Kur një fetus rritet në mitër, ndonjëherë gjëra të vogla nuk shkojnë siç pritet. Disa fëmijë mund të kenë probleme të vogla me organet gjenitale kur lindin. Ose, trupat e tyre mund të mos ndryshojnë siç pritet kur arrijnë pubertetin. Në raste të tilla, mund të mendojmë për një gjendje të quajtur `(Sindroma e Pandjeshmërisë ndaj Androgjenit)`. Mos u shqetësoni, do të flasim për këtë thjesht, në një mënyrë që ju ta kuptoni.
Çfarë është Sindroma e Pandjeshmërisë ndaj Androgjenit?
Thënë thjesht, Sindroma e Pandjeshmërisë ndaj Androgjenit (SPA) është një gjendje në të cilën një fëmijë është gjenetikisht mashkull (domethënë, ka një kromozom X dhe një kromozom Y), por trupi i tij nuk i përgjigjet siç duhet hormoneve seksuale mashkullore, androgjeneve . Mendojeni kështu: ka porta të vogla në trupin tonë që u dërgojnë mesazhe qelizave, dhe ato i përgjigjen këtyre hormoneve. Tek një person me SPA, këto porta nuk funksionojnë siç duhet.
Mjekët e quajnë këtë një çrregullim të diferencimit të seksit . Më parë quhej sindroma e feminizimit testikular, por ky emër nuk përdoret më. Kjo gjendje ndikon në mënyrën se si zhvillohen organet seksuale të një foshnje ndërsa është ende në mitër. Gjithashtu ndikon në zhvillimin e karakteristikave seksuale që duhet të ndodhin gjatë pubertetit. Shpesh, njerëzit me këtë gjendje nuk janë në gjendje të kenë fëmijë si të rritur (infertilitet) .
A ka lloje të ndryshme të kësaj?
Po, ekzistojnë tre lloje kryesore të `AIS`. Secili lloj ka karakteristika paksa të ndryshme.
1. Sindroma e Pandjeshmërisë së Plotë ndaj Androgjenit (CAIS):
- Këta njerëz duken plotësisht si vajza nga jashtë. Domethënë, organet e tyre gjenitale duken si ato të një vajze.
- Megjithatë, ato nuk kanë organe gjenitale të brendshme femërore (domethënë vezore, tuba fallopiane, mitër).
- Shumicën e kohës, njerëzit me `CAIS` rriten si vajza.
2. Sindroma e Pandjeshmërisë së Pjesshme ndaj Androgjenit (PAIS):
- Organet e tyre gjenitale të jashtme mund të mos jenë zhvilluar plotësisht si të një djali, ose mund të duken si të një vajze, ose mund të kenë një përzierje të të dyjave, duke e bërë të vështirë identifikimin e qartë të tyre si mashkull apo femër (organe gjenitale të paqarta).
- Njerëzit me `PAIS` ndonjëherë rriten si djem dhe ndonjëherë si vajza.
3. Sindroma e lehtë e mungesës së ndjeshmërisë ndaj androgjenit (MAIS):
- Organet e tyre gjenitale duken si ato të një fëmije mashkull.
- Megjithatë, ata zakonisht nuk janë në gjendje të kenë fëmijë (infertilitet). Disa mjekë e konsiderojnë `MAIS` si pjesë të vetë `PAIS`.
Kush mund ta zhvillojë këtë gjendje? Sa e zakonshme është?
Kjo gjendje `AIS` shkaktohet nga një defekt në gjenin `Receptori i Androgjenit (AR)` , i cili ndodhet në kromozomin `X` që kalohet nga nëna tek fëmija. Meqenëse ky është një gjen `i lidhur me X`, nëse nëna është bartëse e këtij gjeni difektoz, fëmija i saj mashkull ka 1 në 4 shanse për të zhvilluar këtë gjendje `AIS`. Fëmijët femra gjithashtu mund ta trashëgojnë këtë gjen difektoz, dhe atëherë ato do të jenë gjithashtu bartëse, por nuk do ta zhvillojnë `AIS`.
AIS është një gjendje shumë e rrallë . PAIS prek rreth një në 99,000 foshnje meshkuj. CAIS prek midis dy dhe pesë në 100,000 foshnje.
Pse po ndodh kjo? Cila është arsyeja?
Siç e përmendëm më parë, arsyeja kryesore për këtë është një anomali në gjenin `AR` në kromozomin `X`. Kur ky gjen nuk funksionon siç duhet, trupi nuk mund të prodhojë receptorë androgjenikë. Këta receptorë androgjenikë janë, thënë thjesht, gjërat që ndihmojnë qelizat e trupit të reagojnë ndaj hormoneve mashkullore të quajtura androgjene (për shembull , testosteroni) . Pra, kur këta receptorë mungojnë, trupi nuk i "njeh" hormonet mashkullore, që do të thotë se edhe nëse këto hormone janë të pranishme, ato nuk bëjnë atë që duhet të bëjnë.
Cilat janë simptomat e kësaj?
Simptomat e AIS ndryshojnë në varësi të llojit. Megjithatë, tipari kryesor i përbashkët për të gjitha llojet është infertiliteti .
Njerëzit me `CAIS` nuk mund të mbeten shtatzënë ose ta lënë shtatzënë partneren e tyre. Edhe pse organet e tyre gjenitale duken si ato të një gruaje, ata nuk kanë organe riprodhuese femërore të brendshme. Njerëzit me `PAIS` ose `MAIS` gjithashtu kanë shumë pak gjasa të jenë në gjendje të kenë fëmijë. Ata mund të kenë një penis shumë të vogël dhe prodhimi i spermës mund të jetë shumë i ulët ose mungon.
Simptoma të tjera që njerëzit me CAIS mund të përjetojnë përfshijnë:
- Të bëhesh jashtëzakonisht më i gjatë se vajza mesatare gjatë pubertetit.
- Mungesa e menstruacioneve (amenorrea) .
- Gjatë pubertetit , ka shumë pak ose aspak qime në sqetulla dhe në zonën gjenitale.
- Ngushtim ose cekëti e vaginës .
- Testikujt mbeten në zgavrën e barkut (jo të ulur).
Simptoma të tjera që njerëzit me PAIS mund të përjetojnë përfshijnë:
- Skrotumi bifid është një gjendje ku testikujt janë të ndarë në dy pjesë .
- Zmadhimi i klitorit (klitoromegalia) .
- Zmadhimi i indeve të gjirit tek djemtë (gjinekomastia) .
- Hipospadia është kur hapja e uretrës ndodhet në pjesën e poshtme të penisit, jo në majë .
- Ngjitjet labiale .
- Penis anormalisht i vogël (Micropenis) .
- Testikuj të pazbritur pjesërisht .
Simptoma të tjera që njerëzit me `MAIS` mund të përjetojnë:
- Zmadhimi i gjirit `(Gjinekomastia)` .
- Penis i vogël (Micropenis) .
- Duke pasur shumë pak qime në trup .
Si e dalloni këtë?
Një mjek mund ta zbulojë PAIS në lindje duke parë organet gjenitale të foshnjës. Megjithatë, nëse foshnja ka CAIS ose MAIS, kjo mund të mos zbulohet derisa fëmija të jetë rreth 11 ose 12 vjeç, kur foshnja është në pubertet . Kjo është koha kur një mjek mund të përcaktojë nëse ka ndonjë problem.
Për shembull, një fëmijë me CAIS mund të mos ketë cikël ose mund të mos ketë qime pubike. Një fëmijë me MAIS mund të ketë një penis shumë të vogël ose mund të zhvillojë gjinj. Gjatë pubertetit, testikujt e pazbritur mund të herniohen përmes një pike të dobët në murin e barkut. Ndonjëherë, mjekët zbulojnë se një fëmijë ka testikuj të pazbritur kur i nënshtrohen një ndërhyrjeje kirurgjikale për një hernie inguinale .
Çfarë lloj testesh bëhen?
Për të konfirmuar këtë gjendje `AIS`, mjeku do të duhet të kryejë disa teste:
- Analizat e gjakut: Këto kontrollojnë nivelet e hormoneve , kromozomet seksuale dhe anomalitë gjenetike .
- Testet e imazherisë: Teste të tilla si ultratingulli mund të konfirmojnë nëse organet riprodhuese femërore janë formuar.
Nëse dikush në familjen tuaj ka pasur AIS dhe planifikoni të keni fëmijë, është mirë të bëni testime gjenetike . Ky test mund t'ju tregojë nëse jeni bartës i këtij gjeni anormal.
Cilat janë trajtimet për këtë?
Trajtimi për AIS përcaktohet nga seksi i caktuar në lindje. Pjesa më e madhe e trajtimeve fillon pasi fëmija arrin pubertetin. Kjo i jep kohë trupit të fëmijës të pësojë ndryshime zhvillimore dhe i lejon fëmijës të jetë më i përfshirë në vendimet e tij për trajtimin.
Megjithatë, disa ekspertë të shëndetit besojnë se disa trajtime, të tilla si heqja e testikujve, duhet të bëhen para pubertetit për shkak të rrezikut të zhvillimit të një lloji kanceri të quajtur gonadoblastoma në testikujt e pazbritur. Ata thonë gjithashtu se trajtime të tjera mund të bëhen pasi të ketë përfunduar puberteti.
Mundësitë e trajtimit për fëmijët që rriten si djem:
- Kirurgji për të riparuar gjenitalet mashkullore. Për shembull, "riparimi i hipospadisë" (rirregullimi i hapjes së uretrës) ose "orkiopeksia" (rirregullimi i testikujve të pazbritur në skrotum).
- Kirurgjia e zvogëlimit të gjirit për të hequr indin e tepërt të gjirit.
- Kirurgjia e riparimit të hernies është një procedurë për të mbyllur indet e hapura ose të dobësuara në murin e barkut.
- Terapia e hormoneve të testosteronit .
Mundësitë e trajtimit për fëmijët që adoptohen si vajza:
- Kirurgji për të hequr gjenitalet mashkullore ose indin e tepërt të klitorit.
- Metoda jo-kirurgjikale të zgjerimit vaginal për të thelluar vaginën.
- Terapia e hormoneve të estrogjenit .
A mund të parandalohet kjo?
Nuk ka asnjë mënyrë për të parandaluar AIS-in. Megjithatë, nëse dikush në familjen tuaj e ka këtë gjendje dhe jeni të shqetësuar se fëmija juaj mund ta trashëgojë këtë gjen jonormal, mund të bëhen testime gjenetike për të zbuluar nëse jeni bartës.
Si po jetojnë ata me këtë gjendje? (Vizioni i së ardhmes)
Njerëzit me AIS mund të jetojnë jetë të plotë dhe të shëndetshme . Shumë prej tyre i përgjigjen mirë terapisë hormonale dhe kirurgjisë. Megjithatë, për shkak se AIS shpesh shkakton infertilitet, mund të jetë e vështirë emocionalisht për shumë njerëz. Gjithashtu mund të ketë një ndikim të thellë në shëndetin mendor të fëmijëve dhe të rinjve.
Nëse nuk i nënshtroheni gonadektomisë , rreziku juaj për të zhvilluar kancer testikular rritet me rreth 30%.
Nëse fëmija im ka AIS, si mund ta ndihmoj?
"Kujdesi për shëndetin mendor të fëmijës është një pjesë e madhe e menaxhimit të AIS."
Nëse fëmija juaj ka AIS, është e rëndësishme të keni një sistem të fortë mbështetës që do të kuptojë mjekët, miqtë dhe familjen. Anëtarësimi në grupet e mbështetjes mund ta ndihmojë gjithashtu fëmijën tuaj të ndajë përvojat dhe sfidat e tij me të tjerët që po kalojnë të njëjtën gjë.
Ndërsa fëmija juaj hyn në pubertet dhe fillon të kuptojë se trupi i tij nuk po ndryshon siç pritet, është shumë e rëndësishme të flisni me të rreth AIS .
Si përballeni me AIS si i rritur?
Të jetosh me AIS si i rritur mund të jetë sfiduese. Mund të jetë e vështirë të kesh një jetë seksuale normale, të gjesh një partner që e kupton dhe e pranon gjendjen tënde, dhe infertiliteti mund të ketë një ndikim të thellë psikologjik tek shumë njerëz.
Nëse keni AIS, mund të jetë e dobishme të flisni me një këshilltar ose terapist për përvojat tuaja. Gjithashtu mund të lidheni me të tjerë që kanë AIS në grupe mbështetëse.
Më në fund, gjëra për të mbajtur mend
Sindroma e Pandjeshmërisë ndaj Androgjenit (SPA) është një gjendje në të cilën një person është gjenetikisht mashkull, por nuk i përgjigjet hormoneve mashkullore. Si rezultat, organet e tyre gjenitale mund të duken si ato të një gruaje, ose mund të kenë karakteristika si mashkullore ashtu edhe femërore. Kjo gjendje mund të shkaktojë sfida të ndryshme. Prandaj, është shumë e rëndësishme që njerëzit me SPA të flasin rregullisht me mjekët e tyre dhe të marrin mbështetje të fortë psikologjike. Me këshilla të duhura mjekësore dhe mbështetjen e të dashurve, këta njerëz gjithashtu mund të jetojnë jetë të suksesshme.
Sindroma e mungesës së ndjeshmërisë ndaj androgjenëve , AIS, zhvillimi seksual, hormonet, sëmundjet gjenetike, kromozomet, infertiliteti, organet gjenitale, puberteti, testimi gjenetik
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න