A keni dëgjuar ndonjëherë për këtë gjendje të quajtur `(Incontinentia Pigmenti)` ose `(IP)`? Ndoshta kur e dëgjoni këtë emër, mund të tingëllojë pak e komplikuar dhe e çuditshme. Por kjo është një temë e rëndësishme për të cilën duhet të flasim, sepse është një gjendje e rrallë gjenetike që mund të prekë disa fëmijë, veçanërisht vajzat. Pra, sot do të flasim për shumë gjëra me terma të thjeshtë, siç është se çfarë është `(Incontinentia Pigmenti)`, cilat janë simptomat e saj dhe si trajtohet.
Çfarë është `(Incontinentia Pigmenti)`? Le ta kuptojmë thjesht!
Thënë thjesht, Incontinentia Pigmenti është një çrregullim gjenetik dominant i lidhur me X. Mund të jeni duke menduar, "Oh, doktor, nuk e kuptoj këtë." Në rregull, le ta thjeshtojmë më tej. Është një gjendje që transmetohet nëpërmjet gjeneve, që do të thotë se transmetohet nga prindi tek fëmija. I përket një grupi sëmundjesh të quajtura çrregullime neurokutane. Kjo do të thotë që këto lloje sëmundjesh mund të ndikojnë në sistemin tonë nervor qendror (domethënë, trurin dhe palcën kurrizore), lëkurën, sytë, dhëmbët dhe sistemin skeletor .
Në rastin e `(IP)`, ndryshime të caktuara (mutacione) në gjenet tona shkaktojnë shfaqjen graduale të njollave dhe njollave në lëkurë. Ky është simptoma kryesore dhe më e zakonshme e kësaj sëmundjeje. Këto njolla në lëkurë mund të shihen që në lindje, dhe ndonjëherë ato mund të shfaqen edhe disa javë pas lindjes.
Ekzistojnë katër lloje njollash në lëkurë!
Këto njolla në lëkurë mund të shfaqen një nga një, në katër faza. Ndonjëherë këto faza mund të vijnë me radhë, ose një fazë mund të shfaqet menjëherë pas tjetrës. Mendojeni si ndryshimin e stinëve, por ndonjëherë një stinë mbaron para se të fillojë tjetra.
1. Faza vezikulare: Kjo është kur në lëkurë shfaqen flluska të vogla, të kuqe, të mbushura me ujë . Ato janë të ngjashme me flluskat që shfaqen gjatë varicelës. Ato mund të shfaqen si vija në të gjithë trupin, veçanërisht në gjymtyrë.
2. Faza verrukale: Me kalimin e kohës , në vendin ku ishin flluskat, fillojnë të shfaqen njolla të ngritura, të ngjashme me lytha . Këto ndonjëherë mund të zgjasin për disa muaj.
3. Faza e hiperpigmentimit: Më pas, në lëkurë shfaqen njolla gri, blu-kafe . Këto shfaqen në mënyrë të çrregullt në trup dhe gjymtyrë, duke u ngjarë me modele mermeri ose vija të valëzuara . Këto njolla janë një nga arsyet pse u krijua emri `(Incontinentia Pigmenti)`. "Pigmenti" do të thotë pigment. Kjo fazë mund të zgjasë me vite.
4. Faza e hipopigmentimit: Përfundimisht, njollat e errëta do të zëvendësohen nga njolla të zbehta, ndonjëherë të ngjashme me shenja . Këto shpesh mund të zgjasin një jetë.
Gjëja e rëndësishme është se jo të gjithë do t’i kenë të katër këto momente në këtë renditje. Disa njerëz mund ta shohin vetëm një moment në mënyrë të dukshme, ndërsa të tjerë mund të shohin disa në të njëjtën kohë.
Shumicën e kohës, IP shkaktohet nga një mutacion në një gjen të quajtur NEMO (modulator thelbësor NF-kappaB). Ky gjen NEMO është një gjen i rëndësishëm që ndihmon në kontrollin e funksionit të qelizave në trupin tonë dhe gjithashtu ndihmon në vdekjen e programuar të qelizave. Fatkeqësisht, ende nuk ka një kurë specifike për IP-në.
Cilat janë ndërlikimet e mundshme të `(Incontinentia Pigmenti)`?
IP nuk është vetëm një gjendje e lëkurës. Ndonjëherë mund të shkaktojë edhe probleme të tjera shëndetësore. Është shumë e rëndësishme që ne të jemi të vetëdijshëm edhe për këtë.
Probleme neurologjike
- Atrofi cerebrale.
- Vrima të vogla në lëndën e bardhë në qendër të trurit.
- Shkatërrimi i qelizave nervore në korteksin cerebellar.
Për këto arsye, afërsisht 20% e fëmijëve me `(IP)` mund të zhvillojnë gjendjet e mëposhtme:
- Vonesa në aftësitë motorike (p.sh., vonesë në zvarritje, vonesë në ecje).
- Aftësi të kufizuara intelektuale (të tilla si vështirësitë në të nxënë).
- Dobësi muskulore.
- Të kesh kriza (kriza).
Probleme me shikimin
Disa fëmijë me `(IP)` mund të kenë edhe probleme me shikimin. Për shembull:
- Sy të kryqëzuar (strabizëm).
- Katarakte.
- Në disa raste të rënda, mund të ndodhë humbje e plotë e shikimit .
Probleme dentare
Problemet dentare mund të shihen edhe me `(IP)`.
- Disa dhëmbë mungojnë.
- Dhëmbët janë në formë "kunjash".
- Vonesa në daljen e dhëmbëve.
Kjo është arsyeja pse është shumë e rëndësishme të kërkoni këshillën e një dentisti.
Çfarë është `(Incontinentia Pigmenti Achromians)`?
Një gjendje tjetër që është disi e ngjashme me këtë është "(incontinentia pigmenti achromians)". Në këtë rast, lëkura zhvillon rrudha dhe vija me ngjyrë të çelët, të zbehtë (hipopigmentuar) . Ndryshe nga njollat e errëta në "(IP)", kjo gjendje ka vetëm njolla me ngjyrë të çelët. Megjithatë, ashtu si "(IP)", kjo gjendje "(incontinentia pigmenti achromians)" mund të shoqërohet edhe me probleme në sistemin nervor.
Si trajtohet `(Incontinentia Pigmenti)`?
Siç e kemi thënë edhe më parë, ende nuk ka një kurë specifike për `(IP)`. Megjithatë, ekzistojnë trajtime të ndryshme në dispozicion për të kontrolluar simptomat dhe ndërlikimet e shkaktuara nga kjo gjendje. Trajtimi përcaktohet nga simptomat e secilit individ.
- Njollat e lëkurës: Shumicën e kohës, këto njolla të lëkurës, veçanërisht flluskat e hershme dhe njollat e ashpra, do të zhduken gradualisht deri në adoleshencë ose në moshë madhore pa asnjë trajtim. Këto njolla të errëta (hiperpigmentim) dhe njolla të çelëta (hipopigmentim) mund të zgjasin për një kohë të gjatë, ndonjëherë edhe për një jetë. Por zakonisht nuk janë të dhimbshme.
- Simptomat e sistemit nervor: Nëse keni kriza, dobësi muskulore ose spazma jonormale muskulore, një neurolog mund të përshkruajë ilaçe dhe disa pajisje mjekësore .
- Probleme me shikimin: Nëse keni shikim të dobët, mjeku juaj mund të rekomandojë syze, ilaçe ose, në raste të rënda, ndërhyrje kirurgjikale .
- Probleme dentare: Specialistët e shëndetit dentar mund të trajtojnë problemet dentare. Ata mund të kryejnë gjëra të tilla si mbushje dhe proteza.
Si do të jetë jeta me gjendjen `(Incontinentia Pigmenti)`? (Prognoza)
Ky është një problem për shumë njerëz. Jo të gjithë me IP zhvillojnë komplikacione serioze. Shumë njerëz, veçanërisht ata që nuk zhvillojnë komplikacione serioze gjatë foshnjërisë ose fëmijërisë, mund të jetojnë një jetë normale dhe të shëndetshme. Njollat e pigmentit që shfaqen në lëkurë zakonisht zbehen me kalimin e kohës dhe nganjëherë zhduken plotësisht.
Megjithatë, disa njerëz mund të vazhdojnë të kenë probleme neurologjike dhe fizike. Pra, nëse ju ose fëmija juaj keni IP, është më mirë të flisni me mjekun tuaj ose një këshilltar gjenetik për të përcaktuar planin më të mirë të kujdesit shëndetësor për ju.
Studiuesit aktualisht po kryejnë studime të lidhjes gjenetike për të zbuluar se ku ndodhen gjenet e shoqëruara me çrregullime neurokutane si IP. Ata po studiojnë gjithashtu se si këto mutacione gjenetike ndikojnë në zhvillimin dhe funksionin e trurit dhe sistemit nervor. Hulumtime të tilla do të na ndihmojnë të kuptojmë më shumë rreth sëmundjeve gjenetike dhe mund të hapin rrugën për trajtime të ardhshme.
Gjërat më të rëndësishme për t'u mbajtur mend (Mesazh për t'u marrë me vete në shtëpi)
- Incontinentia Pigmenti është një gjendje e rrallë gjenetike që prek kryesisht lëkurën, por mund të prekë edhe sistemin nervor, sytë dhe dhëmbët.
- Njollat e lëkurës mund të shfaqen në katër faza. Këto zakonisht zbehen me kalimin e kohës.
- Jo të gjithë zhvillojnë komplikacione serioze. Shumica e njerëzve mund të jetojnë një jetë normale.
- Trajtimi përcaktohet nga simptomat. Mund të kërkoni ndihmë nga specialistë të neurologjisë, oftalmologjisë dhe stomatologjisë.
- Nëse ju ose fëmija juaj keni ndonjë shqetësim në lidhje me këtë gjendje, kërkoni menjëherë ndihmë mjekësore. Gjëja më e rëndësishme është të mos bëni panik, të merrni informacionin e duhur dhe të kërkoni trajtimin e nevojshëm.
Shpresoj që ky informacion t'ju jetë i dobishëm. Nëse keni ndonjë pyetje, mos ngurroni dhe pyesni një mjek. Ne jemi të gjithë këtu për t'ju ndihmuar.
` Inkontinenca e Pigmentuar, Inkontinenca e Pigmentuar, sëmundjet e lëkurës, sëmundjet gjenetike, gjeni NEMO, njollat e lëkurës, sëmundjet neurologjike, sëmundjet pediatrike
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න