Ilmahaagu ma qabaa '22q11.2 Tirtiridda Syndrome'? Aan si fudud uga hadalno arrintan.

Mararka qaar marka dhakhtar noo sheego magaca xaalad uu ilmahaagu qabo, waxaan dareemeynaa cabsi, naxdin, iyo jahawareer badan. '22q11.2 Tirtiridda Cudurka' waa mid ka mid ah magacyadaas. Ha cabsan, xitaa haddii magacu u muuqdo mid xoogaa adag. Fahmidda xaaladdan si fudud ayaa kuu caawin doonta adiga iyo ilmahaaga. Aan si fudud uga hadalno tan, bilowgii.

Marka hore, aan aragno waxa ay yihiin hiddo-sidayaashan iyo koromosoomyadan.

Si fudud haddii loo dhigo, jirkeenu wuxuu la mid yahay buug tilmaamo waaweyn. Cutubyada buuggan ku jira waa waxa aan ugu yeerno 'Kromosomes'. Caadiyan, unug bini'aadam ah wuxuu leeyahay 46 ka mid ah kromosoomyadan. Mid kasta oo ka mid ah kromosoomyadan wuxuu ka kooban yahay kumanaan 'hidde-sideyaal', macluumaadka go'aamiya dhammaan astaamaha jidhkeenna. Wax kasta laga bilaabo dhererkeenna ilaa midabka maqaarkeenna ilaa qaab-dhismeedka timaha waxaa go'aamiya hidde-sideyaashan.

'Cudurka tirtirka 22q11.2' waa xaalad hidde-side. Waxa halkan ka dhacaya ayaa ah in qayb aad u yar oo ka mid ah koromosoomyada 22, oo ka mid ah 46-ka koromosoom ee aan soo sheegnay, ay lunto. Ereyga Ingiriisiga ah ee 'tirtirid' macnihiisu waa 'tirtirid' ama 'yareyn'. Marka qayb ka mid ah koromosoomku sidan u lumo, hiddo-sidayaasha qaybtaas ku jiray ayaa sidoo kale lumiya. Taasi waa sababta shaqada qaybaha kala duwan ee jirka, sida wadnaha, habdhiska difaaca jirka, iyo maskaxda, ay u saameyn karto.

Tani ma la mid tahay 'DiGeorge Syndrome'?

Haa, waxaa laga yaabaa inaad maqashay magaca 'DiGeorge Syndrome'. Tani dhab ahaantii waa mid ka mid ah muujinta xaaladda tirtirka 22q11.2. Waagii hore, ka hor inta aan la samayn baaritaanka hidde-sidaha, dhakhaatiirtu waxay u isticmaali jireen magacyo kala duwan kooxdan calaamadaha ah, sida 'DiGeorge Syndrome'. Laakiin markii dambe, baaritaanka hidde-sidaha ayaa ogaaday in sababta asalka u ah xaaladahan badan ay tahay luminta qayb ka mid ah koromosoomka 22. Markaa hadda dhammaantood waxaa lagu soo daray isla dalladda, '22q11.2 tirtirka syndrome'.

Dhammaan carruurta qaba xaaladdan ma yeelan doonaan calaamado isku mid ah. Carruurta qaar waxay yeelan karaan calaamado yar, halka kuwa kalena ay yeelan karaan calaamado badan. Waxay ku xiran tahay tirada iyo nooca hiddo-sidayaasha maqan.

Hoos waxaa ku qoran qaar ka mid ah dhibaatooyinka ugu badan ee la xiriira xaaladdan.

Maxaa sababay tan? Ma anigaa qaladkayga leh?

Markaad ogaato in ilmahaagu qabo xaaladdan, mid ka mid ah su'aalaha ugu horreeya ee maskaxdaada ku soo dhaca ayaa ah, "Sidee ayay tani u dhacday? Ma anigaa mas'uul ka ah arrintan?"

Waxaa jira wax aad u baahan tahay inaad si cad u fahamto halkan.

Inta badan (qiyaastii 90% wakhtiga), xaaladdan waxaa sababa isbeddel hidde-side oo aan kala sooc lahayn. Taas macnaheedu waa in aan la dhaxlin. Laakiin tiro yar oo kiisaska ah (qiyaastii 10%), ilmuhu wuxuu ka dhaxli karaa xaaladda mid ka mid ah waalidiinta. Mararka qaarkood, waalidiintaas waxaa laga yaabaa inaysan lahayn wax calaamado ah haba yaraatee ama ay leeyihiin calaamado aad u fudud oo xitaa aysan ka warqabin. Markaa, haddii loo baahdo, dhakhtarkaagu wuxuu labadiinaba idiin gudbin karaa baaritaanka hidde-sidaha.

Sidee loo daaweeyaa?

Hadda ma jirto daawo hal cabbir ah oo ku habboon dhammaan noocyadan cilladda koromosoomka. Maadaama isbeddelkani uu ku jiro unug kasta oo jirka ku jira, si buuxda looma sixi karo. Laakiin, tan ugu muhiimsan, waxaa jira daaweyn iyo habab maarayn oo loogu talagalay ku dhawaad ​​​​dhammaan dhibaatooyinka ay keento tan.

Baahiyaha daaweynta ee carruurtani way kala duwan yihiin ilmo kasta. Sidaa darteed, dhakhtarkaaga iyo koox takhasus leh ayaa si wada jir ah uga wada shaqayn doona sidii loo abuuri lahaa qorshe daaweyn oo loogu talagalay ilmahaaga. Qorshahani wuxuu ka koobnaan karaa:

• Daaweynta cudurrada wadnaha: Haddii loo baahdo, qalliin si loo saxo cilladda wadnaha.
• Daaweynta Jirka: Si loo xoojiyo loona tababaro muruqyada hawlaha sida socodka iyo orodka.
• Daaweynta shaqada: In la horumariyo xirfado wanaagsan sida xirashada xargaha kabaha iyo qorista.
• Daaweynta Hadalka: Si looga gudbo dhibaatooyinka hadalka. (Tani waxay u baahan doontaa in la bilaabo qalliinka ka dib si loo hagaajiyo daloolka afka haddii uu jiro).
• Baaritaanno joogto ah: Si joogto ah u hubi koritaanka ilmaha, miisaanka, dhererka, iyo maqalka.
• Daaweynta habdhiska difaaca jirka: Haddii habdhiska difaaca jirka uu daciif yahay, daawooyin gaar ah (tusaale ahaan, tallaalidda dhuuxa lafaha) ama talo si looga hortago caabuqyada.
• Daaweynta dhibaatooyinka hoormoonka: Haddii heerarka kaalshiyamku ay hooseeyaan, qor kiniiniyada kaalshiyamka iyo fitamiin D.
• Taageerada caafimaadka dhimirka: La-talin ku saabsan walbahaarka maskaxda ee saameyn kara labadaba ilmaha iyo adiga.

Xaaladdan ma ku dhici kartaa ilmo kale oo qoyska ka mid ah?

Tani sidoo kale waa dhibaato weyn oo haysata waalidiinta.

• Haddii labada waalid aysan lahayn kala duwanaanshaha hidde-sidaha , khatarta ah in ilmo kale uu xaaladdan ku dhaco mustaqbalka aad ayay u hooseysaa (qiyaastii 1%).
• Si kastaba ha ahaatee, haddii hal waalid uu leeyahay kala duwanaanshaha hidde-sidaha , ilmo kasta oo dhasha wuxuu leeyahay 50% khatarta ah inuu dhaxlo.

Haddii qof qoyskaaga ka mid ah uu qabo xaaladdan ama aad shaki ka qabto, waxa ugu fiican ee la sameeyo waa inaad la kulanto dhakhtarkaaga.Kala hadal dhakhtarkaaga arrintan. Kadib, haddii loo baahdo, uurjiifka laftiisa ayaa laga baari karaa xaaladdan inta lagu jiro uurka xiga. Baaritaanno sida `(Chorionic villus sampling)` ama `(amniocentesis)` ayaa loo isticmaalaa tan. Laakiin xasuuso, inkastoo baaritaannadani ay sheegi karaan in ilmuhu leeyahay isbeddelka hidde-sidaha iyo in kale, ma sheegi karaan sida saxda ah ee calaamaduhu u daran yihiin.