Ma ka walwalsan tahay horumarka maskaxda ilmahaaga? Aan ka hadalno Metachromatic Leukodystrophy (MLD)

Sida aad u aragtay, carruurta yaryar qaarkood si ka duwan ayay u koraan marka loo eego kuwa kale. Waa wax caadi ah in waalidku dareemo walaac badan marka ay bilaabaan socodka ama hadalka, waxayna dareemaan dib u dhac yar. Maanta waxaan ka hadli doonnaa cudur hidde-side ah oo noqon kara mid walaac leh, laakiin aad dhif u ah. Waxaa loo yaqaan metachromatic leukodystrophy, ama MLD marka la soo gaabiyo. Inkasta oo magacu u ekaan karo mid adag, aan isku dayno inaan si fudud u dhigno.

Waa maxay leukodystrophy-gan metachromatic (MLD)?

Si fudud haddii loo dhigo, `(MLD)` waa cudur hidde-side oo aad dhif u ah. Waxay inta badan saameysaa habdhiska neerfaha dhexe, taas oo ah, arrinta cad ee maskaxda iyo laf-dhabarta , iyo sidoo kale neerfayaasha durugsan ee addimadeenna. `(MLD)` waa cudur kale oo ka tirsan kooxda `(Cudurrada kaydinta Lysosomal)`.

Hadda waxaa laga yaabaa inaad la yaaban tahay sida walaxdan cad ay u dhaawacanto. Waxaa ku jira walax dufan ah oo loo yaqaan `(Sulfatides)` gudaha unugyadeenna. Tani caadi ahaan waa inay burburtaa. Laakiin qofka qaba `(MLD)`, `(Sulfatides)` waxay ku ururaan gudaha unugyada. Marka ay tani ururto, `(walaxda myelin)`, oo ah daboolka ilaalinta ee ku wareegsan fiilooyinka neerfaha, si fiican uma korto. Walaxdan myelin waxay la mid tahay walaxda balaastikada ah ee ku wareegsan silig. Myelin-kan ayaa ah waxa siiya walaxda cad midabkeeda cad.

Haddaba, maxaa dhacaya marka qoloftan myelin ay dhaawacanto? Shaqada maskaxdeenna iyo shaqada dhaqdhaqaaqa, taas oo ah, dhaqdhaqaaqa muruqa, ayaa si tartiib tartiib ah u yaraada. Calaamadaha ``(MLD)``` way sii daran yihiin waqti ka dib, xaalado badanna, geeridu waxay dhici kartaa dhowr sano gudahood marka la ogaado cudurka.

Tan waxaa loo yaqaan 'metachromatic leukodystrophy' sabab gaar ah awgeed. Marka dhakhtar ku takhasusay cudurrada uu ku eego mikroskoob, unugyada leh sulfatides-kan waxay midabka u nuugaan si ka duwan unugyada kale ee ku hareeraysan. Taasi waa sababta loogu yeero "metachromatic." "Leukodystrophy" macnaheedu waa burburka tartiib tartiib ah ee walxaha cad ("leuko" macnaheedu waa caddaan, "dystrophy" macnaheedu waa qudhun).

Waa maxay noocyada ugu muhiimsan ee `(MLD)`?

Saddex nooc oo ugu muhiimsan cudurkan (MLD) ayaa jira. Kuwaas waxaa loo qaybiyaa iyadoo loo eegayo da'da ay ku soo baxaan.

MLD-ka dhallaanka ee dambe

Kani waa nooca ugu badan ee MLD. Badanaa wuxuu saameeyaa carruurta da'doodu u dhaxayso 12 iyo 20 bilood, ama qiyaastii sanad iyo bar. Calaamadaha waxaa ka mid ah socodka oo dhib ah, dib u dhac ku yimaada koritaanka, indho la'aanta, iyo waallida. Nasiib darro, carruurta badankood ee qaba xaaladdan waxay dhintaan ka hor da'da 5. Qiyaastii 50% ilaa 60% bukaannada MLD waxay ku dhacaan qaybtan.

Dhalinyarada MLD (MLD)

Noocan badanaa waaWaxay saamaysaa carruurta da'doodu u dhaxayso 3 iyo 10 sano. Carruurtani waxay muujin karaan astaamo ay ka mid yihiin naafonimo maskaxeed, dhibaatooyin dhaqan, suuxdin, iyo waalli. Ilmaha qaba noocan MLD wuxuu ku dhiman karaa 10 ilaa 20 sano gudahood marka la ogaado cudurka. Qiyaastii 20% ilaa 30% bukaannada MLD waxay ku dhacaan qaybtan.

MLD-ka Dadka Waaweyn

Badanaa waxay bilaabataa da'da 16 jirka ka dib, taas oo ah, qaangaarnimada ama ka dib. Calaamadaha waxaa ka mid ah isbeddellada maskaxda, suuxdinta, iyo waallida. Dhimashadu waxay dhici kartaa inta u dhaxaysa 6 iyo 14 sano ka dib marka la ogaado cudurka. Qiyaastii 15% ilaa 20% bukaannada MLD waxay ku dhacaan qaybtan.

Sidee ayuu cudurku u yar yahay `(MLD)`?

Haa, MLD waa cudur naadir ah. Sida laga soo xigtay cilmi-baarayaashu, wuxuu saameeyaa qiyaastii hal qof 40,000 oo qof oo ku nool Mareykanka. Si kastaba ha ahaatee, waxay ku badan tahay dadka qaar ee go'doonsan. Tusaale ahaan, dadka Navajo waxaa la ogaaday inay leeyihiin heer ah hal qof 2,500 oo qof.

Waa maxay calaamadaha cudurka `(MLD)`?

Calaamadaha MLD way kala duwanaan karaan iyadoo ku xiran nooca. Laakiin guud ahaan, dhammaan noocyada ayaa si tartiib tartiib ah u xumeeya shaqada habdhiska neerfaha. Taas macnaheedu waa in waxyaabaha sida dhaqdhaqaaqa murqaha, garaadka, niyadda, iyo shakhsiyadda ay saameeyaan.

Calaamadaha MLD ee dhallaanka dambe

Carruurta qabta noocan `(MLD)` waxay marka hore u muuqan karaan inay si caadi ah u koraan, laakiin qiyaastii hal sano ka dib, waxay bilaabaan inay muujiyaan astaamahan:

• Way adkaanaysaa in la socdo , ugu dambayntiina waxay noqonaysaa wax aan macquul ahayn in la socdo gabi ahaanba.
• Daciifnimada murqaha (hypotonia) ayaa dhacda.
• Dib u dhacyo horumarineed ayaa la arkayaa.
• Dhibaato ku timaadda hadalka (dysarthria).
• Si tartiib tartiib ah , aragga ayaa lumaya oo indho la'aan ayaa dhacda.
• Liqidda oo dhib kugu ah (dysphagia).
• Waallidu way dhacdaa.

Calaamadaha MLD-ka dhallinyarada

Carruurta qabta noocaan MLD waxay muujin karaan astaamo sida:

• Awoodaha garaadka ayaa hoos u dhaca. Tani waxaa laga dareemi karaa shaqada dugsiga.
• Dhibaatooyinka dhaqanka ayaa soo baxa.
• Isbeddello ku yimaada shakhsiyadda ayaa la arkaa.
• Awood la'aan in la xakameeyo dhaqdhaqaaqa murqaha.
• Cudurka neerfaha ee peripheral ayaa dhaca.
• Qabqabasho ayaa soo socota.
• Waallidu way dhacdaa.

Calaamadaha MLD ee dadka waaweyn

Isbeddellada maskaxda ayaa ah calaamadaha ugu muhiimsan ee lagu arko dadka waaweyn ee qaba MLD.Dhibaatooyinka dhaqdhaqaaqa jirka ayaa laga yaabaa inay maqan yihiin ama ay yar yihiin. Calaamadaha ugu horreeya waxay noqon karaan khalkhalka isticmaalka khamriga, khalkhalka isticmaalka maandooriyaha, ama dhibaatooyinka dugsiga/shaqada.

Astaamaha kale waa:

• Dhibaatooyinka maskaxda, sida muuqashada, waallida, ama schizophrenia .
• Suuxdin.
• Dareemaha neerfaha ee agagaarka.
• Waallida.

Mararka qaarkood dhakhaatiirtu waxay si khaldan u ogaan karaan MLD dadka waaweyn iyagoo u arka cudurka laba-cirifoodka ama waallida.

Maxaa sababa `(MLD)`?

Sababta ugu weyn ee MLD waa isbeddel hidde ah oo laga dhaxlo labada waalid.

Bukaanno badan oo MLD ah ayaa isbeddel ku yimaada hidda-wadaha ARSA. Hidde-wadahani wuxuu farayaa soo saarista enzyme loo yaqaan Arylsulfatase A. Ensaymkan wuxuu ka caawiyaa burburinta sulfatides-ka kor ku xusan. Markaa, isbeddelka hidda-wadaha awgiis, dadka qaba MLD ma soo saaraan enzyme-kan, ama ma soo saaraan wax aad u yar. Natiijo ahaan, sulfatides-ku way ururaan. Uruurinta sulfatides-kan waxay sun u tahay arrinta cad ee habdhiska neerfaha, taasoo dhaawacda unugyadaas.

Qaar ka mid ah bukaanada MLD ayaa sidoo kale laga yaabaa inay yeeshaan isbeddello ku yimaada hidda-wadaha PSAP, kaas oo sidoo kale bixiya tilmaamo lagu burburinayo sulfatides.

Tani ma wax ka yimid hiddo-sidayaasha?

Haa, `(MLD)` waa cudur hidde ah. Waxaa lagu dhaxlaa qaab `(autosomal recessive)` ah. Taas macnaheedu waa in labada waalid ee qofka qaba cudurkan ay wataan hal nuqul oo ka mid ah hidda-wadahaan la beddelay (`(sideyaasha)`). Si kastaba ha ahaatee, waalidiintaasi badanaa ma muujiyaan calaamado. Si ilmuhu u qaado cudurka, hidda-wadahaan cilladaysan waa in laga dhaxlaa hooyada iyo aabaha labadaba.

Waa maxay waxyeellooyinka suurtagalka ah ee `(MLD)`?

Waxyeellooyinka ugu waaweyn ee dhici kara sababtoo ah `(MLD)` waa:

• Hoos u dhaca garashada neerfaha (waallida)
• Indho la'aan ka dhalatay neerfayaasha indhaha oo yaraada.
• Nafaqo-xumo.
• Oof-wareenka neef-mareenka waxaa sababa cunto ama dareere soo gala marin-haweedka .
• Geeri.

Sidee loo ogaadaa cudurka MLD?

Haddii dhakhtar (badanaa dhakhtarka neerfaha) uu ka shakiyo MLD iyadoo lagu salaynayo calaamadahaaga ama ilmahaaga, waxay dalban karaan baaritaanno sida:

• Baaritaanka hidde-sidaha: Tani waxay ogaan kartaa isbeddellada ku yimaada hiddo-sidayaasha "ARSA" iyo "PSAP" ee sababa "MLD".
• Tijaabada bayoolojiga:Tani waxay cabbiri kartaa heerka `(Sulfatides)` ee jirkaaga. Tusaale ahaan, heerka `(Sulfatase)` ee firfircoonida ensaymka iyo `(Sulfatides)` ee kaadida ayaa la tijaabiyaa.
• MRI-ga Maskaxda: Tani waxay kaa caawineysaa xaqiijinta ogaanshaha cudurka MLD. Maadaama dadka qaba MLD ay leeyihiin qaab gaar ah oo ah luminta myelin, MRI ayaa loo isticmaali karaa si loo ogaado in myelin uu jiro iyo in kale.

Marka lagaa helo MLD, waxaa laga yaabaa in lagu weydiiyo inaad sameyso baaritaanno dheeraad ah si loo ogaado inta uu cudurku saameeyay habdhiska neerfahaaga. Kuwaas waxaa ka mid ah:

• Tijaabada neerfaha garashada.
• Baaritaanka neerfaha-cilmi-nafsiga.
• Tijaabooyinka gudbinta neerfaha.

Waa maxay daawaynta `(MLD)`?

Nasiib darro, ma jirto daawo loo helo MLD. Hadafka ugu weyn ee daawaynta waa in la xakameeyo calaamadaha lana hagaajiyo tayada nolosha. Dhakhaatiirtu waxay ku talin karaan in la tallaalo unugyada asliga ah si loo yareeyo horumarka cudurka, ha ahaato ka hor inta aysan calaamaduhu soo muuqan ama carruurta leh calaamado fudud.

Noocyo kala duwan oo daawooyin ah ayaa la siin karaa si loo xakameeyo calaamadaha, sida:

• Daawooyinka lidka ku ah suuxdinta.
• Yaree adkaanta murqaha (spasticity) (dabiyayaasha murqaha).
• Daawooyinka niyad-jabka ee loogu talagalay dhibaatooyinka maskaxda.
• Daawooyinka NSAID-ka iyo daawooyinka kale ee xanuunka baabi'iya.

Daawaynta kale ee la isticmaali karo waxaa ka mid ah:

• Daawaynta jirka si loo yareeyo xoogga murqaha iyo adkaanta.
• Daaweynta shaqada si ay kaaga caawiso hawlaha maalinlaha ah.
• Daaweynta hadalka ee dhibaatooyinka hadalka iyo liqidda.
• Daaweynta cilminafsiga ee dhibaatooyinka caafimaadka dhimirka.
• Gastronomy-ga endoscopic ee maqaarka (PEG) waa hab lagu quudiyo tuubo caloosha loogu geliyo si looga hortago dhibaatooyinka cuntada iyo dhibaatooyinka nafaqada.

Adiga ama ilmahaaga ayaa sidoo kale xaq u yeelan kara daryeelka xanuunka . Daryeelka xanuunka waa daryeelka bixiya nafisyada calaamadaha, raaxada, iyo taageerada dadka qaba cudurrada halista ah sida MLD. Waxa kale oo uu siiyaa gargaar weyn kuwa daryeela bukaanka. Waxaa lagu samayn karaa iyadoo lala kaashanayo daawaynta kale ee MLD.

Maxaa ku dhaca qof qaba cudurka `(MLD)`? (Horumarka cudurka)

Saadaasha cudurka MLD aad uma fiicna. Waa cudur sii socda. Taas macnaheedu waa in calaamaduhu ay faafaan oo ay ka sii daraan. Qofka qaba MLD wuxuu gebi ahaanba lumiyaa murqaha iyo shaqada maskaxda, ugu dambayntiina wuu dhintaa.

Intee in le'eg ayaad la noolaan kartaa `(MLD)`?

Inta uu nool yahay qofka qaba MLD waxay ku xiran tahay da'da marka ugu horreysa ee cudurka la ogaado.

• Qaabka dambe ee dhallaanka:Dhimashadu waxay badanaa dhacdaa shan ilaa lix sano gudahood marka la ogaado cudurka.
• Nooca dhalinyarada: Noocan cudurka ah ma badna wuxuuna badanaa keenaa dhimasho 10 ilaa 20 sano gudahood marka la ogaado cudurka.
• Nooca dadka waaweyn: Dhimashadu waxay badanaa dhacdaa inta u dhaxaysa 6 iyo 14 sano ka dib marka la ogaado cudurka.

Ma jiraa hab looga hortago `(MLD)`?

Maadaama MLD uu yahay cudur hidde-side, ma jirto wax laga qaban karo si looga hortago.

Si kastaba ha ahaatee, haddii qof qoyskaaga ka mid ah uu qabo MLD oo aad qorsheyneyso inaad ilmo dhasho, waa fikrad wanaagsan inaad raadsato la-talin hidde-side si aad u ogaato inaad sidoo kale tahay sideha isbeddelkan hidde-side.

Sideed u daryeeshaa qof qaba `(MLD)`? / Maxaad sameysaa haddii adiga ama ilmahaagu ay qabaan `(MLD)`?

Haddii adiga ama ilmahaagu aad qabtid MLD, waa muhiim inaad hesho daryeelka caafimaad ee ugu fiican ee suurtogalka ah. Waa inaad u dooddaa oo aad xiiseesaa. Markaas oo keliya ayaad ilaalin kartaa tayada nolosha ugu fiican.

Sidoo kale, aad bay muhiim u tahay inaad ku biirto koox taageero si aad ula kulanto dadka kale ee leh khibrado la mid ah kuwaaga oo aad fikrado la wadaagto.

Goorma ayay tahay inaad dhakhtar aragto?

Haddii adiga ama ilmahaagu aad qabtid MLD, waa inaad si joogto ah ula kulantaan kooxdaada caafimaadka si aad u aragtaan sida cudurku u socdo oo aad u hagaajisaan qorshahaaga daaweynta marka loo baahdo.

Ogaanshaha cudurka (MLD) wuxuu noqon karaa mid aad u culus. Si kastaba ha ahaatee, kooxdaada daryeelka caafimaadku waxay kaa caawin karaan inaad samaysato qorshe maaraynta calaamadaha oo adiga kuu shaqeeya. Waa muhiim inaad hubiso inaad helayso taageerada aad u baahan tahay iyo inaad la socoto caafimaadkaaga. Xusuusnow, kooxdaada daryeelka caafimaadku waxay had iyo jeer diyaar u yihiin inay ku caawiyaan adiga iyo qoyskaaga.

Haddii aan isku soo ururinno waxyaabihii aan ka wada hadalnay (Fariinta Guriga la qaato)

Hagaag, markaa wax badan ayaan ka wada hadalnay `(Metachromatic Leukodystrophy - MLD)` maanta, miyaanay ahayn?

Si fudud haddii loo dhigo, `(MLD)` waa cudur aad dhif u ah oo hidde ah. Waxay dhaawacdaa maaddada cad ee maskaxda iyo habdhiska neerfaha. Waxaa sababa ururinta nooc dufan ah oo loo yaqaan `(Sulfatides)` gudaha unugyada.

Waxaa jira saddex nooc oo cudurkan ah - carruurta yaryar, dadka waaweyn, iyo carruurta. Mid walba wuxuu leeyahay calaamado iyo horumar kala duwan.

Nasiib darro, ma jirto daawo loo heli karo cudurkan. Si kastaba ha ahaatee, waxaa jira daaweyno kala duwan oo kaa caawin kara xakamaynta calaamadaha iyo ilaalinta tayada nolosha. Tallaalka unugyada asliga ah mararka qaarkood waxay gacan ka geysan karaan xakamaynta faafitaanka cudurka.

In kasta oo kani yahay cudur hidde-side ah oo aan laga hortagi karin, haddana la-talinta hidde-sidaha ayaa muhiim ah haddii ay jirto taariikh qoys.

Waxa ugu muhiimsan waa in la siiyo daryeelka iyo taageerada ugu fiican qofka qaba cudurka.Daawaynta caafimaad ee saxda ah, daryeelka xanuunka, iyo jacaylka iyo dareenka qoyska dhammaantood waa kuwo qiimo leh. Keligaa ma tihid, waxaana jira dhakhaatiir, la-taliyayaal, iyo kooxo taageero ah oo kaa caawinaya safarkan.

Leukodystrophy - ga Metachromatic, MLD, cudurada hidde-sideyaasha, cudurada neerfaha, maadada cad, myelin, cudurada carruurta