Ma ka walwalsan tahay dhererka gaaban ee ilmahaaga? Aan wax ka baranno Pseudoachondroplasia!

Mararka qaar waxaad is odhan kartaa, 'Oh, ilmahaygu wuu ka gaaban yahay carruurta kale, miyaanay ahayn?' Mise dhakhtarku wuxuu eegay jaantuska koritaanka ilmahaaga oo wuxuu yidhi wax la mid ah, 'Dhererka ilmahaagu wuu ka baxsan yahay calaamadda'? Mararka qaarkood sidan oo kale ah, sababtu waxay noqon kartaa xaalad loo yaqaan pseudoachondroplasia, oo aan maanta ka hadli doonno. Inkasta oo tani ay u ekaan karto erey weyn, aan si fudud uga hadalno.

Si fudud haddii loo dhigo, waa maxay `(Pseudoachondroplasia)`?

Pseudoachondroplasia waa xaalad hidde-side oo naadir ah oo saameysa koritaanka lafahayaga. Tani waa waxa sababa in dadka qaar ay gaabnaadaan, ama 'gaaban' sida aan ugu yeerno. Mararka qaarkood waa la dhaxli karaa, ama sidoo kale si aan kala sooc lahayn ayay u dhici kartaa.

Waxa muhiimka ah ayaa ah in inkastoo qofka qaba `(Pseudoachondroplasia)` uu leeyahay addimo ka gaaban sidii caadiga ahayd, haddana muuqaallada wejigiisa, cabbirka madaxa, iyo garaadka ayaa caadi ah. Taas macnaheedu waa in tani aysan saameyn ku yeelan garaadka. Markaa ha ka welwelin.

Waxaa jira magacyo kale oo arrintan loo bixiyay, waxaana laga yaabaa inaad maqashay dhakhaatiirtu inay isticmaalaan magacyadan:

• `(Sabuurad)`
• `(Dhibaatada Pseudoachondroplastic)`
• `(Cudurka dysplasia ee Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal)`

Kuwani dhammaantood waa magacyo loogu talagalay xaalad isku mid ah.

Intee in le'eg ayay dherer ahaan doontaa xaaladdan?

Inta badan, ilmaha qaba `(Pseudoachondroplasia)` ma gaaban yahay marka uu dhasho. Waxay ku dhashaan si caadi ah. Si kastaba ha ahaatee , waxay ku dhow yihiin da'da laba sano marka ay bilaabaan inay muujiyaan hoos u dhac yar oo ku yimaada dhererka marka loo eego carruurta kale. Taas macnaheedu waa in dhererka ilmaha uu bilaabmayo in lagu diiwaan geliyo inuu ka gaaban yahay carruurta kale ee ku jira jaantusyada koritaanka ee ay isticmaalaan dhakhaatiirtu.

Ugu dambeyntii, ku dhawaad ​​qof kasta oo qaba xaaladdan ayaa ka gaaban celceliska. Ninku wuxuu filan karaa inuu dhererkiisu yahay qiyaastii 3 cagood iyo 11 inji (1.19 mitir), haweeneyduna waxay filan kartaa inay dhererkeedu yahay qiyaastii 3 cagood iyo 9 inji (1.14 mitir) .

Waa maxay farqiga u dhexeeya `(Pseudoachondroplasia)` iyo `(Achondroplasia)`?

Waxaa laga yaabaa inaad sidoo kale maqashay xaalad la yiraahdo `(Achondroplasia)`. Tani waa xaalad kale oo hidde ah oo keenta dherer gaaban. Waagii hore, `(Pseudoachondroplasia)` iyo `(Achondroplasia)` waxaa loo arki jiray inay yihiin xaalad isku mid ah. Si kastaba ha ahaatee, cilmi-baaris dhowaan la sameeyay ayaa muujisay in inkastoo labaduba ay sababaan dherer gaaban, haddana ay yihiin laba xaaladood oo kala duwan.

Cudurka 'Achondroplasia' waxaa sababa isbeddel ku yimaada hiddo-side kale. Dadka qaba cudurka 'achondroplasia' sidoo kale waxay leeyihiin astaamo weji oo gaar ah. Si kastaba ha ahaatee, marka laga hadlayo cudurka 'pseudoachondroplasia', oo aan maanta ka hadlayno, astaamaha wejiga ee noocaas ah ma dhacaan.

Sidee ayuu u badan yahay xaaladdan?

Pseudoachondroplasia waa xaalad aad dhif u ah. Sida ay sheegeen saynisyahannadu,Xaaladdan waxay ku dhacdaa qiyaastii hal qof 30,000 oo carruur ah ama hal qof 100,000 oo carruur ah oo dhasha. Markaa ma aha wax aad u badan.

Maxay tani u dhacdaa (Pseudoachondroplasia)? Waa maxay sababaha?

Sababta ugu weyn ee tan waa isbeddel ku yimaada hidda-wadaha jirkeenna. Si sax ah, xaaladdan waxaa sababa isbeddel ku yimaada hidda-wadaha `(COMP)` (oo loo soo gaabiyo ``Cartilage Oligomeric Matrix Protein``).

Hadda waxaa laga yaabaa inaad la yaaban tahay waxa hidda-wadaha '(COMP)' yahay, iyo waxa uu yahay '(chondrocytes)'. Kaliya sidan uga fikir:

Kahor inta aysan lafaha ku samaysmin jirkeena, waxaa meelahaas ka jira wax la yiraahdo carjawda. Waa unug dabacsan oo u eg cinjir. Unugyada sameeya carjawda waxaa loo yaqaan `(chondrocytes)` . Hidde-sidayaasha `(COMP)` aad bay muhiim ugu yihiin unugyadan `(chondrocytes)` inay si sax ah u shaqeeyaan oo ay caafimaad qabaan. Sida aad ugu baahan tahay leben wanaagsan si aad guri u dhisto, unugyadan `(chondrocytes)` waxay u baahan yihiin inay caafimaad qabaan si lafaha si habboon u sameysmaan.

Caadiyan, marka ilmuhu ku korayo ilmo-galeenka, carjawdani waxay si tartiib tartiib ah isu beddeshaa lafo. Si kastaba ha ahaatee, carjawda qaar ayaa ku harta jirkeena, gaar ahaan si loo ilaaliyo kala-goysyada loona daboolo dhammaadka lafaha.

Markaa, qofka qaba `(Pseudoachondroplasia)`, isbeddelka la sheegay ee hidda-wadaha `(COMP)`, borotiinno aan caadi ahayn ayaa ku urura unugyadan `(chondrocytes)`. Kadib unugyadani si dhakhso ah ayay u dhintaan. Marka taasi dhacdo, dhibaatooyin ayaa ka dhasha kala-goysyada, lafuhuna si fiican uma koraan. Taasi waa sababta lumista dhererka iyo dhibaatooyinka kale ee la xiriira lafaha ay u dhacaan.

Isbeddelkan hidda-wadaha ee `(COMP)` mararka qaarkood waxaa laga yaabaa in waalidiinta ay u gudbiyaan carruurta. Taas macnaheedu waa haddii hooyada ama aabaha midkood qabo xaaladdan, mid kasta oo ka mid ah carruurtoodu wuxuu leeyahay qiyaastii 50% fursad uu ku dhaxli karo. Wax kale oo gaar ah ayaa ah in xitaa haddii mid ka mid ah hooyada ama aabaha oo keliya uu qabo xaaladdan, ilmuhu weli wuu qaadi karaa.

Laakiin inta badan, isbeddellada hidde-sidaha waxay si aan kala sooc lahayn u dhacaan, taas oo ah, waxay dhacaan iyada oo aan lahayn taariikh qoys (isbeddello lama filaan ah).

Waa maxay calaamadaha lagu garan karo jiritaanka `(Pseudoachondroplasia)`?

Inta badan, calaamadaha `(Pseudoachondroplasia)` lama arko dhalashada. Sida hore loo soo sheegay, astaamaha wajiga, cabbirka madaxa, iyo garaadka dhammaantood waa caadi. Si kastaba ha ahaatee , cilladaha lafaha ayaa bilaabma inay soo muuqdaan inta u dhaxaysa da'da 9 bilood iyo 3 sano. Calaamadahani waxay markaa noqdaan kuwo aad u muuqda inta lagu jiro carruurnimada.

Waqti ka dib, waxaad dareemi kartaa astaamo sida kuwan:

• Isbeddellada qaabka lugaha: Carruurta qaar waxay yeelan karaan lugo foorarsan ama jilbaha oo qalloocan. Mararka qaarkood hal lug ayaa noqon karta mid dhinac ah kan kalena mid kale (qaab-dhismeedka dabaysha).
• Qallooca laf-dhabarta: Xaalad ay laf-dhabartu u qaloocdo dhinac (Scoliosis) ama qalooc hore (Kyphosis). Kuwaas waxay sababi karaan xanuun dhabarka ah iyo dhibaatooyin neefsasho.
• Dabacsanaanta iyo adkaanta kala-goysyada: Kala-goysyo badan (tusaale ahaan, faraha, curcurada) ayaa laga yaabaa inay ka dabacsan yihiin sidii caadiga ahayd (dabacsanaanta kala-goysyada). Si kastaba ha ahaatee, xusullada iyo miskaha ayaa mararka qaarkood xoogaa adkaan kara.
• Xanuunka kala-goysyada: Tani waxay isu beddeli kartaa osteoarthritis waqti ka dib. Taas macnaheedu waa in xanuunka kala-goysyadu uu kordhi karo, gaar ahaan marka aad gabowdo.
• Xasillooni la'aanta qoorta: Cudurka 'odontoid hypoplasia', oo ah xaalad ay qaybta sare ee laf-dhabarta ay si liidata u horumarto, ayaa sababi kara xasillooni la'aan qoorta ah. Tani waa wax laga walwalo, maadaama ay dhaawici karto neerfayaasha qoorta.
• Gacmaha iyo faraha oo gaaban: Gacmaha iyo faraha ayaa laga yaabaa inay ka gaaban yihiin sidii caadiga ahayd.
• Gaabin: Kani waa astaamaha ugu muhiimsan uguna muuqda.
• Laablaabyada maqaarka: Meelaha qaar, waxaa laga yaabaa inaad aragto laalaabyo dheeraad ah oo maqaarka ah.
• Isbeddellada qaabka socodka: Cilladaha aan caadiga ahayn ee lafaha sinta ayaa sababi kara socod lug ah, sida shinbiraha, marka la socdo.

Calaamadahani si isku mid ah uma yimaadaan qof walba. Dadka qaar waxay yeelan karaan qaar ka mid ah calaamadaha, halka kuwa kalena ay yeelan karaan kuwo badan. Way ku kala duwan yihiin qof ilaa qof.

Sidee ayay dhakhaatiirtu u ogaadaan xaaladdan (Pseudoachondroplasia)?

Dhakhtarku wuxuu inta badan ogaan karaa cudurka pseudoachondroplasia isagoo baaraya ilmaha oo qaadaya raajo si uu u eego xaaladda lafaha iyo kala-goysyada. Raajooyinku waxay si cad u arki karaan qaabka iyo koritaanka lafaha, iyo sidoo kale isbeddel kasta oo gaar ah oo ku yimaada dhammaadka lafaha.

Intaa waxaa dheer, baaritaanka hidde-sidaha ayaa la sameyn karaa si loo xaqiijiyo in isbeddelka hidde-sidaha (hidde-sidaha COMP) ee sababa xaaladdan uu jiro. Tani waxay badanaa ku lug leedahay qaadashada muunad dhiig.

Haddii qof qoyska ka mid ah uu qabo `(Pseudoachondroplasia)`, taasi waa, haddii aad ku jirto qoys halis sare ugu jira inuu ku dhaco xaaladdan, baaritaanka hidde-sidaha ayaa la samayn karaa inta lagu jiro marxaladda uurjiifka. Taasi waa, inta ilmuhu weli ku jiro ilmo-galeenka. Tan waxaa lagu sameeyaa iyadoo la adeegsanayo hababka baaritaanka ee loo yaqaan `(Chorionic Villus Sampling)` ama `(Amniocentesis) .` Kuwani waa baaritaanno la sameeyo oo keliya haddii loo baahdo, iyadoo la raacayo talada dhakhaatiirta takhasuska leh.

Waa maxay daawaynta xaaladdan `(Pseudoachondroplasia)`?

Daaweynta pseudoachondroplasia waxay ku xiran tahay darnaanta xaaladda iyo caafimaadkaaga guud. Mararka qaarkood, looma baahna daaweyn gaar ah, kaliya la socosho joogto ah si loo arko haddii dhibaatooyin soo baxaan. Si kastaba ha ahaatee, dadka qaar ayaa u baahan daaweyn. Daaweyntu waxay ku jiri kartaa:

• Daawooyinka Xanuun baabi'iyaha: Daawooyinka xanuunka sida "Analgesics" ayaa la siin karaa si loo yareeyo xanuunka kala-goysyada.
• Saxitaanka qalooca laf-dhabarta:Haddii ay jirto qalooc laf-dhabarta ah (scoliosis, kyphosis), waxaa la siin karaa taageerooyin gaar ah (biraha) si loo xidho, ama waxaa lagu sixi karaa qalliin.
• La-talin: Aad ayey muhiim u tahay in la raadsado la-talin si wax looga qabto saameynta nafsaaniga ah ee ka dhalata qofka gaaban. Tani waa muhiim u ah ilmaha iyo waalidiinta labadaba.
• La-talinta hidde-sidaha: Maadaama xaaladdani ay sidoo kale saameyn karto xubnaha kale ee qoyska, waa fikrad wanaagsan inaad u raadiso la-talin hidde-sidaha. Tani waxay ka caawin doontaa qorsheynta qoyska mustaqbalka.
• Daaweynta jirka iyo daaweynta shaqada: Daaweynta jirka iyo daaweynta shaqada waxay kaa caawin karaan inaad horumariso xooggaaga, ilaaliso dabacsanaanta kala-goysyada, iyo inaad si fudud u qabato hawlaha maalinlaha ah.
• Qalliinka dhibaatooyinka lafaha iyo kala-goysyada: Qalliinka kale ee la xiriira kala-goysyada, sida beddelka sinta iyo osteotomy-ga jilibka, ayaa laga yaabaa inay lagama maarmaan noqdaan. Kuwaas waxay yareyn karaan xanuunka waxayna hagaajin karaan shaqada kala-goysyada.
• Qalliinka xasilinta laf-dhabarta iyo qoorta: Haddii ay jirto xasillooni darro qoorta iyo laf-dhabarta, isku-darka qalliinka ayaa la samayn karaa si loo xasiliyo laba ama in ka badan oo laf-dhabarta ah iyadoo la isku darayo.

Dadka oo dhami uma baahna daawayntan si isku mid ah. Kooxdaada caafimaadka ayaa go'aamin doonta qorshaha daaweynta ee adiga kuugu habboon.

Sidee buu mustaqbalku u noqon doonaa qofka qaba `(Pseudoachondroplasia)`?

Tani waa fikrad raaxo leh oo dad badan u ah. Xaaladda `(Pseudoachondroplasia)` saameyn kuma yeelato horumarkaaga garaadka ama cimrigaaga. Dadka qaba `(Pseudoachondroplasia)` badanaa waxay ku noolaadaan nolol firfircoon oo wax soo saar leh. Qaar badan ayaa sidoo kale leh nolol qoys oo u gaar ah. Markaa ma jirto wax laga walwalo. Waxa ugu muhiimsan waa in la aqoonsado dhibaatooyinka suurtagalka ah goor hore oo si habboon loo daaweeyo.

Ma jiraa hab looga hortagi karo xaaladdan?

Maadaama pseudoachondroplasia ay keento isbeddel hidde ah, runtii ma jirto si buuxda looga hortago.

Haddii aad qabto xaaladdan, haddii aad uur yeelato, waxaa jira qiyaastii 50% fursad ah in ilmahaagu dhaxlo hidda-wadahaan. Sida hore loo soo sheegay, baaritaanka hidde-sidaha ee uurka kahor ayaa lagu ogaan karaa isbeddelka hidde-sidahaan. Dhakhtarkaagu wuxuu sidoo kale kugula talin karaa xubnaha qoyska ee kuugu dhow inay helaan la-talin hidde-sidaha ah.

Sidee baad si fiican u daryeeshaa naftaada ama ilmahaaga oo qaba `(Pseudoachondroplasia)`?

Haddii adiga ama ilmahaagu aad qabtaan pseudoachondroplasia, waxaad si fiican isu daryeeli kartaan adigoo:

• Baaritaannada caafimaad ee la qorsheeyay:Ka soo qaybgal dhammaan baaritaannada dabagalka ah ee uu kugula taliyo dhakhtarkaaga. Tani waxay kaa caawin doontaa inaad la socoto caafimaadkaaga oo aad si dhakhso ah u ogaato wixii dhibaatooyin ah.
• Iska ilaali hawlaha waxyeelada u leh kala-goysyada: Iska ilaali hawlaha keena xanuunka oo cadaadis aan loo baahnayn saara kala-goysyada intii suurtogal ah. Tusaale ahaan, ciyaaraha iyo ciyaaraha la xiriira boodboodka xad-dhaafka ah kuma habboona.
• Ka taxadar qoortaada: Iska ilaali inaad aad u foorarsato qoortaada, maadaama ay tani kordhin karto dhibaatooyinka laf-dhabarta. Waa inaad si gaar ah uga taxaddartaa tan haddii aad qabto '(Odontoid hypoplasia)'.
• Layliyada wadajirka ah: Diiradda saar jimicsiyada keena walbahaarka lafahaaga iyo kala-goysyadaada. Waxyaabaha sida socodka iyo dabaasha waa kuwo aad u fiican. Kuwaas waxay xoojiyaan kala-goysyadaada waxayna yareeyaan xanuunka.

Daryeelka waxyaabahan waxay nolosha ka dhigi kartaa mid aad u fudud.

Sidee ayaad uga caawin kartaa cunug qaba `(Pseudoachondroplasia)` inuu la qabsado xaaladdan?

Carruurta qaar ayaa laga yaabaa inay dareemaan ceeb iyo ceeb sababtoo ah isbeddellada muuqda, sida dhererka gaaban. Tani waxay sidoo kale saameyn kartaa xiriirkooda bulsheed. Waa kuwan waxyaabo aad sameyn karto si aad uga caawiso ilmahaaga inuu la qabsado xaaladdan:

• La kulan la-taliye caafimaadka dhimirka : Ka fiirso inaad la kulanto la-taliye caafimaadka dhimirka si uu ilmahaaga uga caawiyo inuu fahmo oo uu maareeyo shucuurtiisa.
• Si furan ula hadal ilmahaaga: Si furan ula hadal ilmahaaga xaaladda luuqad fudud oo ay fahmi karaan. Si dulqaad leh uga jawaab su'aalahooda. U sheeg waxyaabo ay ka mid yihiin, "Waxaad ka duwan tahay kuwa kale, laakiin aad baad u qiimo badan tahay."
• U sheeg dadka uu ilmuhu inta badan la joogo: Waa fikrad wanaagsan in la ogeysiiyo dadka uu ilmuhu inta badan la joogo, sida macallimiinta iskuulka, asxaabta, iyo qaraabada, xaaladdan. Markaa way fahmi karaan oo way caawin karaan.
• Ku biir kooxaha taageerada: Haddii ay jiraan kooxo taageero ama ururo qaran oo u doodda oo aad kula kulmi karto qoysas kale oo xaalado la mid ah ku jira, ku biiristoodu waxay noqon kartaa ilo xoog leh. Wax badan ayaa laga baran karaa waaya-aragnimada dadka kale.
• Taageerada iskuulka: Ka hel qorshe wada jir ah macallimiinta si ilmuhu si fiican wax u barto oo uu ula shaqeeyo kuwa kale ee iskuulka jooga iyada oo aan wax cagajuglayn ah lahayn. Malaha waxaad diyaarin kartaa waxyaabo sida kursiga fasalka iyo miiska si aad ugu fududayso ilmaha.
• Ku celceli ka jawaabista su'aalaha: Kala hadal ilmahaaga sida looga jawaabo su'aalaha marka qof ku weydiiyo. Tusaale ahaan, waxaad ku tababaran kartaa inaad tiraahdo wax fudud oo gaaban, sida, "Waxaan ku dhashay xaalad ay lafahaygu joojiyeen koritaanka."

Xusuusnow, jacaylkaaga, taageeradaada, iyo fahamkaagu waa xoogga ugu weyn ee ilmahaagu u yeelan doono inuu si farxad leh ugu noolaado xaaladdan.Ku qaddari kartidooda oo ku dhiirrigeli.

Haddaba, waa maxay waxyaabaha ugu muhiimsan ee aan sheekadan guriga uga qaadan karno? (Fariin Guriga Loo Qaado)

Hagaag, wax badan ayaan ka hadalnay hadda `(Pseudoachondroplasia)`, miyaanay ahayn? Waa kuwan waxyaabo fudud oo la xasuusto:

• Pseudoachondroplasia waa xaalad hidde ah oo saameysa koritaanka lafaha, taasoo keenta dherer gaaban.
• Tani saameyn kuma yeelanayso garaadka ama cimriga.
• Calaamadaha sida addimada oo gaagaaban, xanuunka kala-goysyada, iyo qalooca laf-dhabarta ayaa la arki karaa.
• Tan waxaa lagu xaqiijin karaa baaritaanno caafimaad, raajooyin, iyo baaritaan hidde-side.
• Waxaa jira daawayn la heli karo. Dhibaatooyinka waxaa lagu maarayn karaa waxyaabo ay ka mid yihiin xanuun baabi'iye, daaweyn jireed, iyo, haddii loo baahdo, qalliin.
• In kasta oo xaaladdan aan laga hortagi karin, haddana aqoonsashada hore iyo maaraynta habboon waxay kaa caawin kartaa inaad ku noolaato nolol caafimaad qabta oo firfircoon.
• Haddii ilmuhu qabo xaaladdan, waxa ugu muhiimsan waa in la siiyo jacayl, taageero, iyo faham. Sii xoogga ay u baahan yihiin si ay si wanaagsan ugu shaqeeyaan bulshada.

Haddii aad qabtid wax su'aalo dheeraad ah oo ku saabsan arrintan, ha ka labalabeyn inaad la hadasho dhakhtarkaaga qoyska ama khabiir ku takhasusay lafaha. Waxay awoodi doonaan inay ku caawiyaan si dheeraad ah.

Pseudoachondroplasia , dherer gaaban, cirfism, koritaanka lafaha, cudurada hidde-sideyaasha, hidda-wadaha COMP, xanuunka kala-goysyada