Muruqyadaadu ma sii daciifayaan sidoo kale? Tani waxay noqon kartaa dystrophy myotonic!

Ma dareentay in addimadaadii hore ee xoogga badnayd ay si tartiib tartiib ah u noqonayaan kuwo aan firfircoonayn ama daciif ah? Mise mararka qaarkood way kugu adag tahay inaad gacantaada furto markaad wax si adag u qabato? Kuwani waa waxyaabo aan mararka qaarkood fiiro gaar ah u lahayn, laakiin waxay noqon karaan calaamado xaalad la yiraahdo Myotonic Dystrophy . Aan si faahfaahsan uga hadalno arrintan maanta.

Waa maxay Myotonic Dystrophy?

Si fudud haddii loo dhigo, Myotonic Dystrophy (DM) waa xaalad hidde-side oo isku dhafan. Waxa ugu muhiimsan arrintan ayaa ah in muruqyada jidhkeenu ay si tartiib tartiib ah u jajabaan oo ay daciifaan. Muruqyada dadka qaba cudurkan waxaa laga yaabaa inaysan isla markiiba nasan ka dib isticmaalka, laakiin way sii jiri karaan. Tan waxaan ugu yeernaa myotonia . Waxay la mid tahay inaad si adag u qabato albaabka oo aad isku daydo inaad furto waxay qaadataa waqti.

Calaamadaha dystrophy-ga myotonic (DM) aad bay u kala duwanaan karaan. Waxay saameyn kartaa dhowr nidaam oo jirkeena ku jira. Tusaale ahaan:

• Muruqyadeenna qalfoofka (muruqyada aan si ula kac ah u xakameyno) iyo muruqyada wadnaha.
• Indhaha.
• Habdhiska wadnaha iyo xididdada dhiigga (habka wareegga dhiigga).
• Nidaamka endocrine (habka hormoonka).
• Nidaamka neerfaha dhexe (maskaxda iyo laf-dhabarta).

Ma jiraan noocyo kala duwan oo ah dystrophy myotonic ah?

Haa, waxaa jira laba nooc oo DM ah oo ugu muhiimsan:

1. Nooca 1aad ee Myotonic dystrophy (DM1): Tan waxaa sidoo kale loo yaqaan cudurka Steinert . DM1 mar kale wuxuu leeyahay afar nooc oo hoosaad ah:

• Nooca caadiga ah
• Nooc fudud
• Nooca lagu dhasho (oo jira marka la dhalayo)
• Nooca carruurnimada

2. Nooca 2aad ee Myotonic dystrophy (DM2): Tan waxaa sidoo kale loo yaqaan myopathy myotonic proximal .

Calaamadaha labada noocba mararka qaarkood way isku mid noqon karaan. Si kastaba ha ahaatee, DM2 badanaa wuu ka khafiifsan yahay DM1, taasoo la micno ah in calaamadaha aysan aad u daranayn.

Waa maxay farqiga u dhexeeya Dystrophy Muscular iyo Myotonic Dystrophy?

Tani waa wax dad badan wareeriya. Murqaha oo xumaada waa koox cudurro dhaxal ah (hidde-side). Kooxdani waxay ka kooban tahay in ka badan 30 nooc oo cudurro ah. Dhammaantood waxay keenaan daciifnimo muruqa ah. Kuwaas waxay ku dhacaan qaybta myopathy , oo ah cudur ku dhaca muruqyadeenna qalfoofka. Waqti ka dib, muruqyadu way yaraadaan oo way daciifaan. Tani waxay adkeyneysaa socodka iyo qabashada hawlaha maalinlaha ah. Mararka qaarkood wadnaha iyo sambabada ayaa sidoo kale saameyn kara.

Dystrophy-ga MyotonicWaa nooc ka mid ah cudurrada ka tirsan kooxda muruqa ee hore loo soo sheegay. Takhasuska ayaa ah in muruqyada oo ka bilaabma qaangaarnimada, xaaladdan muruqa ee myotonic dystrophy ay tahay tan ugu badan. (Si kastaba ha ahaatee, noocyada DM qaarkood waxay sidoo kale ka bilaaban karaan dhallaanka ama carruurnimada).

Yaa qaadi kara xanuunka 'myotonic dystrophy'? Ma jiraa farqi da'eed?

Noocyada kala duwan ee DM waxay ku bilaaban karaan da' kala duwan. Aan aragno sida:

• Nooca 1aad ee 'myotonic dystrophy' (Classic DM1): Tani badanaa waxay ka bilaabataa 20-meeyada, 30-meeyada, ama 40-meeyada.
• Nooca 1aad ee 'myotonic dystrophy' (Fudud DM1): Tani waxay saameyn kartaa dadka da'doodu u dhaxayso 20 iyo 70, laakiin waxay aad ugu badan tahay ka dib da'da 40.
• Nooca 1aad ee xanuunka myotonic dystrophy (Congenital DM1): Sida ereyga "congenital" tilmaamayo, kani waa nooc saameeya dhallaanka. Taas macnaheedu waa inuu jiro laga bilaabo dhalashada.
• Nooca 1aad ee xanuunka 'myotonic dystrophy' ee carruurnimada (Carruurnimada DM1): Tani waxay badanaa ka bilaabataa qiyaastii da'da 10 jirka.
• Nooca 2aad ee Myotonic dystrophy (DM2): Tani waxay sidoo kale ka bilaabataa qaangaarnimada. Calaamadaha badanaa waxay ka bilaabmaan da'da 48 jirka.

Sidee ayuu cudurkani u badan yahay?

Myotonic dystrophy (DM) waxay saameysaa ugu yaraan 1 ka mid ah 8,000 oo qof adduunka oo dhan. Si kastaba ha ahaatee, tiradani way ku kala duwanaan kartaa gobolka juqraafi ahaan iyo qowmiyad ahaan. DM waa nooca ugu badan ee dystrophy muruqa ah ee ka dhaca dadka asal ahaan ka soo jeeda Yurub.

Dadka badankood, nooca DM 1 (DM1) ayaa ka badan nooca DM 2 (DM2).

Waa maxay calaamadaha Myotonic Dystrophy?

Kuwani waa calaamadaha ugu muhiimsan ee DM. Si tartiib tartiib ah ayay uga sii daraan waqti ka dib, taasoo la micno ah inay sii daranaadaan:

• Murqo-beelid: Muruq-lumis.
• Daciifnimada murqaha: Xoogga muruqa oo yaraada.
• Myotonia: Waxaan ka hadalnay arrintan hore. Awood la'aanta in si miyir leh loo nasiyo muruqa. Tusaale ahaan, marka qof qaba DM uu qabto albaabka, waxaa laga yaabaa inay yara adkaato in la iska daayo.

Si kastaba ha ahaatee, maadaama DM ay saamayso qaybo kala duwan oo jirka ah, calaamado kale oo kala duwan ayaa dhici kara. Darnaanta calaamadahan iyo heerka ay ku soo baxaan way kala duwan yihiin iyadoo ku xiran nooca DM.

Astaamaha Nooca 1aad ee Myotonic Dystrophy

Calaamadaha noocan ah waxay ka bilaabmaan qaangaarnimada. Myotonia waa calaamadda ugu weyn ee marka hore la arko. Tani waa mid si weyn loo dareemi karo ka dib nasashada waxayna si yar hoos ugu dhici kartaa ka dib dhaqdhaqaaqa muruqa.

Calaamadaha kale waa:

• Daciifnimada murqaha fog:Taas macnaheedu waa in muruqyada ka fog bartamaha jirka (tusaale ahaan, muruqyada gacmaha iyo lugaha) ay noqdaan kuwo daciif ah. Tani waxay adkeyneysaa in lagu qabto hawlo jilicsan gacmaha (tusaale ahaan, badhanka, qorista). Waxay sidoo kale adkeyneysaa in la socdo xaalad la yiraahdo hoos u dhac cagta ah (sida iyadoo salka cagta uu dhulka ku jiidayo).
• Waji khafiif ah oo fiiqan (waji myopathic ah) oo ay sabab u tahay murqaha wejiga oo yaraada.
• Cilladaha gudbinta wadnaha .

Calaamadaha Cudurka Myotonic Dystrophy ee ku Dhasha Nooca 1aad

Maadaama noocani uu jiro marka uu dhalanayo, ilmuhu wuxuu muujin karaa calaamado inta uu weli ku jiro ilmo-galeenka:

• Dhaqdhaqaaqa uurjiifka ee ilmo-galeenka oo yaraada.
• Polyhydramnios waa xaddi xad dhaaf ah oo dareere amniotic ah oo ku wareegsan uurjiifka inta lagu jiro uurka.
• Lug-lug ( cag gudaha loo rogay).
• Ventriculomegaly (ballaarinta ventricles-ka maskaxda) (sababtoo ah ururinta dareeraha maskaxda).

Calaamadaha lagu arko carruurta iyo dadka waaweyn dhalashada ka dib:

• Bushinta sare waxay u egtahay teendho sababtoo ah daciifnimada murqaha wejiga.
• Hadal aan sax ahayn (Dysarthria) .
• Naafonimada garaadka.
• Halkii laga isticmaali lahaa myotonia, waxaa jira hoos u dhac ku yimaada codka murqaha (Hypotonia) .

Calaamadaha Myotonic Dystrophy Fudud Nooca 1aad

Calaamadaha noocan ah badanaa waxay ka bilaabmaan da'da 20 iyo 70. Waxaa ka mid ah:

• Daciifnimo muruqa ah oo fudud.
• Myotonia (Myotonia).
• Cataract-ka .

Calaamadaha Xanuunka Myotonic Dystrophy ee Carruurnimada Nooca 1aad

Calaamadaha noocan ah badanaa waxay ka bilaabmaan da'da 10 jirka. Waxaa ka mid ah:

• Dhibaatooyinka waxbarashada iyo dhibaatooyinka nafsaaniga ah (tusaale ahaan dhibaatooyinka qoyska, niyad-jabka, walwalka).
• Khudbad aan habboonayn.
• Myotonia oo ku dhaca muruqyada gacmaha.
• Cilladaha gudbinta wadnaha .

Calaamadaha Myotonic Dystrophy Nooca 2aad

Calaamadaha nooca 2aad ee DM badanaa waxay ka bilaabmaan qaangaarnimada waxayna kala duwanaan karaan.

Astaamaha waxaa ka mid noqon kara:

• Tabar darro ama cidhiidhi muruqyada u dhow bartamaha jirka (tusaale ahaan, muruqyada ku wareegsan miskaha iyo garbaha).
• Xanuunka muruqyada iyo unugyada isku xira (xanuunka Myofascial) .
• Bilowgii hore ee cataract (kahor da'da 50).
• Myotonia oo heerar kala duwan leh ayaa dhacda marka wax gacanta lagu qabto.
• Maqal la'aan.

Xanuunku waa cabasho weyn oo ka timaada dadka qaba DM2. Dadkani waxay soo sheegaan xanuun caloosha ah, murqaha lafaha, iyo inta lagu jiro jimicsiga.

Maxaa sababa Myotonic Dystrophy?

Myotonic dystrophy (DM) waa cudur hidde-side ah , taasoo la micno ah inuu ka yimaado waalidiinta una gudbiyo carruurta iyada oo loo marayo hiddo-side.

Nooca DM 1 (DM1) waxaa sababa isbeddellada (isbeddellada) ee hidda-wadaha loo yaqaan DMPK . Nooca DM 2 (DM2) waxaa sababa isbeddellada ku dhaca hidda-wadaha loo yaqaan CNBP .

Isbeddello la mid ah oo ku yimaada qaab-dhismeedka labada hidde-side, DMPK iyo CNBP, ayaa ah waxa sababa DM1 iyo DM2. Xaalad kasta, qayb ka mid ah DNA-da ayaa marar badan lagu celiyaa si aan caadi ahayn. Tani waxay abuurtaa gobol aan degganayn hidda-wadaha. Inta badan ee qaybtan DNA-da si aan caadi ahayn loogu celceliyo, ayaa sii daranaysa calaamadaha DM.

Caddeyn cilmiyeed ayaa tilmaamaysa in RNA-ga farriinta xad-dhaafka ah ee ay soo saaraan soo noqnoqoshadan aan caadiga ahayn ee DNA-da ay tahay sun. Tani waxay carqaladeysaa soo saarista borotiinno kala duwan oo ku jira unugyada, taas oo ah waxa sababa calaamadaha dystrophy-ga myotonic ee xubnaha kala duwan.

Sida cudurkan loogu gudbiyo jiilba jiil (Dhaxalka Myotonic Dystrophy)

Labada nooc ee DM waxaa lagu dhaxlaa qaab loo yaqaan autosomal dominant . Qaabkan, hal waalid oo keliya ayaa u baahan inuu yeesho hidda-wadaha saameeya si cudurka loogu gudbiyo ilmaha. Kala bar carruurta waalidka oo leh sifada autosomal dominant ayaa dhaxli doonta sifada.

Maadaama nooca 1aad ee myotonic dystrophy (DM1) uu u gudbo jiil ilaa jiil kale, da'da bilawga badanaa way sii yaraanaysaa calaamadahana way ka sii darayaan. Dhacdadan waxaa loo yaqaan filashada . Waxay la mid tahay in cudurku "si xawli ah u socdo" jiil ilaa jiil kale.

Sidee lagu ogaadaa Myotonic Dystrophy? (Baaritaan)

Haddii aad leedahay calaamadaha DM, dhakhtar ayaa marka hore ku baari doona oo ku weydiin doona wax ku saabsan:

• Taariikhdaada caafimaad ee shakhsi ahaaneed.
• Taariikhda caafimaad ee qoyska, gaar ahaan haddii qof qoyska ka mid ah uu qabo DM.
• Calaamadahaaga.

Intaa ka dib, baaritaanno caafimaad ayaa laga yaabaa in la sameeyo si loo xaqiijiyo ogaanshaha DM.

Noocyo baaritaanno ah ayaa la sameeyaa?

Baaritaanka hidde-sidaha ayaa xaqiijin kara ogaanshaha DM. Baaritaannadani waxay raadiyaan isbeddellada ku yimaada hidda-wadaha DMPK (ee DM1) ama hidda-wadaha CNBP (ee DM2).

Haddii dhakhtarkaagu uu ka shakiyo inaad qabto DM ama cudur kale, waxay samayn karaan mid ama in ka badan oo ka mid ah baaritaannadan ka hor inta aysan kuu gudbin baaritaanka hidde-sidaha:

• Baaritaanka dhiigga ee Creatine kinase: Creatine kinase waa ensaym laga helo inta badan wadnaha iyo muruqyada lafaha. Marka unugyadan muruqa ahi ay waxyeelloobaan, ensaymkan wuxuu ku ururaa dhiigga. Dadka qaba DM khafiif ah waxay yeelan karaan heerkan oo keliya kor u kac yar, ama waxay noqon kartaa mid caadi ah.
• Elektromyogram (EMG):Tijaabadan, koronto u eg irbad ayaa la gelinayaa muruqa waxaana la cabbirayaa dhaqdhaqaaqa korantada ee fiilooyinka muruqa. Dadka qaba DM waxay caadi ahaan leeyihiin dhaqdhaqaaq koronto oo sarreeya oo hooseeya muruqyadooda, xitaa marka ay nasanayaan.
• Baaritaanka Muruqyada: Tani, dhakhtarku wuxuu muunad unug yar ka qaadaa muruqaaga wuxuuna ku baaraa mikroskoob si uu u arko haddii ay jiraan calaamado muujinaya DM.

Baaritaanno dheeraad ah ma la sameyn doonaa ka dib marka la xaqiijiyo cudurka?

Haa, haddii baaritaannadani ay xaqiijiyaan DM, dhakhtarkaagu wuxuu kugula talin karaa baaritaanno dheeraad ah si loo hubiyo shaqada xubnaha qaarkood ee ay saameyn karto DM. Tusaale ahaan:

• Baaritaan elektrokardiogram (ECG) si loo hubiyo shaqada wadnaha.
• Baaritaanka shaqada sambabada si loo hubiyo dhibaatooyinka neefsashada ee neerfaha.
• Daraasad hurdo si loo hubiyo neef-qabatin hurdo oo xannibaysa iyo hurdo xad-dhaaf ah oo maalintii ah.

Ma jiraa daaweyn loogu talagalay Myotonic Dystrophy?

Nasiib darro, weli ma jirto daawo loo heli karo xanuunka 'myotonic dystrophy' (DM). Sidaa darteed, yoolalka ugu muhiimsan ee daaweyntu waa:

• Maareynta calaamadaha.
• Ilaalinta heerka ugu sarreeya ee tayada nolosha iyo madaxbannaanida.

Maadaama DM ay saamayso qaybo kala duwan oo jirka ah, daaweyntu way kala duwanaan kartaa iyadoo ku xiran calaamadahaaga. Kuwaas waxaa ka mid noqon kara:

• Daawooyinka lagu yareeyo myotonia-da joogtada ah. Tusaale ahaan, xannibayaasha kanaalka sodium sida Mexiletine , Tricyclic antidepressants , Benzodiazepines , ama Calcium antagonists .
• Mashiinka CPAP si looga hortago neefta oo ku qabata hurdada.
• Waxyaal kiciya sida methylphenidate si loo yareeyo hurdo xad dhaaf ah maalintii.
• Qalliinka cataract-ka waa qalliin lagu saarayo cataract-ka oo xannibaya aragga.
• Daaweynta sonkorowga. Tani waxay u baahan kartaa kiniinno iyo/ama insulin . Dadka qaba DM waxay halis dheeraad ah ugu jiraan inay qaadaan sonkorow sababtoo ah iska caabbinta insulin .
• Daaweynta Testosterone ee loogu talagalay hypogonadism-ka ragga . Ragga qaba DM1 badanaa waxay la kulmaan heerarka testosterone oo hooseeya iyo cillad kacsi .

Daaweynta jirka iyo daaweynta shaqadu waa daaweyn muhiim ah oo loogu talagalay in lagu kordhiyo madax-bannaanida dadka qaba DM. Waxay kaa caawin karaan inaad xoojiso muruqyadaada oo aad barato siyaabo cusub oo aad ku qabato hawlaha maalinlaha ah. Waxaad sidoo kale ilaalin kartaa madax-bannaanida adoo isticmaalaya qalab caawineed (tusaale ahaan, qalabka gacmaha lagu xidho, ul, kursiga curyaamiinta).

Cudurka hadalka-luqadda (SLP) wuxuu kaa caawin karaa dhibaatooyinka liqidda (Dysphagia) iyo hadalka oo aan degganayn (Dysarthria) .

Ma laga hortagi karaa horumarinta dystrophy-ga myotonic?

Maadaama DM ay tahay cudur dhaxal ah, ma jirto wax aad sameyn karto si aad uga hortagto.

Kahor intaadan dhalin ilmo, haddii aad ka walaacsan tahay khatarta ah inaad carruurtaada u gudbiso DM ama xaalado kale oo hidde ah, kala hadal dhakhtarkaaga wixii ku saabsan la-talinta hidde-sidaha .

Waa maxay saadaasha cudurkan?

Aragtida cudurka 'myotonic dystrophy' (DM) waxay ku xiran tahay nooca cudurka iyo da'da ay calaamaduhu ka bilaabmaan. Guud ahaan, haddii calaamaduhu ay bilaabmaan da' hore, natiijadu waxay noqon kartaa mid aan wanaagsanayn oo cimriga qofka ayaa yaraan kara.

Qiyaastii 50% dadka qaba DM1 waxay u baahan doonaan kursi curyaameed si ay u wareegaan ka hor intaysan dhiman. Dadka qaba DM2 badanaa uma baahna qalab caawineed si ay u wareegaan sababtoo ah astaamahoodu waa kuwo fudud.

Waa maxay rajada nolosha ee qofka qaba Myotonic Dystrophy?

Celceliska cimriga qofka qaba DM wuu kala duwan yahay iyadoo ku xiran nooca cudurka.

• Carruurta qabta DM1 ee ku dhasha, heerka dhimashada dhallaanka cusub waa qiyaastii 18%. Qiyaastii 25% dadka qaba DM1 ee ku dhasha ayaa dhinta ka hor 18 bilood jir, qiyaastii 50% waxay dhintaan ka hor da'da 30 sano.
• Dadka qaba DM1 khafiifka ah badanaa waxay ku nool yihiin nolol caadi ah.
• Dadka qaba nooca Classic DM1 waxay leeyihiin cimri ka gaaban dadka guud.

Myotonic Dystrophy ma noqon karaa mid dilaa ah?

Haa, myotonic dystrophy (DM) waa mid dilaa ah. Si kastaba ha ahaatee, da'da dhimashadu way kala duwan tahay iyadoo ku xiran nooca cudurka. Sababta ugu weyn ee dhimashada ee DM waa cilladda neefsashada ee la xiriirta neerfaha . Dhibaatooyinka wadnaha iyo xididdada dhiigga ayaa sidoo kale noqon kara sabab dhimasho.

Goorma ayay tahay inaad dhakhtar u tagto si aad uga hadasho dystrophy-ga myotonic?

Haddii aad leedahay calaamadaha DM, sida daciifnimada murqaha iyo myotonia, hubi inaad la tashato dhakhtar.

Haddii aad qabto DM, waa inaad si joogto ah ula kulantaa kooxdaada caafimaadka si aad u hubiso in qorshahaaga daaweynta ee hadda jira uu si sax ah u shaqeynayo.

Marka adiga ama ilmahaaga la helo cudur cusub, way adkaan kartaa in la maareeyo. Laakiin xusuusnow, qof kasta oo qaba xanuunka 'myotonic dystrophy' (DM) si isku mid ah uma saameeyo. Waxa ugu fiican ee aad sameyn karto waa inaad la hadasho khabiir cilmi baaris sameeya oo daaweeya DM. Waxay kuu sheegi karaan fursadaha daaweynta waxayna ka jawaabi karaan su'aalo kasta oo aad qabtid.

Aan xasuusanno waxa aan ka soo hadalnay soo koobid ahaan (Fariinta Guriga La Qaado)

• Myotonic dystrophy (DM) waa cudur hidde-side ah oo inta badan sababa daciifnimo iyo luminta murqaha.
• Myotonia waa xaalad ay muruqyada ku adkaato inay nastaan ​​​​ka dib isticmaalka.
• Waxaa jira laba nooc oo DM ah oo waaweyn: DM1 iyo DM2 . DM1 waxay leedahay noocyo kale oo hoosaadyo ah.
• Calaamaduhu way kala duwanaan karaan iyadoo ku xiran nooca DM iyo qof ilaa qof.
• Tani waxay sabab u tahay isbeddellada ku yimaada hidda-wadaha.
• Cudurka waxaa lagu ogaadaa baaritaanka hidde-sidaha iyo baaritaanno kale.
• In kasta oo aanay jirin daawo dhammaystiran, haddana waxaa jira daawayn maareyn karta calaamadaha oo hagaajin karta tayada nolosha.
• Haddii aad shaki ka qabto arrintan, isla markiiba raadso talo caafimaad. Ogaanshaha hore waa mid aad muhiim u ah.

Waxaan rajeynayaa in macluumaadkani uu kuu anfici doono. Caafimaad qab!

' Myotonic Dystrophy, Tabar Darro Muruq, Cudurrada Hidde-sidaha, Myotonic Dystrophy, Cudurrada Muruqyada, DM, Cudurrada neerfaha