Ilmahaagu ma leeyahay calaamadahan? Aan wax ka baranno Zellweger Syndrome

Marka aan eegno ilmo dhashay, qalbiyadeennu waxay ka buuxaan farxad, sax? Laakiin mararka qaarkood, inkastoo ay aad u dhif tahay, carruurta qaar ayaa dunidan soo gala iyagoo qaba dhibaatooyin caafimaad oo gaar ah marka ay dhashaan. Cudurka Zellweger waa xaalad hidde-side oo naadir ah oo halis ah oo saameysa dhallaanka cusub. Waxaa laga yaabaa inaad ka walwasho markaad maqasho magacan, laakiin aan si fudud uga hadalno oo aan u fahanno.

Waa maxay cudurka Zellweger?

Si fudud haddii loo dhigo, Cudurka Zellweger waa cudur hidde-side ah oo ku dhaca dhallaanka cusub. Dhakhaatiirtu waxay ugu yeeraan kan ugu daran afarta cudur ee ka tirsan Zellweger spectrum. Waxay saamaysaa habdhiska neerfaha iyo dheef-shiid kiimikaadka (habka cuntada loogu beddelo tamar) isla marka uu dhasho ka dib. Waxay dhaawici kartaa maskaxda, beerka, iyo kelyaha gaar ahaan. Waxay sidoo kale saameyn kartaa hawlo badan oo muhiim ah oo jirka ka mid ah. Magac kale oo tan loogu yeero waa cudurka cerebrohepatorenal. Xaqiiqdii, xaaladdani badanaa waa mid halis ah, taasoo la macno ah inay noqon karto mid halis gelin karta nolosha.

Waa maxay Xanuunada Baaxadda Zellweger (ZSDs)?

Kuwaas waxaa sidoo kale loo yaqaan 'xanuunada bayogenesis-ka peroxisomal'. Cudurradani waxay saameeyaan qaybaha unugyadeenna oo loo yaqaan 'peroxisomes'. 'Peroxisomes'-yadani waxay lagama maarmaan u yihiin hawlo badan oo jidhkeenna ah.

Cudurrada kale ee ka tirsan Zellweger spectrum waa:

• Cudurka Heimler: Tani waxay keentaa maqal la'aan iyo dhibaatooyin ilko oo ku dhaca carruurta da'doodu tahay dhowr bilood ama aad u yar.
• Cudurka Dib-u-soo-ceshiga Carruurta: Tani waxay keentaa in muruqyada ilmaha aysan si fiican u shaqayn waxayna dib u dhigtaa horumarka, sida bilaabista socodka.
• Adrenoleukodystrophy-ga dhallaanka: Tani waxay keentaa lumis maqal iyo aragga. Waxay sidoo kale keentaa dhibaatooyin la xiriira maskaxda, laf-dhabarta, iyo murqaha ilmaha.

Yaa qaada cudurka Zellweger syndrome?

Tani waxaa sababa isbeddello gaar ah (isbeddello) oo ku yimaada hidda-wadaha. Si sax ah, tani waa cudur autosomal recessive disorder ah. Taas macnaheedu waa in ilmuhu uu cudurkan qaadi doono oo keliya haddii uu dhaxlo hidda-wadaha cilladaysan ee ka yimaada hooyada iyo aabaha labadaba .

Ka fikir sidan, haddii labada waalidba ay yihiin "sidayaal" hidda-wadaha cilladaysan (macnaheedu waa inaysan qabin cudurka, laakiin ay leeyihiin hidda-wadaha), carruurtoodu waxay:

• Waxaa jirta fursad 50% ah inay noqon doonaan sideyaal.
• Waxaa jira 25% fursad ah in aad cudurka ku dhasho.
• Waxaa jira 25% fursad ah in lagu dhasho caafimaad qaba oo aan lahayn hidda-wadaha.

Sidee ayuu u badan yahay cudurka Zellweger?

Tani aad bay u naadir tahay.Cudur. Marka lagu daro xanuunada kale ee Zellweger spectrum, xaaladahani waxay ku dhacaan qiyaastii hal qof 50,000 ilaa hal qof 75,000 oo carruur ah oo dhasha. Markaa si joogto ah uma maqasho.

Maxaa sababa cudurka Zellweger syndrome?

Tan waxaa sababa isbeddel ku yimaada mid ka mid ah 12 hidde-side oo loo yaqaan hiddo-side 'PEX'. Sababta ugu badan ee xaaladdan keenta waa isbeddel ku yimaada hiddo-sideyaasha 'PEX1'. Hiddo-sideyaashani waxay xakameeyaan 'Peroxisomes', kuwaas oo lagama maarmaan u ah shaqada caadiga ah ee unugyadeenna.

Peroxisomes waxay la mid yihiin warshado yaryar oo ku jira unugyada. Waxay burburiyaan sunta iyo dufanka waxyeelada leh ee ku jira jirka. Waxay sidoo kale door weyn ka ciyaaraan horumarinta qaybaha soo socda ee jirkeena:

* Lafo

* Maskaxda

* Indho

* Wadnaha

* Kelyaha

* Beerka

* Dareemayaasha

Haddaba qiyaas, haddii 'peroxisomes'-yadan aysan si sax ah u shaqeyn, waxay saameyn ku yeelanaysaa xubin kasta iyo nidaam kasta.

Waa maxay calaamadaha Zellweger syndrome?

Calaamadahan badanaa waxay muuqdaan isla markiiba ka dib marka ilmuhu dhasho. Gaar ahaan, dhakhaatiirtu waxay ku arkaan astaamo gaar ah wejiga ilmaha . Kuwaas waa:

• Buundada sanka waa ballaaran tahay.
• Goobta ay maqaarka laabmato (Epicanthal laalaab) ku yaal geesaha gudaha ee indhaha.
• Wajiga oo la simo.
• Meesha foodda sare.
• Indhaha oo aan si fiican u korin.
• Masaafada u dhaxaysa indhaha oo korodhay (indhuhu waxay u muuqdaan inay aad u kala fog yihiin).

Marka laga soo tago astaamahan wajiga, calaamadaha kale waxaa ka mid noqon kara:

• Naasnuujinta oo dhib ku ah: Ilmuhu si fiican uma nuugi karo.
• Beerka oo weynaaday iyo/ama beeryarada: Tan waxaa laga yaabaa in la ogaado marka dhakhtarku baaro caloosha.
• Dhiig-baxa mindhicirka: Dhiig ayaa laga yaabaa inuu la socdo matag ama saxaro.
• Dhibaatooyinka maqalka iyo aragga: Ilmuhu si fiican uma jawaabi karo dhawaaqyada ama bannaanka.
• Cagaarshow: Indhaha iyo maqaarka oo huruud noqda sababtoo ah beerka oo aan si fiican u shaqeyneyn.
• Suuxdin: Xaalado u eg suuxdin ayaa dhici kara.
• Koritaanka murqaha oo yaraada iyo dhaqdhaqaaqa oo dhib ku ah: Addinnada ilmaha ayaa u muuqan kara kuwo aan horumarsanayn oo aan si habboon u socon.

Sidee loo ogaadaa cudurka Zellweger syndrome?

Badanaa, isla marka ilmuhu dhasho, dhakhtar ama kalkaaliye caafimaad ayaa ka shakiya tan marka ay arkaan astaamaha gaarka ah ee wejiga ilmaha. Kadib waxay sameeyaan baaritaannada soo socda si ay u xaqiijiyaan ogaanshaha cudurka:

• Baaritaannada dhiigga iyo kaadida:Haddii ay jiraan walxo aad u badan oo ku jira dhiigga ama kaadida, gaar ahaan molecules-ka dufanka leh, waxay noqon kartaa calaamad muujinaysa cudurka Zellweger. Maadaama peroxisomes-ku aysan si fiican u shaqeynayn, waxyaalahan si fiican uma burburiyaan jirka.
• Sawir-qaadis: Baaritaanka 'Ultrasound' ayaa la sameeyaa si loo hubiyo cabbirka xubnaha gudaha sida beerka iyo kelyaha iyo sida ay u shaqeynayaan. Sawir-qaadista 'MRI' (Magnetic Resonance Imaging) ee maskaxda ayaa sidoo kale muhiim u ah habka ogaanshaha.
• Baaritaannada hidde-sidaha: Muunad dhiig ayaa la qaadi karaa si loo ogaado haddii ay jiraan isbeddello ku yimaada hiddo-sidayaasha PEX. Tani waa waxa xaqiijin doona ogaanshaha cudurka .

Ma la ogaan karaa cudurka Zellweger syndrome ka hor inta uusan ilmuhu dhalan?

Haa, xaaladaha qaarkood waa suurtogal. Haddii labada waalidba la yaqaan inay sitaan hidda-wadaha 'PEX' ee cilladaysan, ilmuhu wuxuu halis ugu jiraa inuu ku dhaco xaaladdan. Xaaladdan oo kale, dhakhaatiirtu waxay hubin karaan xaaladda iyagoo samaynaya baaritaanno dhiig ama sawirro inta ilmuhu ku korayo ilmo-galeenka.

Waa maxay calaamadaha iyo astaamaha Zellweger syndrome?

Carruurta qaba xaaladdan waxaa laga yaabaa inaysan awoodin inay maqlaan, arkaan, ama wax cunaan. Haddii muruqyadoodu aysan si fiican u kobcin, xitaa ma awoodi karaan inay dhaqaaqaan. Badanaa, carruurtani waxay la kulmaan dhibaatooyin halis ah sida neefsashada oo adkaata, beerka oo xumaada, ama dhiigbax ku yimaada habka dheefshiidka .

Sidee loo daaweeyaa cudurka Zellweger syndrome?

Nasiib darro, ma jirto daawo ama daaweyn loogu talagalay cudurka Zellweger syndrome . Daawaynta qaar ayaa kaa caawin karta yareynta calaamadaha waxayna ilmaha ka dhigi kartaa mid raaxo leh. Si kastaba ha ahaatee, ma jirto si loo daaweeyo sababta hoose ee xaaladda.

Tusaale ahaan, haddii ilmuhu dhib ku qabo cunista, waxaa la isticmaali karaa tuubo quudin ah. Si kastaba ha ahaatee, tani weligeed uma oggolaan doonto ilmaha inuu si caadi ah wax u cuno kaligiis. Hadafka ugu weyn ee daawaynta waa in ilmaha laga dhigo mid aan xanuun iyo raaxo la'aan lahayn intii suurtagal ah.

Waa maxay mustaqbalka carruurta qabta cudurka Zellweger?

Waa wax laga xumaado in la maqlo, laakiin carruurta qabta cudurka Zellweger badanaa waxay noolaadaan wax ka yar 12 bilood . Taas macnaheedu waa inay dhif ku noolaadaan ilaa hal sano jir. Si kastaba ha ahaatee, carruurta qabta cudurrada kale ee ku dhaca Zellweger spectrum, sida cudurka Refsum ama Heimler syndrome, waxay leeyihiin cimri dherer aad u wanaagsan. Xitaa waxay ku noolaan karaan qaangaarnimada.

Ma laga hortagi karaa cudurka Zellweger?

Nasiib darro, ma jirto si looga hortago tan sababtoo ah waa xaalad hidde-side. Si kastaba ha ahaatee, haddii qof qoyskaaga ka mid ah uu qabay cudurka Zellweger ama xaalado kale oo ku saabsan spectrum-ka, la-talinta hidde-sidaha ayaa laga yaabaa inay waxtar leedahay.Waad ka fiirsan kartaa inaad qaaddo. La-taliye hidde-side ayaa qiimeyn kara khatartaada ah inaad cudurka u gudbiso carruurtaada ama carruurta aad ayeeyo u tahay.

Maxaa dhacaya haddii aan isbeddel ku sameeyo hidde-sideyaashayda oo la xiriira cudurka Zellweger?

Haddii aad ogaato inaad tahay side hiddo-sideyaasha la xiriira cudurkan, la-talinta hidde-sidaha ayaa aad muhiim u ah. Iyada oo loo marayo tan, waxaad ku qiimeyn kartaa khataraha aad kala kulmi karto dhalmada carruurta.

Sidoo kale, haddii aad haysato ilmo qaba cudurka Zellweger, koox dhakhaatiir ah oo ku takhasusay dhallaanka cusub ( dhakhaatiir ku takhasusay dhallaanka cusub) ayaa kaa caawin doona inaad doorato qorshaha daryeelka ugu fiican ilmahaaga. Ha kaligaa joogin waqtigan, taageero ka hel dhakhaatiirtaada iyo qoyskaaga.

Ugu dambeyntii, waxyaabo la xasuusto

Cudurka Zellweger (ZS) waa cudur hidde-side oo naadir ah oo halis ah oo saameeya dhallaanka cusub. Wuxuu dhaawici karaa xubnaha muhiimka ah sida beerka, kelyaha, iyo maskaxda. Carruurta qaba xaaladdan dhif ayay ku noolaadaan da'da hal sano ka hor.

>

In kasta oo aanay jirin daawo gaar ah oo arrintan loo heli karo, haddana waxaa jira daawayn lagu xakameynayo calaamadaha laguna dejinayo ilmaha sida ugu macquulsan. Haddii qof qoyskaaga ka mid ah uu leeyahay taariikh xaaladdan ah, raadi la-talin hidde-side. Sidoo kale, waalidiinta la kulma xaaladdan waxay u baahan yihiin taageerada ugu badan ee dhakhaatiirta iyo qoyska.

Waxaan rajeynayaa in macluumaadkani uu kuu anfici doono. Aad bay muhiim u tahay qof walba inuu ka warqabo waxyaabaha noocaas ah.

Cudurka Zellweger , cudurka hidde-sidaha, dhallaanka cusub, peroxisomes, hiddo-sidayaasha PEX, cudur naadir ah, caafimaadka carruurta, cudurrada hidde-sidaha