Gabadhaadu ma qabtaa dhibaatooyin korriin? Ma ka hadli karnaa Rett Syndrome?

Ilmahaaga yar, gaar ahaan gabadha, waxaa laga yaabaa inay dareentay dib u dhacyo horumarineed ama dhib ku ah sameynta waxyaabihii ay sameyn jireen. Bal qiyaas, ilmo si fiican u shaqeynayay muddo lix bilood ah ayaa si lama filaan ah u joojiya barashada waxyaabo cusub xitaa wuxuu ilaawaa waxyaabihii uu hore u bartay. Waa wax aad caadi u ah in hooyo ama aabbe ay dareemaan cabsi iyo walwal marka ay arkaan wax sidan oo kale ah. Maanta waxaan ka hadli doonnaa xaalad aad dhif u ah, laakiin muhiim ah in la ogaado, oo inta badan saameysa gabdhaha. Tani waa waxa aan ugu yeerno Rett Syndrome .

Waa maxay Rett Syndrome? Si fudud haddii loo dhigo...

Si fudud haddii loo dhigo, Rett Syndrome waa xaalad naadir ah oo hidde iyo neerfaha ah . Waxay inta badan saamaysaa gabdhaha. Waxaa sababa kala duwanaansho hidde ah oo ku jirta hidde-side ku jira jirkeenna, gaar ahaan hiddo-side loo yaqaan 'MECP2'. Hiddo-sidegan 'MECP2' wuxuu door aad muhiim u ah ka ciyaaraa horumarinta maskaxdeenna iyo is-weydaarsiga macluumaadka u dhexeeya unugyada neerfaha, taas oo ah, xiriirka ka dhexeeya unugyada neerfaha (synapse) . Markaa, marka isbeddel ku yimaado hiddo-sidegan, wuxuu saameeyaa horumarka maskaxda ilmaha.

Xaaladdan, bilaha ugu horreeya nolosha ilmaha, badanaa ilaa qiyaastii 6 bilood, waxay u koraan sida carruurta kale. Waxay sameeyaan waxyaabo ku habboon da'dooda, sida gurguurashada, dhoola cadeynta, iyo dhaqaajinta addimadooda. Si kastaba ha ahaatee, qiyaastii 6 bilood ka dib, ilmuhu wuxuu bilaabaa inuu lumiyo xirfadihii iyo kartidii uu hore u bartay. Tusaale ahaan, awoodda uu ku qabsan karo alaabta carruurtu ku ciyaarto labada gacmood, u gacan haadin karo hooyadood, oo uu ku odhan karo ereyo ayaa hoos u dhacda. Calaamadahani waxay soo baxaan marxalado kala duwan marka ilmuhu korayo. Si kastaba ha ahaatee, hal shay oo la xasuusto ayaa ah in inkastoo calaamadahani ay joojiyaan horumarka waqti ka dib, haddana gebi ahaanba ma baaba'aan. Sidaa darteed, carruurtani waxay u baahan yihiin daryeel gaar ah iyo taageero noloshooda oo dhan.

Waa maxay calaamadaha Rett Syndrome?

Sida hore loo soo sheegay, ilmuhu si caadi ah ayuu u kori karaa ilaa qiyaastii 6 bilood jir. Calaamadaha ugu horreeya ee Rett Syndrome waa dib u dhac ku yimaada koritaanka . Tani waxay ka dhigan tahay in ilmuhu uu ka daahay sameynta waxyaabo ku habboon da'diisa, tusaale ahaan, in uusan gurguuran marka carruurta kale ay gurguuranayaan, gacmaha ruxayaan, ama ay bilaabayaan inay hadlaan.

Marka ilmuhu weynaado, calaamadaha dib-u-noqoshada horumarka, oo wixii la bartay ay mar kale lumaan, ayaa si cad u muuqda.

Calaamadaha saameeya murqaha ilmaha, dhaqdhaqaaqa, iyo dhaqanka:

• Dhibaatooyinka dheelitirka iyo isku-dubaridka marka la socdo: Dhibaato istaagga iyo socodka. Waxaa dhici karta inay si joogto ah u dhacaan.
• Dhibaato ku saabsan hadalka:Way adkaanaysaa in la yiraahdo ereyo iyo in la muujiyo fikrado. Carruurta qaar xitaa waxay waayi karaan awoodda ay si buuxda u hadli karaan.
• Dhibaato liqidda ama calalinta cuntada: Tani waxay keeni kartaa in ilmuhu aanu helin nafaqada lagama maarmaanka ah, miisaanka oo yaraada, iyo nafaqo darro .
• Daciifnimo ama adkaansho muruqa ah (kala-goysnimo): awood la'aan in si sax ah loo xakameeyo addimada.
• Dhibaato ku timaadda sameynta dhaqdhaqaaqyo la yaqaan oo ku saabsan amarka (apraxia): Tusaale ahaan, inaadan awoodin inaad sidaas sameyso marka lagu yiraahdo "gacantaada rux," laakiin mararka qaarkood inaad awoodo inaad gacantaada ruxdo adigoo taagan.
• Dhaqdhaqaaqyada gacanta ee soo noqnoqda: Dhaqdhaqaaqyada gacanta ee soo noqnoqda sida isku-buufinta, isku-buufinta, iyo sacabka ayaa aad u astaan ​​u ah cudurkan.

Calaamadaha kale:

• Dhibaatooyinka hurdada: Hurdo la'aan habeenkii oo aan si fiican loo seexan, iyo soo toosid joogto ah.
• Dhibaatooyinka habdhiska dheefshiidka: waxyaabaha sida calool xanuunka iyo calool istaagga .
• Naafonimada garaadka: Awoodaha waxbarasho way yaraan karaan.
• Nasasho la'aan iyo xanaaq soo noqnoqda.
• Scoliosis: Lafdhabartu waxay u qalloocdaa dhinaca.
• Koritaan gaabis ah: Waxyaabaha sida dhererka iyo kororka miisaanka ayaa laga yaabaa inay ka gaabiyaan carruurta kale.

Calaamadaha mararka qaarkood halis gelin kara nolosha waxaa ka mid ah:

• Dhibaatooyinka neefsashada: Neefsashada aan caadiga ahayn, neefta oo la qabto, iwm.
• Khaladaadka garaaca wadnaha.
• Suuxdin.

Carruurta qabta Rett Syndrome ma leeyihiin astaamo gaar ah oo wajiga ah?

Carruurta qaba Rett Syndrome waxay yeelan karaan madax yar marka loo eego inta kale ee jirkooda. Tan waxaa loo yaqaan microcephaly . Tani waxay sababi kartaa in astaamaha wajiga ay si yar u muuqdaan. Si kastaba ha ahaatee, ma jiraan astaamo gaar ah oo wajiga ah oo u gaar ah cudurkan, sida "kani waa sida wejigu u eg yahay."

Mararka qaar calaamadaha Rett Syndrome waxay la mid noqon karaan kuwa xaalad kale oo loo yaqaan Angelman Syndrome . Labada xaaladoodba waxay leeyihiin waxyaabo ay wadaagaan, sida dhibaatooyinka hadalka iyo isgaarsiinta, dib u dhaca koritaanka, suuxdinta, iyo dhibaatooyinka hurdada. Si kastaba ha ahaatee, Angelman Syndrome wuxuu leeyahay astaamo gaar ah oo wajiga ah, sida indho qoto dheer, af ballaaran, iyo meelo waaweyn oo u dhexeeya ilkaha. Rett Syndrome ma laha astaamahan gaarka ah ee wajiga.

Marxaladaha Rett Syndrome

Xaaladdani waxay martaa marxalado kala duwan marka ilmuhu korayo. Marxalad kasta, ilmuhu wuxuu muujin karaa calaamado kala duwan. Si kastaba ha ahaatee, dhammaan carruurtu si isku mid ah uma maraan dhammaan marxaladahaan. Tusaale ahaan, carruurta qaar ee qaba Rett Syndrome waligood ma socon karaan.

Marxaladaha Rett Syndrome:

1. Marxaladda 1aad - Marxaladda hore ee bilawga: Tani waxay bilaabataa inta u dhaxaysa 6 iyo 18 bilood jir. Horumarka ilmaha ayaa hoos u dhaca. Tusaale ahaan, gurguurashadu way dib u dhacdaa, awoodda ay u leeyihiin inay si toos ah u eegaan hooyadana way yaraataa. Muruqyada ilmuhu way sii adkaanayaan ( muruq yar ), waxaana dhici karta dhibaatooyin quudin.

2. Marxaladda II - Marxalad si degdeg ah u horumarsan: Tani waxay badanaa dhacdaa inta u dhaxaysa da'da 1 iyo 4 sano. Ilmuhu wuxuu waayi karaa awoodda uu ku hadlo iyo isticmaalka gacmihiisa. Waxay si joogto ah u qabsan karaan feedhahooda. Carruurta qaar ayaa sidoo kale muujin kara dhaqamo la mid ah kuwa carruurta qaba Xanuunka Autism Spectrum, sida luminta xiisaha isdhexgalka bulshada.

3. Marxaladda III - Heerka hoose ama heerka deggan ee ku meel gaarka ah: Tani waxay badanaa dhacdaa inta u dhaxaysa da'da 2 iyo 10 sano. Qaar ka mid ah calaamadaha daran ee marxaladda labaad, tusaale ahaan, xirfadaha isgaarsiinta iyo xirfadaha dhaqdhaqaaqa, ayaa laga yaabaa inay wax yar soo hagaagaan. Waxay muujin karaan xiisaha ay u qabaan inay mar kale noqdaan bulsho. Suuxdintu waa wax caadi ah muddadan.

4. Marxaladda IV - Hoos u dhac dambe oo ku yimaada dhaqdhaqaaqa jirka: Tani waxay dhici kartaa wakhti kasta ka dib Marxaladda III. Ilmuhu wuxuu waayi karaa awoodda socodka iyo xoogga muruqa. Si kastaba ha ahaatee, xirfadaha isgaarsiinta iyo fikirka ee ilmaha waa inay sii jiraan inta lagu jiro marxaladdan.

Maxay yihiin sababaha keena Rett Syndrome?

Cudurka 'Rett Syndrome' waxaa badanaa sababa nooc hidde ah oo ku jira hiddo-side loo yaqaan 'MECP2'. Sidaan hore u soo sheegay, hiddo-wadahani waxay farayaan soo saarista borotiin loo yaqaan 'MECP2'. Borotiinkani wuxuu ka caawiyaa ilaalinta isku xirnaanta (synapses) ee u dhexeeya unugyada neerfaha wuxuuna ka caawiyaa maskaxda ilmaha inay si habboon u shaqeyso.

Si kastaba ha ahaatee, dhammaan kiisaska Rett Syndrome kuma xirna hidda-wadaha MECP2. Kala duwanaanshaha hidda-wadaha qaarkood (tusaale ahaan, tirtiridda) ama kala duwanaanshaha hidda-wadaha kale, sida CDJK5 iyo FOXG1, ayaa sidoo kale sababi kara kiisaska Rett Syndrome ee aan caadiga ahayn. Mararka qaarkood, calaamadahan waxaa sababi kara hiddo-wadeyaal aan weli la aqoonsan.

Waxa muhiimka ah ayaa ah in isbeddelkan hidde-sidaha uu badanaa si kedis ah/si aan kala sooc lahayn u dhaco. Taasi waa, badanaa waalidku kama dhaxlo carruurta. Markaa uma baahnid inaad dareento dambi aad u badan.

Wiilashu ma qaadaan cudurka Rett Syndrome?

Cudurka 'Rett Syndrome' wuxuu inta badan saameeyaa gabdhaha oo keliya. Tani waa sababta oo ah isbeddelka hidde-sidaha ee sababa wuxuu ka dhacaa koromosoomka X. Sidaad ogtahay, dheddiggu wuxuu leeyahay laba koromosoom X (XX).

Maadaama wiilashu ay leeyihiin hal koromosoom X iyo hal koromosoom Y (XY), xaaladdani aad bay u naadir tahay. Haddii wiilku uu leeyahay noocaan koromosoom X ah oo keliya, calaamaduhu aad bay u daran yihiin. Tani waxay keeni kartaa dhicis ama xitaa dhimasho dhalashada.

Dhakhaatiirtu waxay xaaladdan ugu yeeraan wiilasha "xanuunka neerfaha ee dhallaanka ee daran ee la xiriira MECP2." Xaaladdan waxay sidoo kale muujin kartaa calaamado la mid ah cudurka Rett, sida naafonimada garaadka, suuxdinta, iyo dhibaatooyinka dhaqdhaqaaqa.

Dhibaatooyinka Rett Syndrome

Ilmaha qaba xaaladdan wuxuu halis ugu jiraa inuu la kulmo dhibaatooyinka soo socda, kuwaas oo qaarkood halis gelin kara nolosha:

• Neef-mareenka neef-mareenka: Xaalad ah oof-wareen oo ka dhalata cuntada ama cabbitaanka oo gala sambabada.
• Suuxdin: Suuxdin soo noqnoqda.
• Wadne xanuun: Tusaale ahaan, xaalado sida Long QT syndrome .
• Dhibaatooyinka sambabada ama neefsashada.

Sidee ayay dhakhaatiirtu u ogaadaan cudurka Rett Syndrome?

Dhakhtarku wuxuu ogaadaa cudurka Rett Syndrome isagoo baaraya ilmaha oo sameynaya baaritaannada lagama maarmaanka ah. Hooyo ahaan, waxaad ka shakin kartaa in wax khaldan yihiin marka ilmahaagu uusan gaarin heerkii ugu sarreeyay ee da'diisa, gaar ahaan sanadka ugu horreeya. Waa markaas marka ay tahay inaad ilmahaaga geyso dhakhtarka carruurta ama dhakhtarka qoyskaaga.

Dhakhtarkaagu wuxuu baari doonaa ilmahaaga wuxuuna raadin doonaa calaamado. Kadib, waxay samayn doonaan baaritaanno si ay meesha uga saaraan xaalado kale oo yeelan kara calaamado la mid ah. Inta badan, xaaladda waxaa lagu xaqiijin karaa baaritaanka dhiigga ee hidde-sidaha kaas oo raadinaya isbeddel ku yimaada hidda-wadaha MECP2. Baaritaankan hidde-sidaha uma baahna diyaargarow gaar ah ama joogitaan isbitaal.

Badanaa waxaa la ogaadaa cudurka inta u dhaxaysa da'da 6 iyo 18 bilood, maadaama ay tani tahay marka ay calaamaduhu bilaabmaan.

Maadaama Rett Syndrome uu yahay xaalad naadir ah, mararka qaar way adkaan kartaa in isla markiiba la ogaado cudurka. Waxay qaadan kartaa waqti kooxda caafimaadku inay meesha ka saaraan dhammaan xaaladaha kale oo ay xaqiijiyaan in taasi ay tahay xaaladdu. Waxay noqon kartaa mid niyad jab leh in la sugo jawaabaha, laakiin ogaanshaha cudurka cad wuxuu ka caawin karaa kooxda caafimaadku inay daweeyaan calaamadaha ilmahaaga.

Sidee loo daaweeyaa Rett Syndrome?

Xulashooyinka daawaynta waxay ku xiran yihiin calaamadaha gaarka ah ee ilmaha. Tusaale ahaan, daawooyinka waxaa la siin karaa suuxdinta iyo khalkhalka dhaqdhaqaaqa. Haddii ilmuhu qabo dhibaatooyin la xiriira xirfadaha dhaqdhaqaaqa iyo awoodaha luqadda, dhakhtarku wuxuu kugula talin karaa daaweyn sida:

• Daaweynta shaqada: Waxay ka caawisaa hawlaha maalinlaha ah waxayna hagaajisaa shaqada gacanta.
• Daaweynta jirka: Waxay ka caawisaa waxyaabaha sida socodka, dheelitirka, iyo xoojinta murqaha.
• Daaweynta hadalka: Waxay ka caawisaa hagaajinta hadalka iyo isgaarsiinta.

Carruurta 2 sano jirka ah iyo wixii ka weyn, daawo la yiraahdo Trofinetide ayaa muujisay natiijooyin rajo leh oo ku saabsan tijaabooyinka caafimaad . Waa daaweyntii ugu horreysay ee ay ansixisay Maamulka Cuntada iyo Dawooyinka ee Mareykanka (FDA) gaar ahaan Rett Syndrome . Ma aha daawo, laakiin waxaa loo arkaa daaweyn wax ka beddesha cudurka. Waa inaad kala hadasho ikhtiyaarkan kooxdaada caafimaadka oo aad go'aan wada gaartaan.

Intaa waxaa dheer, ilmahaagu wuxuu ka faa'iideysan karaa:

• Xidhashada bir bir ah ama qalliin loogu sameeyo qallooca lafaha .
• Baaritaanno joogto ah oo lagu ogaanayo cilladaha wadnaha.
• Taageerada nafaqada.
• Barnaamijyada waxbarashada gaarka ah ee dugsiga.

Ma jirto daawo loogu talagalay cudurka Rett Syndrome . Si kastaba ha ahaatee, dhakhaatiirta ilmahaaga ayaa kaa caawin kara maaraynta calaamadaha inta ay nool yihiin.

Goorma ayaan ilmahayga u geyn karaa dhakhtar?

Haddii aad ogaato in ilmahaagu aanu gaarin marxalado horumarineed oo ku habboon da'diisa, gaar ahaan 6 bilood ka dib, isla markiiba la tasho dhakhtar.

Haddii ilmahaaga lagu ogaaday Rett Syndrome , haddii uu leeyahay wax saameyn ah oo ka dhashay daawaynta, ama haddii ay yeeshaan calaamado cusub ama haddii calaamadaha jira ay ka sii daraan, u sheeg dhakhtarkaaga.

Waa maxay rajada nolosha ee ilmaha qaba Rett Syndrome?

Dad badan oo qaba Rett Syndrome waxay ku noolaadaan nolol wanaagsan ilaa da'da 40-meeyada iyo wixii ka dambeeya. Haddii calaamaduhu aysan ahayn kuwo daran, ilmahaagu wuxuu yeelan karaa cimri caadi ah. Si kastaba ha ahaatee, haddii ay soo baxaan dhibaatooyin caafimaad, cimriga waa la gaabin karaa.

Qofka ugu fiican ee aad weydiiso cimriga ilmahaaga waa dhakhtarkiisa. Isaga ama iyadu way fahmi karaan xaaladda gaarka ah ee ilmahaaga oo kuu sharxi karaan.

Saadaasha Cudurka Rett

Cudurka Rett Syndrome waa xaalad nolosha oo dhan ah. Calaamadaha waxay si kala duwan u saameeyaan qof kasta. Ilmahaagu wuxuu awoodi karaa inuu xakameeyo dhaqdhaqaaqiisa, socdo, iyo isgaarsiintiisa keligiis. Si kastaba ha ahaatee, waxay u baahan doonaan daryeel saacad kasta ah inta ka dhiman noloshooda.

Sidoo kale, ilmahaagu wuxuu u baahan doonaa inuu ballan joogto ah la yeesho kooxdiisa caafimaadka si uu si habboon u maareeyo calaamadaha ugana hortago dhibaatooyinka. Xaaladaha qaarkood ee Rett Syndrome, dhibaatooyinka waxay horseedi karaan dhimasho hore.

Ogaanshaha in ilmahaagu qabo cudur naadir ah oo neerfaha ah waxay noqon kartaa mid aad u daran. Waxaa laga yaabaa inaad dareento walwal iyo murugo in ilmahaagu uusan u koreynin sida carruurta kale. In kasta oo jidhka ilmahaagu u baahan doono waqti iyo daryeel dheeraad ah markuu korayo, ha quusan. Dhakhaatiirtu waxay kula socon doonaan tallaabo kasta oo ay ku siinayaan ilmahaaga daryeelka uu u baahan yahay.

Cilmi-baarayaashu waxay raadinayaan daaweyn cusub oo ka caawin karta carruurta qabta Rett Syndrome iyada oo loo marayo tijaabooyin caafimaad . Haddii aad wax su'aalo ah ka qabtid aragtida ama daaweynta ilmahaaga, weydii dhakhtarkaaga.

Waxyaabaha ugu muhiimsan ee la xasuusto (Fariinta Guriga La Qaado)

Waa wax caadi ah inaad dareento culays badan marka aad ogaato in ilmahaagu qabo Rett Syndrome . Laakiin xasuuso waxyaalahan:

• Keligaa ma tihid: Waxaa jira waalidiin kale oo wajahaya xaalado la mid ah. Dhakhaatiirta, daaweeyeyaasha, iyo kooxaha taageerada ayaa diyaar u ah inay ku caawiyaan.
• Ogaanshaha hore waa muhiim: Haddii aad dareento dib u dhac ku yimaada horumarka ilmahaaga, isla markiiba raadso talo caafimaad.
• Daawayntu waxay maarayn kartaa calaamadaha: In kasta oo aanay jirin daawo dhammaystiran, haddana daawaynta iyo daaweyntu waxay hagaajin karaan tayada nolosha ilmaha.
• Ilmo kastaa waa ka duwan yahay: Calaamadaha iyo saameynta cudurku way kala duwan yihiin qof ilaa qof. Dhakhaatiirtu waxay kaa caawin doonaan inaad samaysato qorshe daryeel oo ugu habboon ilmahaaga.
• Rajo yeelo: Sayniska caafimaadku wuu horumarayaa cilmi-baaris cusubna waa la sameynayaa, marka waa muhiim inaad niyad wanaagsan lahaato.

Waxa ugu muhiimsan waa inaad ilmahaaga siiso jacayl, daryeel, iyo daryeel caafimaad oo habboon.

' Rett Syndrome', cudurada hidde-sideyaasha, cudurada neerfaha, horumarka ilmaha, hidda-wadaha MECP2, dib u dhac ku yimaada horumarka