Waa maxay cudurka Timothy Syndrome? Ilmahaagu ma leeyahay saameynahan? Aan wada hadalno!

Ma ka walwalsan tahay dhibaatada wadnaha ee ilmahaaga yar, mise isbeddel ku yimaada muuqaalkiisa ama koritaankiisa? Mararka qaarkood, sababta hoose waxay noqon kartaa xaalad hidde ah oo aanan wax badan ka maqlin. Mid ka mid ah xaaladaha naadirka ah laakiin muhiimka ah ee la ogaado waa cudurka Timothy syndrome. Maanta, waxaan si fudud uga hadli doonnaa, si aad u fahmi karto.

Waa maxay cudurka Timothy syndrome?

Si fudud haddii loo dhigo, cudurka Timothy syndrome waa xaalad hidde-side oo aad dhif u ah. Waxay saameyn kartaa wadnaha ilmahaaga, muuqaalka, habdhiska neerfaha, iyo habdhiska difaaca jirka . Calaamaduhu way kala duwanaan karaan, carruurta qaarna waxay yeelan karaan dhibaatooyin wadnaha oo halis gelin kara nolosha.

Yaa tan hela? Sidee loo dhaxlaa?

Hadda waxaa laga yaabaa inaad la yaabban tahay, 'Yaa ku dhaca tan?' Cudurka Timothy syndrome waa xaalad hidde-side, sidaa darteed qof walba wuu qaadi karaa. Waxay u dhacdaa sidan:

• Badanaa, ilmuhu waa inuu ka dhaxlaa xaaladda hal waalid oo keliya, kaas oo loo yaqaan dhaxalka autosomal dominant.
• Mararka qaar, si la yaab leh, ilmuhu wuxuu ka dhaxli karaa xaaladda waalid aan calaamado lahayn. Tani waa sababta oo ah hidda-wadaha ay saameysay ayaa laga yaabaa inuu ku jiro oo keliya unugyada qaar ee jirka waalidka, oo aan ku jirin dhammaan unugyada . Tan waxaa loo yaqaan xaalad 'mosaic' ah.
• Si kastaba ha ahaatee, iyadoo ay ugu wacan tahay darnaanta calaamadahan, aad bay u naadir tahay in qof qaba cudurka Timothy syndrome uu hidda-wadahaan u gudbiyo jiilka xiga.
• Badanaa, xaaladdan waxay dhacdaa sababtoo ah nooc cusub oo hidde ah, iyada oo aan lahayn taariikh qoys . Taasi waa, isbeddel hidde ah oo cusub.

Sidee bay caan u tahay tan?

Marka la eego sida uu u badan yahay, cudurka Timothy syndrome waa xaalad aad iyo aad u naadir ah . Kaliya wax ka yar 100 qof ayaa laga yaqaanaa inay qabaan adduunka oo dhan. Markaa si weyn looma hadal hayo.

Waa maxay calaamadaha Timothy Syndrome?

Calaamadahani way ku kala duwanaan karaan ilmo ilaa ilmo kale, darnaanta calaamadaha way kala duwanaan kartaa. Ilmahaagu wuxuu yeelan karaa calaamado, laakiin waxaa laga yaabaa inaysan lahayn qaar. Calaamadahani waxay inta badan saameeyaan wadnaha, muuqaalka jidhka, iyo shaqooyinka kale ee jirka .

Calaamadaha saameeya wadnaha

Calaamadaha la xiriira wadnaha ayaa ah waxa ugu muhiimsan ee la fiiriyo, maadaama ay halis gelin karaan nolosha.

• Waxaad dareemi kartaa garaaca wadnaha oo degdeg ah ama aan joogto ahayn (garaacyo) marka aad gacantaada saarto laabta ilmahaaga.
• Miyir beelid degdeg ah (isku-dhafka miyir-beelka) .

Tani waxay sabab u tahay:

• Joojin dheer oo u dhaxaysa garaaca wadnaha. Dhakhaatiirtu waxay tan ugu yeeraan 'QT dheer'.
• Cudurka wadnaha ee lagu dhasho (cilad ku dhacda qaab-dhismeedka wadnaha oo jirta marka la dhalayo) ayaa saameyn ku yeelan kara awoodda wadnaha ee uu dhiigga ku shubi karo.
• Laxanka wadnaha oo aan joogto ahayn (arrhythmia) .
• Qolalka hoose ee wadnaha (ventricles) aad bay u garaacmaan (`ventricular tachycardia`) . Tani aad bay khatar u tahay.

Xusuusnow, calaamadahan la xiriira wadnaha waxay noqon karaan kuwo halis gelin kara nolosha . Waa inaad aad uga taxaddartaa arrintan maadaama ay keeni karto wadne istaag degdeg ah (wadne istaag) ama xitaa dhimasho degdeg ah.

Astaamaha la xiriira muuqaalka jirka

Carruurta qabta cilladda Timothy syndrome waxay leeyihiin astaamo jireed oo gaar ah oo la arki karo marka ay dhashaan:

• Maqaarka faraha dhexdooda ayaa isku xiran ('cunto isku-dhafan') . Sida shinbiraha. Waxay ku dhici kartaa labada gacmood iyo cagaha.
• Buundada u dhaxaysa sanka oo siman .
• Dhegaha ayaa ka hooseeya sidii caadiga ahayd .
• Burburka daanka sare .
• Caatoobidda bushimaha sare .
• Ilkaha oo la shiido iyo qalooc .
• Timo la'aan, sidii iyadoo bidaar leh marka la dhalayo .

Calaamadaha saameeya habdhiska jidhka

Xaaladdani waxay sidoo kale saameysaa qaybaha maskaxda ilmaha ee xakameeya qaar ka mid ah nidaamyada jirka. Sidaa darteed, waxaad sidoo kale arki kartaa astaamo sida:

• Dib u dhacyada koritaanka iyo dhibaatooyinka shaqada garashada . Hadalka iyo socodka ayaa dib u dhici kara marka loo eego carruurta kale.
• Caabuqyo soo noqnoqda . Difaaca jirka oo hooseeya awgeed, cudurradu si fudud ayay u faafaan.
• Heerarka sonkorta dhiigga oo hooseeya (hypoglycemia) .
• Heerkulka jidhka oo hoos u dhaca (hypothermia) .
• Suuxdinta suuxdinta (kuwaas waxaa sidoo kale loogu yeeri karaa suuxdin ama suuxdinta xasaasiga ah ee sawir-qaadista) .
• Dhibaato la xiriirta xiriirka iyo la dhaqanka dadka kale (xanuunka autism-ka) . Waxay dareemi karaan inay ku jiraan adduunkooda.

Maxaa sababa cudurka Timothy Syndrome?

Haddii aan eegno sababta keentay arrintan, cudurka Timothy syndrome waxaa sababa kala duwanaansho hidde ama isbeddel ku yimaada hidda-wadaha 'CACNA1C' . Hidde-wadahani wuxuu ina farayaa inaan sameyno borotiin qaada aayoonnada kalsiyum-ka unugyada wadnaheena (cardiomyocytes) iyo unugyada maskaxdeenna (neurons).

Bal qiyaas, borotiinka uu soo saaro hidda-wadaha 'CACNA1C' wuxuu la mid yahay albaab. Albaabkani wuu furmaa oo xiraa, taasoo u oggolaanaysa atamka kaalshiyamka inay galaan oo ka baxaan unugga. Marka uu jiro isbeddel hidde-side, albaabkani wuu furnaanayaa isagoon si fiican u xidhmin . Dabadeed kaalshiyamku si joogto ah ayuu ugu qulqulaa unugga. Marka kaalshiyamkan xad-dhaafka ah uu ururo, calaamadaha cudurka Timothy syndrome ayaa dhaca, qaar ka mid ah nidaamyada jidhkuna si fiican uma shaqeeyaan.

Atamyada kaalshiyamka ayaa aad muhiim ugu ah jirkeena:

• Xakamee dhaqdhaqaaqa korantada ee unugyada.
• Unugyadu way isgaarsadaan.
• Ka caawi muruqyada inay isku soo ururaan.
• Xakamaynta hiddo-sidayaasha la xiriira horumarka maskaxda iyo lafaha inta lagu jiro marxaladda uurjiifka.

Sidee ayay dhakhaatiirtu u ogaadaan arrintan?

Cudurka Timothy syndrome waxaa lagu ogaan karaa ka hor ama ka dib dhalashada .

• Inta lagu jiro baaritaanka ultrasound-ka inta uu ilmuhu weli ku jiro ilmo-galeenka , dhakhtarku wuxuu hubin doonaa inuu garaaca wadnaha ilmuhu caadi yahay. Laxanka wadnaha ee aan caadiga ahayn ee la xiriira Timothy syndrome waa garaaca wadnaha oo gaabis ah oo ku dhaca uurjiifka (bradycardia uurjiifka) .
• Ka dib marka ilmuhu dhasho, waxaa la samayn karaa baaritaan 'EKG' (Electrocardiogram) si loo hubiyo laxanka wadnaha ilmaha.

Intaa waxaa dheer, baaritaanadani waxay sidoo kale kaa caawinayaan xaqiijinta xaaladdan:

• Baaritaannada hidde-sidaha si loo aqoonsado hidda-wadaha keena calaamadaha .
• Tijaabooyin kale oo sawir-qaadis ah (tusaale ahaan MRI, CT scan, X-ray) .
• Baaritaanka dhakhtarka wadnaha si loo hubiyo caafimaadka wadnaha .
• Baaritaanka dhakhtarka neerfaha si loo hubiyo shaqada habdhiska neerfaha .
• Baaritaanno dhiig si loo arko haddii ay jiraan astaamo dheeraad ah .

Waa maxay daawaynta arrintan?

Diiradda ugu weyn ee daaweynta Timothy syndrome waa in la xakameeyo calaamadaha khatarta gelin kara nolosha ee saameeya wadnaha :

• Daawooyinka lagu xakameeyo garaaca wadnaha (tusaale ahaan 'beta-blockers') .
• Isticmaalka qalabka wadnaha lagu dhejiyay ee defibrillator (ICD) ama qalabka wadnaha lagu dhejiyo . Kuwani waxay gacan ka geystaan ​​​​soo celinta laxanka wadnaha haddii uu si lama filaan ah u noqdo mid aan joogto ahayn.

Intaa waxaa dheer, waxaa jira daaweyn loogu talagalay calaamadaha kale ee saameyn kara ilmaha:

• Daaweynta caabuqyada iyadoo la adeegsanayo antibiyootiko .
• Saxitaan qalliin ah oo lagu sameeyo dhegdhegyada maqaarka ee faraha dhexdooda .
• Si joogto ah ula soco heerarka sonkorta dhiigga .
• U gudbinta barnaamijyada waxbarashada gaarka ah si looga caawiyo dhibaatooyinka waxbarasho ee ilmaha .

Ma jiraan wax dhibaatooyin ah oo ku jira daaweynta?

Carruurta qabta cudurka Timothy syndrome waxay halis ugu jiraan inay garaaca wadnaha iyo dhibaatooyinka wadnaha ku dhacaan marka la suuxinayo . Tani waxay si gaar ah run ugu tahay daawooyinka suuxinta ee dheereeya muddada QT. Sidaa darteed, waa muhiim inaad dhakhtarkaaga u sheegto arrintan ka hor intaadan qaliin gelin.

Ma laga hortagi karaa cudurka Timothy syndrome?

Cudurka Timothy syndrome dhab ahaantii ma aha wax laga hortagi karo.Sababtoo ah tani waxaa sababa isbeddel hidde ah. Waad dhaxli kartaa, ama si lama filaan ah ayay u kobci kartaa iyada oo aan wax taariikh qoys ah lahayn.

Si kastaba ha ahaatee, haddii aad qorsheyneyso inaad uur yeelato oo aad rabto inaad ogaato khatarta aad ugu jirto inaad dhasho ilmo qaba xaalad hidde sida Timothy syndrome, waxaad kala hadli kartaa dhakhtarkaaga wixii ku saabsan la-talinta hidde-sidaha iyo baaritaanka hidde-sidaha .

Maxaa dhacaya haddii ilmahaygu qabo cudurka Timothy Syndrome?

Ma jirto daawo loo heli karo xaaladdan, laakiin daaweyntu waxay yareyn kartaa calaamadaha halista ku ah nolosha ilmaha waxayna hagaajin kartaa tayada noloshooda .

Saadaasha carruurta qabta cudurrada wadnaha ee daran ma fiicna . Xaaladaha ay ka midka yihiin garaaca wadnaha ama garaaca wadnaha ee ventricular tachycardia awgood, khatarta dhimashada carruurnimada hore waa qiyaastii 80% . Tani waa wax laga xumaado in la maqlo, laakiin waa muhiim in la ogaado runta.

Si kastaba ha ahaatee, kiisaska aan aadka u darnayn ee Timothy syndrome, natiijadu way ka fiicnaan kartaa .

Sidee baad u daryeeshaa ilmo qaba xaaladdan?

Maadaama calaamadaha cudurka Timothy syndrome ay noqon karaan kuwo halis gelin kara nolosha, waa muhiim inaad si joogto ah ula kulanto dhakhtarka ilmahaaga si aad ula socoto caafimaadkooda guud, gaar ahaan caafimaadka wadnahooda . Baaritaannada joogtada ah waxay kaa caawin karaan inaad aqoonsato oo aad daaweyso calaamadaha cusub goor hore.

Haddii ilmahaagu uu leeyahay dib u dhac ku yimaada horumarka ama dhibaatooyinka waxbarashada, barnaamijyada waxbarashada gaarka ah ama daaweynta taageerada leh ayaa laga yaabaa inay ilmahaaga ka caawiyaan shaqada dugsiga .

Goorma ayaan ilmahayga u geyn karaa dhakhtarka? Maxaa la sameeyaa marka xaalad degdeg ah timaado?

Haddii ilmahaagu leeyahay calaamadaha cudurka Timothy syndrome, sida caabuq, dhib ku ah ilaalinta heerkulka jidhka, ama sonkorta dhiigga oo hoos u dhacda oo soo noqnoqota , hubi inaad dhakhtar u tagto.

Calaamadaha aadka u daran, sida qalalka iyo garaaca wadnaha oo aan caadi ahayn (gaar ahaan haddii garaaca wadnaha uu aad u dhakhso badan yahay ama aan caadi ahayn) , waxay noqon karaan kuwo halis gelin kara nolosha waxayna u baahan karaan daryeel caafimaad oo degdeg ah . Haddii ay taasi dhacdo, tag qolka gurmadka degdegga ah (ER) ama wac 911.

Su'aalo noocee ah ayaad weydiisan kartaa dhakhtarka ilmahaaga?

Waa fikrad wanaagsan inaad dhakhtarka ilmahaaga weydiiso su'aalo sidan oo kale ah:

• Ma jiraan wax saameyn ah oo ku yimaada daawada aad qortay?
• Ilmahaygu ma u baahan yahay qalliin?
• Ilmahaygu ma caafimaad qabaa oo ku filan qalliinka?
• Sideen ula socon karaa calaamadaha ilmahayga?

La tacaalidda xaalad hidde-side oo naadir ah waxay ku adkaan kartaa waalidiinta cusub iyo carruurtooda. Waa muhiim inaad si dhow ula socoto caafimaadka ilmahaaga, gaar ahaan si aad u aragto in daaweyntu ay xakamayso calaamadaha iyo kordhinta waqtiga uu ilmahaagu kula qaadan karo. Markaad ka fikirto daryeelka ilmahaaga, ka fikir naftaada iyo qoyskaaga. Waxa kale oo muhiim ah inaad la hadasho la-taliye caafimaad maskaxeed oo aqoon u leh si loo yareeyo walbahaarka iyo walwalka, iyo inaad barato sida aad u caawin karto ilmahaaga.

Xusuuso waxyaalahan (Fariinta Guriga La Qaado)

Cudurka Timothy syndrome waa xaalad hidde-side oo aad dhif u ah, laakiin halis ah.

• Had iyo jeer ka digtoonow, maadaama ay saameyn weyn ku leedahay wadnaha .
• Calaamaduhu way kala duwan yihiin ilmo ilaa ilmo .
• Baaritaanka hore iyo daaweynta saxda ah waxay hagaajin kartaa tayada nolosha ilmaha.
• Aad bay muhiim u tahay inaad raacdo talada caafimaadka oo aadan ka baaqan baaritaannada la qorsheeyay .
• Kaligaa kuma tihid safarkan. Ka hel taageero dhakhaatiirta, la-taliyayaasha, iyo kuwa aad jeceshahay .

` Cudurka Timothy syndrome, Timothy syndrome, cudurada hidde-sideyaasha, cudurada wadnaha, cudurada carruurnimada, dib u dhacyada koritaanka, hidda-wadaha CACNA1C, cudurada naadirka ah