Aan wax ka baranno cudurka Williams Syndrome. Ha cabsan, aan wada hadalno.

Ilmahaaga yar ma yahay mid aad u bulsho badan? Ma yahay qof aad u jecel oo dhoola cadeynaya oo la hadlaya qof kasta oo uu/ay aragto? Isla mar ahaantaana, mararka qaarkood ma jiraan dib u dhacyo yar oo xagga horumarka ah ama caqabado waxbarasho? Mararka qaarkood, astaamahaas oo kale, waxaa jiri kara xaalad hidde-side oo naadir ah oo loo yaqaan Williams Syndrome. Ha cabsan markaad maqasho magacan. Tani waa wax aan u baahanahay inaan ka hadalno oo aan fahanno. Maanta, waxaan wax walba uga hadli doonnaa si fudud oo aad fahmi karto.

Si fudud haddii loo dhigo, waa maxay Williams Syndrome?

Cudurka Williams, oo mararka qaar loo yaqaan Williams-Beuren syndrome, waa xaalad hidde-side oo naadir ah oo dhacda marka la dhalayo. Waxay saamaysaa horumarka neerfaha. Carruurta qaba xaaladdan waxay yeelan karaan muuqaal gaar ah, dib u dhac ku yimaada koritaanka, naafonimada waxbarashada, iyo cilladaha wadnaha iyo xididdada dhiigga.

Bal qiyaas in jidhkeenu uu ka kooban yahay buug-tilmaameed weyn. Buug-tilmaameedkan tilmaamaha ah waxa ku jira hiddo-sideyaal. Hiddo-sideyaashani waxay ku yaalliin koromosoomyo. Waxaan leenahay 23 lammaane oo koromosoomyo ah, kuwaas oo wadarta guud ah 46. Qofka qaba cudurka Williams syndrome waxa uu leeyahay qayb yar oo ka maqan koromosoom 7. Waxay la mid tahay bog ka maqan buug-tilmaameedkaas. Sababta oo ah boggan maqan, qaar ka mid ah shaqooyinka iyo horumarka jidhku si kala duwan ayay u dhacaan. Taasi waa waxa aan ugu yeerno cudurka Williams.

Saamayn noocee ah ayay xaaladdani ku yeelan kartaa ilmaha?

Ilmo kasta oo qaba xaaladdan isku mid ma aha. Calaamaduhu way ku kala duwanaan karaan qof ilaa qof. Laakiin waxaa jira calaamado caadi ah. Aan kuwaas kala soocno.

Astaamaha jirka iyo muuqaalka

Carruurtani waxay yeelan karaan muuqaal aad u qurux badan oo gaar ah.

Kobaca iyo dhaqanka

Carruurtani waxay qaataan waqti si ay u gaaraan marxalado horumarineed, laakiin sidoo kale waxay leeyihiin awoodo gaar ah.

• Hadalka: Waxaa laga yaabaa inay xoogaa dib u dhacaan marka ay bilaabayaan hadalka, laakiin marka ay sidaas sameeyaan, waxay leeyihiin xirfado luqadeed oo aad u wanaagsan . Aad bay ugu fiican yihiin inay si qurux badan oo sharraxaad leh u hadlaan.
• Dhaqdhaqaaq: Sababtoo ah murqaha oo hooseeya (hypotonia), waxay qaadataa waqti ka dheer carruurta kale inay bartaan waxyaabo sida fadhiga iyo socodka.
• Barashada: Waxaa laga yaabaa inay ku adkaato barashada tirooyinka, xarfaha, iyo fahamka booska (kor, hoos, meel u dhow, meel fog). Laakiin waxay leeyihiin xasuus aad u fiican .
• Bulsho-wadaag: Tani waa astaamaha ugu caansan ee carruurtan. Aad bay u saaxiibtinimo badan yihiin, u jecel yihiin, una naxariis badan yihiin. Waxay u arkaan inay ku adag tahay inay aqoonsadaan dadka aan la aqoon, sidaas darteed si dhakhso ah ayay saaxiibo ula sameeyaan qof kasta. Mararka qaarkood xitaa waxay yeelan karaan walaac xad dhaaf ah ama cabsi ka qabta waxyaabo gaar ah (cabsi).

Dhibaatooyinka kale ee caafimaad

Xaaladdani waxay sidoo kale keeni kartaa dhibaatooyin caafimaad oo kale. Waa muhiim inaad ka warqabto kuwaas.

• Cudurka wadnaha: Tani waa waxa ugu muhiimsan ee la iska ilaaliyo . Cidhiidhi (stenosis) xididdada dhiigga ee waaweyn ee ku xiran wadnaha waa wax caadi ah. Tani waxay keeni kartaa xaalado sida dhiig kar sare iyo garaaca wadnaha oo aan caadi ahayn (arrhythmia).
• Heerarka kaalshiyamka: Heerarka kaalshiyamka ee dhiigga iyo kaadida ayaa kordhi kara.
• Dhibaatooyinka Hormoonka: Waxaa jira khatar ah in qofku uu ku dhaco hypothyroidism, qaangaarnimada hore, iyo macaanka marka uu qaangaaro.
• Caabuqyada dhegaha: Caabuqyada dhegaha ee soo noqnoqda waxay horseedi karaan maqal la'aan.
• Mid kale: Cudurka scoliosis, dhibka cunista inta lagu jiro carruurnimada, iyo dhibaatooyinka aragga (aragtida fog) ayaa sidoo kale la arki karaa.

Sidee dhakhtarku u ogaan karaa tan?

Dhakhtarkaagu wuxuu tixgelin karaa xaaladdan haddii uu ka shakiyo in ilmahaagu uu qabo dib u dhac ku yimaada horumarka ama uu ka walaacsan yahay muuqaalkiisa. Habka ugu weyn ee lagu xaqiijin karo cudurka waa baaritaanka hidde-sidaha . Tani waxay la mid tahay baaritaanka dhiigga ee caadiga ah. Waxay hubin kartaa koromosoom 7 oo maqan.

Intaa waxaa dheer, dhowr baaritaan oo kale ayaa laga yaabaa in la sameeyo si loo xaqiijiyo calaamadaha kale:

• Baaritaanka Wadnaha: Baaritaanka ECG ama baaritaanka wadnaha (Echocardiogram) ayaa la sameeyaa si loo hubiyo dhibaatooyinka wadnaha iyo xididdada dhiigga.
• Cabbirka cadaadiska dhiigga: Waa muhiim inaad si joogto ah u hubiso cadaadiska dhiigga ilmahaaga.
• Baaritaannada dhiigga iyo kaadida: Baaritaannadan waxaa loo sameeyaa si loo hubiyo heerarka kalsiyum iyo shaqada kelyaha.

Sidee loo daaweeyaa loona maareeyaa?

Cudurka Williams syndrome si buuxda looma daweyn karo sababtoo ah waa xaalad hidde-side. Si kastaba ha ahaatee, calaamadaha iyo dhibaatooyinka la xiriira si wanaagsan ayaa loo maarayn karaa ilmuhuna wuxuu ku noolaan karaa nolol caadi ah oo farxad leh.

Qorshaha daaweyntu wuu kala duwan yahay ilmo ilaa ilmo wuxuuna u baahan yahay caawimaad khabiiro kala duwan.

1. Dhakhtarka Wadnaha: Waa lagama maarmaan in si joogto ah loo baaro wadnaha ilmaha. Haddii ay dhibaato jirto, daaweynta lagama maarmaanka ah (daawo ama qalliin) ayaa la qori doonaa.

2. Faragelinta Hore: Waxaa jira daaweyno kala duwan oo ka caawiya horumarka iyo waxbarashada ilmaha. Daaweynta Hadalka, Daaweynta Shaqada, iyo Daaweynta Jirka ayaa ah kuwa ugu muhiimsan.

3. Waxbarashada Gaarka ah: Hababka waxbarashada gaarka ah ayaa laga yaabaa inay lagama maarmaan noqdaan si looga gudbo caqabadaha waxbarashada ee ka imaan kara dugsiga.

4. Khabiiro kale: Waa muhiim inaad la kulanto dhakhaatiir ku takhasusay meelahan si ay u xakameeyaan heerarka kalsiyum-ka, u daaweeyaan dhibaatooyinka hoormoonka, una hubiyaan caafimaadka ilkahaaga iyo indhahaaga.

Goorta la arko dhakhtar iyo goorta la aadayo ETU

Aad bay muhiim u tahay inaad fiiro gaar ah u yeelato caafimaadka ilmahaaga. Ha ka daahin inaad raadsato talo caafimaad xaaladaha soo socda.