Dëshironi të dini paraprakisht për shëndetin e foshnjës suaj? Le të flasim për Testimin Gjenetik Prenatal!

Kur prisni të bëheni nënë, dëshira juaj më e madhe është të keni një fëmijë të shëndetshëm, apo jo? Pra, sot do të flasim për disa metoda të veçanta testimi që ju ndihmojnë të dini paraprakisht nëse foshnja ka ndonjë çrregullim gjenetik ose anomali të lindjes ndërsa është ende në barkun e nënës. Ne i quajmë këto `(Testim Gjenetik Prenatal)`. Këto teste nuk janë diçka që të gjithë duhet ta bëjnë domosdoshmërisht, por është shumë e rëndësishme që ju të jeni të vetëdijshëm për këtë.

Çfarë është kjo (Testimi Gjenetik Prenatal)?

Thënë thjesht, këto janë teste që mund të tregojnë nëse foshnja juaj e palindur ka një sëmundje gjenetike ose defekt të lindjes. Ndryshe nga testet e grupit të gjakut, hemoglobinës dhe sheqerit që zakonisht bëni gjatë shtatzënisë, këto teste gjenetike nuk janë të nevojshme dhe mund të bëhen vetëm nëse dëshironi . Mund të flisni me mjekun tuaj për këtë dhe të vendosni se cilat teste janë më të mirat për ju.

Çdo gjë në trupin tonë kontrollohet nga gjenet tona. Këto gjene ruhen në gjëra të quajtura kromozome. Pra, ndonjëherë, nëse ka ndonjë ndryshim ose mangësi në këto gjene ose kromozome, mund të shfaqen sëmundje të ndryshme. Ne i quajmë gjendje të tilla që janë të pranishme në lindje "(Çrregullime Kongjenitale)". Këto teste gjenetike mund të identifikojnë disa gjendje të tilla edhe para se të lindë foshnja.

Cilat janë këto dy lloje testesh? (Testet e shqyrtimit dhe testet diagnostikuese)

Në rregull, tani le të shohim. Ekzistojnë dy lloje kryesore të "Testimit Gjenetik Prenatal".

1. Testet e depistimit: Këto përdoren për të përcaktuar nëse foshnja juaj është në rrezik për të pasur një gjendje të caktuar gjenetike. Kjo nuk do të thotë domosdoshmërisht që foshnja e ka sëmundjen. Megjithatë, nëse rreziku është i lartë, mjeku juaj do t'ju tregojë se çfarë të bëni më pas.

2. Testet diagnostikuese: Këto teste mund të konfirmojnë nëse foshnja ka apo jo një gjendje gjenetike. Këto zakonisht bëhen vetëm nëse një test depistues tregon një rrezik, ose nëse ekziston një rrezik më i lartë për një arsye tjetër.

Tani le të flasim për secilin prej këtyre llojeve në pak më shumë detaje.

Le të shohim së pari 'Testet e Shqyrtimit' (teste që kërkojnë rrezikun e fetusit)

Gjëja më e rëndësishme për t’u mbajtur mend është se këto teste depistuese nuk e thonë kurrë me siguri që ekziston një gjendje gjenetike. Edhe nëse rezultati është jonormal, kjo nuk do të thotë që foshnja do ta ketë patjetër këtë gjendje. Do të thotë vetëm se ekziston një rrezik i caktuar krahasuar me të tjerët. Mjeku juaj mund t'jua shpjegojë këto rezultate dhe hapat që duhet të ndërmerrni më pas. Në disa raste, ata gjithashtu mund të rekomandojnë një test diagnostikues.

Ekzistojnë disa lloje të testeve të shqyrtimit:

1. Skrinimi për bartës - A keni ndonjë sëmundje që mund t'i transmetohet fëmijës suaj?

Ky është një test gjaku që ju dhe partneri juaj mund ta bëni. Ai kërkon gjendje të një gjeni të vetëm që mund të shkaktojnë gjendje serioze shëndetësore që fëmija juaj mund t'i trashëgojë. Për shembull, mund të zbulojë gjendje si Fibroza Cistike, Anemia Drapanocitoze dhe Atrofia Muskulare Kurrizore.

Për shembull, nëse analiza juaj e gjakut tregon se jeni bartës i një rreziku të caktuar gjenetik, është shumë e rëndësishme që edhe partneri juaj të testohet. Sepse, nëse të dy prindërit janë bartës të të njëjtit rrezik gjenetik, foshnja ka të ngjarë të zhvillojë një formë të rëndë të asaj sëmundjeje. Ky test "Shqyrtimi i Bartësve" bëhet vetëm një herë në jetë.

2. Shqyrtimi për numrin jonormal të kromozomeve

Siç e kemi thënë tashmë, ne trashëgojmë kromozomet në çifte - një nga nëna jonë dhe një nga babai ynë. Ndonjëherë, gjatë këtij procesi të fekondimit, mund të ndodhin gabime natyrore. Pastaj pjesë të çiftit të kromozomeve mund të mungojnë ose të shtohen. Për shembull, "Sindroma Daun" (prania e një kromozomi shtesë 21) dhe "Sindroma e Turner" (prania e një kromozomi X që mungon). Rezultatet e këtyre testeve mund të ndryshojnë nga shtatzënia në shtatzëni.

Ekzistojnë disa lloje testesh:

• Shqyrtimi i ADN-së fetale pa qeliza: Ky quhet edhe `(Testim Prenatal Jo-Invaziv)` ose `(NIPT)`. Kjo përfshin marrjen e pjesëve të vogla të ADN-së së foshnjës suaj (`ADN fetale`) nga gjaku juaj dhe kërkimin e disa anomalive të zakonshme kromozomale. Megjithatë, për shkak se sasia e ADN-së së kësaj foshnje është kaq e vogël, ky test mund të bëhet vetëm pas 10 javësh të shtatzënisë.
• Shqyrtimi i serumit: Ky është gjithashtu një test që merr një mostër të gjakut tuaj. Megjithatë, nuk shikon drejtpërdrejt ADN-në e foshnjës. Në vend të kësaj, analizon nivelet e proteinave të ndryshme në gjakun tuaj për të përcaktuar rrezikun tuaj për të zhvilluar anomali kromozomale. Shembuj të këtyre përfshijnë `(Shqyrtimi Sekuencial)`, `(Shqyrtimi Katërfish)` dhe `(Shqyrtimi i Serumit në Tremujorin e Parë)`. Secili prej këtyre testeve duhet të bëhet në një kohë shumë specifike gjatë shtatzënisë, kështu që është një ide e mirë të pyesni mjekun tuaj se cili është i duhuri për ju. Këto teste zakonisht mund të bëhen pas 11 javësh të shtatzënisë.

3. Shqyrtimi për anomali fizike

Ndonjëherë, anomalitë kromozomale mund të shkaktojnë ndryshime në strukturën e trupit të foshnjës. Ose, edhe nëse kromozomet janë normale, foshnja mund të ketë një defekt fizik. Ultratingujt dhe analizat e gjakut të bëra gjatë shtatzënisë mund të japin një ide mbi rrezikun e foshnjës për të zhvilluar anomali të tilla fizike dhe nëse ato janë për shkak të shkaqeve gjenetike.

• Transparenca Nukale (skanimi NT):Ky test me ultratinguj mat trashësinë e lëkurës në pjesën e pasme të qafës së fetusit. Nëse kjo trashësi është shumë e lartë, kjo mund të tregojë një rrezik të anomalive kromozomale, si dhe probleme fizike siç është zhvillimi jonormal i zemrës së foshnjës. Ky ultratingull bëhet midis javës së 11 dhe 14 të shtatzënisë.
• Ekzaminimi i AFP-së (ekzaminimi i serumit të nënës): Merret një mostër e gjakut tuaj dhe matet niveli i një proteine ​​të quajtur AFP (Alfa-fetoproteinë). Nëse ky nivel është shumë i lartë, mund të tregojë se mund të ketë disa probleme fizike në barkun, fytyrën ose shpinën e foshnjës. Kjo bëhet midis javës së 15-të dhe të 22-të.
• Ekzaminimi me katër teste: Ky test mat nivelet e katër substancave në gjakun tuaj për të përcaktuar rrezikun që fëmija juaj të ketë anomali kromozomale dhe defekte të tubit nervor. Ky test quhet edhe "ekzaminimi me shënjues të shumëfishtë". Ky test kryhet gjithashtu midis javës së 15-të dhe të 22-të.
• Skanimi i anatomisë fetale: Kjo është ajo që shumë njerëz e njohin si "Skanim Anomalish". Në këtë rast, përdoret një ultratingull për të ekzaminuar strukturat e trupit të foshnjës, duke përfshirë trurin në zhvillim, skeletin, zemrën, veshkat, barkun, fytyrën dhe gjymtyrët. Ky ultratingull zakonisht bëhet midis javës së 18-të dhe të 20-të të shtatzënisë.

E rëndësishme: Përsëri, këto teste depistuese tregojnë vetëm mundësinë e një gjendjeje. Ato nuk tregojnë përfundimisht se një sëmundje është e pranishme.

Çfarë janë 'Testet Diagnostikuese'? (Teste për të zbuluar saktësisht nëse ekziston një sëmundje)

Testet diagnostikuese mund të konfirmojnë nëse një foshnjë ka një gjendje gjenetike. Këto teste kryhen vetëm nëse rezultatet e një testi depistues janë anormale, ose nëse keni arsye të tjera për të menduar se foshnja juaj është në rrezik më të lartë për të pasur një gjendje gjenetike (për shembull, dikush në familjen tuaj e ka këtë gjendje).

Dy llojet më të zakonshme të testeve diagnostikuese janë `(Amniocenteza)` dhe `(Marrja e mostrave të vileve korionike / CVS)`.

• Amniocenteza: Në këtë test, mjeku fut një gjilpërë të vogël përmes lëkurës suaj në mitër dhe merr një mostër të vogël të lëngut amniotik që rrethon foshnjën tuaj. Ky test kryhet midis javës së 16 dhe 20 të shtatzënisë.
• Marrja e mostrave të vileve korionike (CVS): Në këtë test, mjeku fut një gjilpërë në mitër dhe merr një mostër të vogël qelizash nga placenta. Mjeku do të vendosë nëse do ta fusë gjilpërën përmes barkut apo përmes vaginës, varësisht se cila është më e sigurt. Testi CVS bëhet midis javës së 11 dhe 13 të shtatzënisë.

Mostrat më pas dërgohen në një laborator për analizë. Laboratori mund të kryejë teste të veçanta si Hibridizimi Fluoreshent In Situ (FISH), Kariotipizimi Standard dhe Mikroarray. Disa teste diagnostikuese mund të japin rezultate në vetëm 72 orë, ndërsa të tjerat mund të zgjasin më shumë se dy javë.

A duhet të bëhen këto teste gjenetike? Kush duhet t'i bëjë këto?

Nëse do t'i nënshtroheni apo jo këtij "Testimi Gjenetik Prenatal" është tërësisht vendimi juaj personal. Nëse nuk jeni të sigurt, mund të pyesni mjekun tuaj se çfarë rekomandon ai ose ajo. Rezultatet e këtyre testeve mund të ofrojnë informacione shumë të rëndësishme në lidhje me shëndetin e foshnjës. Zakonisht, të gjitha gratë shtatzëna informohen rreth këtyre testeve të shqyrtimit gjenetik si pjesë e kujdesit të tyre prenatal.

Disa arsye pse disa familje vendosin të bëjnë teste diagnostikuese janë:

• Marrja e një rezultati jonormal nga një test shqyrtimi.
• Të kesh një histori familjare të një gjendjeje gjenetike.
• Shtatzënia mbi moshën 35 vjeç.
• Të kesh pasur një abort ose lindje të mëparshme të fëmijës së vdekur.

A janë të nevojshme këto analiza gjatë shtatzënisë?

Jo, nuk është e nevojshme. Është një vendim i bazuar në bindjet tuaja personale dhe historinë mjekësore. Disa prindër preferojnë të dinë paraprakisht nëse foshnja e tyre do të lindë me një gjendje të caktuar. Kjo u lejon atyre të planifikojnë paraprakisht kujdesin për foshnjën e tyre. Fatkeqësisht, disa familje mund të kenë rezultate shumë të trishtueshme dhe mund t'u duhet të marrin vendimin e vështirë nëse do ta vazhdojnë shtatzëninë. Pra, nëse do ta bëni apo jo këtë test depistues ose diagnostikues varet tërësisht nga ju dhe mjeku juaj.

Si kryhen këto teste?

Shumica e testeve të "(Skriningut Gjenetik Prenatal)" bëhen në një mostër gjaku nga nëna shtatzënë. Nëse rezultatet e testit të skriningut tregojnë se ekziston një rrezik në rritje i një defekti të lindjes, mjeku mund të bëjë teste më të thelluara ("teste invazive") për të identifikuar gjendje specifike. Këto teste diagnostikuese të thelluara janë "(Amniocenteza)" dhe "(CVS)".

Cilat teste bëhen në javë të ndryshme të shtatzënisë?

Ky është gjithashtu një problem për shumë njerëz.

Testet e tremujorit të parë (brenda 3 muajve të parë)

Shqyrtimi i serumit në tremujorin e parë, shqyrtimi i ADN-së fetale pa qeliza (NIPT) dhe ekografia NT kryhen të gjitha midis javës 11 dhe 14 të shtatzënisë. Duke kombinuar informacionin nga këto analiza gjaku dhe ekografia, mund të krijoni një ide mbi rrezikun e çrregullimeve të zakonshme kromozomale, siç është Sindroma Daun.

"Skrinimet për bartës" mund të bëhen në çdo kohë gjatë shtatzënisë suaj, madje edhe që në javën e 6-të-10-të. Këto teste kërkojnë gjendje "të një gjeni të vetëm" që mund t'ia kaloni foshnjës suaj. Megjithatë, "skriningjet për bartës" nuk mund të zbulojnë gjendjet e shkaktuara nga anomalitë kromozomale, siç është "Sindroma Daun".

Testi i ADN-së fetale pa qeliza (NIPT) teston ADN-në e foshnjës në gjakun tuaj. Ai kërkon gjendje kromozomale si Sindroma Daun, Trisomia 13 dhe Trisomia 18. Ky test mund të bëhet që në javën e 10-të të shtatzënisë ose më vonë gjatë shtatzënisë.

Testet e tremujorit të dytë (midis 4-6 muajve)

Testet e kontrollit të tremujorit të dytë bëhen midis javës së 15-të dhe të 22-të të shtatzënisë. Testet e gjakut që bëhen në këtë kohë janë `(Kërkimi i Alfa-Fetoproteinës së Serumit të Nënës / AFP)` dhe `(Kërkimi Quad)`. `(Kërkimi Quad)` merr emrin sepse mat katër lloje proteinash (`Alfa-fetoproteina / AFP`, `Estrioli`, `Gonadotropina Korionike Njerëzore / hCG` dhe `Inhibina-A`). Këto teste ndihmojnë mjekun tuaj të përcaktojë nëse foshnja juaj është në rrezik të shtuar për të pasur anomali gjenetike ose fizike. `(Ultratinguj i anatomisë fetale)` (Skanimi i anomalive) është një metodë tjetër kontrolli që mund të kërkojë anomali gjenetike ose fizike tek foshnja juaj.

A mund të jenë të gabuara këto teste 'shqyrtuese' për gjendje si Sindroma Daun?

Po, gjithmonë ekziston mundësia që një test skriningu të jetë i gabuar. Domethënë, ndonjëherë mund të ketë rrezik edhe pse thuhet se nuk ka rrezik, dhe ndonjëherë mund të ketë rrezik edhe pse thuhet se nuk ka rrezik (kjo quhet `pozitiv i rremë` dhe `negativ i rremë`). Mjeku juaj mund t'ju shpjegojë shkallët e saktësisë (`shkallët e saktësisë`) të çdo testi skriningu që bëni gjatë shtatzënisë.

A ka ndonjë rrezik me këto teste?

Testet e depistimit (marrja e një mostre gjaku) nuk konsiderohen të rrezikshme. Megjithatë, nëse i nënshtroheni një testi diagnostikues si "Amniocenteza" ose "CVS", ekziston një rrezik shumë i vogël . Këto rreziqe janë infeksioni, gjakderdhja ose aborti spontan. Kjo është arsyeja pse këto teste diagnostikuese nuk bëhen për të gjithë në përgjithësi "Depistimi Gjenetik Prenatal", por vetëm për ata që janë veçanërisht të dyshimtë.

Sa kohë duhet që rezultatet të dalin? Çfarë domethënie kanë rezultatet?

Testet e depistimit zgjasin disa ditë për të marrë rezultate. Testet diagnostikuese mund të zgjasin nga disa ditë deri në disa javë për të marrë rezultate. Shumicën e kohës, këto mostra dërgohen në laborator për testim. Mjeku juaj do të marrë rezultatet së pari dhe më pas do t'ju tregojë rezultatet.

Rezultatet e testeve të depistimit tregojnë vetëm rrezikun. Ato nuk ju tregojnë me siguri nëse foshnja ka një gjendje gjenetike.

• Nëse merret një rezultat pozitiv , kjo do të thotë që foshnja është në një rrezik më të lartë për të zhvilluar atë sëmundje sesa popullata e përgjithshme.
• Nëse merret një rezultat negativ , kjo do të thotë që foshnja ka një rrezik më të ulët për të zhvilluar atë sëmundje sesa popullata e përgjithshme.

Mjeku juaj mund të sugjerojë një test diagnostik, siç është një CVS ose një amniocentezë. Ose, ata mund t'ju referojnë te një këshilltar gjenetik, i cili specializohet në shtatzënitë me rrezik të lartë dhe gjendjet gjenetike. Mos kini frikë të flisni me mjekët tuaj rreth asaj që nënkuptojnë rezultatet e testit tuaj dhe rreziqet dhe përfitimet e testeve diagnostikuese.

A mund të përcaktohet gjinia e foshnjës përmes këtyre testeve?

Përveç dhënies së informacionit në lidhje me rrezikun e sëmundjeve gjenetike, testi "Shqyrtimi i ADN-së pa qeliza / NIPT" mund të ofrojë gjithashtu informacion në lidhje me seksin e foshnjës. "Ultratingulli" gjithashtu ndonjëherë mund të përcaktojë seksin. Megjithatë, ky është vetëm një përfitim shtesë, jo arsyeja kryesore për testin.

Çfarë duhet t’i pyes mjekut në lidhje me këto teste gjenetike?

Testet e depistimit dhe diagnostikimit gjatë shtatzënisë janë vendime personale. Mund të keni pyetje se cilat teste depistimi duhet të bëni ose çfarë domethënie kanë rezultatet e testit tuaj. Mos kini frikë të bëni pyetje. Mos harroni, vetëm ju dhe familja juaj mund të vendosni se si të merreni me rezultatet pozitive nga të dy llojet e testeve gjenetike.

Disa pyetje të zakonshme që mund të bëni:

• "Çfarë testesh depistuese rekomandoni bazuar në historinë time shëndetësore?"
• "Nëse rezultati i testit tim të shqyrtimit është 'Pozitiv', cilat janë hapat e mëtejshëm?"
• "A mund ta dëmtojnë këto teste gjenetike foshnjën?"
• "Cilat janë shanset për pozitive të rreme?"

Së fundmi, gjëra që duhet të mbani mend (Mesazh për t’u marrë me vete)

Nuk ka përgjigje të saktë ose të gabuar për Testimin Gjenetik Prenatal. Vendimi varet nga ju dhe familja juaj. Nëse keni shqetësime në lidhje me këto teste, ose nëse doni të kuptoni se çfarë do të kërkojë secili test, flisni me mjekun tuaj. Ai ose ajo mund të diskutojë rreziqet dhe përfitimet e secilit test gjenetik me ju dhe t'ju ndihmojë të merrni vendimin më të mirë për ju dhe familjen tuaj.

Mos harroni, shumica e foshnjave lindin të shëndetshme. Megjithatë, është e rëndësishme të kuptoni se cilat janë mundësitë tuaja dhe cilat teste gjenetike janë në dispozicionin tuaj. Mjeku juaj është udhërrëfyesi juaj më i mirë në këtë udhëtim.

Shtatzënia , testimi gjenetik, shëndeti i foshnjës, testimi i fetusit, testet e shqyrtimit, testet diagnostikuese, sindroma Down, ultratinguj