A keni edhe gishtërinj të shkurtër në duar dhe në këmbë? (Brakidaktili) Le të flasim për këtë!

A keni vënë re ndonjëherë se disa njerëz kanë gishtërinj të duarve ose të këmbëve pak më të shkurtër se të tjerët? Ndoshta dikush në familjen tuaj e ka, ose ndoshta e keni përjetuar vetë. Kur e shihni këtë, mund t'ju vijë në mendje një pyetje e vogël: "Pse ndodh kjo?". Sot do të flasim për këtë gjendje të gishtërinjve të shkurtuar. Në mjekësi, ne e quajmë këtë (Brakidaktili) (brakidaktili).

Çfarë është kjo (Brakidaktili)? Le ta kuptojmë thjesht!

Thënë thjesht, fjala brakidaktili do të thotë "gishta të shkurtër". Kjo zakonisht do të thotë që gishtat në duar ose këmbë janë më të shkurtër se gishtat e një personi mesatar. Mos u shqetësoni, kjo është një gjendje gjenetike . Domethënë, ndodh për shkak të një ndryshimi (mutacion gjeni) në një gjen që ndikon në rritjen e kockave në trupin tonë. Mendojeni si një ndryshim të vogël në mënyrën se si trupi ynë është projektuar të rritet.

A ekzistojnë lloje të ndryshme të brahidaktilisë?

Po, kjo gjendje (Brakidaktilia) mund t'ju prekë në mënyra të ndryshme. Domethënë, ekzistojnë disa lloje të saj, varësisht se cilat kocka preken dhe ku në dorë ose këmbë ndodh ky shkurtim . Jo të gjitha llojet janë të njëjta. Në disa lloje, vetëm një gisht mund të shkurtohet, ndërsa në lloje të tjera, disa gishta mund të shkurtohen.

Kush preket më shumë nga kjo gjendje (Brahidaktilia)?

Në fakt, kjo gjendje (Brakidaktilia) mund t'i ndodhë kujtdo . Meqenëse është gjenetike, shpesh mund të kalohet nga një familje në tjetrën, domethënë nga një brez në tjetrin . Nëse nëna ose babai juaj e ka këtë gjendje, ekziston mundësia që edhe ju ta keni. Megjithatë, ndonjëherë, edhe nëse askush në familje nuk e ka pasur më parë këtë gjendje, dikush mund ta zhvillojë atë rastësisht. Mund të jetë për shkak të një ndryshimi të rastësishëm në gjene.

Sa e zakonshme është kjo gjendje?

Shumica e llojeve të brahidaktilisë janë të rralla . Domethënë, ato nuk janë të zakonshme. Megjithatë, ekzistojnë dy lloje të brahidaktilisë, tipi A3 dhe tipi D , të cilat janë më të zakonshme. Studimet sugjerojnë se afërsisht 2% e popullsisë mund të ketë një nga këto dy lloje. Pra, nëse keni një nga këto, mos harroni se nuk jeni vetëm.

Si ndikon (Brakidaktilia) në trupin tim?

Shumë njerëz pyesin veten nëse kjo do të ndikojë në aktivitetet e tyre të përditshme. Për fat të mirë, në shumicën e rasteve, brakidaktilia nuk ndikon ndjeshëm në mënyrën se si i përdorni gishtat . Kjo do të thotë që nuk do të keni probleme të mëdha me shkrimin, mbajtjen e gjërave ose ecjen. Është kryesisht një ndryshim kozmetik .

Megjithatë, shumë rrallë , disa njerëz mund të përjetojnë vështirësi në ecje për shkak të shkurtimit të gishtërinjve të tyre, ose mund të kenë vështirësi në kryerjen e lëvizjeve të imëta me gishtat e tyre. Megjithatë, kjo është shumë e rrallë.

Cilat janë simptomat e Brakidaktilisë?

Simptoma kryesore dhe më e dukshme e kësaj gjendjeje është shkurtimi i kockave në duar dhe/ose këmbë . Kjo është arsyeja pse gishtat tuaj duken më të shkurtër se normalja në krahasim me pjesën tjetër të trupit tuaj.

Tani le të shohim se çfarë lloj kockash mund të shkurtohen në këtë mënyrë:

• Falangat: Këto janë kockat brenda nyjeve të gishtërinjve të duarve dhe të këmbëve. E dini, ne kemi dy nyje në gishtin e madh dhe në gishtin e madh të këmbës, dhe tre nyje në secilin prej gishtërinjve të tjerë. Këto nyje na ndihmojnë të përkulim dhe të drejtojmë gishtat.
• Kockën e gishtit pak poshtë thoit e quajmë "falanga distale" .
• Pastaj falanga e mesme (gishti i madh nuk e ka këtë) është falanga e mesme.
• Falanga proksimale është kocka e parë në anën e pëllëmbës, më afër nyjës së gishtit që del jashtë kur dora është e shtrënguar.

Çdo prej këtyre falangave mund të shkurtohet.

• Metakarpalet: Këto janë kockat që përbëjnë duart tona, poshtë nyjeve të gishtave. Për të qenë të saktë, këto janë kockat e gjata që shtrihen nga nyjet e gishtave deri te kyçi i dorës. Nëse këto janë të shkurtra, dora mund të duket pak e vogël.

• Metatarsalet: Ashtu si metakarpalet në duar, metatarsalet janë kockat që përbëjnë pjesën e sipërme të këmbës, pak poshtë gishtërinjve dhe përpara thembrës. Nëse këto kocka janë të shkurtra, këmba mund të duket më e shkurtër.

E rëndësishme: Ndonjëherë brakidaktilia mund të jetë simptomë e një gjendjeje tjetër gjenetike që shkakton shtat të shkurtër (domethënë, gjatësi të reduktuar). Kjo është arsyeja pse është e rëndësishme të kërkoni këshilla mjekësore.

Cilat janë shkaqet e brahidaktilisë?

Siç e përmendëm më parë, shkaku kryesor i Brakidaktilisë është një mutacion gjenetik . Domethënë, ka një ndryshim në gjenet që kontrollojnë rritjen e kockave në trupin tonë. Çdo lloj i Brakidaktilisë shkaktohet nga një gjen i ndryshëm.

Përveç kësaj, disa arsye të tjera mund të ndikojnë:

• Disa ilaçe të marra nga nëna gjatë shtatzënisë: Për shembull, disa ilaçe të përdorura për të trajtuar epilepsinë, siç janë ilaçet antiepileptike, rrallë mund ta shkaktojnë këtë gjendje tek foshnja.
• Furnizim i reduktuar i gjakut në gjymtyrë gjatë foshnjërisë: Nëse gjymtyrët nuk marrin rrjedhje të mjaftueshme të gjakut gjatë foshnjërisë, kjo mund të ndikojë në zhvillimin e kockave dhe të shkaktojë këtë gjendje.
• Si simptomë e gjendjeve të tjera gjenetike: Për shembull, brakidaktilia mund të shihet edhe tek njerëzit me gjendje të tjera komplekse gjenetike, siç është sindroma Daun.

A trashëgohet brakidaktilia?

Po, padyshim që mund të trashëgohet. Meqenëse është një gjendje gjenetike, nëse njëri nga prindërit e ka këtë gjendje, ekziston mundësia që edhe fëmijët ta trashëgojnë atë. Në terma mjekësorë, ne e quajmë këtë trashëgimi "autosomal dominant" . Thënë thjesht, gjendja mund të ndodhë edhe nëse ekziston vetëm një kopje e gjenit të prekur. Në shumicën e rasteve, nëse dikush në familje e ka këtë gjendje, ajo mund të vërehet për disa breza.

"A do ta trashëgojnë këtë fëmijët e mi?" Nëse e keni këtë pyetje në mendje, gjëja më e mirë që mund të bëni është të flisni me një mjek dhe të bëni testime gjenetike dhe këshillim gjenetik. Kjo do t'ju japë një kuptim të qartë të rrezikut tuaj.

Si e diagnostikojnë mjekët gjendjen (Brakidaktili)?

Brakidaktilia mund të diagnostikohet në kohë të ndryshme. Ndonjëherë mjekët e vënë re atë gjatë foshnjërisë . Ose, diagnostikohet vetëm kur fëmija është pak më i rritur, domethënë gjatë fëmijërisë ose adoleshencës, kur shkurtimi i gishtërinjve bëhet qartë i dukshëm.

Një mjek do të bëjë kryesisht sa vijon për të diagnostikuar këtë gjendje:

1. Pyesni për historinë tuaj mjekësore dhe të familjes suaj: A e ka ndonjë anëtar i familjes suaj këtë gjendje, a keni ndonjë sëmundje tjetër, etj.

2. Do të kryhet një ekzaminim fizik: Gishtat e duarve dhe të këmbëve do të ekzaminohen me kujdes për të parë shkallën e shkurtimit dhe cilët gishta janë prekur.

3. Urdhërohet një radiografi: Kjo është e vetmja mënyrë për të parë saktësisht se cilat kocka janë shkurtuar dhe ku.

4. Mund t'ju kërkohet të bëni një test gjenetik: Kjo mund të ndihmojë në përcaktimin se cili gjen specifik është përgjegjës për këto simptoma.

Cilat janë trajtimet për Brakidaktili?

Ka lajme të mira edhe këtu. Në shumicën e rasteve, brakidaktilia nuk ndikon ndjeshëm në përdorimin e gishtërinjve të duarve dhe të këmbëve, kështu që nuk nevojitet trajtim i veçantë. Kjo do të thotë që ju mund të jetoni një jetë normale.

Megjithatë, edhe pse e rrallë, për shkak të shkurtimit të gishtërinjve:

• Nëse keni vështirësi në lëvizjen e gishtërinjve siç duhet, në mbajtjen e diçkaje ose në kryerjen e detyrave delikate,
• Ose nëse është e vështirë të ecësh,

Në raste të tilla, kirurgjia rindërtuese mund ta përmirësojë funksionin e gjymtyrëve deri në një farë mase. Kjo mund të përfshijë zgjatjen e kockës ose bërjen e rregullimeve të tjera.

Për më tepër, disa njerëz, nëse nuk u pëlqen mënyra se si duken gishtat e tyre , vendosin vullnetarisht t'i nënshtrohen një ndërhyrjeje kirurgjikale kozmetike për të ndryshuar pamjen e tyre. Ky është një vendim krejtësisht personal.

A ka mënyra për të parandaluar brakidaktilinë?

Meqenëse kjo është një gjendje gjenetike, që do të thotë se mund të kalohet brez pas brezi, është pak e vështirë të parandalohet plotësisht. Ne nuk mund t'i kontrollojmë gjenet tona.

Megjithatë, nëse jeni duke pritur një fëmijë, mund të bëni gjëra të tilla si:

• Nëse ju, partneri/partnerja juaj ose dikush në familjen tuaj ka brakidaktili, është e rëndësishme të kërkoni këshillim gjenetik . Kjo do t'ju ndihmojë të kuptoni rrezikun që fëmija juaj ta trashëgojë këtë gjendje.
• Kemi diskutuar se disa ilaçe të marra gjatë shtatzënisë mund të shkaktojnë gjithashtu këtë gjendje. Pra, nëse planifikoni të mbeteni shtatzënë, flisni me mjekun tuaj për të gjitha ilaçet që po merrni aktualisht. Është më mirë të mos ndërprisni marrjen e asnjë ilaçi ose të filloni të reja pa këshillën e mjekut tuaj.

Cila është e ardhmja për dikë me brakidaktili?

Në shumicën e rasteve, brakidaktilia nuk ka një ndikim të rëndësishëm në jetën e përditshme ose mirëqenien e një personi. Sepse, siç e përmendëm më parë, aftësia për të përdorur gishtat nuk humbet.

Megjithatë, shumë rrallë , në disa forma të rënda të brakidaktilisë, përdorimi i duarve dhe gishtërinjve mund të jetë i kufizuar, ose ecja mund të jetë e vështirë. Por kjo u ndodh vetëm një numri shumë të vogël njerëzish.

Shpesh, brakidaktilia është thjesht diçka në pamje që ju bën paksa të ndryshëm nga të tjerët. Mund të shihet si pjesë e identitetit tuaj, e veçantisë suaj.

Kur duhet të vizitoni një mjek?

Pasi të diagnostikoheni me brakidaktili, duhet patjetër të vizitoni një mjek nëse përjetoni ndonjë nga simptomat e mëposhtme:

• Nëse nuk mund t’i përdorni siç duhet gjymtyrët (p.sh., nëse keni vështirësi në mbajtjen e diçkaje, nëse keni vështirësi në ecje).
• Nëse ka dhimbje ose shqetësim në gishtat e prekur.
• Nëse keni ndonjë dyshim, frikë ose pyetje të tjera në lidhje me këtë.

Pyetje të rëndësishme për t'i bërë mjekut

Kur të shkoni për të parë një mjek, mos hezitoni të bëni të gjitha pyetjet që keni. Për shembull, mund të bëni pyetje si:

• "Doktor, a do të më duhet të bëj një ndërhyrje kirurgjikale apo diçka të tillë që të lëviz gishtat siç duhet dhe të jem në gjendje të bëj gjëra të ndryshme?"
• "A ekziston rreziku që fëmijët e mi ta trashëgojnë këtë gjendje gjenetike në të ardhmen? Çfarë mund të bëj për të mësuar rreth kësaj?"
• "A do të ndikojnë ilaçet që po marr aktualisht (sidomos nëse planifikoj të mbetem shtatzënë) në shanset e fëmijës tim për të zhvilluar këtë gjendje?"

A është Brakidaktilia një aftësi e kufizuar?

Në përgjithësi, diagnoza e brakidaktilisë vetëm nuk konsiderohet paaftësi, pasi shpesh nuk ndikon ndjeshëm në funksionimin e një personi.

Megjithatë, disa sindroma gjenetike komplekse me simptoma shumë të rënda të shoqëruara me këtë gjendje (Brahidaktili) (për shembull, gjendje me emra shumë të ndërlikuar si "Brahidaktili-mesomelia-paaftësi intelektuale-sindroma e defekteve të zemrës") mund të klasifikohen si paaftësi. Megjithatë, kjo përcaktohet nga mjekët, varësisht nga ashpërsia e simptomave.

Mbani mend, shumicën e kohës, brakidaktilia nuk shkakton probleme me lëvizjen ose përdorimin e gjymtyrëve tuaja. Gishtat e shkurtuar ju bëjnë të dukeni pak më ndryshe nga të tjerët. Kjo është veçantia juaj! Megjithatë, nëse keni vështirësi në përdorimin e gishtërinjve për shkak të kësaj gjendjeje, ose nëse keni dhimbje, mos harroni të vizitoni një mjek.

Së fundmi, gjërat më të rëndësishme për t'u mbajtur mend (Mesazhi për t'u marrë me vete)

Në rregull, pra, nga ajo që folëm (Brakidaktilia), ja cilat janë gjërat më të rëndësishme që duhen mbajtur mend:

• Brakidaktilia është një gjendje gjenetike që bën që gishtërinjtë e duarve dhe të këmbëve të shkurtohen.
• Shumicën e kohës, kjo nuk shkakton probleme të mëdha shëndetësore ose nuk ndërhyn në funksion. Kryesisht është vetëm çështje pamjeje.
• Nëse funksioni i gishtërinjve është i prekur, ka trajtime në dispozicion, përfshirë kirurgjinë.
• Është e rëndësishme të kërkoni këshillim gjenetik për të mësuar rreth trashëgimisë së kësaj gjendjeje në familje .
• Është thelbësore të flisni me mjekun tuaj për ilaçet që merrni gjatë shtatzënisë dhe të ndiqni këshillat e tij.
• Nëse keni ndonjë shqetësim, dhimbje ose dyshim në lidhje me këtë, mos hezitoni të kërkoni ndihmë mjekësore.

Shpresoj që ky informacion t'ju jetë i dobishëm. Qëndroni të shëndetshëm!

Brakidaktili , shkurtim i gishtërinjve, gishta të shkurtër, sëmundje gjenetike, rritje e kockave, gjendje kongjenitale, gjymtyrë