A ka fëmija juaj një tumor të pazakontë në tru si ky? Le të flasim për AT/RT (Tumor Atipik Teratoid/Rabdoid)

Si prind, një nga lajmet më të vështira dhe më zemërthyes që mund të dëgjoni është të mësoni se fëmija juaj ka kancer. Është normale të ndiheni të frikësuar, të shqetësuar dhe madje të trishtuar kur dëgjoni për një kancer të rrallë dhe serioz si AT/RT (tumor atipik teratoid/rabdoid). Por është e rëndësishme të mbani mend se nuk jeni vetëm në këtë udhëtim të vështirë. Ekipi mjekësor i fëmijës suaj është me ju në çdo hap të rrugës.

Çfarë është AT/RT (Tumori Atipik Teratoid/Rabdoid)?

Thënë thjesht, AT/RT është një lloj kanceri që rritet shumë shpejt dhe fillon në sistemin nervor qendror (SNQ). Sistemi ynë nervor qendror përbëhet nga truri dhe palca kurrizore. Këto qeliza kancerogjene fillojnë ose në tru ose në palcën kurrizore. Në rreth gjysmën e njerëzve me AT/RT, ajo fillon në tru të vogël ose në trungun e trurit. Kjo gjendje prek kryesisht fëmijët e vegjël.

Simptomat mund të shfaqen papritur. Në fillim, mund të mendoni se fëmija juaj ka një sëmundje të lehtë, si një ftohje e zakonshme. Por këto simptoma nuk zhduken me kalimin e kohës ose me trajtim të rregullt. Atëherë një mjek do të urdhërojë teste për të zbuluar se çfarë nuk shkon vërtet me fëmijën tuaj. Pasi të diagnostikohet AT/RT, mjeku juaj do të flasë me ju rreth opsioneve më të mira të trajtimit për gjendjen e fëmijës suaj.

Të them të drejtën, rezultatet e këtij lloji kanceri shpesh nuk janë shumë të mira. Sepse përhapet shumë shpejt dhe ndonjëherë është e vështirë ta heqësh plotësisht. Prandaj, jetëgjatësia e fëmijës mund të shkurtohet. Megjithatë, jo të gjithë kanë një rezultat të keq. Studiuesit përpiqen gjithmonë të gjejnë trajtime të reja për të rritur shanset e shpëtimit të fëmijëve.

Është normale të ndjeni shumë pyetje dhe pasiguri kur diagnostikoheni me kancer, veçanërisht me një kancer të rrallë si AT/RT. Por mos harroni, ekipi mjekësor i fëmijës suaj është me ju gjatë gjithë këtij udhëtimi. Ka shumë mbështetje për familjen dhe kujdestarët.

Çfarë lloj kanceri është AT/RT?

AT/RT është një lloj shumë i rrallë i kancerit të trurit që prek sistemin nervor qendror (SNQ), domethënë trurin dhe palcën kurrizore.

Sa e rrallë është kjo?

Një studim në Shtetet e Bashkuara zbuloi se vetëm 470 njerëz jetojnë me AT/RT. Kjo do të thotë se vetëm rreth 73 persona diagnostikohen me këtë gjendje çdo vit. Çuditërisht, nga këta 73, vetëm 4 janë të rritur. Pra, mund ta imagjinoni se sa më shumë i prek fëmijët e vegjël dhe sa e rrallë është.

Cilat janë simptomat e AT/RT?

Simptomat e AT/RT mund të ndryshojnë nga personi në person. Ato varen nga faktorë të tillë si mosha e fëmijës dhe vendndodhja e tumorit. Megjithatë, këto simptoma mund të shfaqen papritur dhe të përkeqësohen shpejt:

• Dhimbje koke:Kjo është veçanërisht e zakonshme në mëngjes. Ndonjëherë qetësohet pas të vjellave.
• Të përziera dhe të vjella: Të përziera dhe të vjella të shpeshta.
• Lodhje: Fëmija ndihet i lodhur gjatë gjithë kohës.
• Ndryshime në nivelin e aktivitetit: Nuk vrapon dhe nuk luan si më parë, ndihet letargjik.
• Vështirësi në ecje, në ruajtjen e ekuilibrit dhe koordinimit: Ndihesh sikur je jashtë ekuilibrit kur ecën dhe është e vështirë të kapësh gjëra.

Imagjinoni, prej disa ditësh, sikur fëmija juaj i vogël zgjohet në mëngjes duke thënë: "Mami, më dhemb koka" ose duke vjellë. Ai është shumë dembel për të bërë detyrat e shkollës dhe duket se është i përgjumur gjatë gjithë kohës. Nëse fëmija juaj, i cili më parë vraponte dhe luante, tani përpiqet të qëndrojë në një vend, kjo mund të jetë gjithashtu një shenjë e diçkaje të tillë.

Tek foshnjat e vogla, ky tumor mund ta bëjë kokën të duket pak më e madhe. Megjithatë, tek fëmijët më të rritur, mund të mos jetë aq i dukshëm.

Çfarë e shkakton AT/RT?

Shkaku kryesor i AT/RT është një mutacion në një nga dy gjenet, ose SMARCB1 ose SMARCA4. Këto quhen "gjene shtypëse të tumorit". Thënë thjesht, këto gjene prodhojnë një proteinë që kontrollon shpejtësinë dhe madhësinë e qelizave në trupin tonë. Pra, nëse ka një ndryshim ose defekt në këto gjene, qelizat fillojnë të rriten me shpejtësi dhe në mënyrë të pakontrollueshme. Kjo është arsyeja pse formohen këto tumore.

A është kjo një gjë gjenetike?

Po, disa raste të AT/RT mund të jenë gjenetike. Kjo do të thotë që mutacioni i linjës embrionale që shkakton këtë kancer mund të trashëgohet nga prindërit tek fëmija. Megjithatë, në shumicën e rasteve, nuk është i trashëgueshëm. Kjo do të thotë që mutacioni mund të ndodhë në mënyrë sporadike tek një fëmijë, edhe nëse askush në familje nuk e ka pasur më parë këtë gjendje.

Kush është më në rrezik?

AT/RT prek më shpesh fëmijët nën moshën 3 vjeç. Megjithatë, është e rëndësishme të mbahet mend se mund të zhvillohet tek fëmijët e çdo moshe ose tek të rriturit.

Si diagnostikohet AT/RT?

Një mjek diagnostikon AT/RT duke kryer një ekzaminim fizik, një ekzaminim neurologjik dhe disa teste të tjera të specializuara. Gjatë këtyre testeve fillestare, mjeku do t'ju pyesë për simptomat e fëmijës suaj, historinë e kaluar mjekësore dhe nëse dikush në familjen tuaj e ka pasur këtë gjendje.

Përveç kësaj, testet e kryera janë:

• Skanimi MRI (Rezonancë Magnetike): Kjo mund të marrë fotografi të detajuara të trurit dhe palcës kurrizore. Kjo mund të ndihmojë në përcaktimin e vendndodhjes dhe madhësisë së saktë të tumorit.
• Punksioni lumbar: Kjo përfshin marrjen e një mostre të vogël të lëngut rreth palcës kurrizore (lëngu cerebrospinal) dhe testimin e tij për të parë nëse qelizat kancerogjene janë përhapur.
• Testimi gjenetik:Ky test bëhet për të parë nëse ka ndonjë ndryshim në gjenet SMARCB1 ose SMARCA4 të përmendura më parë.
• Biopsia: Kjo përfshin marrjen e një pjese të vogël të tumorit dhe ekzaminimin e saj nën mikroskop për të konfirmuar llojin e kancerit.

Cilat janë trajtimet për AT/RT?

Mjeku i fëmijës suaj mund të sugjerojë trajtimet e mëposhtme për AT/RT:

Kirurgji për të hequr tumorin

Një neurokirurg do të heqë tumorin sa më shumë që të jetë e mundur me anë të ndërhyrjes kirurgjikale. Megjithatë, mund të nevojitet edhe kimioterapia dhe radioterapia për të shkatërruar çdo qelizë kancerogjene të mbetur pas operacionit.

Kimioterapia

Ky është një lloj ilaçi që vret qelizat kancerogjene ose i ndalon ato të ndahen. Ndonjëherë ky ilaç jepet nga goja ose si injeksion në venë ose muskul (kimioterapia sistemike). Një mënyrë tjetër është injektimi i ilaçit direkt në lëngun përreth palcës kurrizore (kimioterapia intratekale).

Terapia me rrezatim

Kjo përdor rreze X me energji të lartë për të vrarë qelizat kancerogjene ose për të ndaluar rritjen e tyre. Një makinë i drejton këto rreze rrezatimi pikërisht në tumor. Fëmijëve nën moshën 3 vjeç u jepet radioterapi në doza shumë të ulëta sepse kjo mund të ndikojë në rritjen dhe zhvillimin e tyre.

Transplantimi i qelizave staminale

Pas kimioterapisë me dozë të lartë, bëhet një transplant i qelizave staminale për të zëvendësuar qelizat e humbura nga trupi i fëmijës. Përpara se të fillojë kimioterapia, mjekët marrin disa qeliza staminale nga fëmija dhe i ruajnë ato. Pastaj, kur mbaron kimioterapia, qelizat i jepen përsëri fëmijës nëpërmjet një vene (në mënyrë intravenoze).

Terapi e synuar

Ky është një trajtim i ri për AT/RT që është aktualisht në fazën e provave klinike. Në këtë rast, disa ilaçe funksionojnë duke bllokuar disa gjëra që ndihmojnë qelizat kancerogjene të rriten dhe të ndahen.

Imunoterapia

Ky është gjithashtu një trajtim që aktualisht është në sprova klinike për AT/RT. Funksionon duke ndihmuar sistemin imunitar të fëmijës të luftojë kancerin.

Kujdes Paliativ

Kjo bëhet për të zvogëluar simptomat e fëmijës, për të zvogëluar dhimbjen, për të ofruar lehtësim dhe për të përmirësuar cilësinë e jetës së tij.

E rëndësishme: Mjeku do të kryejë të gjitha këto teste dhe do të vendosë se cili trajtim është më i miri për fëmijën tuaj. Ndonjëherë mund të jepet më shumë se një trajtim. Është e rëndësishme të vazhdoni të jeni nën mbikëqyrje mjekësore dhe të bëni teste pas trajtimit. Kështu mund të shihni nëse trajtimi është i suksesshëm dhe nëse kanceri është rikthyer.

Kush është në ekipin mjekësor të foshnjës suaj?

Mund të vizitoni një sërë mjekësh dhe ofruesish të kujdesit shëndetësor kur trajtoni AT/RT. Ekipi mjekësor i fëmijës suaj mund të përfshijë:

• Pediatër ose mjekë familjarë (mjekë të kujdesit parësor)
• Neurokirurgë
• Onkologë radioterapie
• Neurologë
• Këshilltarët gjenetikë

A ka ndonjë efekt anësor të trajtimit?

Po, efektet anësore mund të shfaqen me të gjitha trajtimet për AT/RT. Mjeku i fëmijës suaj do t'ju shpjegojë se cilat janë këto efekte anësore dhe çfarë duhet të keni kujdes gjatë trajtimit. Disa efekte anësore mund të shfaqen menjëherë, ndërsa të tjerat mund të mos shfaqen deri pas disa muajsh. Nëse keni ndonjë pyetje, mos hezitoni të pyesni mjekun tuaj.

Cila është perspektiva/prognoza e AT/RT?

AT/RT është një lloj kanceri shumë agresiv që përhapet me shpejtësi, dhe nëse trajtimi nuk është plotësisht i shërueshëm, jeta e fëmijës mund të përfundojë shpejt. Megjithatë, kjo ndryshon shumë nga personi në person. Për shembull, nëse tumori mund të hiqet plotësisht me ndërhyrje kirurgjikale, ekziston mundësia e një shërimi.

Perspektiva përcaktohet nga disa faktorë:

• Mosha e fëmijës suaj.
• Trashëgimia gjenetike.
• Sa e sigurt mund të hiqet tumori me anë të ndërhyrjes kirurgjikale?
• Nëse kanceri është përhapur në pjesë të tjera të trupit.

Vetëm mjeku juaj mund t'ju japë informacionin më të saktë në lidhje me prognozën e fëmijës suaj. Nëse keni ndonjë pyetje, flisni me ekipin mjekësor të fëmijës suaj.

Cila është shkalla e mbijetesës dhe shërimit për AT/RT?

Meqenëse AT/RT është një lloj kanceri kaq i rrallë, nuk ka të dhëna të mjaftueshme për të parashikuar me saktësi shkallën e mbijetesës dhe shërimit për këtë gjendje. Mjeku i fëmijës suaj do të jetë në gjendje t'ju ofrojë informacionin më të përditësuar në lidhje me gjendjen e fëmijës suaj.

A mund të parandalohet AT/RT?

Fatkeqësisht, aktualisht nuk ka asnjë mënyrë për të parandaluar AT/RT. Nëse shpresoni të keni një fëmijë tjetër, mund të jetë një ide e mirë të flisni me një këshilltar gjenetik për të zbuluar nëse ju ose partneri juaj keni një mutacion gjenetik që mund të shkaktojë AT/RT dhe cili është rreziku që fëmija juaj ta trashëgojë atë.

Çfarë pyetjesh duhet t’i bëni mjekut të foshnjës suaj?

Është normale të keni shumë pyetje në mendje pasi të mësoni rreth AT/RT. Sigurohuni që t'i bëni mjekut të fëmijës suaj këto pyetje:

• Ku është tumori në trupin e fëmijës tim?
• Çfarë lloj trajtimi rekomandoni?
• A ka ndonjë efekt anësor të trajtimit?
• A do të ndikojë trajtimi në rritjen dhe zhvillimin e fëmijës tim?
• Cila është prognoza e fëmijës tim?

Së fundmi, gjëja më e rëndësishme (Mesazhi për të marrë në shtëpi)

"Fëmija juaj ka kancer." Këto janë disa nga fjalët më të vështira që një prind mund të dëgjojë. Mund të shqetësoheni për atë që do të ndodhë më pas, për të ardhmen e fëmijës suaj. Ndërsa ka shumë pasiguri që vijnë me kancerin, mos harroni se ekipi mjekësor i fëmijës suaj është me ju në çdo hap të rrugës. Ata do t'ju ndihmojnë të lundroni në trajtim, të menaxhoni simptomat dhe të kujdeseni për fëmijën tuaj gjatë gjithë jetës së tij. Hulumtimet po vazhdojnë për të mësuar më shumë rreth AT/RT (tumor atipik teratoid/rabdoid) dhe për të gjetur mënyra të reja për ta trajtuar atë. Pra, mos e humbni kurrë shpresën.

` AT/RT, kanceri i trurit, kanceri i fëmijërisë, simptomat e kancerit, trajtimi i kancerit, mutacionet gjenetike, sistemi nervor