Dëshironi të mësoni rreth defekteve të lindjes? Mos kini frikë, le të flasim për këtë!

Kur prisni të bëheni nënë, ose kur prisni një anëtar të ri që t'i bashkohet familjes suaj, dëshira më e madhe në mendjen tuaj është një fëmijë i shëndetshëm. Por ndonjëherë, papritur, foshnja mund të lindë me disa ndryshime në zhvillimin e saj. Kjo është ajo që ne e quajmë "Defekte të Lindjes ". Është normale të ndiheni pak të frikësuar dhe të trishtuar kur dëgjoni këtë fjalë. Por mos u shqetësoni. Është shumë e rëndësishme ta kuptoni siç duhet këtë. Sot, do të flasim për këtë në detaje dhe shumë thjesht.

Çfarë është një defekt i lindjes?

Thënë thjesht, një defekt i lindjes është një zhvillim jonormal që ndodh gjatë zhvillimit të fetusit. Këto ndryshime mund të ndikojnë në çdo pjesë të trupit të foshnjës. Disa defekte të lindjes mund të zbulohen nga mjekët gjatë shtatzënisë . Të tjera mund të zbulohen pasi foshnja të lindë ose kur foshnja të jetë pak më e rritur. Shumicën e kohës, këto gjendje zbulohen brenda vitit të parë të jetës së një foshnje. Megjithatë, është e rëndësishme të mbani mend se jo të gjitha defektet e lindjes janë të dukshme nga jashtë .

Ndërsa disa defekte të lindjes mund të jenë kërcënuese për jetën, jo të gjitha janë. Mënyra se si ato ndikojnë te një fëmijë varet nga gjendja që diagnostikohet. Disa defekte të lindjes mund të ndryshojnë vetëm mënyrën se si duket një fëmijë. Por të tjerat mund të ndikojnë në mënyrën se si një fëmijë mendon, lëviz dhe kryen detyrat e përditshme.

Cilat janë defektet më të zakonshme të lindjes?

Këto janë disa nga defektet më të zakonshme të lindjes:

• Çarje e buzës dhe/ose e qiellzës.
• Anomalitë në zhvillimin e kockave , të tilla si shtat i shkurtër , humbje e gjymtyrëve ose skoliozë.
• Sëmundjet kongjenitale të zemrës .
• Anomalitë e kromozomeve - Një shembull është sindroma Daun .
• Këmbë e shtrembër .
• Gjendje të shkaktuara nga përdorimi i alkoolit nga nëna gjatë shtatzënisë (sindroma e alkoolit fetal).
• Anemia e qelizave drapër.

Kjo listë nuk është e plotë, mund të ketë shumë defekte të tjera të lindjes si kjo.

Sa të zakonshme janë defektet e lindjes?

Në fakt, defektet e lindjes nuk janë aq të rralla sa mund të mendoni. Për shembull, sipas statistikave në Shtetet e Bashkuara, një foshnjë lind me një defekt të lindjes çdo katër minuta e gjysmë. Kjo do të thotë se rreth një në çdo 33 foshnje të lindura mund të ketë një lloj defekti të lindjes. Kjo sugjeron që kjo është një gjendje mjaft e zakonshme.

A është e saktë të përdoret termi "çrregullim kongjenital"?

"Defekt i lindjes" është një term i saktë nga ana mjekësore. Përdoret për të përshkruar ndryshimet në strukturën e trupit gjatë fazës embrionale. Prandaj, nuk ka asgjë të keqe në quarjen e një gjendjeje "defekt i lindjes".

Por, më e rëndësishmja, mos e quani dikë me defekt të lindur "me aftësi të kufizuara" ose "me aftësi të kufizuara". Dallimet e tyre fizike nuk përcaktojnë se kush janë ata. Është e rëndësishme të shmangni përdorimin e gjuhës fyese dhe negative kur flisni për defektet e lindjes ose për njerëzit me defekte të lindjes.

Nëse keni vështirësi në përdorimin e fjalës "defekt i lindjes", mund të përdorni fjalë të tjera si këto:

• Anomalitë kongjenitale – domethënë, anomali që janë të pranishme që në lindje.
• Kushtet kongjenitale.
• Keqformime fizike.

Cilat janë simptomat e defekteve të lindjes?

Simptomat e defekteve të lindjes mund të variojnë nga të lehta në të rënda. Ato mund të prekin çdo pjesë të trupit, duke përfshirë kockat dhe organet e brendshme.

Simptomat e vërejtura gjatë shtatzënisë

Gjatë shtatzënisë, mjekët përdorin teste të ndryshme shqyrtimi për të kontrolluar shenjat e defekteve të lindjes. Simptomat që mund të shfaqen në këtë kohë përfshijnë:

• Nivelet e proteinave në një analizë gjaku që janë më të ulëta ose më të larta se sa pritej.
• Një ekzaminim me ultratinguj tregon se ka lëng shtesë pas qafës së fetusit.
• Një skanim që shqyrton zemrën e fetusit (ekokardiograma fetale) tregon anomali në strukturën e organeve të brendshme, siç është zemra.

Simptomat që shfaqen pas lindjes së foshnjës

Disa defekte të lindjes nuk janë të dukshme deri në lindjen e foshnjës, ose vetëm disa ditë pas lindjes. Simptomat e zakonshme që shihen tek foshnjat dhe fëmijët e vegjël përfshijnë:

• Një ritëm jonormal i rrahjeve të zemrës.
• Vështirësi në frymëmarrje vetëm.
• Mosreagimi ndaj të thirrurit në emër ose zhurmave të larta.
• Mosndjekja e vetes ose e një objekti përpara teje me sy.
• Vështirësi në të ngrënë dhe pirë qumësht.
• Të kesh një pamje specifike dhe të pazakontë në kokë, fytyrë, sy, veshë dhe gojë.
• Dështimi për të arritur momentet zhvillimore të përshtatshme për moshën (p.sh., mosrrokullisja, mosulja).
• Paqëndrueshmëri dhe nervozizëm i vazhdueshëm.

Kjo nuk është një listë e plotë.Nëse vini re diçka të çuditshme ose të ndryshme tek fëmija juaj, ose nëse shihni ndonjë nga këto simptoma, vizitoni menjëherë mjekun e fëmijës suaj.

Cilat janë shkaqet e defekteve të lindjes?

Mund të ketë disa arsye për defektet e lindjes. Kryesoret janë:

• Ndryshimet gjenetike.
• Si efekt anësor i disa ilaçeve.
• Ekspozimi ndaj substancave ose kimikateve të caktuara.
• Komplikacionet e shtatzënisë.

Të gjithë këta faktorë ndikojnë në zhvillimin e fetusit. Shumicën e kohës, këto janë gjëra përtej kontrollit tonë, kështu që ka shumë pak që mund të bëjmë për t'i parandaluar ato.

Pak rreth fazave të zhvillimit të fetusit

Ekzistojnë dy faza kryesore të zhvillimit të një foshnje pasi ajo ngjizet në barkun e nënës.

1. Faza e embrionit: Kjo është 10 javët e para pas ngjizjes. Kjo është koha kur sistemet dhe organet kryesore të trupit të foshnjës fillojnë të formohen. Rreziku i defekteve të lindjes është më i lartë gjatë kësaj faze embrionale, pasi organet janë ende në zhvillim. Për shembull, nëse nëna ekspozohet ndaj një substance të dëmshme midis dy dhe dhjetë javëve pas ngjizjes, kjo mund të shkaktojë dëme serioze për fetusin.

2. Faza fetale: Kjo është pjesa e mbetur e shtatzënisë. Gjatë kësaj periudhe, organet në zhvillim vazhdojnë të zhvillohen dhe fetusi në përgjithësi rritet.

Sipas shkencës mjekësore, shkaqet e vetëm rreth 30% të defekteve të lindjes janë aktualisht të njohura. Kjo do të thotë se për rreth 70%, nuk është gjetur një shkak i qartë. Ndoshta midis 50% dhe 70% të defekteve të lindjes janë thjesht të rastësishme dhe shkaku është i panjohur.

Faktorët gjenetikë dhe defektet e lindjes

Rreth 20% e defekteve të lindjes shkaktohen nga faktorë gjenetikë. Qelizat e trupit tonë kanë kromozome, zakonisht 46. Çdo kromozom përmban mijëra gjene. Çdo gjen përmban planin që një pjesë e caktuar e trupit tonë të rritet ose të funksionojë. Nëse dikush ka shumë ose shumë pak kromozome, mesazhi që marrin qelizat është i ngatërruar.

Ndryshimet në kromozome mund të ndodhin në mënyrat e mëposhtme:

• Të kesh një kromozom shtesë: Një shembull është sindroma Daun. Njerëzit me këtë gjendje kanë një kopje shtesë të kromozomit 21.
• Mungesa kromozomale: Sindroma Turner është një gjendje në të cilën një person lind pa një pjesë ose të gjithë kromozomin seksual X.
• Kromozome të fshira: Një shembull është sindroma Prader-Willi, ku mungon një pjesë e informacionit gjenetik në kromozomin 15.
• Kromozome të zhvendosura / Translokacion: Kromozome që lëvizin nga vendndodhja e tyre normale në një vendndodhje tjetër.

Disa defekte të lindjes janë të trashëguara.Kjo do të thotë që dikush në familje mund ta ketë dhe kjo mund të ndodhë edhe tek fëmija. Të tjerat ndodhin në mënyrë sporadike, që do të thotë se askush në familje nuk e ka pasur më parë.

Disa ilaçe dhe defekte të lindjes

Disa ilaçe mund të ndikojnë në zhvillimin e fetusit dhe të shkaktojnë defekte të lindjes. Disa shembuj:

• Izotretinoina (një ilaç për aknet – Accutane® ose Roaccutane®)
• Disa ilaçe që jepen për kriza (ilaçe antiepileptike), p.sh. acidi valproik
• Litium
• Warfarin (një ilaç që parandalon mpiksjen e gjakut)

Nëse planifikoni të mbeteni shtatzënë ose jeni tashmë shtatzënë, bisedoni me mjekun tuaj për të gjitha ilaçet, vitaminat dhe suplementet që po merrni. Gjithashtu, pyeteni për efektet anësore të çdo ilaçi që ju përshkruan mjeku. Mos ndërprisni marrjen e asnjë ilaçi pa miratimin e mjekut tuaj.

Për shkak të disa substancave dhe kimikateve

Disa substanca dhe kimikate në mjedisin tonë mund të ndikojnë në zhvillimin e fetusit dhe të shkaktojnë defekte të lindjes.

• Alkooli.
• Substanca që shkaktojnë varësi – p.sh. kafeina (nëse merret në sasi të tepërt), ilaçe pa recetë, narkotikë.
• Pesticide ose herbicide.
• Ndotja e mjedisit.

Në disa pjesë të botës, defektet e lindjes ishin të zakonshme për shkak të përdorimit të pesticideve dhe herbicideve të rrezikshme. Një shembull i kësaj është herbicidi Agent Orange i përdorur gjatë Luftës së Vietnamit.

Për shkak të komplikimeve gjatë shtatzënisë

Defektet e lindjes mund të ndodhin edhe për shkak të komplikacioneve të caktuara gjatë shtatzënisë. Këto shpesh janë gjëra përtej kontrollit të prindërve, kështu që kur ndodhin gjëra të tilla, mund të jetë shumë e dhimbshme.

Shembuj:

• Kufizimi i mitrës: Qesja amniotike që përmban fetusin çahet gjatë shtatzënisë. Kjo mund të shkaktojë gjendje të tilla si sindroma e brezit amniotik, e cila mund të dëmtojë gjymtyrët.
• Mungesa e lëngut amniotik: Sasi e pamjaftueshme e lëngut rreth fetusit në mitër. Kjo mund të ushtrojë presion mbi fetusin dhe të shkaktojë dëmtim të mushkërive (hipoplazi pulmonare).
• Infeksioni: Disa infeksione, të tilla si toksoplazmoza dhe citomegalovirusi, mund të ndikojnë në fetusin në zhvillim.

Për të shmangur këto ndërlikime, bisedoni me një mjek për mënyrat se si ta mbani veten dhe fetusin tuaj në zhvillim të shëndetshëm gjatë shtatzënisë.

Cilët janë faktorët e rrezikut që rrisin rrezikun e defekteve të lindjes?

Disa faktorë ose gjendje shëndetësore mund të rrisin rrezikun e lindjes së një fëmije me defekt të lindjes.

• Diabeti.
• Obeziteti.
• Mosha e nënës (mbi 35 vjeç).
• Të kesh një predispozitë gjenetike tek dikush në familje.
• Çrregullim nga përdorimi i substancave.
• Marrja e ilaçeve të caktuara.

Nëse keni një gjendje të tillë, mjeku juaj mund t'ju ndihmojë ta menaxhoni atë. Ai gjithashtu mund të bëjë teste për të vlerësuar rrezikun tuaj për të zhvilluar një sëmundje gjenetike.

Si diagnostikohen defektet e lindjes?

Një mjek mund të zbulojë një defekt të lindjes gjatë shtatzënisë, pas lindjes së foshnjës ose më vonë në jetë kur shfaqen simptomat. Testet konfirmojnë diagnozën.

Testet e Shqyrtimit gjatë Shtatzënisë

Gjatë shtatzënisë, mund të zgjidhni të bëni teste depistuese për defekte të lindjes dhe gjendje gjenetike. Këto mund të jenë ultratinguj ose analiza gjaku. Nëse një test depistues tregon ndonjë anomali, mjeku juaj mund të rekomandojë një test diagnostikues.

Testet e tremujorit të parë: Kontrolloni fetusin për anomali të zemrës dhe gjendje kromozomale si sindroma Daun.

• Analiza e gjakut: Mat nivelet e proteinave ose ADN-në e lirë fetale që qarkullon në gjakun e nënës. Rezultatet jonormale mund të tregojnë një rrezik në rritje të një gjendjeje kromozomale në fetus.
• Ultratinguj: Kjo kontrollon për lëngje shtesë pas qafës së fetusit. Kjo mund të jetë një shenjë e sëmundjes së zemrës ose një gjendjeje kromozomale.

Testet e tremujorit të dytë: Kontrolloni për probleme strukturore në fetus.

• Ekzaminimi i serumit: Testet e gjakut të bëra në tremujorin e dytë mund të shqyrtojnë për gjendje kromozomale dhe/ose gjendje si spina bifida.
• Ultratinguj për anomalitë: Kjo kontrollon madhësinë e fetusit dhe gjithashtu kontrollon për defekte të lindjes.

Testet diagnostikuese

Nëse rezultatet e një testi të mëparshëm janë anormale, mjeku mund të sugjerojë teste të mëtejshme. Këto teste bëhen edhe në shtatzënitë me rrezik të lartë.

• Ekokardiograma fetale: Ky është një skanim me ultratinguj që shqyrton në mënyrë specifike zemrën e fetusit. Megjithatë, nuk mund të zbulojë të gjitha gjendjet e zemrës para lindjes.
• MRI fetale: Kjo shqyrton trurin ose sistemin nervor të fetusit.
• Marrja e mostrave të vileve korionike (CVS): Ky test merr një pjesë shumë të vogël të placentës dhe e teston atë për gjendje kromozomale ose gjenetike.
• Amniocenteza: Hiqet një sasi e vogël e lëngut amniotik. Qelizat në të testohen për anomali kromozomale dhe ndryshime gjenetike. Gjithashtu mund të zbulojë disa infeksione, siç është citomegalovirusi (CMV).

Disa defekte të lindjes diagnostikohen vetëm nga mjekët pasi lind foshnja. Disa gjendje, siç është buza e çarë, mund të diagnostikohen që në lindje. Të tjera diagnostikohen gjatë fëmijërisë ose moshës madhore.Jini të vëmendshëm ndaj shëndetit të foshnjës suaj dhe njoftoni mjekun e fëmijës nëse vini re ndonjë simptomë.

Cilat janë trajtimet për defektet e lindjes?

Trajtimi varet nga gjendja e diagnostikuar. Trajtimi zakonisht synon zvogëlimin e simptomave ose korrigjimin e anomalive strukturore. Këto mund të përfshijnë:

• Kirurgji.
• Medikamente.
• Terapi fizike.
• Përdorimi i pajisjeve të tilla si aparatet e dëgjimit, syzet, aparatet ortodontike dhe karriget me rrota.
• Mbështetje edukative në shkollë (arsim special).

A mund të shërohen plotësisht defektet e lindjes?

Në përgjithësi, nuk ka kurë për defektet e lindjes, veçanërisht për gjendjet gjenetike. Trajtimi mund të ndihmojë në uljen e simptomave të një fëmije dhe, nëse simptomat janë të rënda, të zvogëlojë rrezikun e ndërlikimeve që kërcënojnë jetën.

A mund të parandalohen defektet e lindjes? Çfarë duhet të bëni për të pasur një shtatzëni të shëndetshme?

Shumë defekte të lindjes nuk mund të parandalohen. Megjithatë, ka disa gjëra që mund të bëni për të siguruar një shtatzëni të shëndetshme:

• Vizitoni mjekun tuaj rregullisht. Nëse po përpiqeni të mbeteni shtatzënë, ose nëse jeni seksualisht aktive dhe nuk përdorni kontraceptivë, merrni një vitaminë prenatale që përmban 400 mcg acid folik.
• Nëse mendoni se jeni shtatzënë, vizitoni menjëherë një mjek.
• Mos pini alkool.
• Bisedoni me mjekun tuaj për ilaçet dhe suplementet që merrni.
• Mos merrni asnjë ilaç që nuk është përshkruar nga një mjek.

Çfarë duhet të mendoj nëse fëmija im ka një defekt të lindur?

Defektet e lindjes janë një çështje komplekse dhe e ndjeshme. Fakti që nuk ka kurë ose parandalim për shumë defekte të lindjes mund të jetë frustruese dhe frikësuese.

Nëse diagnostikoheni me një defekt të lindjes, mund të keni shumë pyetje. Mjekët, specialistët dhe këshilltarët gjenetikë mund t'ju ndihmojnë të kuptoni më shumë rreth defektit të lindjes dhe si ta ndihmoni fëmijën tuaj.

Mbani mend, defektet e lindjes janë të zakonshme. Shumë shkaqe janë përtej kontrollit tuaj dhe ato ndodhin rastësisht. Nuk ka asnjë mënyrë për ta parandaluar fëmijën tuaj nga çdo defekt i lindjes. Por ju mund ta doni fëmijën tuaj, ta mbroni dhe të kujdeseni për të. Kjo është dhurata më e madhe që mund t'i jepni.

Nëse jeni prind i një fëmije me një defekt të lindur, vizitoni rregullisht mjekun e fëmijës suaj. Ju dhe mjeku duhet të flisni me kujdes për shkaqet e mundshme, testet, trajtimet, referimet te specialistët dhe grupet mbështetëse. Nëse keni ndonjë pyetje, kërkoni ndihmë nga ekipi i kujdesit të fëmijës suaj.

Kur duhet të shkoj te mjeku?

Nëse foshnja juaj tregon ndonjë shenjë të një defekti të lindjes, vizitoni një mjek.Në veçanti, kushtojini vëmendje momenteve zhvillimore të fëmijës suaj. Për shembull, kur hedhin hapat e parë dhe nëse po bëjnë gjëra që janë të përshtatshme për moshën e tyre. Nëse fëmijës suaj i mungojnë ndonjë moment zhvillimor, konsultohuni me mjekun tuaj.

Kur duhet të shkoni në Njësinë e Trajtimit të Urgjencës (ETU) ?

Shkoni në urgjencë nëse fëmija juaj shfaq këto simptoma të rënda:

• Vështirësi në frymëmarrje.
• Lëkura bëhet blu, e zbehtë ose gri.
• Zverdhje e të bardhës së syve ose zverdhje e lëkurës.
• Një rrahje zemre jonormale.
• Vështirësi në zgjim.
• Mosngrënia/mospirja e qumështit.

Pyetje për t'i bërë mjekut tuaj

• Çfarë e shkaktoi defektin e lindjes së fëmijës tim?
• A duhet të bëj një prerje cezariane?
• Çfarë mundësish trajtimi janë në dispozicion për të ndihmuar fëmijën tim?
• A ka ndonjë efekt anësor të trajtimit?
• Për cilat simptoma duhet të kem kujdes?
• A mund të rekomandoni grupe mbështetëse që ndihmojnë familjet?

A janë gropëzat një defekt i lindjes?

Jo, gropëzat nuk janë një defekt i lindur. Gropëzat janë gropëza të vogla dhe të thella që shfaqen në faqe kur buzëqeshni. Edhe pse mund të jenë të trashëgueshme, ato nuk konsiderohen një anomali zhvillimore.

Së fundmi, gjëra për t’u mbajtur mend (Mesazh për t’u marrë me vete)

Një nga gjërat më të vështira që një prind në pritje mund të dëgjojë është se diçka nuk shkon me fetusin ose të porsalindurin e tyre. Ndërsa shumë defekte të lindjes nuk mund të parandalohen, ka hapa që mund të ndërmerrni para dhe gjatë shtatzënisë për të zvogëluar rrezikun e defekteve të lindjes.

Mos harroni, nuk jeni vetëm. Mjekët tuaj i kuptojnë sfidat e rritjes së një fëmije me një defekt të lindur. Ata do të ndajnë informacion me ju në lidhje me analizat, ilaçet dhe mënyra të tjera për ta ndihmuar fëmijën tuaj të arrijë potencialin e tij ose të saj të plotë. Dashuria, kujdesi dhe mbështetja juaj janë gjërat më të vlefshme që një fëmijë mund të marrë.