A është fëmija juaj gjithmonë i lumtur? Mund të jetë një gjendje e rrallë gjenetike (Sindroma Angelman)

Është një gëzim për çdo prind të shohë të voglin e tij të buzëqeshur dhe të lumtur gjatë gjithë kohës, apo jo? Por a keni menduar ndonjëherë se ndonjëherë kjo gëzim i vazhdueshëm dhe sjellje duartrokitjeje mund të jetë shenjë e një gjendjeje të rrallë gjenetike? Mund të habiteni kur ta dëgjoni këtë. Sot po flasim për një gjendje të tillë, Sindromën Angelman.

Thënë thjesht, çfarë është Sindroma Angelman?

Sindroma Angelman është një gjendje e rrallë gjenetike që ndikon në zhvillimin, të folurit, ekuilibrin dhe lëvizjen e fëmijës suaj. Në disa raste, mund të shkaktojë edhe kriza.

Kur shikoni një fëmijë me këtë gjendje, do të vini re se ai është gjithmonë më i lumtur dhe në humor më të mirë se një fëmijë normal. Ai buzëqesh shumë, qeshin me zë të lartë. Bëjnë një lëvizje sikur të tundnin dorën kur janë të lumtur. Në fakt, edhe ne ndihemi të lumtur kur shohim një fëmijë duke buzëqeshur. Prandaj, mund t'ju duket e çuditshme të mendoni se kjo natyrë e lumtur e fëmijës mund të jetë simptomë e një sëmundjeje.

Simptoma të tjera mund të fillojnë të shfaqen ndërsa fëmija rritet. Për shembull, mund të filloni të vini re vonesa në zhvillim , siç është mosthënia e fjalës së parë para moshës një vjeç. Krizat mund të ndodhin edhe midis moshës dy dhe tre vjeç.

Sa e zakonshme është kjo gjendje?

Sindroma Angelman është një gjendje shumë e rrallë , që prek afërsisht një në 12,000 deri në 20,000 njerëz.

Cilat janë simptomat e Sindromës Angelman?

Simptomat e kësaj gjendjeje mund të ndryshojnë nga personi në person dhe me moshën. Le t'i ndajmë ato në dy kategori.

Karakteristikat e veçanta që shihen në fytyrat e këtyre fëmijëve

• Kafka e shkurtër dhe e gjerë `(brakicefalia)`
• Gjuhë e madhe `(makroglosia)`
• Kokë më e vogël se normale (mikrocefali)
• Prognathia mandibulare
• Gojë e gjerë
• Hapësira të mëdha midis dhëmbëve

Këto simptoma mund të bëhen më të dukshme ndërsa plakeni.

Pse ndodh Sindroma Angelman? Cili është shkaku?

Imagjinoni sikur trupat tanë kanë një sërë librash udhëzimesh. Ne i quajmë këto gjene . Këto gjene kontrollojnë gjithçka në trupin tonë. Sindroma Angelman shkaktohet nga një ndryshim ose defekt në një gjen të quajtur `UBE3A` . Ky gjen është shumë i rëndësishëm në rregullimin e funksionimit të sistemit tonë nervor.

Normalisht, ne marrim dy kopje të secilit gjen, një nga nëna jonë dhe një nga babai ynë. Në shumicën e pjesëve të trupit, të dyja kopjet janë aktive. Megjithatë, në zona të caktuara të trurit, vetëm kopja e gjenit `UBE3A` që marrim nga nëna jonë është aktive.

Nëse kopja e gjenit `UBE3A` e trashëguar nga nëna dëmtohet ose humbet në njëfarë mënyre, nuk ka gjen `UBE3A` funksional në ato pjesë të trurit. Ky është shkaku kryesor i simptomave të shoqëruara me Sindromën Angelman.

Si e diagnostikojnë mjekët këtë sëmundje?

Simptomat e kësaj sëmundjeje zakonisht nuk janë të dukshme në lindje. Mjekët zakonisht e diagnostikojnë sëmundjen kur një fëmijë është midis një dhe katër vjeç.

Nëse mjeku vëren se fëmija po zhvillohet ngadalë, si p.sh. nuk flet me një ritëm të përshtatshëm për moshën e tij ose nuk fillon të ecë, ai mund të dyshojë. Pastaj ai do të shqyrtojë me kujdes sjelljen e fëmijës dhe simptomat e tjera.

Për të konfirmuar diagnozën, kërkohet testimi gjenetik . Këto teste mund të përcaktojnë me saktësi nëse ka një defekt në gjenin `UBE3A`.

A është e mundur të diagnostikohet gabimisht kjo sëmundje?

Po, ndonjëherë mund të jetë kështu, sepse simptomat e Sindromës Angelman janë të ngjashme me disa gjendje të tjera mjekësore.

• Çrregullimi i spektrit të autizmit
• Paralizë cerebrale
• Sindroma Prader-Willi

Meqenëse gjendje të tilla mund të mbivendosen, testimi gjenetik është thelbësor për një diagnozë të saktë.

Cilat janë trajtimet për sindromën Angelman?

Aktualisht nuk ka kurë për Sindromën Angelman. Megjithatë, ka shumë trajtime që mund të ndihmojnë në menaxhimin e simptomave dhe të ndihmojnë fëmijën të jetojë një jetë më të mirë.

• Medikamente kundër krizave: Jepini ilaçet e përshkruara nga mjeku siç duhet.
• Terapia e të folurit: Ndihma ndaj fëmijës për t'u shprehur duke përdorur gjuhën e shenjave, fotografitë dhe mjetet e posaçme të komunikimit.
• Fizioterapia: Ndihmon në përmirësimin e ecjes, ekuilibrit dhe koordinimit.
• Terapia e punës: Trajnimi i fëmijës për të kryer detyrat e përditshme në mënyrë të pavarur dhe për t'u bërë i pavarur.
• Pajisje ndihmëse: Përdorimi i aparateve ortodontike të vendosura në shpinë, kyçe të këmbëve ose këmbë për të ndihmuar në ecje dhe në qëndrim.
• Për problemet me gjumin: Krijoni zakone të mira gjumi dhe bëhuni zakon të shkoni në shtrat në një kohë të caktuar.
• Për problemet me tretjen: Jepni ilaçet e përshkruara nga mjeku.

Nevojat e trajtimit të çdo fëmije janë të ndryshme. Mjeku juaj do të përcaktojë planin më të mirë të trajtimit bazuar në simptomat dhe nevojat e fëmijës suaj.

Çfarë mund të bëj për t'u kujdesur për fëmijën tim?

Si prindër, ju keni një rol të madh për të luajtur.

• Jepni ilaçet e përshkruara nga mjeku në kohë dhe në dozën e saktë.
• Sigurohuni që të vizitoni klinika që kontrollojnë zhvillimin e fëmijës suaj.
• Bëni që fëmija juaj të marrë pjesë në seanca fizike, terapie okupacionale dhe terapie të të folurit.
• Sigurohuni që të shkoni te mjeku në çdo takim të planifikuar.

Fëmijët me Sindromën Angelman mund të kenë nevojë për ndihmë me aktivitetet e përditshme gjatë gjithë jetës së tyre. Ekipi mjekësor që trajton fëmijën tuaj do t'ju ofrojë mbështetjen dhe këshillat që ju nevojiten.

Kur duhet të vizitoni mjekun?

Një fëmijë me këtë gjendje ka nevojë për kontrolle të rregullta mjekësore për t'u siguruar që trajtimet dhe terapitë po funksionojnë siç duhet. Nëse vini re ndonjë ndryshim të ri ose përkeqësim të simptomave të fëmijës suaj, njoftoni menjëherë mjekun tuaj.

Si do të jetë e ardhmja e këtyre fëmijëve?

Shumica e njerëzve me Sindromën Angelman kanë një jetëgjatësi normale. Kjo do të thotë se ata nuk vdesin shpejt nga kjo gjendje. Ndërsa fëmija rritet, do të ketë disa vonesa në lëvizje, të folur dhe zhvillim. Megjithatë, fëmija mund të luajë, të mësojë dhe të punojë me fëmijë të tjerë.

Si të rritur, disa njerëz mund të jetojnë të pavarur me njëfarë mbështetjeje. Të tjerë mund të kenë nevojë për kujdes me kohë të plotë.

Është e kuptueshme të ndihesh një barrë e rëndë kur mëson se buzëqeshja e bukur e fëmijës tënd është simptomë e një sëmundjeje. Por mos harro, edhe pas kësaj diagnoze, i vogli yt do ta ketë ende atë buzëqeshje të ëmbël, atë buzëqeshje të ëmbël. Gjëja më e rëndësishme është t'i kushtosh vëmendje zhvillimit të fëmijës tënd dhe të ofrosh trajtimin e nevojshëm në kohë, siç thotë mjeku. Mjeku dhe ekipi mjekësor do të të ndihmojnë në çdo hap të rrugës. Prandaj, mos ki frikë të bësh pyetje dhe të mësosh më shumë rreth kësaj gjendjeje.