Meqenëse tani prisni të bëheni nënë, duhet të mendoni shumë për shëndetin tuaj dhe të të voglit në barkun tuaj, apo jo? Pra, sot do të flasim për një test të veçantë që mund të bëhet gjatë shtatzënisë. Ky quhet NIPT (Testim Prenatal Jo-Invaziv). Kjo ju lejon të mësoni disa informacione të rëndësishme rreth shëndetit të foshnjës suaj pa asnjë dëm as për ju as për foshnjën.
Çfarë është NIPT (Testimi Jo-Invaziv Prenatal)?
Thënë thjesht, NIPT është një test që bëhet gjatë shtatzënisë për të parë nëse foshnja juaj e palindur ka çrregullime të caktuara kromozomale . Për shembull, ai kontrollon rrezikun e sëmundjeve si sindroma Daun ( Trisomia 21) , Trisomia 18 ( sindroma Edwards) dhe Trisomia 13 (sindroma Patau) . Gjithashtu mund t'ju tregojë seksin e foshnjës suaj.
Kjo bëhet me një mostër gjaku të marrë nga ju. Mos u habitni, gjaku juaj përmban një sasi shumë të vogël të ADN-së së foshnjës suaj (acid deoksiribonukleik) . ADN-ja është ajo nga e cila janë bërë gjenet dhe kromozomet tona. Është si plani i trupit tonë. Pra, duke testuar këto fragmente të ADN-së, mjekët mund të krijojnë një ide për informacionin gjenetik të foshnjës. Kjo mostër gjaku dërgohet në një laborator për testim. Por mos harroni, NIPT nuk mund të identifikojë çdo kromozom ose gjendje gjenetike.
Ky test NIPT quhet edhe me emra të tjerë. Disa e quajnë skrining të ADN-së pa qeliza ose skrining të ADN-së cf. Të tjerë e quajnë skrining jo-invaziv prenatal ose NIPS . Mos u shqetësoni nëse i dëgjoni këto emra, të gjitha janë të njëjtat teste.
Është shumë e rëndësishme të theksohet se ky është një test depistues , jo një test diagnostik . Kjo do të thotë se tregon vetëm sa e mundshme ose e pamundur është që fëmija juaj të ketë një gjendje. Nuk mund të thotë me siguri, 'Po, fëmija juaj e ka këtë gjendje' ose 'Jo, fëmija juaj nuk e ka këtë gjendje'.
Nëse zgjidhni të kryeni testin NIPT apo jo, kjo është tërësisht vendimi juaj. Mjeku juaj do t'ju japë informacion në lidhje me këtë dhe do t'ju ndihmojë të merrni vendimin më të mirë për ju.
Çfarë kërkon saktësisht testi NIPT?
Siç e përmendëm më parë, testet NIPT nuk mund të zbulojnë të gjitha gjendjet kromozomale ose çrregullimet e lindjes. Në shumicën e rasteve, testet NIPT kërkojnë:
- Sindroma Daun (Trisomia 21)
- Trisomia 18
- Trisomia 13
- Anomalitë që lidhen me kromozomet seksuale (X dhe Y)
Sindroma Daun, trisomia 18 dhe trisomia 13 shkaktohen nga një kromozom shtesë. Testimi i kromozomeve seksuale mund të përcaktojë seksin e foshnjës dhe gjithashtu mund të kontrollojë për çdo ndryshim në numrin normal të kromozomeve seksuale. Gjendjet e zakonshme të kromozomeve seksuale përfshijnë sindromën Turner , sindromën Klinefelter , sindromën Triple X dhe sindromën XYY . Megjithatë, mbani mend se jo të gjitha testet NIPT i zbulojnë të gjitha këto gjendje. Prandaj, është e rëndësishme të flisni me mjekun tuaj për atë që do të kërkojë testi juaj NIPT.
Pse bëhet ky test NIPT? Për kë është më i miri?
NIPT ndihmon në përcaktimin e rrezikut të lindjes së një foshnje me një anomali kromozomale. Mjekët mund ta rekomandojnë këtë test në situatat e mëposhtme:
- Nëse tashmë keni një fëmijë me një anomali kromozomale.
- Nëse një skanim me ultratinguj që keni bërë tregon se foshnja mund të ketë ndonjë anomali.
- Nëse keni pasur një test të mëparshëm shqyrtimi që ka treguar se mund të ketë një problem.
Kolegji Amerikan i Obstetërve dhe Gjinekologëve (ACOG) më parë rekomandonte NIPT vetëm nëse keni pasur një shtatzëni me rrezik të lartë . Kjo do të thotë, ndoshta, nëse jeni mbi 35 vjeç, ose nëse dikush në familjen tuaj ka pasur një nga këto gjendje. Por tani ata po thonë se të gjitha gratë shtatzëna, pavarësisht rrezikut, duhet të informohen për NIPT-in dhe t'u jepet mundësia për ta bërë atë.
Në varësi të rezultateve të testit NIPT, mjeku juaj obstetër mund të rekomandojë teste diagnostikuese . Siç thamë më parë, një test depistues tregon vetëm probabilitetin. Një test diagnostikues është ai që mund të japë një përgjigje përfundimtare 'po' ose 'jo' nëse foshnja juaj ka një gjendje.
Kur duhet të bëhet testi NIPT gjatë shtatzënisë?
Testi NIPT zakonisht bëhet pas 10 javësh të shtatzënisë, por mund të bëhet në çdo kohë deri në lindjen e foshnjës . Më shpesh, nuk bëhet para 10 javësh. Kjo ndodh sepse mund të mos ketë ADN të mjaftueshme fetale në gjakun e nënës para asaj kohe për të kryer testin me saktësi.
Sa të sakta janë testet NIPT?
Kjo është një pyetje që bëjnë shumë njerëz. Saktësia e testit varet nga gjendja që po testohet. Gjithashtu, gjëra të tilla si nëse prisni binjakë, nëse mbani një fëmijë për dikë tjetër (shtatzëni zëvendësuese) ose nëse jeni obezë mund të ndikojnë në rezultatet e NIPT-it.
NIPT është përgjithësisht rreth 99% i saktë në zbulimin e sindromës Down. Mund të jetë pak më pak i saktë në zbulimin e trisomive 18 dhe 13. Në përgjithësi, NIPT ka më pak pozitive të rreme sesa testet e tjera të kontrollit prenatal, siç është kuadri i kontrollit. Kjo do të thotë që testi ka më pak të ngjarë të japë një pozitiv të rremë kur foshnja nuk është e prekur.
A mund ta përcaktojë testi NIPT seksin e foshnjës?
Po, testi NIPT mund të parashikojë seksin e fetusit. Shumë prindër mezi presin ta dinë këtë, apo jo?
A është e nevojshme të bëhet një test NIPT gjatë shtatzënisë?
Jo, kjo nuk është e detyrueshme. Ky është tërësisht një vendim personal. Është normale të keni pyetje në lidhje me këtë. Mjeku juaj do t'ju tregojë gjithçka rreth opsioneve të tjera të kontrollit prenatal, përfshirë NIPT-in. Shumë faktorë mund të ndikojnë në vendimin për të bërë NIPT. Nëse keni vështirësi në marrjen e një vendimi, ose nëse dëshironi të diskutoni këtë kontroll në më shumë detaje, një këshilltar gjenetik mund t'ju shpjegojë këto opsione të testimit prenatal dhe t'ju ndihmojë të zgjidhni atë që është më e mira për ju.
Si e kryejnë mjekët këtë test NIPT?
Kjo është shumë e thjeshtë. E tëra çfarë bën mjeku është të marrë një mostër gjaku nga një venë në krahun tuaj . Kjo mostër gjaku dërgohet në laborator për të kontrolluar çdo anomali në ADN-në e foshnjës.
Ne të gjithë kemi ADN brenda qelizave tona. Këto qeliza ndahen vazhdimisht dhe krijojnë qeliza të reja. Kur qelizat shpërbëhen, copa të vogla të ADN-së (fragmente të ADN-së) përfundojnë në gjakun tonë. Kur jeni shtatzënë, një sasi shumë e vogël e ADN-së së foshnjës suaj qarkullon në gjakun tuaj. Kjo quhet ADN pa qeliza, ose cfDNA . Testi NIPT kërkon copa të ADN-së së foshnjës suaj në gjakun tuaj.
Është e rëndësishme të mbani mend se duhen rreth 10 javë që ADN-ja e mjaftueshme e foshnjës të grumbullohet në gjakun tuaj. Kjo është arsyeja pse ky test nuk bëhet deri në javën e 10-të të shtatzënisë.
A ka ndonjë rrezik me testin NIPT?
Testet NIPT janë shumë të sigurta. Nuk ka rrezik për foshnjën. Sepse kërkon vetëm një sasi të vogël gjaku nga nëna shtatzënë. Pra, nuk ka asgjë për t'u shqetësuar.
Kur do t'i marr rezultatet e testit tim?
Ndonjëherë mund të duhen deri në dy javë për të marrë rezultatet e testit NIPT. Megjithatë, ka raste kur rezultatet janë të disponueshme më herët. Mjeku juaj do t'i marrë rezultatet i pari. Ai ose ajo do t'ju informojë më pas për rezultatet.
Çfarë thonë rezultatet e testit NIPT?
Meqenëse NIPT është një test depistues, ai nuk jep një përgjigje 'po' ose 'jo' nëse foshnja juaj ka një gjendje. Rezultatet tregojnë nëse foshnja juaj ka rrezik të shtuar apo të ulur për të zhvilluar gjendjen. Rezultatet e testit tuaj ndonjëherë mund të jenë pak të vështira për t'u kuptuar. Pra, nëse nuk jeni të sigurt, pyesni mjekun tuaj për sqarime.
Shumë laboratorë japin rezultate të ndryshme për secilën gjendje për të cilën testojnë. Për shembull, mund të merrni një rezultat pozitiv (me rrezik të lartë) për Trisominë 13, por një rezultat negativ (me rrezik të ulët) për sindromën Daun.
Gjithashtu, ndonjëherë mund të mos ketë rezultate sepse nuk ka ADN të mjaftueshme të foshnjës në gjakun tuaj, ose ADN-ja e foshnjës nuk mund të identifikohet siç duhet. Në këtë rast, mund ta përsërisni testin NIPT. Në raste të tilla, mjeku juaj mund t'ju japë udhëzimet më të mira.
Po sikur rezultatet të jenë pozitive/me rrezik të lartë?
Nëse testi NIPT tregon se foshnja juaj është në rrezik për të pasur një anomali kromozomale, mjeku juaj mund të rekomandojë testime diagnostikuese . Këto teste mund të thonë përfundimisht 'po' ose 'jo' nëse një gjendje është e pranishme. Këto teste përfshijnë:
- Amniocenteza: Kjo përfshin heqjen e një sasie të vogël të lëngut amniotik nga mitra juaj. Ky test mund të bëhet pas 15 javësh të shtatzënisë.
- Marrja e mostrave të vileve korionike (CVS): Ky test merr një mostër qelizash nga placenta. Kjo mostër qelizash dërgohet në laborator për testim. Kjo mund të bëhet midis javës së 10-të dhe të 13-të të shtatzënisë.
Është shumë e rëndësishme të flisni plotësisht me mjekun tuaj rreth rezultateve të NIPT-it dhe të merrni të gjithë informacionin që ju nevojitet se çfarë të bëni më pas.
A mund të jetë i gabuar testi NIPT për sindromën Down?
Meqenëse NIPT është një test depistues, nuk është 100% i saktë. Kjo është arsyeja pse themi se tregon vetëm rrezikun. Prandaj, është e rëndësishme të flisni me mjekun tuaj për të mësuar më shumë rreth rezultateve dhe opsioneve tuaja të ardhshme.
A ia vlen të bësh testin NIPT?
Varet nga ju të vendosni nëse do të bëni një test depistues para lindjes si NIPT apo një test tjetër gjenetik. Mjeku juaj mund t'ju përgjigjet çdo pyetjeje që mund të keni. Por në fund të fundit, varet nga ju të vendosni se si një anomali gjenetike ose kromozomale do të ndikojë tek ju dhe familja juaj, bazuar në situatën tuaj specifike.
Këto pyetje do t'ju ndihmojnë të merrni një vendim:
- Si do të ndihem nëse rezultati i shqyrtimit është pozitiv?
- A do të isha i gatshëm t'i nënshtrohesha testeve diagnostikuese si amniocenteza ose CVS?
- Nëse zbuloj se fëmija im ka një gjendje gjenetike, ose është në rrezik të shtuar për një gjendje gjenetike, a do të bëja ndonjë ndryshim?
- A do të më trishtojë ose shqetësojë ky informacion, apo do të më ndihmojë të përgatitem për kujdesin ndaj foshnjës?
- A do t'i ndihmojë ky informacion mjekët e mi të kujdesen më mirë për fëmijën tim?
Sa kushton testi NIPT?
Kostoja e testimit NIPT mund të ndryshojë. Shumica e policave të sigurimeve shëndetësore mbulojnë pjesën më të madhe (ose edhe të gjithë) të kostos. Disa mbulojnë të paktën një pjesë të saj. Pra, është mirë të kontrolloni me kompaninë tuaj të sigurimeve para se të bëni testin. Nëse nuk keni sigurim, ose sigurimi juaj nuk e mbulon testimin NIPT, mund ta paguani vetë.
A mund të bëhet NIPT në javën e 14-të?
Po, NIPT mund të bëhet në çdo kohë pas javës së 10-të të shtatzënisë. Kjo do të thotë se nuk ka problem as në javën e 14-të.
Çfarë duhet t’i pyes mjekut tim në lidhje me testin NIPT?
Kryerja e një testi si NIPT është një vendim personal. Mund të keni pyetje në lidhje me atë që nënkuptojnë rezultatet tuaja, ose nëse duhet ta bëni testin NIPT. Mos kini frikë të bëni pyetje. Mos harroni, vetëm ju mund të vendosni se çfarë është më e mira për ju dhe familjen tuaj.
Ja disa pyetje të zakonshme që mund t’i bëni mjekut tuaj:
- Nëse do të ishe në vendin tim, a do ta bëje testin NIPT?
- Nëse testi im i shqyrtimit është pozitiv, cilat janë hapat e mëtejshëm?
- A ka ndonjë këshilltar gjenetik në dispozicion për të folur rreth opsioneve të mia?
- Cila është probabiliteti i pozitivëve të rremë?
Mesazh për të marrë në shtëpi
Në rregull, pra testi NIPT është një metodë shumë e besueshme e shqyrtimit prenatal që vlerëson rrezikun e çrregullimeve kromozomale tek foshnja e palindur. Ky test gjithashtu mund të ofrojë informacion në lidhje me seksin e foshnjës. Testi NIPT nuk diagnostikon një sëmundje - ai vetëm tregon se foshnja ka më shumë të ngjarë të ketë një gjendje të caktuar. Pasi të merren rezultatet e NIPT, mund të rekomandohet testimi diagnostik. Testet prenatale si NIPT nuk janë të detyrueshme dhe nëse do t'i kryeni apo jo është tërësisht vendimi juaj. Bisedoni me mjekun tuaj ose një këshilltar gjenetik për atë që mendoni. Është e rëndësishme të kuptoni saktësisht se çfarë kërkon testi dhe çfarë nënkuptojnë rezultatet, dhe të merrni një vendim të informuar. Ju uroj juve dhe foshnjës suaj gjithë të mirat!
` NIPT, Testim Jo-Invaziv Prenatal, testim prenatal, sindroma Down, anomali kromozomale, shtatzënia, ADN-ja cf, shëndeti i foshnjës
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න