Ilmahaagu ma urayaa sida sharoobada maple? Aan wax ka baranno cudurkan khatarta ah (Cudurka Kaadida ee Maple Syrup)

Ma jirka ama kaadida ilmahaaga dhashay ayaa si la yaab leh u urta macaan, sida sharoobada maple? Waxaad u malayn kartaa inay caadi tahay. Laakiin waxay noqon kartaa calaamad muujinaysa xaalad halis ah oo aan waligood la iska indho tiri karin oo u baahan daryeel caafimaad oo degdeg ah. Xaaladdan waxaa loo yaqaan cudurka kaadida ee sharoobada maple, ama MSUD marka la soo gaabiyo. Maanta, waxaan uga hadli doonnaa si fudud oo si fudud loo fahmi karo.

Waa maxay cudurka kaadida ee sharoobada maple (MSUD)?

Si fudud haddii loo dhigo, Cudurka Kaadida ee Maple Syrup (MSUD) waa xaalad hidde ah oo jirta marka la dhalayo, oo cimri dheer, waxayna noqon kartaa mid halis gelin karta nolosha haddii aan si habboon loo daweyn. Waa cillad dheef-shiid kiimikaad. Xanuun dheef-shiid kiimikaad ayaa laga yaabaa inuu kuu ekaado mid adag. Laakiin waa mid aad u fudud. Waxay la macno tahay in dhibaato ay ka jirto habka uu jidhkeenu cuntada aan cunno ugu beddelo tamar.

MSUD, jidhkeenu ma awoodo inuu si habboon u burburiyo asiidhyada amino qaarkood, oo ah qaybaha dhismaha borotiinka, oo uu u beddelo tamar. Dhibaatadani waxay ka dhacdaa gaar ahaan saddex asiidh oo amino ah:

• Leucine
• Isoleucine
• Valine

Dadka ku dhasha MSUD, saddexdan amino acids si fiican looguma burburiyo jirka, sidaa darteed waxay ku ururaan jirka ilaa heer sun ah . Xaaladdan sunta ah waa calaamadda ugu weyn ee cudurka, taas oo ah urta sharoobada maple ama sonkorta gubtay ee ku jirta kaadida , shamac dhegta, iyo dhididka.

Waa maxay noocyada ugu muhiimsan ee MSUD?

MSUD waxaa loo qaybin karaa afar nooc oo waaweyn. Dhammaan noocyada isku mid ma aha. Qaarkood aad bay u daran yihiin, halka kuwa kalena ay xoogaa ka daran yihiin.

Cudurkan ma caadi baa?

Maya. MSUD waa cudur aad dhif u ah . Adduunka oo dhan, wuxuu saameeyaa hal qof oo keliya 185,000 oo carruur ah oo dhasha.

Si kastaba ha ahaatee, cudurkani wuxuu ku badan yahay qowmiyadaha qaarkood. Tani waxay si gaar ah ugu badan tahay dadka ka soo jeeda isla qoyska ama abtirsiinta, taas oo ah, dadka guursada qaraabo dhow. Tani waxay sabab u tahay hidda-wadaha keena cudurkan ayaa aad ugu badan bulshooyinkaas.

Waa maxay calaamadaha MSUD? ​​Sidee loo aqoonsadaa xaalad degdeg ah?

Aad ayey muhiim u tahay inaad ka warqabto astaamaha sababtoo ah waxay kaa caawineysaa inaad si dhakhso ah u bilowdo daaweynta.

Bal qiyaas hooyo ilmo dhashay oo dareemaysa ur macaan oo qariib ah marka ay beddesho xafaayadda ilmaheeda ama ay ku duubanayso. Marka hore, waxaa laga yaabaa inaadan fiiro gaar ah u yeelan. Laakiin laba ama saddex maalmood ka dib, ilmuhu xitaa ma cabbi karo caano, wuu ooyi karaa mar walba, wuxuuna u muuqdaa mid caajis ah. Waa marka aad u baahan tahay inaad si dhakhso ah uga fikirto in tani aysan caadi ahayn.

Haddii aan la daweyn, xaaladdan waxay isu beddeli kartaa xaalad dheef-shiid kiimikaad oo degdeg ah, taasoo ah xaalad degdeg ah oo aad khatar u ah.

Xitaa carruurta iyo dadka waaweyn ee lagu ogaado MSUD, noocan ah dhibaatada dheef-shiid kiimikaadka waxaa sababi kara wax la mid ah caabuq, shil, ama walbahaar daran. Markaa waa muhiim inaad had iyo jeer ka warqabto tan.

Maxaa cudurkan u dhacaa?

MSUD waxaa sababa isbeddel hidde-side ah , kaas oo laga dhaxlo waalidiinta ilaa carruurta.

Si fudud haddii loo dhigo, jidhkeenu wuxuu u baahan yahay nooc gaar ah oo ensaym ah si uu u burburiyo amino acids-ka aan hore uga soo hadalnay: leucine, isoleucine, iyo valine. Hidde-sidayaashayadu waxay na baraan inaan samayno ensaymyadan.

Qofka qaba MSUD wuxuu leeyahay isbeddel, ama cillad, hiddo-sidayaashan bixiya tilmaamaha. Tani waxay sababtaa:

• Ensaymka khuseeya laga yaabee in aan gebi ahaanba laga soo saarin jirka.
• Ama, enzymes ku filan lama soo saari karo .
• Mararka qaarkood, inkastoo enzymes-ka la soo saaro, waxaa laga yaabaa inaysan si fiican u shaqayn .

Sabab kasta ha ahaatee, waxa ugu dambeyntii dhaca ayaa ah in saddexdaas amino acids ay ku ururaan jirka oo ay gaaraan heer sun ah.

Sidee cudurkan loo dhaxlaa?

Tan waxaa lagu dhaxlaa qaab is-beddel ah oo autosomal ah . Tani waxay u egtahay eray adag, miyaanay ahayn? Aan si fudud u dhigno.

Si ilmuhu u qaado cudurkan, hooyada iyo aabbaha labaduba waa inay noqdaan kuwa sidda hidda-wadaha cilladaysan. Qofka sidda macnaheedu waa in qofku uu leeyahay nuqul wanaagsan iyo nuqul cilladaysan oo hidda-wadaha ah oo jidhkiisa ku jira. Dadka sidda cudurkan ma qaadaan. Tani waxay sabab u tahay nuqulka wanaagsan ee hidda-wadaha oo sameeya enzyme-ka lagama maarmaanka ah.

Si kastaba ha ahaatee, haddii labada waalidba ay yihiin kuwo sideyaal ah, ilmuhu wuxuu dhaxli karaa hidda-wadaha cilladaysan ee ka yimaada hooyada iyo aabaha labadaba. Kaliya haddii labada hiddo-wade ee cilladaysan la dhaxlo ayuu ilmuhu ku dhici doonaa MSUD.

Waa maxay dhibaatooyinka suurtagalka ah ee cudurkan?

Sunta ku ururta jirka waxay dhaawici kartaa dhowr ka mid ah habdhiska xubnahayaga. Haddii aan si habboon loo daaweyn ama aan si habboon loo maamulin, dhibaatooyinka soo socda ayaa dhici kara:

• Dhaawac maskaxeed , dhibaatooyinka habdhiska neerfaha, iyo dib u dhac ku yimaada horumarka.
• Khatarta sii kordheysa ee xaaladaha caafimaadka dhimirka sida xanuunka feejignaanta oo yaraata (ADHD), walwalka, iyo niyad-jabka.
• Lafo-beel oo yaraada ( osteoporosis ), taasoo sababi karta in lafaha si fudud u jabaan.
• Caabuqa ganaca ( pancreatitis ), gaar ahaan marka uu jiro dhibaato dheef-shiid kiimikaad.
• Madax-xanuun daba-dheeraada oo ka dhasha cadaadiska sii kordhaya ee madaxa.
• Xanuunada dhaqdhaqaaqa sida gariirka iyo murqaha oo aan la xakamayn karin.
• Kooma iyo xitaa dhimasho ayaa dhici kara sababtoo ah caabuq, walbahaar, ama cunto xumo.

Sidee loo ogaadaa cudurka? (Baaritaanka cudurka)

MSUD-ga caadiga ah waxaa badanaa lagu ogaadaa baaritaanka dhallaanka cusub, kaas oo ah baaritaanno dhiig.

Intaa waxaa dheer, baaritaanno ayaa la sameyn karaa inta lagu jiro uurka si loo ogaado in ilmuhu qabo cudurka. Tan waxaa lagu sameyn karaa iyadoo la qaado muunad yar oo mandheerta ah ( chorionic villus sampling ) ama la baaro dareeraha amniotic-ga ee ku wareegsan ilmaha ( amniocentesis ).

Carruurta qabta noocyada kale ee MSUD waxaa laga yaabaa inaysan muujin calaamado carruurnimada hore. Calaamaduhu waxay soo muuqan karaan ilaa dhowr sano ka dib. Waqtigaas, dhakhtarku wuxuu ku xaqiijin doonaa cudurka iyada oo loo marayo baaritaanno dhiig iyo baaritaan hidde-side . Sidoo kale, urta macaan ee gaarka ah ee ka timaadda jirka ilmaha waa tilmaan weyn oo ku saabsan cudurka.

Waa maxay daawaynta MSUD?

In kasta oo aan dawo loo helin MSUD, haddana si fiican ayaa loo maarayn karaa, nolol caadi ahna waa la gaari karaa. Daawayntu waxay leedahay laba yool oo waaweyn:

1. Xakamaynta heerarka saddexdaas amino acids ee jirka ku jira.

2. Bixi daaweyn degdeg ah haddii dhibaato dheef-shiid kiimikaad ay dhacdo.

1. Cuntada

Kani waa qaybta ugu muhiimsan ee maaraynta MSUD. Bukaanku waa inuu raaco cunto aad u adag inta ka dhiman noloshiisa. Taas macnaheedu waa xaddididda cuntooyinka hodanka ku ah borotiinka. Sababtoo ah saddexdaas amino acids ee dhibka leh waxaa laga helaa borotiinka.

Ilmaha dhasha waxaa la siiyaa nooc gaar ah oo budo caano ah oo aan ku jirin saddexdan amino acids, laakiin ka kooban dhammaan nafaqooyinka kale.

Waa lagama maarmaan in lala shaqeeyo khabiirka nafaqada si loo sameeyo qorshe cunto oo ammaan ah oo caafimaad leh oo ku habboon bukaan kasta.

2. La socodka joogtada ah

Bukaanka qaba MSUD waa inuu ku jiraa kormeer caafimaad inta ka dhiman noloshiisa. Baaritaannada dhiigga iyo kaadida ayaa si joogto ah loo sameeyaa si loo hubiyo heerarka amino acid-ka ee jirka. Cuntada waxaa lagu hagaajiyaa iyadoo lagu saleynayo natiijooyinka.

3. Daaweynta degdegga ah ee dhibaatooyinka dheef-shiid kiimikaadka

Haddii aad isku aragto calaamado muujinaya dhibaato dheef-shiid kiimikaad, waa in isla markiiba lagu dhigaa isbitaal. Isbitaalka, kooxda caafimaadku waxay ku siin karaan daawaynta soo socota:

• Heerarka amino acid-ka waxaa lagu xakameeyaa iyadoo la maamulo gulukooska xididka (IV) iyo insulin-ta.
• Nafaqooyinka lagama maarmaanka ah, laakiin aan waxyeello lahayn, waxaa jirka la siiyaa iyada oo loo marayo tuubo nasogastric ah ama IV.
• Dhiig-saaris ayaa la sameeyaa si looga saaro walxaha sunta ah dhiigga.
• Dhibaatooyinka sida bararka maskaxda si joogto ah ayaa loo hubiyaa waxaana la bixiyaa daaweyn lagama maarmaan ah.

Cudurkan ma lagu daweyn karaa beer ku-tallaalidda?

Haa. Kani waa rajada ugu fiican ee bukaanada MSUD.MSUD-da caadiga ah si guul leh ayaa loogu daaweyn karaa beerista beerka.

Sababta arrintan loo sameeyay ayaa ah in ensaymka burburiya amino acids-ka dhibka badan uu inta badan soo saaro beerka. Markaa marka beerka caafimaadka qaba la tallaalo, beerkaasi wuxuu soo saaraa ensaymka lagama maarmaanka ah. Intaa ka dib, bukaanku wuxuu ku noolaan karaa nolol caadi ah iyada oo aan lahayn wax xaddidaad cunto ah ama astaamo ah.

Si kastaba ha ahaatee, beerista beerka waa qalliin weyn. Waxay leedahay khataro. Waxay sidoo kale u baahan tahay dawooyin joojiya difaaca jirka oo dhan si looga hortago in jidhku diido beerka cusub. Si kastaba ha ahaatee, habkani wuxuu keenay dad badan natiijooyin ka wanaagsan kan la noolaanshaha MSUD.

Ma jiraa hab looga hortago cudurkan?

Maadaama MSUD ay tahay cudur hidde-side, si buuxda loogama hortagi karo. Si kastaba ha ahaatee, khatarta ah in ilmuhu dhaxlo cudurka waa la yareyn karaa.

Haddii qof qoyskaaga ka mid ah uu qabo MSUD, waa muhiim inaad kala hadasho dhakhtarkaaga ka hor intaadan ilmo dhalin. Adiga iyo lammaanahaagu waxaad heli kartaan baaritaan hidde-side si aad u aragtaan inaad tihiin sideyaal. Haddii aad labadiinuba tihiin sideyaal, waxaad la hadli kartaan la-taliye hidde-side oo ku saabsan khatarta aad ugu gudbin kartaan ilmahaaga cudurka iyo tallaabooyinka aad qaadi kartaan si aad uga hortagtaan.