wade kale oo aan weli la aqoonsan.

Yaa xaaladdan saameyn ku leh?

Hypochondroplasia waa xaalad saameyn karta ilmo kasta . Sida hore loo soo sheegay, isbeddelka hidde-sidaha waxaa laga dhaxli karaa waalidiinta, ama si aan kala sooc lahayn ayuu u dhici karaa. Isbeddelladan hidde-sidaha ah ma keenaan wax ay hooyadu samaysay intii ay uurka lahayd. Si lama filaan ah ayay u dhacaan.

Sidee baad tan u aqoonsan kartaa?

Dhakhtarku wuxuu ogaadaa hypochondroplasia ka dib marka ilmuhu dhasho. Tani waa sababta oo ah baaritaannada ultrasound-ka ee la sameeyo inta lagu jiro uurka ayaa muujin kara astaamaha hypochondroplasia.Calaamadaha xaaladdan had iyo jeer ma muuqdaan. Si kastaba ha ahaatee, haddii hooyadu ay qabto hypochondroplasia oo isbeddelka hidde-sidaha ee sababay la ogaado, xaaladdan waxaa lagu ogaan karaa inta lagu jiro uurka iyada oo loo marayo baaritaanka CVS (chorionic villus sampling) ama baaritaanka amniocentesis .

Marka ilmuhu dhasho ka dib, dhakhtarku wuxuu samayn doonaa baaritaan jireed oo ku saabsan ilmaha. Waxay sidoo kale samayn karaan baaritaanka hidde-sidaha si loo helo hidda-wadaha saxda ah ee keena calaamadaha.

Baaritaanno noocee ah ayaa la sameeyaa si loo xaqiijiyo tan?

Dhakhtarku wuxuu kugula talin karaa dhowr baaritaan si loo xaqiijiyo ogaanshaha cudurka hypochondroplasia. Kuwaas waxaa ka mid ah:

• Raajo X-ray: Si loo arko sida lafta u korayso.
• Baaritaanka hidde-sidaha: Si loo aqoonsado kala duwanaanshaha hidde-sidaha ee mas'uulka ka ah calaamadaha.
• Baaritaannada MRI (sawirka maqalka ee birlabta) ama CT scan (sawirka sawir-qaadista kombiyuutarka): Hubi qaloocyada laf-dhabarta iyo cadaadiska neerfaha.

Waa maxay daawaynta arrintan?

Daaweynta hypochondroplasia waxaa loogu talagalay in lagu xakameeyo calaamadaha keeni kara dhibaatooyin, sida koritaanka lafaha oo aan caadi ahayn. Daaweyntu isku mid ma aha qof walba waxayna ku kala duwan tahay qof ilaa qof. Waa kuwan waxaad samayn karto daaweyn ahaan:

• Qalliinka laf-dhabarta: Mararka qaarkood, haddii ay jirto neerfayaasha dhabarka hoose ee lafta, sida stenosis- ka lumbar , waxaa la samayn karaa qalliinno sida laminectomy iyo decompression .
• Daaweynta Jirka: Hagaajinta dhaqdhaqaaqa iyo kala duwanaanshaha dhaqdhaqaaqa.
• Daaweynta hoormoonka koritaanka: Tan waxaa la siin karaa carruurta qaar si ay uga caawiso inay koraan.
• Daawooyinka xanuunka kala-goysyada: Daawooyinka lagu yareeyo xanuunka kala-goysyada.

Qoysaska iyo carruurta qaar ee qaba hypochondroplasia waxay u arki karaan inay aad waxtar u leedahay inay ku biiraan kooxaha taageerada . Waa hab fiican oo lagula hadlo kuwa kale ee khibrad la mid ah u leh xaaladda ilmahooda. Kooxahani waxay sidoo kale bixin karaan macluumaad iyo waxbarasho muhiim ah oo ku saabsan shaqada, xuquuqda naafada, iyo waalidnimada.

Haddii ilmahaygu qabo hypochondroplasia, maxaan filan karaa?

Cudurka 'hypochondroplasia' waa xaalad nololeed oo aan si buuxda loo daaweyn karin . Si kastaba ha ahaatee, saameyn kuma yeelanayso cimriga ilmaha , waxayna ku noolaan karaan nolol caadi ah.

Calaamadaha ilmahaagu badanaa way muuqdaan marka ay yar yihiin (taasoo la micno ah inaysan lahayn 'koritaan degdeg ah' oo dherer ah). Taas macnaheedu waa inay ka gaaban yihiin kuwa kale da'dooda.

Waa wax caadi ah in xanuunno yaryar iyo xanuunno laga dareemo meelaha sida jilbahaaga, xusulladaada, iyo anqawyadaada ka dib jimicsiga. Xitaa marka aad qaangaarto, raaxo-darrada iyo xanuunka kala-goysyada ayaa dhici kara waqti ka dib.

Dhakhtarka ilmahaaga ayaa si joogto ah ula socon doona horumarka ilmahaaga wuxuuna soo jeedin doonaa daaweyn si loo maareeyo calaamadaha marka ay soo baxaan.

Sideen u yareyn karaa khatarta ilmahayga ee ah inuu ku dhaco hypochondroplasia?

Maadaama hypochondroplasia ay tahay natiijada isbeddel hidde-side oo aan kala sooc lahayn, runtii ma jirto si looga hortago xaaladdan ilaa lamaanuhu ay maraan wax la mid ah baaritaanka hidde-sidaha ee kahor tallaalidda .

Si kastaba ha ahaatee, haddii aad sigaar cabto ama aad la kulanto kiimikooyin inta aad uurka leedahay, khatarta ah inaad dhasho ilmo qaba xaalad hidde ah ayaa kordhi karta. Tani waa fikrad khaldan oo caadi ah.

Haddii aad qorsheyneyso inaad ilmo dhasho, waxaa ugu wanaagsan inaad dhakhtarkaaga kala hadasho khatarta ah inaad dhasho ilmo qaba xaalad hidde-side.

Goorma ayaan dhakhtar u tagaa?

Haddii ilmahaaga lagu arkay hypochondroplasia, iyo haddii calaamaduhu aad u daran yihiin oo uusan ilmuhu awoodin inuu qabto hawlo maalmeedka, ama haddii uu jiro xanuun daran, gaar ahaan gacmaha iyo lugaha, waa inaad hubisaa inaad la tashato dhakhtar.

Sidoo kale, haddii ilmahaaga aan lagu ogaan hypochondroplasia, laakiin uu ka maqan yahay marxalado horumarineed oo da'dooda ah - tusaale ahaan, isagoon lahayn 'koritaan degdeg ah' - u sheeg dhakhtarkaaga.

Su'aalo noocee ah ayaan weydiiyaa dhakhtarkayga?

Waxaad dhakhtarka weydiin kartaa su'aalo sida:

• Ma halis ayaan ugu jiraa inaan ilmo kale yeesho oo qaba hypochondroplasia?
• Ilmahaygu ma u baahan yahay daaweyn?
• Ilmahaygu ma u baahan yahay qalliin?
• Ma jiraan wax saameyn ah oo ka dhalan kara daaweynta?
• Ma ku talin kartaa koox taageero ah?

Waa maxay farqiga u dhexeeya Hypochondroplasia iyo Achondroplasia?

Hypochondroplasia iyo achondroplasia labaduba waa xaalado hidde ah oo uu keeno hidda-wadaha FGFR3 . Labaduba waxay saameeyaan koritaanka lafaha qofka iyo dhererka. Si kastaba ha ahaatee, hypochondroplasia waa nooc khafiif ah oo ah achondroplasia . Taas macnaheedu waa in calaamadaha aysan sidaas u daranayn.

Carruurta qabta hypochondroplasia badanaa ma seegaan hawlaha carruurnimada ee maalinlaha ah sababtoo ah xaaladdooda. Carruurta badankood way ka gaaban yihiin kuwa ay isku fasalka yihiin mana lahan wax calaamado ah oo halis gelin kara noloshooda. Si kastaba ha ahaatee, marka ay tagaan dugsiga, waxay halis ugu jiraan inay ku kacaan carruurta kale. Sidaa darteed, waa muhiim in la taageero oo, haddii loo baahdo, la hadal la -taliye caafimaadka dhimirka . Waa wax caadi ah in qoysaska haysta ilmo qaba hypochondroplasia ay helaan kooxo taageero ah oo ay kula xiriiri karaan dadka kale oo ay ka baran karaan waayo-aragnimadooda.

Haddii aad uur leedahay oo aad rabto inaad fahamto khatarta ah inaad dhasho ilmo qaba xaalad hidde-side, la xiriir dhakhtarkaaga si aad ugala hadasho baaritaanka hidde-sideyaasha.

Haddaba, waa maxay waxyaabaha ugu muhiimsan ee aan sheekadan guriga uga qaadan karno?

Hypochondroplasia waa xaalad hidde ah oo saameysa dhererka ilmaha, laakiin ma aha xaalad cimri dheer ah. Ilmuhu wuxuu ku noolaan karaa nolol caadi ah.

• Tani waxaa badanaa sababa isbeddel hidde-side oo aan kala sooc lahayn, markaa ha u qaadan inay sabab u tahay wax aad waalid ahaan samaysay.
• Calaamaduhu waa kuwo fudud, waxa ugu muhiimsan waa gaabanaan. Caqliga badanaa saameyn kuma yeesho.
• Calaamadaha waxaa lagu xakameyn karaa talo caafimaad iyo daaweyn habboon haddii loo baahdo.
• Aad ayey muhiim u tahay inaad jeclaato oo aad taageerto ilmahaaga, iyo inaad taageero ka raadsato kooxaha taageerada haddii loo baahdo. Tani waxay ka caawin doontaa inay dhisaan kalsooni wanaagsan.
• Haddii aad qabtid wax su'aalo dheeraad ah oo arrintan ku saabsan, ha ka labalabeyn inaad la hadasho dhakhtarkaaga qoyska . Waxay ku siin doonaan hagitaan sax ah.

` Hypochondroplasia, dhererka ilmaha, dhererka gaaban, cudurrada hidde-sideyaasha, horumarka lafaha, hidda-wadaha FGFR3, carjawda