Ilmahaagu ma leeyahay calaamadahan? Aan wax ka baranno Pfeiffer Syndrome!

Farxadda ay waalidiintu dareemaan marka ay eegaan ilmo dhashay lama sharxi karo, sax? Isla mar ahaantaana, waxay si weyn u fiiro gaar ah u yeeshaan faahfaahin kasta oo ku saabsan ilmaha. Mararka qaarkood waxaad u malayn kartaa in qaabka madaxa ilmaha uu yahay wax yar oo qariib ah, ama in indhuhu ay u muuqdaan kuwo waaweyn. Waa caadi in la dareemo cabsi yar iyo shaki marka aad aragto waxyaabo sidan oo kale ah. Laakiin muuqaal kasta oo aan caadi ahayn ma aha calaamad muujinaysa cudur halis ah. Si kastaba ha ahaatee, aad ayey muhiim u tahay in laga warqabo xaaladda naadirka ah ee loo yaqaan Pfeiffer Syndrome, oo aan maanta ka hadli doonno.

Waa maxay Pfeiffer Syndrome? Aan si fudud u fahanno.

Si fudud haddii loo dhigo, Pfeiffer Syndrome waa xaalad hidde ah. Waxa dhaca ka hor inta aan maskaxda ilmaha si buuxda u kobcin, meelaha ay lafaha madaxa isku ururaan, oo loo yaqaan tolmada, ayaa xidhma waqti hore. Tan waxaa loo yaqaan craniosynostosis marka loo eego dhinaca caafimaadka. Bal qiyaas, maskaxdeennu waxay haysataa meel ay ku korto. Markaa, marka madaxa hore u xidhmo, maskaxdu gudaha ayay ku kortaa, qalfoofkuna wuu ka riixaa. Tani waa sababta qaabka qalfoofku u qalloocan yahay.

Waxaa jira dhowr astaamood oo muhiim ah oo lagu aqoonsan karo ilmaha qaba xaaladdan.

• Qaybta dhexe ee wejiga si fiican uma soo bixin ama uma muuqato mid ku dhex jirta.
• Indhuhu waxay u muuqdaan kuwo waaweyn oo soo baxaya . Mararka qaarkood indhaha ayaa aad u kala fogeyn kara.
• Qaabka qalfoofka waa mid aan caadi ahayn.
• Wax kale oo gaar ah ayaa ah in suulka iyo faraha waaweyn ay ka foorarsadaan faraha kale.

Ha argagixin haddii aad aragto mid ama in ka badan oo ka mid ah calaamadahan. Laakiin aad bay muhiim u tahay inaad raadsato talo caafimaad.

Ma jiraan noocyo ka mid ah Pfeiffer Syndrome?

Haa, dhakhaatiirtu waxay aqoonsadeen saddex nooc oo ugu muhiimsan xaaladdan, iyadoo ku xiran darnaanta. Aan aragno waxay yihiin.

Nooca 1aad

Kani waa nooca leh calaamado yar, ama kuwa fudud. Tan waxaa sidoo kale loo yaqaan "Cudurka Pfeiffer ee caadiga ah." Carruurtani waxay sidoo kale yeelan karaan cillado wajiga ah, sida hore loo soo sheegay, isbeddello ku yimaada faraha waaweyn. Si kastaba ha ahaatee, iyadoo la daaweynayo si habboon, carruurtani waxay ku noolaan karaan nolol caadi ah oo ay ku baran karaan heer caadi ah oo caqliyeed. Markaa, tani waa xoogaa nasasho ah.

Nooca 2aad

Tani way ka daran tahay nooca hore. Noocan waxaa lagu gartaa dhibaatooyin adag oo la xiriira koritaanka lafaha ee addimada. Calaamadaha waxaa ka mid ah:

• Awood la'aanta in si sax ah loo laabo oo loo fidiyo xusulka iyo kala-goysyada jilibka.
• Dhibaatooyinka neerfaha.
• Naafonimada garaadka.

Noocan, madaxa madaxu wuxuu yeeshaa qaab "saddex-labood" ama "caleen cawl". Taas macnaheedu waa inuu jiro muuqaal bararsan oo ka soo baxaya labada dhinac iyo madaxa hortiisa. Haddii noocaan si dhakhso ah loo daaweyn, wuxuu noqon karaa mid halis gelin kara nolosha.

Nooca 3aad

Tani waa mid aad u daran sida nooca labaad. Si kastaba ha ahaatee, ma arki doontid qaabka "carnation" ee madaxa kiiskan. Taa beddelkeeda:

• Salka madaxa waa gaaban yahay.
• Ilkaha ayaa laga yaabaa inay joogaan dhalashada (ilkaha dhalmada).
• Indhuhu waxay u muuqdaan inay ka soo baxayaan godkooda (indhaha oo soo baxaya).
• Waxaa laga yaabaa inay jiraan cillado miskaha ah.

Saadaasha nooca 3aad sidoo kale ma fiicna. Haddii aan la daaweyn, waxaa jira fursad sare oo dhimasho ah.

Sidaad arki karto, darnaanta mid kasta oo ka mid ah saddexdan nooc way kala duwan tahay. Taasi waa sababta ogaanshaha hore iyo daaweyntu ay muhiim u yihiin.

Sidee ayuu caadi u yahay cudurka Pfeiffer?

Tani dhab ahaantii waa xaalad hidde-side oo aad dhif u ah. Sida laga soo xigtay tirakoobka, hal qof oo keliya ayaa qaba xaaladdan. Taas macnaheedu waa inay aad u yar tahay.

Waa maxay calaamadaha cudurka Pfeiffer Syndrome?

Sida aan hore uga soo hadalnay, sababta ugu weyn waa xidhitaanka degdega ah ee tolmada u dhaxaysa lafaha madaxa ilmaha inta lagu jiro marxaladda uurjiifka. Intaa ka dib, maskaxda ilmaha ayaa sii kordheysa. Tani waxay kordhisaa cadaadiska gudaha madaxa, taasoo keenta dhowr astaamood oo jireed oo saameeya muuqaalka ilmaha. Kuwaas waxaa ka mid ah:

• Madaxu wuxuu u muuqdaa mid ka weyn sidii caadiga ahayd, badanaana wuxuu leeyahay weji dheer.
• Indho soo baxaya ama masaafada u dhaxaysa indhaha oo korodhay.
• Sanku wuxuu noqdaa mid fiiqan oo u eg afka.
• Caloosha oo yar awgeed , ilkaha ayaa isku urursan oo la isku jiidaa.

Intaa waxaa dheer, waxaa jira astaamo kale oo jireed:

• Suulasha waaweyn iyo suulasha waaweyn waa ballaaran yihiin waxayna u kala duwan yihiin suulasha kale.
• Faraha waxaa lagu dhejin karaa ama lagu dhejin karaa shabag.

Calaamadahan oo dhami isku mid ma noqon doonaan ilmo kasta. Way kala duwanaan karaan iyadoo ku xiran darnaanta xaaladda.

Sidee ayuu Pfeiffer Syndrome u saameeyaa jirka ilmaha?

Maadaama madaxa ilmaha uu si degdeg ah u kobco inta lagu jiro marxaladda uurjiifka, waxaa laga yaabaa inuu la kulmo dhibaatooyin kala duwan. Qaar ka mid ah waxaa ka mid ah:

• Hydrocephalus: Tani waa marka dareere u eg biyo uu ku ururo agagaarka maskaxda, taasoo kordhinaysa cadaadiska gudaha madaxa.
• Dhibaatooyinka ilkaha: sida shiididda ilkaha iyo xoqidda.
• Dhego la'aan.
• Dhibaato dhaqdhaqaaq ah oo ay ugu wacan tahay kala-goysyada oo aan si fiican u shaqeynayn.
• Neef-qabatada hurdada.
• Neefsashada oo dhib ku ah sanka (Xannibaadda marinnada hawada).
• Dhibaatooyinka aragga.

Dhibaatooyinkan waxay u baahan yihiin daaweyn degdeg ah iyo maareyn muddo dheer ah.

Maxaa sababa cudurka Pfeiffer?

Sababta ugu weyn ee xaaladdan waa isbeddel, ama isbeddel ku yimaada hidda-wadaha.Tani waxay keentaa in hidda-wadaha la isweydiinayo uu joojiyo shaqada si sax ah. Inta badan, isbeddelkani wuxuu ka dhacaa hidda-wadaha loo yaqaan 'FGFR2 (fibroblast growth factor receptor)'. Si kastaba ha ahaatee, waxaa sidoo kale sababi kara isbeddel ku yimaada hidda-wadaha loo yaqaan 'FGFR1'. Hal kiis, isbeddel la mid ah ayaa sidoo kale laga helay hidda-wadaha 'FGFR3'.

Si fudud haddii loo dhigo, isbeddelkan hidde-sidaha wuxuu carqaladeeyaa isgaarsiinta ka dhaxaysa borotiinnada ka caawiya unugyada inay koraan (curiyadaha koritaanka fibroblast) iyo kuwa qaata. Natiijo ahaan, inta lagu jiro marxaladda uurjiifka, ka hor inta aan maskaxda ilmaha si buuxda u kobcin, tolmada u dhaxaysa lafaha madaxa ayaa xidhma. Kadib, marka maskaxdu korto, lafaha madaxa ee xiran ayaa is riixa, iyagoo beddelaya qaabkooda, oo sababa korriin aan caadi ahayn oo ku dhaca qaybo kala duwan oo jidhka ah.

Isbeddelkan hidde-sidaha waxaa laga dhaxli karaa mid ka mid ah waalidiinta (autosomal dominant). Ama, waxay noqon kartaa isbeddel cusub oo aan kala sooc lahayn oo ku yimaada DNA-da ilmaha (de novo mutation). Waxaa la arkay in isbeddelladan aan kala sooca lahayn ay waxoogaa badan yihiin haddii aabuhu uu ka weyn yahay 40-45 sano waqtiga dhalashada ilmaha.

Yaa xaaladdan saameyn ku leh?

Cudurka Pfeiffer waa xaalad aad dhif u ah, laakiin qof walba wuu ku dhici karaa. Ma aha wax qof kastaa si ula kac ah u sababi karo, mana aha wax laga hortagi karo. Sidaa darteed, waa muhiim inaad ka warqabto arrintan.

Sidee lagu ogaadaa cudurka Pfeiffer Syndrome?

Xaaladdan waxaa la ogaan karaa xitaa ka hor inta uusan ilmuhu dhalan. Waxaa jira waqtiyo aan caadi ahayn oo ku dhaca habdhiska lafaha ilmaha lagu ogaan karo marxaladda uurjiifka iyada oo loo marayo baaritaannada ultrasound-ka dhalmada ka hor ama baaritaannada MRI.

Si kastaba ha ahaatee, ogaanshaha cudurka waxaa badanaa la xaqiijiyaa ka dib marka ilmuhu dhasho. Dhakhtarku wuxuu samayn karaa baaritaan jireed oo ilmaha ah wuxuuna samayn karaa sawir-qaadis kombiyuutar ah (CT scan) ama MRI si loo eego cilladaha ku jira madaxa iyo lafaha kale. Baaritaanka hidde-sidaha, kaas oo raadiya isbeddellada ku yimaada hiddo-sidayaasha FGFR1 iyo FGFR2, ayaa sidoo kale xaqiijin kara ogaanshaha cudurka.

Waa maxay daaweynta loogu talagalay Pfeiffer Syndrome?

Daaweynta xaaladdan waxay ku salaysan tahay calaamadaha. Dhakhtarka ilmahaagu wuxuu kugula talin karaa dhowr qalliin si loo saxo cilladaha koritaanka lafaha.

Daawaynta degdegga ah waa qalliin lagu yareeyo cadaadiska madaxa (craniosynostosis) marka maskaxda ilmuhu korto. Ama, haddii dareere ku ururo madaxa (hydrocephalus), tuubo yar (shunt) ayaa la geliyaa madaxa si loo daadiyo dareeraha. Qalliinkan waxaa badanaa la sameeyaa ka hor inta uusan ilmuhu gaarin 4 bilood.

Sannadka ugu horreeya ee ilmaha, dhakhaatiirtu waxay sidoo kale ku talin karaan qalliin lagu furo madaxa si maskaxdu u horumarto.

Intaa ka dib,Qalliinka dib-u-dhiska iyo qurxinta ayaa la sameeyaa si loo saxo kala-duwanaanshaha wajiga, loo furo marinnada hawada, loona soo celiyo qaabka madaxa.

Waxa muhiimka ah ayaa ah, iyadoo la kormeerayo dhakhtarka ilmaha, carruurta badankood ee qaba Pfeiffer Syndrome ayaa laga caawin karaa inay gaaraan awooddooda buuxda.

Waa maxay daawaynta la heli karo si loo yareeyo dhibaatooyinka Pfeiffer Syndrome?

Marka laga soo tago qalliinka, waxaa jira daaweyn lagu yareeyo dhibaatooyinka xaaladdan.

• Daawaynta ilkaha iyo ilkaha loogu talagalay waxyaabaha sida ciriiriga ilkaha iyo afka oo qaloocsan.
• Daaweynta indhaha ee cilladda aragga.
• Isticmaalka qalabka maqalka ee loogu talagalay dadka qaba dhibaatooyinka maqalka.

Waxaas oo dhan waxaa loo sameeyaa si loo caawiyo ilmaha inuu ku noolaado nolol caadi ah intii suurtagal ah.

Ma jiraa daawo dhammaystiran oo arrintan loo heli karo?

Nasiib darro, hadda ma jirto daawo loogu talagalay cudurka Pfeiffer Syndrome. Qalliinka iyo daawaynta kale waxaa loogu talagalay in lagu yareeyo calaamadaha ilmaha iyo in laga caawiyo inuu si habboon u koro.

Maxaad ka filan kartaa waalid ahaan cunug qaba Pfeiffer Syndrome?

Cudurka Pfeiffer waa xaalad nololeed oo aan dawo lahayn. Dhakhtarka ilmahaaga ayaa samayn doona qorshe daaweyn si uu kaaga caawiyo maaraynta calaamadaha. Tan waxaa ku jiri kara dhowr qalliin.

• Haddii ilmahaagu qabo cudurka Pfeiffer syndrome ee nooca 1, cimrigiisa wuxuu u badan yahay inuu caadi noqdo.
• Si kastaba ha ahaatee, carruurta qabta cudurka Pfeiffer syndrome nooca 2 ama nooca 3 waxay u badan tahay inay la kulmaan dhibaatooyin badan iyo cimri gaaban haddii aan la daaweyn .

Sidaa darteed, aad ayey muhiim u tahay inaad ilmahaaga u geyso baaritaanno caafimaad oo joogto ah si aad uga warqabto dhibaatooyinka caafimaad ama korriin ee ay yeelan karaan marka ay korayaan.

Ma yareyn karaa khatarta ah inaan dhalo ilmo qaba Pfeiffer Syndrome?

Haddii aad uur leedahay, la hadal dhakhtarkaaga ku saabsan la-talinta hidde-sidaha iyo baaritaanka hidde-sidaha. Haddii adiga ama lammaanahaagu uu qabo isbeddel ku yimaada hidde-sidaha FGFR1 ama FGFR2, waxaa jira 50% khatar ah in ilmahaagu dhaxlo. Taas macnaheedu waa haddii aad ilmo dhasho, waxaa jira 50-50 fursad ah inay yeeshaan xaaladdan iyo in kale.

Si kastaba ha ahaatee, haddii labada waalid aysan qabin xaaladdan, khatarta ah in ilmaha labaad uu ku dhaco xaaladdan aad ayay u hooseysaa. Si kastaba ha ahaatee, lama dhihi karo gebi ahaanba eber, sababtoo ah isbeddellada hidde-sidaha ee aan kala sooca lahayn ee hore loo soo sheegay (de novo mutations) ayaa dhici kara.

Goorma ayaan u baahanahay inaan arko dhakhtarka ilmahayga?

Haddii ilmahaagu qabo Pfeiffer Syndrome, ka digtoonow waxyaabaha soo socda:

• Haddii ilmuhu neefsashadu ku adkaato.
• Haddii goobta qalliinka aysan si fiican u bogsanayn, midabkeedu isbeddelay, bararsan yahay, ama malax leedahay (tani waxay macnaheedu noqon kartaa caabuq).
• Haddii ilmuhu aanu gaarin heerkii ugu sarreeyay ee ku habboon da'diisa.
• Haddii aysan ka jawaabin amarrada fudud ee lagu hadlo ama haddii ay si joogto ah u qaadaan caabuq dhegaha ah.

Haddii aad aragto wax sidan oo kale ah, isla markiiba la tasho dhakhtar.

Su'aalo noocee ah ayaan weydiiyaa dhakhtarkayga?

Waa wanaagsan tahay in la isweydiiyo su'aalo sidan oo kale ah:

• Waa maxay daaweynta ugu habboon ee ilmahayga?
• Waa maxay khataraha la xiriira qalliinka si loo daaweeyo xaaladdan?
• Haddii aan ilmo kale dhalo, ma jirtaa khatar ah in isaga ama iyadu ay sidoo kale qaadaan xaaladdan?

Su'aalahan marka laga reebo, weydii dhakhtarka wax kasta oo aad maskaxda ku hayso.

Ilmaha Prince ma sidoo kale wuxuu qabay cudurka Pfeiffer Syndrome?

Haa, tani waa dhacdo caan ah. Buuggeedii 2017, The Most Beautiful: My Life with Prince, Mayte Garcia, oo ah xaaska fannaaniinta caanka ah ee Prince, ayaa ku qeexday sida cunuggii ay dhaleen 1996 uu u qabay cudurka Pfeiffer syndrome nooca 2aad. Nasiib darro, cunuggu wuxuu dhintay isagoo yar sababtoo ah dhibaatooyin daran oo ka dhashay xaaladda. Garcia waxay sharraxaysaa in iyada iyo Prince midkoodna uusan qabin xaaladda hidde-sidaha, iyo in cunugga la rumeysan yahay inuu ku dhacay natiijo ka dhalatay isbeddel hidde-sidaha cusub. Tani waxay muujinaysaa sida xaaladdu u daran tahay iyo sida mararka qaarkood aan la saadaalin karin.

Ugu dambeyntii, waxyaabo la xasuusto (Fariinta Guriga La Qaado)

Cudurka Pfeiffer waa xaalad hidde-side oo naadir ah oo adag. Waxay u baahan kartaa qalliinno badan si loo yareeyo astaamaha. Si kastaba ha ahaatee, iyadoo la adeegsanayo daaweyn habboon iyo kormeer caafimaad oo wanaagsan, ilmahaagu wuu kori karaa oo wax baran karaa sida carruurta kale. Si kastaba ha ahaatee, waxaa jira dhibaatooyin ay tahay inaad ka warqabto.

Haddii qof qoyskaaga ka mid ah uu qabo cudurka Pfeiffer Syndrome, oo aad uur leedahay, aad ayay muhiim u tahay inaad hesho la-talin hidde-side. Tani waxay kaa caawin doontaa inaad ogaato in ilmahaagu uu halis ugu jiro inuu ku dhaco cudurka.

Waxaan rajeynayaa in macluumaadkani uu ku anfici doono. Xasuuso, keligaa ma tihid. Aad ayey muhiim u tahay inaad taageero ka hesho dhakhaatiirta iyo qoyska marka aad la tacaaleyso xaaladaha sidan oo kale ah.

` Cudurka Pfeiffer, Pfeiffer syndrome, cudurada hidde-sideyaasha, madaxa, craniosynostosis, caafimaadka carruurta, hidda-wadaha FGFR, qalliin