A ka ndonjë sëmundje gjenetike në familjen tuaj? Le të mësojmë saktësisht rreth (Autosomale Dominante) dhe (Autosomale Recesive)!

Ne të gjithë trashëgojmë gjëra të caktuara nga prindërit tanë, apo jo? Ndonjëherë ngjyra e syve, ngjyra e flokëve, gjatësia... gjëra të tilla. Në mënyrë të ngjashme, ne mund të trashëgojmë sëmundje të caktuara nga paraardhësit tanë. Kjo është ajo që ne e quajmë trashëgimi gjenetike . Sot do të flasim për dy mënyra kryesore se si trashëgohen këto gjene, përkatësisht `(Autosomale Dominante)` dhe `(Autosomale Recesive)`. Edhe pse këto mund të tingëllojnë si terminologji paksa shkencore, le të përpiqemi t'i kuptojmë ato thjesht.

Cilat janë tiparet që trashëgojmë nga prindërit tanë?

Thënë thjesht, çdo gjë që merrni nga prindërit tuaj është si ngjyra e syve, struktura e flokëve, gjatësia juaj. Këto janë ato që ne i quajmë tipare të trashëguara . Procesi me të cilin i marrim këto tipare quhet trashëgimi .

Cili është modeli i trashëgimisë `(Autosomale Dominante)`?

Kjo është një mënyrë se si tiparet gjenetike kalohen nga prindërit te fëmijët. Imagjinoni, nëse nëna ose babai kanë një tipar të caktuar gjenetik, dhe ai kalohet si "Autosomik Dominant", atëherë ai tipar mund t'i kalohet fëmijës vetëm nëse vetëm njëri prind e ka atë gjen të ndryshuar. Gjëja e rëndësishme është që çdo fëmijë i një prindi me një tipar të tillë "Autosomik Dominant" ka 50% (një në dy) shanse për ta marrë atë tipar. Kjo do të thotë që një fëmijë mund ta marrë ose jo atë. Është si të hedhësh një monedhë. Mos harroni, këto gjëra u kalohen fëmijëve vetëm nëse ka ndryshime në "Spermë", "Vezë" ose "ADN" të prindërve.

Thënë thjesht: Në "Autosomale Dominante", fëmija trashëgon tiparin kur vetëm njëri prind trashëgon një gjen "dominues".

Pra, cili është modeli i trashëgimisë së `(Autosomale Recesive)`?

Ky është një model tjetër trashëgimie. Por ky është pak më ndryshe. Një prind me një tipar "Autosomik Recesiv" nuk do të shfaqë asnjë simptomë. Domethënë, ata mund të mos e dinë fare që e kanë gjenin. Që tipari t'u kalohet fëmijëve të tyre, të dy prindërit duhet të jenë bartës të gjenit të ndryshuar për tiparin. Nëse të dy prindërit mbajnë këtë lloj gjeni "të dobët", secili prej fëmijëve të tyre ka një shans prej 25% (një në katër) për të trashëguar gjendjen/tiparin gjenetik. Kjo do të thotë që fëmija mund ta ketë gjendjen, ose të jetë bartës i gjenit, ose të jetë plotësisht i shëndetshëm. Edhe këtu, këto u kalohen fëmijëve nëse ka ndryshime në "Spermë", "Vezë" ose "ADN".

Thënë thjesht: Në sëmundjen "Autosomale Recesive", fëmija do ta marrë atë tipar/sëmundje vetëm nëse si nëna ashtu edhe babai trashëgojnë gjenin "e dobët".

Çfarë do të thotë fjala "Autosomale"?

`Autosomal` do të thotë që një gjen nuk është në një kromozom seksual, por në një kromozom të numëruar. Njerëzit kanë gjithsej 46 kromozome. Ju merrni 23 nga nëna juaj dhe 23 nga babai juaj, duke ju dhënë 46. Nga këto, ka dy kromozome seksuale (X dhe Y). 22 kromozomet e tjera janë kromozome të numëruara. Vetëm këto kromozome të numëruara përdorin modelin `Autosomal` të trashëgimisë.

Si i trashëgojmë këto tipare? Çfarë ndodh brenda nesh?

Ne i trashëgojmë këto karakteristika nga veza e nënës sonë dhe sperma e babait tonë. Këto përmbajnë materialin tonë gjenetik. Është një sistem shumë kompleks. Le të shohim pjesët kryesore të tij:

• ( ADN ): Kjo është molekula kryesore që ruan informacionin tonë gjenetik.
• Gjenet : Këto janë pjesët specifike të ADN-së. Çdo gjen përcakton karakteristikat tona individuale.
• Kromozomet : Këto janë struktura të përbëra nga shumë ADN. Gjenet gjenden brenda këtyre kromozomeve.

Mendojeni në këtë mënyrë: kromozomet janë si rafte librash. ADN-ja është si librat në ato rafte. Gjenet janë si kapitujt në ato libra. Ju merrni një kopje të një gjeni nga nëna juaj dhe një kopje nga babai juaj. Kjo krijon një palë gjenesh. Këto gjene janë brenda qelizave tuaja. Këto qeliza ndahen dhe bëjnë kopje të vetes, gjë që formon të gjithë trupin tuaj. Kur qelizat ndahen, kromozomet dhe gjenet duhet të jenë të njëjta në çdo qelizë. Megjithatë, ndonjëherë, kur këto qeliza ndahen, mund të ketë një gabim në ndarjen e materialit gjenetik. Kjo është ajo që ne e quajmë mutacion. Kjo mund të ndryshojë funksionin e asaj qelize.

Si ndikojnë këto tipare të trashëguara në trupin tonë?

Tiparet e trashëguara janë ato që përcaktojnë pamjen tuaj fizike, mënyrën se si dukeni dhe çfarë ju bën të ndryshëm nga të tjerët. Ndonjëherë, një gabim në ndarjen qelizore mund të shkaktojë një mutacion gjenetik në ADN-në tuaj. Këto mutacione mund të shkaktojnë sëmundje gjenetike. Kjo do të thotë që mënyra se si qelizat rriten dhe funksionojnë mund të ndryshojë. Megjithatë, jo të gjitha mutacionet shkaktojnë sëmundje. Disa mutacione nuk shkaktojnë sëmundje, por disa mutacione mund të shkaktojnë sëmundje serioze.

Ku ndodhet `(ADN)` në trupin tonë?

ADN-ja është në pothuajse çdo qelizë të trupit tuaj. Zakonisht është brenda bërthamës, e cila është qendra e kontrollit të qelizës. Ju jeni të përbërë nga triliona qeliza.

Si duket `(ADN)`?

ADN-ja juaj përbëhet nga katër lloje bazash: adenina (A), citozina (C), timina (T) dhe guanina (G). Këto baza janë të lidhura së bashku për të formuar çifte bazash: A me T dhe C me G. Këto çifte bazash, së bashku me një molekulë sheqeri dhe një molekulë fosfati (të quajtur nukleotid), formojnë një strukturë në formë spirale të quajtur spirale e dyfishtë. Çiftet e bazave janë shkallët e shkallës, dhe molekulat e sheqerit dhe fosfatit janë shkallët në të dyja anët e shkallës. A nuk është e mahnitshme kjo?

Si e ndryshon një mutacion ADN-në?

Një mutacion gjenetik mund të ndodhë kur një qelizë ndahet ose kur një qelizë ekspozohet ndaj një substance toksike. Një mutacion është një ndryshim në strukturën e spirales së dyfishtë të ADN-së. Kjo do të thotë që një gjen nuk është aty ku duhet të jetë në një kromozom. Ka disa mënyra kryesore se si mund të ndodhin mutacionet:

• Zëvendësimi: Një nukleotid zëvendësohet nga një tjetër.
• Futja: Një nukleotid shtesë i shtohet një fijeje të ADN-së.
• Fshirja: Një nukleotid hiqet nga një zinxhir i ADN-së.

Edhe një ndryshim i vogël si ky mund të ketë një ndikim të madh.

Cilat janë sëmundjet kryesore gjenetike që trashëgohen në mënyrë "Autosomale Dominante"?

Ekzistojnë disa sëmundje gjenetike që trashëgohen në këtë model. Disa shembuj janë:

• Sëmundja e Huntingtonit
• Sindroma Marfan
• Akondroplazia (një gjendje që shkakton shtat të shkurtër)

Cilat janë sëmundjet kryesore gjenetike që trashëgohen si "Autosomale Recesive"?

Ekzistojnë gjithashtu sëmundje gjenetike që trashëgohen në këtë model. Ja disa shembuj:

• Fibrozë cistike
• Sëmundja e qelizave drapër
• Sëmundja Tay- Sachs

Këto emra mund të tingëllojnë paksa të çuditshëm, por këto janë emrat që përdorin mjekët. Nëse keni dëgjuar ndonjëherë për diçka të tillë, tani e dini se është gjenetike.

A ka teste për të kontrolluar shëndetin e gjeneve tona?

Po, ekzistojnë teste të ndryshme për të zbuluar problemet gjenetike. Një test gjenetik mund të identifikojë ndryshimet në gjenet, kromozomet ose proteinat tuaja. Këto teste mund të zbulojnë gjenet e mutuara që shkaktojnë gjendje gjenetike. Në veçanti, këto teste i ndihmojnë prindërit që planifikojnë të kenë fëmijë të kuptojnë rrezikun e transmetimit të një sëmundjeje gjenetike te fëmijët e tyre.

A nuk mund të parandalohet transmetimi i këtyre sëmundjeve gjenetike tek fëmijët?

Në fakt, ne nuk mund të zgjedhim se cilat gjene duam t'ua kalojmë fëmijëve tanë. Prandaj, nuk është e mundur të parandalojmë plotësisht transmetimin e sëmundjeve gjenetike te fëmijët tanë. Megjithatë, nëse ka një sëmundje gjenetike në familjen tuaj, mund të flisni me mjekun tuaj në lidhje me testimet gjenetike për të kuptuar rrezikun e transmetimit të saj te fëmija juaj. Gjithashtu mund të takoheni me një këshilltar gjenetik për të diskutuar rezultatet e testeve dhe për të zgjidhur çdo shqetësim që mund të keni.

Si ta mbajmë të shëndetshme "ADN-në" tonë?

Edhe pse nuk mund t’i ndryshojmë gjenet që trashëgojmë, mund të bëjmë disa gjëra për të zvogëluar dëmtimin e ADN-së sonë, domethënë formimin e mutacioneve të reja.

• Hani një dietë të mirë dhe të ekuilibruar. Të hani ushqime ushqyese është shumë e rëndësishme.
• Bëni ushtrime. Mbajeni trupin tuaj aktiv.
• Mos pini duhan . Pirja e duhanit mund të dëmtojë ADN-në.
• Zvogëloni sasinë e alkoolit që pini.
• Bëni vizita të rregullta te mjeku në mënyrë që çdo problem të identifikohet herët.

Mbani mend, ndërsa këto gjëra mund të zvogëlojnë dëmtimet e reja në "(ADN-në)" tonë, ato nuk mund të ndryshojnë gjenet që kemi trashëguar.

Mesazhi përfundimtar për t'u marrë në shtëpi

Gjenet që trashëgojmë nga prindërit tanë na bëjnë individë unikë. Gjenet gjenetike mund të trashëgohen në mënyra të ndryshme. `(Autosomale Dominante)` dhe `(Autosomale Recesive)` janë dy nga mënyrat kryesore. Nëse shpresoni të keni një fëmijë, është shumë e rëndësishme të flisni me mjekun ose një këshilltar gjenetik nëse ka një sëmundje gjenetike në familjen tuaj. Pastaj mund të kuptoni qartë rreziqet tuaja, testet që mund të bëhen dhe hapat që duhet të ndërmerrni më pas. Shpresoj që ky informacion do të jetë i dobishëm për ju. Nëse keni ndonjë pyetje, mos ngurroni të pyesni një mjek. Qëndroni të shëndetshëm!

---

` Trashëgimia, gjenet, ADN-ja, Autosomale Dominante, Autosomale Recesive, sëmundje gjenetike, trashëgimia