Ndoshta keni dëgjuar për "anemi" ose "anemi", apo jo? Thënë thjesht, ndodh kur trupi ynë nuk prodhon mjaftueshëm qeliza të kuqe të gjakut ose qelizat e kuqe të gjakut që kemi nuk funksionojnë siç duhet. Qelizat e kuqe të gjakut janë bartësit kryesorë të oksigjenit në të gjithë trupin tonë. Pra, kur ato janë të ulëta, mund të ndihemi të lodhur dhe letargjikë gjatë gjithë kohës. Këto qeliza të kuqe të gjakut prodhohen në palcën e kockave, një ind i butë dhe sfungjeror brenda kockave tona. Anemia Diamond-Blackfan (DBA) është një lloj i veçantë anemie që ndodh kur palca e kockave nuk mund të prodhojë mjaftueshëm qeliza të kuqe të gjakut.
Çfarë e shkakton Aneminë Diamond-Blackfan (DBA)?
Anemia Diamond-Blackfan, e quajtur ndonjëherë "aplazi e fituar e pastër e qelizave të kuqe", zakonisht diagnostikohet nga mjekët para se një fëmijë të mbushë një vjeç. Shkaku kryesor i kësaj janë ndryshimet, ose mutacionet, në gjenet që janë tullat ndërtuese të trupit tonë.
Mbani mend, ndonjëherë ky defekt gjenetik mund të trashëgohet ose nga nëna ose nga babai. Por nuk është gjithmonë kështu. Gjenet e disa fëmijëve gjithashtu mund të ndryshojnë spontanisht pa asnjë arsye. Shumica e fëmijëve me DBA e kanë këtë gjendje për shkak të një mutacioni të ri gjenetik. Prandaj, si prindër, nuk ka nevojë të shqetësoheni panevojshëm për këtë. Edhe pse një shkak specifik gjenetik është gjetur për pothuajse gjysmën e pacientëve me DBA, për disa njerëz, një shkak specifik për këtë gjendje nuk është gjetur ende.
Cilat janë simptomat e DBA-së?
Fëmijët me DBA mund të përjetojnë gjithashtu shumë nga simptomat e zakonshme të llojeve të tjera të anemisë. Kjo do të thotë,
- Lodhje e vazhdueshme
- Lëkurë e zbehtë
- Ndjehem i dobët
Përveç këtyre karakteristikave të përbashkëta, disa fëmijë të lindur me DBA mund të kenë karakteristika të jashtme specifike në fytyrën dhe trupin e tyre. Le të hedhim një vështrim se cilat janë ato.
| Pjesë trupi | Karakteristikat e dukshme |
|---|---|
| Kokë | Të kesh një kokë më të vogël se normale. |
| Fytyrë | Distanca e rritur midis syve dhe një hunde të sheshtë. |
| Veshët | Dy veshë të vegjël që janë vendosur më poshtë se normalja. |
| Nofulla | Të kesh një nofull të poshtme të vogël. |
| Qafë | Një qafë e shkurtër, e rrethuar me rrjetë. |
| Supet | Shpatulla të vogla. |
| Duart | Gishtat e mëdhenj me formë të pazakontë. |
| Gojë | Të kesh një qiellzë ose buzë të çarë. |
Përveç kësaj, DBA mund të shkaktojë probleme me veshkat , defekte të zemrës dhe probleme me sytë, të tilla si katarakti dhe glaukoma . Djemtë gjithashtu mund të zhvillojnë një defekt të lindjes të quajtur hipospadia, që është kur hapja për urinë nuk është në majë të penisit.
Si ta identifikoni me saktësi këtë sëmundje?
Mjeku juaj mund të bëjë disa teste për të përcaktuar nëse fëmija juaj ka DBA. Fëmijët me DBA kanë numër të ulët të qelizave të kuqe të gjakut, por numër normal të qelizave të bardha të gjakut dhe trombociteve.
Gjëja më e rëndësishme është të mos panikoheni kur shihni këto simptoma, por të vizitoni një mjek të kualifikuar sa më shpejt të jetë e mundur. Ai do të kryejë testet e nevojshme dhe do t'ju ofrojë informacionin më të saktë.
Këto janë disa nga testet kryesore që kryen mjeku.
| Test | Çfarë kërkon? |
|---|---|
| Numërimi i plotë i gjakut (CBC) | Shumë gjëra maten në gjak, siç janë numri i qelizave të kuqe të gjakut, qelizat e bardha të gjakut, trombocitet, proteina që mbart oksigjenin , hemoglobina, dhe vëllimi i qelizave të kuqe të gjakut (hematokriti) . |
| Numri i retikulociteve | Kjo mat numrin e qelizave të kuqe të gjakut të papjekura ose të sapoformuara. Kjo mund të tregojë nëse palca e kockave po prodhon siç duhet qelizat e kuqe të gjakut. |
| Kontrollimi i nivelit të eADA-s | Rreth 80% e njerëzve me DBA kanë nivele të larta të një enzime të quajtur eritrocitare adenozinë deaminazë (eADA) . Kjo është ajo që kërkon ky test. |
| Nivelet e hemoglobinës fetale | Ky është lloji i hemoglobinës që foshnjat kanë në mitër. Ajo duhet të ulet pas lindjes. Megjithatë, fëmijët me DBA mund të kenë ende nivele të larta ndërsa rriten. |
| Aspirimi dhe biopsia e palcës së kockave | Një sasi e vogël qelizash dhe lëngjesh merret nga palca e kockave duke përdorur një gjilpërë dhe testohet. Fëmijët me DBA kanë shumë pak qeliza të kuqe të shëndetshme të gjakut në palcën e tyre të kockave. |
| Testet gjenetike | Kjo teston për gjenet që lidhen me DBA-në ose anemi të tjera të trashëguara nga prindërit. |
Çfarë ndërlikimesh të tjera mund të ndodhin për shkak të DBA-së?
Njerëzit me DBA janë në rrezik pak më të lartë për të zhvilluar sëmundje dhe gjendje të caktuara. Këto përfshijnë kancerin e gjakut dhe palcës së kockave (leuçemia akute mieloide), kancerin e kockave (osteosarkoma) dhe sëmundje të tjera në të cilat palca e kockave nuk mund të prodhojë qeliza të shëndetshme të gjakut (sindroma mielodisplastike). Por mos u shqetësoni për këtë. Mjekët e monitorojnë vazhdimisht këtë, kështu që ju mund të merrni masat e nevojshme mjekësore në kohën e duhur.
Cilat janë trajtimet për këtë?
Kjo është pjesa më e rëndësishme dhe ngushëlluese. Fëmijët e diagnostikuar me DBA mund të jetojnë jetë të gjata dhe të suksesshme me trajtim mjekësor. Disa fëmijë kalojnë në remision të plotë, që do të thotë se simptomat zhduken për një periudhë kohore.
Dy trajtimet kryesore të përdorura janë ilaçet kortikosteroide dhe transfuzionet e gjakut.
- Ilaçet kortikosteroide: Ilaçet si `(Prednizoni)` stimulojnë palcën e kockave dhe e ndihmojnë atë të prodhojë më shumë qeliza të kuqe të gjakut.
- Transfuzioni i gjakut: Ky është një opsion i mirë nëse ilaçet steroide nuk janë efektive ose nëse anemia është e rëndë. Kjo përfshin dhënien e gjakut ose qelizave të kuqe të gjakut fëmijës nga një dhurues i shëndetshëm.
- Transplanti i palcës së kockave/qelizave staminale: Ky është i vetmi trajtim kurativ për DBA-në. Megjithatë, është paksa i rrezikshëm. Gjithashtu, gjetja e një dhuruesi përputhës ndonjëherë mund të jetë e vështirë.
Është thelbësore të diskutoni shumë qartë të gjitha këto mundësi trajtimi, pro dhe kundrat e tyre me mjekun tuaj, dhe të zgjidhni atë që është më e mira për fëmijën tuaj.
Mesazh për t’u marrë me vete
- Anemia Diamond-Blackfan (DBA) është një gjendje e rrallë gjenetike tek fëmijët ku palca e kockave nuk është në gjendje të prodhojë mjaftueshëm qeliza të kuqe të gjakut.
- Së bashku me simptomat e zakonshme si lodhja e shpeshtë dhe zbehja, kjo sëmundje mund të shkaktojë edhe disa karakteristika specifike të jashtme në fytyrë dhe trup.
- Një mjek mund ta diagnostikojë me saktësi këtë sëmundje përmes analizave të gjakut dhe një ekzaminimi të palcës së kockave.
- Trajtimet si ilaçet steroide dhe transfuzionet e gjakut mund t'i ndihmojnë fëmijët të jetojnë jetë të gjatë dhe të shëndetshme. Një transplant i palcës së kockave është i vetmi trajtim kurativ.
- Nëse keni edhe dyshimin më të vogël se fëmija juaj ka këto simptoma, mos u frikësoni dhe vizitoni menjëherë një pediatër. Diagnoza dhe trajtimi i shpejtë janë shumë të rëndësishëm.
💬 Comments (0)
Asnjë koment nuk është postuar ende. Shto komentin tënd këtu për herë të parë.
Shto komentin tënd