A e shihni edhe ju botën bardh e zi? Le të flasim për Akromatopsinë.

A keni menduar ndonjëherë se si do të ishte ta shihnit botën në të zezë, të bardhë dhe gri pa asnjë ngjyrë? Për disa njerëz, kjo është një përvojë e vërtetë. Sot do të flasim për një problem të tillë të rrallë, por të rëndësishëm të shikimit. Ky quhet akromatopsi. Mos u shqetësoni, le ta kuptojmë këtë thjesht.

Çfarë është Akromatopsia?

Thënë thjesht, akromatopsia është një gjendje kongjenitale gjenetike e syrit. Gjëja kryesore në këtë është se aftësia për të njohur ngjyrat është e kufizuar. Në shumicën e rasteve, kjo gjendje nuk përkeqësohet me kalimin e kohës, që do të thotë se simptomat nuk përkeqësohen. Në një farë mënyre, kjo është një lehtësim, apo jo? Imagjinoni, lulet e bukura shumëngjyrëshe, qiellin blu, shtatë ngjyrat e ylberit që të gjithë shohim, këta njerëz nuk i shohin në të njëjtën mënyrë. Si mund të ndikojë kjo në jetën e tyre të përditshme?

A ka lloje të kësaj?

Po, ekzistojnë dy lloje kryesore të akromatopsisë:

• Akromatopsia e plotë: Në këtë rast, shikimi është plotësisht i kufizuar në të zezë, të bardhë dhe gri. Ata e shohin botën sikur të ishte një film i vjetër bardh e zi.
• Akromatopsia e Paplotë: Këtu, megjithëse ngjyrat janë të dukshme deri diku, ato janë shumë të zbehta dhe kanë një pamje të zbehur. Si një pamje pak e zbehur. Është gjithashtu e vështirë të dallosh ngjyrat nga njëra-tjetra.

Cili është ndryshimi midis Akromatopsisë dhe Verbërisë së Ngjyrave?

Disa njerëz mund të mendojnë se këto të dyja janë të njëjta. Por në fakt, ekziston një ndryshim i madh midis të dyjave. Një person me verbëri ngjyrash zakonisht ka shikim të mirë, që do të thotë se mund t'i shohë gjërat qartë. Ata kanë vështirësi vetëm në dallimin e ngjyrave të caktuara, veçanërisht të kuqes dhe të gjelbër. Ata mund t'i shohin ngjyrat deri në një farë mase. Por në rastin e akromatopsisë , situata është pak më e komplikuar. Përveç mos shikimit të ngjyrave ose shikimit të tyre shumë mirë, shikimi i tyre është gjithashtu i dobët. Kjo do të thotë që gjërat mund të duken të turbullta. Ata kanë edhe probleme të tjera me shikimin, të tilla si lëvizje të shpejta të syve (nistagmus). Kjo mund ta bëjë shumë të vështirë për ta kryer aktivitetet e tyre të përditshme.

Thënë thjesht, nëse verbëria ndaj ngjyrave është si një problem me një filtër ngjyrash, atëherë akromatopsia është si një grumbull problemesh të vogla me të gjithë kamerën.

Sa ka gjasa që unë ta zhvilloj këtë gjendje?

Akromatopsia është diçka që vjen nga trashëgimia, domethënë nga gjenet.Nëse dikush në familjen tuaj, qoftë nga ana e nënës apo e babait, e ka këtë gjendje, edhe ju keni një shans ta zhvilloni atë. Në veçanti, nëse të dyja anët e familjes suaj (si ana e nënës ashtu edhe ajo e babait) kanë këtë ndikim gjenetik, shansi që një fëmijë ta zhvillojë këtë gjendje është rreth një në katër (1/4). Kjo nuk do të thotë që çdo fëmijë do ta zhvillojë atë, por ekziston një rrezik.

Cilat janë shkaqet e Akromatopsisë?

Siç e thamë edhe më parë, kjo është një gjendje e shkaktuar nga një defekt gjenetik . Në pjesën e prapme të syrit tonë, ndodhet një pjesë e ndjeshme ndaj dritës e quajtur retina . Është si filmi në një aparat fotografik. Kjo retinë përmban lloje të veçanta qelizash që zbulojnë dritën dhe ngjyrën. Këto quhen fotoreceptorë . Këto qeliza dërgojnë informacion në tru, duke thënë: "Ja diçka e tillë." Ekzistojnë dy lloje kryesore të qelizave fotoreceptore:

• Konet: Këto janë qelizat që na ndihmojnë të njohim ngjyrat. Ato janë gjithashtu qelizat që na ndihmojnë të shohim qartë në dritë të fortë (si gjatë ditës). Mendojini ato si "ekspertët e ngjyrave" në sytë tanë.
• Qelizat shkopinj: Këto na ndihmojnë të shohim gjërat qartë në kushte me dritë të dobët, pra në errësirë. Ato nuk janë shumë të mira në njohjen e ngjyrave. Ato janë si rojet e natës.

Ajo që i ndodh një personi me akromatopsi është se qelizat konike nuk funksionojnë siç duhet.

• Shikimi i një personi me akromatopsi të plotë varet tërësisht nga funksionimi i shufrave. Kjo është arsyeja pse ata nuk mund të shohin ngjyrat.
• Tek një person me akromatopsi të paplotë, qelizat konike funksionojnë gjithashtu në një farë mase së bashku me qelizat shufra. Kjo është arsyeja pse ato shohin ngjyra pak të zbehura.

Aktualisht njihen gjashtë gjene që ndikojnë në këtë gjendje. Mutacionet në këto gjene ndikojnë në funksionin e qelizave konike.

Cilat janë simptomat e Akromatopsisë?

Një person me këtë gjendje mund të përjetojë një sërë simptomash. Jo të gjithë do t'i kenë të gjitha, por këto janë më të zakonshmet:

• Skotomat : Si njolla të errëta në disa zona të shikimit.
• Shikim i turbullt, ndoshta me astigmatizëm : Gjërat nuk duken të qarta.
• Verbëria ndaj ngjyrave: Pamundësia ose aftësia e kufizuar për të njohur ngjyrat.
• Largpamësi ekstreme.
• Fotofobia: Ata e kanë shumë të vështirë të shikojnë gjëra të tilla si rrezet e diellit dhe dritat e forta.
• Miopi/Shkurtpamësi.
• Shikim i dobët ose i ulët.
• Lëvizje të shpejta dhe të pakontrolluara të syve (Nystagmus): Kjo ndikon gjithashtu në shikimin e tyre.

Kur shfaqen simptomat tek fëmijët e vegjël?

Zakonisht, fotofobia shihet brenda muajve të parë të jetës. Kjo do të thotë që një foshnjë do të ngushtojë sytë, do të qajë ose do të rrudh vetullat ndaj dritës së fortë. Simptoma të tilla si shikimi i dobët dhe verbëria ndaj ngjyrave mund të jenë gjithashtu të pranishme në këtë kohë. Megjithatë, ndonjëherë prindërit i vënë re këto gjëra vetëm kur fëmija i tyre është pak më i rritur, ndoshta disa vite më vonë. Kjo ndodh sepse një foshnjë mund të mos jetë në gjendje t'i tregojë se nuk mund t'i shohë ngjyrat kur është e vogël.

Si diagnostikohet Akromatopsia?

Kjo gjendje diagnostikohet nga një oftalmolog . Kur ju ose fëmija juaj vizitoni një mjek, gjëja e parë që ata do të bëjnë është t'ju pyesin për historinë mjekësore familjare (a ka pasur ndonjë tjetër këtë gjendje) dhe simptomat tuaja. Gjatë një ekzaminimi të syrit, retina mund të duket normale. Prandaj, mund të bëhen teste shtesë për të konfirmuar gjendjen. Disa prej tyre janë:

• Testimi i shikimit me ngjyra: Mat aftësinë tuaj për të dalluar ngjyrat e ndryshme.
• Autofluoreshenca e fundusit: Një dritë blu përdoret për të ekzaminuar indin e retinës brenda syrit.
• Testet e elektrofiziologjisë oftalmike: Vlerësoni se si sytë tuaj dhe nervat e lidhur me ta reagojnë ndaj dritës.
• Pjesë e kësaj është elektroretinografia (ERG) . Kjo mat përgjigjen elektrike të qelizave konike dhe shkopinjve ndaj dritës. Kjo është ajo që na lejon të zbulojmë saktësisht se si funksionojnë qelizat konike.
• Tomografia e koherencës optike (OCT): Kjo merr imazhe tërthore të retinës, ngjashëm me një skanim .
• Testimi i fushës vizuale: Kjo mund të kontrollojë nëse keni pika të verbëra dhe, nëse po, sa të mëdha janë ato.

Nëse këto teste ju duken pak të komplikuara, mos u shqetësoni. Mjekët i bëjnë këto teste për të konfirmuar gjendjen e saktë të gjendjes suaj dhe për t'ju dhënë këshillat më të mira që ju nevojiten.

A ka ndonjë trajtim për akromatopsinë?

Fatkeqësisht, aktualisht nuk ka kurë të plotë për gjendjen e akromatopsisë.Kjo do të thotë që ende nuk është gjetur asnjë ilaç ose ndërhyrje kirurgjikale për ta eliminuar këtë.

Por, kjo nuk do të thotë që dikush me këtë gjendje nuk mund të jetojë një jetë të mirë. Aspak!

Edhe me këtë gjendje, ata mund të jetojnë një jetë të pavarur duke e përdorur plotësisht shikimin e tyre, duke i menaxhuar simptomat me mbështetje sociale. Gjëja më e rëndësishme është të kuptohet gjendja e tyre dhe të përshtatet jeta e tyre në përputhje me rrethanat. Trajtimi përqendrohet kryesisht në gjërat që ndihmojnë në kontrollin e simptomave dhe e bëjnë jetën më të lehtë.

Syze speciale

Shpesh , lentet me nuancë të errët përshkruhen si trajtim. Këto lente filtrojnë valët e dëmshme të dritës. Kjo mund të ndihmojë në uljen e fotofobisë. Disa syze kanë korniza që shtrihen deri në anët e veshëve për të siguruar mbulim maksimal. Disa mund të kenë edhe një mburojë në majë. Këto duken të ngjashme me syzet e diellit, por janë më të specializuara.

Terapia e shikimit të ulët

Ky është gjithashtu një aspekt shumë i rëndësishëm. Ky trajnim i mëson ata si të kryejnë detyrat e përditshme në mënyrë të sigurt dhe të lehtë. Për shembull:

• Si të lexoni libra dhe dokumente më lehtë duke përdorur pajisje zmadhimi elektronik .
• Si të udhëtoni në mënyrë të sigurt duke përdorur një bastun të gjatë të bardhë kur udhëtoni në vende të panjohura.
• Si të vëzhgoni me kujdes mjedisin përreth dhe të identifikoni rreziqet e rënies.
• Si të mësoheni të përdorni transportin publik nëse nuk mund të drejtoni një automjet.
• Si të përdoren materiale me kontrast të lartë. Për shembull, është më e lehtë për ta të shohin gjëra si bojë e zezë në letër të bardhë.

Me një trajnim të tillë, ata mund ta jetojnë jetën e tyre në mënyrë më të pavarur.

A mund të parandalohet akromatopsia?

Meqenëse është një gjendje gjenetike, nuk ka asgjë që mund të bëjmë për ta parandaluar zhvillimin e saj. Kjo do të thotë që nuk mund ta ndalojmë zhvillimin e saj përmes ushqimit që hamë ose gjërave që bëjmë. Megjithatë, nëse gjendja është e pranishme në të dyja anët e familjes suaj, që do të thotë se mendoni se mund të keni një shans për ta kaluar gjenin te fëmijët tuaj, mund të dëshironi të merrni në konsideratë kryerjen e testimit gjenetik . Rezultatet e këtij testi do t'ju tregojnë se sa të ngjarë është që fëmijët tuaj ta trashëgojnë gjendjen. Kjo mund të jetë e rëndësishme kur planifikoni një familje.

Cila është perspektiva për njerëzit me Akromatopsi?

Edhe pse kjo mund t'ju bëjë të ndiheni të trishtuar, prognoza për njerëzit me akromatopsi është në të vërtetë e mirë.

• Fëmijët: Këta fëmijë zakonisht mund të ndjekin shkolla të rregullta.Akromatopsia nuk është një problem në të nxënë. Megjithatë, ata mund të kenë nevojë për ndihmë për të kapërcyer vështirësitë e tyre në shikim (p.sh., zmadhimi i tekstit në libra, ulja e dritave). Nëse mësuesit dhe prindërit janë të vetëdijshëm për këtë, nuk ka asnjë pengesë që fëmija të marrë një arsim të mirë.
• Të rriturit: Të rriturit me akromatopsi shpesh jetojnë të pavarur. Ata mund të kenë nevojë për mbështetje të vazhdueshme për t'u përshtatur me mjedisin dhe aktivitetet e tyre të përditshme. Megjithatë, ata janë në gjendje të mbajnë punë dhe të funksionojnë në shoqëri.

Gjëja më e rëndësishme është t'u ofrojmë atyre mbështetjen, mirëkuptimin dhe lehtësitë që u nevojiten.

Gjëra të rëndësishme që duhet të dini kur jetoni me Akromatopsi

Ekzistojnë disa praktika dhe metoda që mund të ndihmojnë dikë që jeton me këtë gjendje të maksimizojë sigurinë, rehatinë dhe pavarësinë e tij.

Përgatitja e ambientit në shtëpi:

• Rregullimi i mobiljeve: Rregulloni mobiljet në shtëpi në mënyrë që të ketë sa më shumë hapësirë ​​të jetë e mundur dhe që të mos përplasen me njëra-tjetrën kur lëvizni.
• Perde të trasha: Vendosni perde të trasha në dritaret e shtëpisë suaj. Kjo do të ndihmojë në kontrollin e dritës natyrale që hyn në shtëpi. Ato nuk ndihen rehat me dritën e fortë.
• Zvogëloni shkëlqimin: Aplikoni një lloj "bojë mat" në sipërfaqe si muret. Kjo do të zvogëlojë shkëlqimin që bie në sy kur drita bie mbi të.
• Organizimi i gjërave: Organizoni shtëpinë tuaj në mënyrë që sendet thelbësore të gjenden lehtësisht. Ndoshta mund të vendosni etiketa me shkronja të mëdha dhe të qarta.

Aktivitetet e përditshme:

• Shmangni dritën e fortë: Mundohuni të shmangni daljen gjatë ditës, veçanërisht kur dielli shkëlqen fort. Nëse dilni, vishni syze dielli dhe një kapelë.
• Lexues ekrani: Kur shikoni ekranet e pajisjeve elektronike si kompjuterët dhe telefonat, mund të jetë e vështirë për shkak të dritës së fortë. Në raste të tilla, mund të përdorni pajisje teknologjike si "lexuesi i ekranit". Këto lexojnë përmbajtjen e ekranit.
• Teknologjia ndihmëse vizuale: Për shembull, ekziston një `Skaner` portativ që mund t'ju tregojë ngjyrën e një objekti. Pajisje të tilla janë shumë të dobishme për to.
• Mbajtja e kapelës: Vishni një kapelë me strehë kur dilni jashtë, veçanërisht në diell. Kjo do të zvogëlojë sasinë e dritës që bie direkt në sy.

Së fundmi, çfarë duhet të dini

Akromatopsia është një gjendje e rrallë kongjenitale që ndikon në aftësinë për të dalluar ngjyrat dhe cilësinë e shikimit. Simptomat ndonjëherë mund të jenë të rënda dhe të ndërhyjnë në jetën e përditshme.

Por mos harroni, me mirëkuptimin e duhur, syze speciale, trajnim për shikimin e dobët dhe mbështetjen e të dashurve, edhe dikush me këtë gjendje mund të jetojë patjetër një jetë të pavarur dhe kuptimplotë.

Nëse ju ose dikush që njihni ka këto simptoma, është mirë që të konsultoheni menjëherë me një okulist për këshilla. Nuk ka nevojë të keni frikë ose turp. Sa më shpejt ta dalloni, aq më shpejt mund të merrni ndihmë. Akromatopsia, shikimi me ngjyra, dëmtimi i shikimit, sëmundjet gjenetike, retina, qelizat konike, qelizat shufra.