Çfarë duhet të dini rreth sëmundjes Alpers

Nuk ka dhimbje më të madhe për një nënë ose baba sesa të shohë fëmijën e tyre teksa përkeqësohet gradualisht para syve të tyre. Një fëmijë që vraponte përreth dhe luante papritur fillon të dridhet nga një gjendje e ngjashme me krizën, ose sheh që të menduarit dhe të mësuarit e tij bien gradualisht, është e vështirë të përshkruash me fjalë frikën dhe tronditjen që ndjen. Kjo është sëmundja e paimagjinueshme e rëndë dhe jashtëzakonisht e rrallë për të cilën do të flasim sot. Kjo sëmundje është Sëmundja Alpers, ose `(Sëmundja Alpers)`.

Thënë thjesht, çfarë është sëmundja e Alperit?

Sëmundja Alper është një sëmundje e rrallë gjenetike që prek mitokondritë, të cilat janë termocentralet e vogla që furnizojnë me energji qelizat tona. Mendoni sikur ka shumë bateri të vogla brenda çdo qelize në trupin tonë, dhe ato bateri janë ato që u japin këtyre qelizave energjinë që u nevojitet për të funksionuar. Ajo që ndodh në sëmundjen Alper është se këto bateri, mitokondritë, nuk funksionojnë siç duhet.

Kjo humbje energjie dëmton kryesisht tre nga organet më të rëndësishme në trupin tonë.

1. Truri: Demenca mund të ndodhë për shkak të funksionit të dëmtuar të trurit, duke çuar në humbje të kujtesës.

2. Mëlçia: Funksioni i mëlçisë mund të ndalet plotësisht, duke çuar në dështim të mëlçisë.

3. Muskujt: Krizat mund të ndodhin për shkak të aktivitetit elektrik jonormal në tru.

Simptomat e kësaj sëmundjeje zakonisht mund të shfaqen në çdo moshë, nga një muaj deri në 36 vjeç. Megjithatë, më shpesh shihet në fëmijëri, veçanërisht midis moshës 2 dhe 4 vjeç. Ndonjëherë, kjo sëmundje mund të shfaqet edhe në një moshë të re, domethënë midis moshës 17 dhe 24 vjeç. Mjerisht, kjo është një gjendje shumë serioze dhe shpesh përfundon me vdekje.

Kjo sëmundje shkaktohet nga një defekt gjenetik që e trashëgojmë që nga lindja. Kjo do të thotë që edhe nëse fëmija ka gjenet për këtë sëmundje në trupin e tij që në lindje, mund të duhen javë, muaj apo edhe vite që të shfaqen simptomat.

Sëmundja e Alpertit njihet me disa emra të tjerë:

• Sindroma Alpers-Huttenlocher
• Sindroma e Alperit
• Poliodistrofia progresive infantile

Kush e prek këtë sëmundje? Sa e zakonshme është?

Kushdo që trashëgon gjenin defektoz që shkakton sëmundjen Alpers mund ta zhvillojë sëmundjen. Ajo prek të dy gjinitë në mënyrë të barabartë, pavarësisht nga gjinia.

Por mos u shqetësoni, kjo është një sëmundje shumë e rrallë. Incidenca mesatare është rreth 1 në 100,000 . Thuhet gjithashtu se është pak më e zakonshme tek njerëzit me prejardhje nga Evropa Veriore.

Pse shfaqet sëmundja e Alperit? Cili është shkaku?

Arsyeja kryesore për këtë është një ndryshim, ose mutacion, në një gjen të quajtur `POLG1` në trupin tonë. Kjo është diçka që kalohet brez pas brezi.

Me fjalë të thjeshta, është kështu. Për të lindur një fëmijë, duhet të marrësh një gjen nga nëna dhe një gjen nga babai. Për të zhvilluar sëmundjen Alper, fëmija duhet të trashëgojë gjenin defektoz `POLG1` si nga nëna ashtu edhe nga babai. Edhe nëse të dy prindërit janë bartës të gjenit defektoz, ata mund të mos kenë simptoma. Por nëse fëmija trashëgon të dy gjenet defektoze nga të dy, fëmija do të zhvillojë sëmundjen Alper.

Siç e diskutuam më parë, ky defekt në gjenin `POLG1` bën që ADN-ja në mitokondri, qendrat e energjisë së qelizave tona, të mos funksionojë siç duhet. Kjo është arsyeja pse organet që kërkojnë më shumë energji, siç janë truri, mëlçia dhe muskujt, preken më rëndë.

Disa studiues besojnë se nëse një faktor mjedisor, siç është një virus, prek dikë që trashëgon këto gjene defektoze, kjo gjithashtu mund të shkaktojë zhvillimin e sëmundjes.

Cilat janë simptomat e kësaj sëmundjeje?

Simptomat e sëmundjes së Alpertit mund të ndryshojnë me kalimin e kohës. Ato mund të ndahen në simptoma të hershme dhe ato që shfaqen ndërsa sëmundja përparon.

Le t'i kuptojmë këto simptoma më qartë nga tabela më poshtë.

Si e diagnostikojnë mjekët këtë sëmundje?

Mjeku juaj zakonisht do t'i shqyrtojë me kujdes simptomat e fëmijës suaj, duke i kushtuar vëmendje të veçantë tre simptomave kryesore që diskutuam më parë : humbja e kujtesës, sëmundja e mëlçisë dhe epilepsia .

Përveç kësaj, kryhen disa teste të tjera për të konfirmuar diagnozën.

A ka një trajtim për këtë?

Fatkeqësisht, deri më sot nuk është gjetur asnjë trajtim për të kuruar sëmundjen e Alpertit ose për të ndaluar përparimin e sëmundjes.

Megjithatë, ekziston një sërë trajtimesh mbështetëse që mund të ndihmojnë në menaxhimin e simptomave, zvogëlimin e shqetësimit dhe përmirësimin e cilësisë së jetës. Mjeku juaj mund të rekomandojë trajtime të tilla si:

• Medikamente për të kontrolluar gjendjet epileptike: Medikamentet antikonvulsive jepen për të zvogëluar incidencën e krizave.
• Për ushqyerjen dhe hidratimin: Nëse keni vështirësi në gëlltitjen e ushqimit, një tub (gastrostomi endoskopike perkutane) mund të futet në stomakun tuaj për të siguruar ushqim dhe lëngje.
• Dieta: Me pak proteina, vakte të vogla dhe të shpeshta.
• Terapia fizike: Ushtrime dhe trajtime për të zvogëluar ngurtësinë e muskujve dhe për të forcuar muskujt.
• Terapia e punës: Trajnim për të kryer detyrat e përditshme në mënyrë të pavarur.
• Terapia e të folurit: Ndihmon me vështirësitë në të folur.
• Qetësues dhimbjesh dhe relaksues muskujsh: Jepen ilaçe për të zvogëluar dhimbjen dhe ngurtësinë e muskujve.
• Mbështetje respiratore: Nëse shfaqen vështirësi në frymëmarrje, frymëmarrja ndihmohet nga makina të tilla si `CPAP` ose `BiPAP®`, ose nëse është e nevojshme, nga `(trakeostomia).`

Gjithashtu, mjeku juaj do të kryejë analiza të ndryshme gjaku (siç janë `Numërimi i plotë i gjakut - CBC`, `Testi i funksionit të mëlçisë`) çdo disa muaj për të monitoruar gjendjen e pacientit dhe për të përshtatur trajtimin sipas nevojës.

Nëse kujdeseni për një fëmijë të sëmurë...

E dimë që ky është një udhëtim shumë sfidues. Ndërsa sëmundja përparon, ju dhe fëmija juaj mund të keni nevojë për mbështetje shtesë. Ka shumë specialistë dhe shërbime që mund t'ju ndihmojnë në këtë udhëtim.

• Specialistët: Mund të kërkoni ndihmë nga gastroenterologët, specialistët e mëlçisë, nutricionistët dhe psikiatërët.
• Shërbimi i Infermierisë në Shtëpi: Në rastet e sëmundjeve akute, stafi i trajnuar i infermierisë mund të thirret për të ardhur në shtëpinë tuaj dhe për t'u kujdesur për fëmijën tuaj.
• Ekipet e kujdesit paliativ: Këto ekipe ndihmojnë në ofrimin e mbështetjes dhe forcës mendore të nevojshme për ta mbajtur fëmijën të ndihet rehat dhe pa dhimbje gjatë fazave të fundit të sëmundjes.

Sëmundja e Alpertit është një gjendje progresive që zakonisht ndodh midis 4 dhe 10 viteve pas fillimit të simptomave.

Nëse e dini që ky gjen është i pranishëm në familjen tuaj dhe prisni një fëmijë, është shumë e rëndësishme të takoni dhe të flisni me një këshilltar gjenetik. Ata do t'ju ofrojnë këshillat dhe mbështetjen që ju nevojitet.