Ilmahaaga yar ma leeyahay isbeddelladan wejigiisa? Aan ka hadalno Van der Woude Syndrome!

Ilmahaagu ma leeyahay godad yaryar oo ku yaal bushimihiisa hoose? Mise wuxuu leeyahay bushimo ama af jeexan? Mararka qaarkood xitaa waxaad arki kartaa ilig maqan? Waa wax aad caadi u ah adiga, hooyo ama aabbe ahaan, inaad dareento cabsi iyo walwal badan markaad aragto waxyaalahan. Laakiin ha welwelin. Maanta waxaan si faahfaahsan uga hadli doonnaa waxa keena waxyaalahan iyo waxa laga qaban karo. Marka aad tan ogaato, waxaad dareemi doontaa nasasho weyn.

Waa maxay Van der Woude Syndrome?

Si fudud haddii loo dhigo, Van der Woude Syndrome waa xaalad naadir ah oo dhaxal ah oo saameysa habka afka ilmaha u kobco inta ay weli ku jiraan ilmo-galeenka. Carruurta qaba xaaladdan waxay leeyihiin godad yaryar (godad bushimeed) oo ku yaal bushimahooda hoose. Mararka qaarkood godadkan waxaa laga yaabaa in si yar loo koriyo. Waxay sidoo kale yeelan karaan bushimo jeexan, af jeexan, ama labadaba. Carruurta qaar ayaa sidoo kale yeelan kara ilko aan weli soo bixin.

Dhakhaatiirtu mararka qaar waxay xaaladdan ugu yeeraan "xanuunka bushimaha." Waxaa markii ugu horreysay sharraxay dhakhtar Faransiis ah J. Demarquay qiyaastii 1845. Si kastaba ha ahaatee, waxaa la siiyay magaca "Vander Woude" si loogu sharfo Dr. Anne Van der Woude, oo si weyn u bartay horraantii 1950-meeyadii.

Waa maxay Kala-goysyada iyo Kala-goysyada?

Aan si toos ah u fahanno arrintan. Bushimaha oo jeexan iyo af-jaran waa cillado dhalasho oo dhaca inta ilmuhu ku jiro ilmo-galeenka. Ilmuhu wuxuu yeelan karaa mid ama labada xaaladoodba.

• Bushin jeexan: Tani waa marka labada dhinac ee bushimaha sare ee ilmahaaga aysan si fiican isugu imaan. Tani waxay sababi kartaa dalool yar ama dildilaac ku dhaca bushimaha sare. Tani waxay sidoo kale saameyn kartaa ciridka.
• Kala-goysyada: Tani waa marka ilmuhu uu dalool ama kala-goys ku yeesho saqafka afkiisa, ha ahaato qaybta hore ee lafta, oo ah qaybta lafaha, ama qaybta dambe ee lafta, oo ah qaybta jilicsan ee unugyada, ama labada qayboodba.

Sidee caadi u tahay Van der Woude Syndrome?

Runtii tani waa xaalad aad dhif u ah. Haddii aad eegto adduunka oo dhan, xaaladdani waxay saameysaa oo keliya hal qof oo ka mid ah 35,000 ilaa 100,000 oo qof. Markaa waad arki kartaa sida ay u dhif tahay.

Waa maxay sababta arrintan?

Hadda aan aragno waxa sababa xanuunka Vander Wood Syndrome. Sababta ugu weyn ee arrintan loo qabo waa isbeddel hidde-side.

Wax kasta oo jirkeena ku jira waxaa maamula taxane tilmaamo yaryar ah. Tani waa waxa aan ugu yeerno 'hidde-sideyaasha'. Waxay la mid tahay cunto karinta. Markaa, hiddo-side gaar ah oo loo yaqaan 'IRF6' (Interferon Regulatory Factor 6) ayaa ku lug leh cudurka Vander Wood.Hidde-sidahan 'IRF6' wuxuu u dhaqmaa sida 'injineer' kaasoo dhisa waxyaabo sida madaxa ilmaha, wejiga, maqaarka, iyo xubnaha taranka. Waa kan sameeya maaddooyinka 'borotiin' ee loo baahan yahay si ay si habboon ugu koraan.

Haddaba qiyaas, maxaa dhici kara haddii isbeddel yar dhaco, ama aan dhihi karno 'isbeddel', tilmaamaha uu 'injineerkan' la shaqeeyo, ee ku jira hidda-wadaha 'IRF6'? Maaddada 'borotiin' laguma soo saaro xaddiga loo baahan yahay. Taasi waa marka qaybo ka mid ah wejiga ilmaha, gaar ahaan bushimaha iyo dhabanka, aysan si habboon u kobcin. Ma fahantay?

Carruurta qaba xaaladdan waxay dhaxlaan hidda-wadaha 'IRF6' ee isbeddelay hal waalid oo keliya, hooyada ama aabaha. Marka saynisyahannadu ay sii wadaan cilmi-baarista tan, waxaa suurtagal ah in mustaqbalka la helo hiddo-wadeyaal badan oo ku lug leh.

Yaa halis sare ugu jira inuu tan ku dhaco?

Xanuunka Vander Wood waa xaalad hoos timaada qaybta "xanuunka autosomal dominant disorder ." Si fudud haddii loo dhigo, tani waxay ka dhigan tahay haddii labada waalid midkood uu leeyahay isbeddelka hidda-wadaha ee keena cudurka, ilmuhu wuu dhaxli karaa.

Taas macnaheedu waa haddii labada waalid midkood uu leeyahay hidde-side isbeddelay, ilmo kasta oo uu dhalay wuxuu leeyahay fursad 50% ah inuu dhaxlo xaaladda. Badanaa, waalidka dhaxla hidde-sideyaashu sidoo kale way qabaan xaaladda. Si kastaba ha ahaatee, aad ayay dhif u tahay, ilmuhu wuxuu dhaxli karaa hidde-side isbeddelay oo uusan muujin calaamadaha cudurka Vander Wood.

Waa maxay astaamaha xaaladdan?

Waxaa jira dhowr calaamadood oo muhiim ah oo ku saabsan Vander Wood Syndrome, kuwaas oo ay tahay inaan ka warqabno.

• Bushimaha oo kala jeexan, afka oo kala jeexan, ama labadaba: Kani waa astaanta ugu muuqata uguna muuqata.
• Godad ama tuulmo bushimaha ah: Muraayado yaryar ama tuulmo ayaa ka soo muuqan kara mid ama labada dhinac ee bushimaha hoose. Mararka qaarkood waxaa jiri kara mid ama in ka badan oo kuwan ka mid ah.
• Bushimaha hoose ee qoyan: Maadaama "godadka bushimaha" ay ku xiran yihiin qanjidhada candhuufta ama qanjidhada xabka, bushimaha hoose waxay had iyo jeer u ekaan karaan kuwo qoyan oo qoyan.
• Ilkaha oo maqan (hypodontia) ama dhibaatooyin la xiriira dhaldhalaalka ilkaha (hypoplasia ilkaha): Carruurta qaar ayaa laga yaabaa inay ka maqan yihiin hal ama in ka badan oo ilko joogto ah. Waxa kale oo laga yaabaa inay la kulmaan dhibaatooyin la xiriira koritaanka dhaldhalaalka, oo ah daboolka dibadda ee ilaaliya ilkaha.

Dhibaatooyin noocee ah ayaa dhici kara xaaladdan awgeed?

Carruurta qaar ee qaba cudurka Vander Wood syndrome ayaa sidoo kale laga yaabaa inay la kulmaan dhibaatooyin kale, laakiin qof kastaa ma qabo kuwan.

• Dib u dhacyada koritaanka: Carruurta qaar ayaa laga yaabaa inay la kulmaan dib u dhac ku yimaada horumarkooda guud.
• Naafonimo garasho oo khafiif ah: Waxaa jiri kara naafonimo yar oo ku timaadda awoodaha waxbarashada.
• Dib u dhaca hadalka iyo luqadda: Dhibaatooyinka ka dhasha bushimaha iyo afka ayaa sababi kara dib u dhac ku yimaada horumarka hadalka iyo luqadda.

Ma garan kartaa tan inta ilmuhu ku jiro uurka?

Haa, mararka qaar way suurtogal tahay.

Baaritaanka ultrasound-ka inta uu ilmuhu weli ku jiro ilmo-galeenka ayaa mararka qaarkood ogaan kara bushimo jeexan iyo, dhif, carrab jeexan. Waxaa sidoo kale jira baaritaanno gaar ah oo lagu hubinayo isbeddelka hidda-wadaha IRF6. Kuwaas waxaa loo yaqaan baaritaannada uurka kahor.

• Saameynta Chorionic villus (CVS): Tani waxay ku lug leedahay qaadashada muunad yar oo unug ah oo laga soo qaaday mandheerta oo la tijaabiyo.
• Baaritaanka hidde-sidaha: Tani waxay ku lug leedahay qaadashada muunad ka mid ah dareeraha amniotic-ga ee ku wareegsan ilmaha iyo tijaabinta hidde-sidaha.

Baaritaannadani waxay xaqiijin karaan in isbeddelka hidde-sidaha uu jiro.

Sidee loo go'aamiyaa tan ka dib marka ilmuhu dhasho?

Haddii ilmahaagu leeyahay bushimo jeexan, af-go', ama bushimo ka dib dhalashada, waxay u badan tahay in dhakhtarkaagu kugula taliyo baaritaanka hidda-wadaha . Tan waxaa badanaa lagu sameeyaa iyadoo la qaado muunad dhiig. Baaritaankani wuxuu hubin doonaa inaad leedahay isbeddelka hidda-wadaha IRF6 ee sababa cudurka Vander Wood. Mararka qaarkood adiga iyo lammaanahaaga waxaa laga yaabaa in lagu weydiiyo inaad sameysaan baaritaankan hidde-sidaha si aad u fahamtaan taariikhda hidde-sidaha qoyskaaga.

Sidee loo daweyn karaa arrintan?

Daaweynta ugu weyn ee xaaladdan waa qalliin . Ha welwelin, qalliinkan hadda aad ayuu u horumarsan yahay.

• Qaliin ayaa loo baahan yahay si loo xiro meelaha u dhexeeya bushimaha dillaacsan iyo carrabka dillaacsan, taas oo ah, si loo hagaajiyo.
• Qalliinka bushimaha ee jeexan ayaa badanaa la sameeyaa marka ilmuhu jiro inta u dhaxaysa 2 iyo 6 bilood .
• Qalliinka lagu hagaajinayo qanjidhada afku badanaa waxaa la sameeyaa hadhow, taas oo ah, marka ilmuhu jiro inta u dhaxaysa 9 iyo 18 bilood .
• Haddii aad qabtid 'godadka bushimaha' ee aan ka soo hadalnay, qalliin ayaa la sameeyaa si looga saaro oo looga joojiyo candhuufta iyo xabka inay ku qulqulaan bushimaha. Qalliinkan mararka qaarkood waxaa la sameyn karaa isla waqtiga qalliinka si loo hagaajiyo 'bushimaha dillaacsan' ama 'lugta jeexan'.

Maxaa kale oo daaweyn ah oo jira?

Marka laga soo tago qalliinka, waxaa jira daawayn kale oo caawin kara ilmaha.

• Dhibaatooyinka quudinta: Carruurta leh bushimo jeexan ama af-xidhmo ayaa laga yaabaa inay ku adkaato nuugista iyo cunista ilaa qalliin. Haddii ay taasi dhacdo, waxaa laga yaabaa inaad u baahato inaad la kulanto dhakhtar cunto ama daaweeye luqadda hadalka si aad u hesho talo ku saabsan dhalooyinka quudinta gaarka ah iyo farsamooyinka quudinta.
• Daaweynta Hadalka: Carruurta qaar ayaa laga yaabaa inay weli ku adkaato hadalka qalliinka ka dib. Daaweynta hadalka ayaa noqon karta mid aad u caawin karta kiisaska noocaas ah.
• Daaweynta ilkaha:Haddii aad ilko maqan tahay ama aad dhibaato kala kulanto dhaldhalaalka ilkahaaga, waxaa muhiim ah inaad si joogto ah u baarto ilkahaaga oo aad la tashato dhakhtar ilkaha oo takhasus leh oo aad si fiican u daryeesho ilkahaaga iyo ciridkaaga. Waxa kale oo laga yaabaa inaad u baahato inaad hesho ilkaha beenta ah ama daawaynta ilkaha si aad u beddesho ilkaha maqan.

Van der Woude Syndrome ma laga hortagi karaa?

Kani waa xaalad hidde-side, sidaa darteed way adag tahay in si buuxda looga hortago. Si kastaba ha ahaatee, haddii aad ogtahay in adiga ama lammaanahaagu aad leedihiin isbeddel hidde-side oo sababa, waa fikrad wanaagsan inaad la kulanto la-taliye hidde-side ka hor intaadan ilmo dhalin.

La-taliye hidde-side ayaa kuu sharxi kara khatarta ah in isbeddelkan hidde-side loo gudbiyo jiilalka mustaqbalka, iyo hababka loo isticmaali karo in lagu yareeyo khatartaas (tusaale ahaan, waxyaabaha sida 'PGD' - 'Baadhista Hidde-sideyaasha Kahor Imaanshada', kaas oo lagu sameeyo teknoolojiyada sida 'IVF').

Waa maxay mustaqbalka qofka qaba xaaladdan?

Tani waxay u ekaan kartaa mid cabsi leh, laakiin inta badan xaaladaha, xaaladdan si guul leh ayaa loo daaweyn karaa. Qalliinka lagu saxayo bushimaha kala go'an iyo bushimaha kala go'an aad ayuu u guulaystaa. Waxaa jira waxyaabo badan oo aad guriga ku sameyn karto si aad uga caawiso ilmahaaga inuu si dhakhso ah u soo kabto qalliinka ka dib.

Carruurta badankood si fiican ayay u fiicnaadaan qalliinka ka dib waxayna ku noolaadaan nolol caadi ah oo buuxda sida carruurta kale. Haddii ay ku adkaato hadalka, daaweynta hadalka ayaa caawin karta. Markaa waa muhiim inaad rajo yeelato.

Goorma ayay tahay inaad dhakhtar aragto?

Haddii ilmahaagu qabo mid ka mid ah dhibaatooyinka soo socda, isla markiiba la tasho dhakhtar:

• Neefsashada oo dhib ah
• Dhibaato cunto
• Dhibaato ku saabsan hadalka
• Dhibaato liqitaan

Haddii aad waxyaalahan qabtid, aad bay muhiim u tahay inaad isla markiiba raadsato talo caafimaad.

Maxaad dhakhtarkaaga weydiisan lahayd?

Markaad u tagto dhakhtarka, waxaad weydiin kartaa su'aalahan:

• Maxaa keena in ilmahaygu ku dhaco cudurka Vander Wood?
• Ilmahaygu ma u baahan yahay qalliin? Haddii ay sidaas tahay, goorma ayaa la samayn doonaa?
• Maxaa kale oo daaweyn ah oo caawin kara ilmahayga?
• Maxaan guriga ku sameyn karaa si aan uga caawiyo dhibaatooyinka cunista iyo hadalka?
• Ma aniga iyo ninkaygu ma qaadan karnaa baaritaanka hidde-sidaha?
• Ma inaan ka warqabaa astaamaha dhibaatooyinka?

Weydii su'aalahan oo caddee wax kasta oo maskaxdaada ku jira.

Waa maxay faraqa u dhexeeya Van der Woude Syndrome iyo Popliteal Pterygium Syndrome?

Tani sidoo kale waa waxoogaa dhib badan, laakiin waa wanaagsan tahay in si kooban loo ogaado.

Cudurka Popliteal Pterygium Syndrome (PPS) sidoo kale waa xaalad autosomal ah oo ku badan dadka. Sida Vander Wood Syndrome, waxaa sababa isbeddel ku yimaada hidda-wadaha isku midka ah, IRF6. Si kastaba ha ahaatee, PPS waxay ka badan tahay Vander Wood Syndrome.Naadir ah (wuxuu saameeyaa hal qof oo keliya 300,000 oo qof oo ku nool adduunka).

Marka laga soo tago calaamadaha xanuunka Vander Wood, sida bushimaha oo kala go'a, afka oo kala go'a, iyo bushimaha oo go'a, ilmaha qaba 'PPS' wuxuu yeelan karaa dhowr astaamood oo kale:

• Waxaa jiri kara unugyo dheeraad ah oo ku dheggan indhaha sare iyo kuwa hoose, ama daamanka dhexdooda.
• Waxaa laga yaabaa in maqaarku laalaabo faraha waaweyn.
• Bishimaha yaryar ee ugu waaweyn, qaybta dibadda ee siilka ee gabdhaha, si fiican uma koraan.
• Xiniinyaha wiilasha ma soo degin.
• Waxaa jiri kara shabakado maqaar ah oo jilbaha gadaashiisa ah ama faraha ama faraha lugaha dhexdooda (oo sidoo kale loo yaqaan syndactyly).

Ugu dambeyntii, waxa la xasuusto (Fariinta Guriga La Qaado)

Waa wax caadi ah inaad dareento murugo, walwal, iyo xitaa xanaaq marka aad ogaato in ilmahaagu leeyahay muuqaal aan caadi ahayn oo wejiga ah, sida 'godadka bushimaha', 'dibnaha jeexan', ama 'lugta jeexan'. Waalid ahaan, ma jiraan wax qalad ah oo ku saabsan sida loo dareemo.

Laakiin waxa muhiimka ah ayaa ah in xaalado badan oo kuwan ka mid ah si guul leh loo daaweyn karo. Qalliinku wuxuu sixi karaa isbeddello badan oo jireed, isagoo ka caawinaya ilmahaaga inuu si fiican u koro, la ciyaaro dadka kale, barto, oo uu ku noolaado nolol caadi ah.

Haddii ilmahaagu uu dhibaato ku qabo cunista ama hadalka, waxaad raadsan kartaa caawimo takhasus leh. Haddii ay jiraan wax dhibaato ah oo ilkaha ah, waa lagama maarmaan inaad si joogto ah u raadiso talo ilkaha ah.

Haddii ilmahaagu qabo cudurka Vander Wood, waa muhiim inaad la kulanto la-taliye hidde-side si uu uga hadlo sida isbeddelka hidde-sidaha ee sababay uu u saameyn karo jiilalka mustaqbalka iyo fursadahaaga. Keligaa ma tihid, waxaana jira dhakhaatiir badan, daaweeyayaal, iyo la-taliyayaal kaa caawin kara safarkan.

Cudurka Van der Woude, bushimaha oo godan, bushimaha oo godan, afka oo godan, hidda-wadaha IRF6, isbeddellada hidde-sidaha, cilladaha dhalashada, qalliinka, caafimaadka carruurta, la-talinta hidde-sidaha