A i ka fëmija juaj këto simptoma? Le të flasim për sëmundjen Canavan.

A keni ndonjë dyshim apo frikë në lidhje me zhvillimin e të voglit tuaj? Ndonjëherë, kur foshnjat tona sillen pak më ndryshe nga foshnjat e tjera, ose kur zhvillimi i tyre është i vonuar, ne pyesim veten për gjëra të ndryshme. Është shumë e rëndësishme të jemi të vetëdijshëm në momente të tilla. Sot, do të flasim për një sëmundje gjenetike kaq të rrallë, por serioze. Kjo quhet Sëmundja Canavan.

Çfarë është sëmundja Canavan? Thënë thjesht...

Sëmundja Canavan është një sëmundje shumë e rrallë gjenetike . Ajo ndikon drejtpërdrejt në trurin tonë. Për të qenë të saktë, është një gjendje neurodegjenerative. Kjo do të thotë, me kalimin e kohës, anomalitë në tru rriten gradualisht dhe bëhen më të rënda. Vetëm mendoni, truri ynë ka nevojë për disa kimikate të rëndësishme për të funksionuar siç duhet, apo jo? Epo, kur zhvillohet kjo sëmundje, truri bëhet i mangët në një kimikat thelbësor. Si rezultat, truri gradualisht bëhet si një sfungjer , si një copë letër. Pastaj truri nuk mund ta bëjë punën e tij siç duhet.

Sëmundja Canavan bën pjesë në një grup sëmundjesh të quajtura "leukodistrofi". Këto janë gjithashtu sëmundje shumë të rralla gjenetike. Ato ndikojnë në trurin tonë, palcën kurrizore (domethënë, kordonin nervor brenda shtyllës kurrizore) dhe nerva të tjerë. Gjëja e trishtueshme është se këto simptoma përkeqësohen me kalimin e kohës.

Cilat janë llojet kryesore të sëmundjes Canavan?

Mund ta shohim këtë sëmundje Canavan në dy lloje kryesore. Domethënë, ajo klasifikohet sipas kohës së fillimit të sëmundjes dhe ashpërsisë së saj.

1. Sëmundja Infantile Canavan:

Ky është lloji më i zakonshëm dhe është gjithashtu më i rëndi . Shumica e foshnjave me sëmundjen Canavan e kanë këtë lloj. Mjerisht, foshnjat e lindura me këtë gjendje shpesh vdesin në fëmijëri ose në moshë madhore.

2. Sëmundja Juvenile Canavan:

Ky lloj është më pak i zakonshëm dhe më pak i rëndë se lloji i mëparshëm. Simptomat nuk janë aq të rënda. Pjesa më e mirë është se ky lloj nuk duket se e shkurton jetëgjatësinë e një personi.

Kush është në rrezik më të lartë për të zhvilluar sëmundjen Canavan?

Në fakt, sëmundja Canavan mund të prekë këdo . Është një gjendje gjenetike. Megjithatë, është më e zakonshme në grupe të caktuara etnike. Në veçanti, është më e zakonshme tek hebrenjtë Ashkenazi, të cilët vijnë nga zona të tilla si Polonia lindore, Lituania dhe Rusia perëndimore. Midis tyre, vlerësohet se një në 6,400 deri në 13,500 foshnje të lindura preken nga sëmundja.

Por gjëja më e rëndësishme për t’u mbajtur mend është se, meqenëse kjo është një sëmundje gjenetike, nëse të dy prindërit mbajnë gjenin që shkakton sëmundjen, një fëmijë i çdo race, i çdo vendi, mund ta zhvillojë këtë sëmundje.

Pse ndodh sëmundja Canavan? Cili është shkaku?

Thënë thjesht, sëmundja Canavan është një sëmundje trashëgimore . Domethënë, ajo trashëgohet nga prindërit te fëmijët.

Arsyeja kryesore për këtë është një mutacion në një nga gjenet tona. Ky gjen prodhon një enzimë të quajtur aspartoacilazë (ASPA) . Mendojeni këtë enzimë ASPA si një punëtor të veçantë në trurin tonë. Detyra e saj është të zbërthejë një kimikat të quajtur N-acetil-aspartat (NAA) . Ky kimikat gjendet në tru.

Tani, tek një person me sëmundjen Canavan, trupi nuk prodhon mjaftueshëm nga kjo enzimë `ASPA`. Çfarë ndodh atëherë? Kjo substancë kimike `NAA` fillon të grumbullohet në indin e trurit. Është si mbeturina nga një fabrikë. Kur `NAA` grumbullohet në këtë mënyrë, ajo dëmton shtresën yndyrore të quajtur `mielinë` që është si një mbulesë mbrojtëse rreth nervave në trurin dhe palcën kurrizore. Kjo mielinë është si mbështjellësi plastik rreth një teli elektrik, ndihmon që mesazhet nervore të udhëtojnë siç duhet dhe ushqen nervat.

Pra, kur kjo mielinë dëmtohet, me kalimin e kohës truri bëhet sfungjeror dhe lëngëzohet . Domethënë, ka shumë hapësira të vogla brenda trurit që janë të mbushura me lëng. Dhe truri nuk është në gjendje të dërgojë ose të marrë mesazhe nervore siç duhet. A e kuptoni se si ndodh kjo?

Cilat janë simptomat e sëmundjes Canavan? Si diagnostikohet?

Sëmundja infantile Canavan zakonisht fillon të shfaqë simptoma midis moshës 3 dhe 6 muajsh . Këto simptoma nuk shfaqen papritur, por gradualisht. Si prindër, duhet të jeni të vetëdijshëm për këtë.

Karakteristikat kryesore të dukshme janë:

• Anomalitë muskulore: Kjo do të thotë që ndonjëherë trupi i foshnjës mund të jetë shumë i lirshëm ose jashtëzakonisht i ngushtë . Në mënyrë specifike, forca e muskujve zvogëlohet. Ndonjëherë, foshnja mund të ndihet "si një copë pëlhure e grisur" kur e ngrini atë.
• Kokë anormalisht e madhe (makrocefali): Koka e foshnjës bëhet anormalisht e madhe për moshën e saj. Gjithashtu, foshnja ka vështirësi në kontrollin e kokës siç duhet. Bëhet e paaftë të mbajë qafën siç duhet.
• Vonesa në zhvillim: Kjo është shenja e parë që shumë prindër vënë re. Këto foshnje mund të jenë shumë vonë në bërjen e gjërave që bëjnë foshnje të tjera, të tilla si rrotullimi, ulja, zvarritja, ecja dhe të folurit , ose mund të mos jenë në gjendje të bëjnë fare disa gjëra. Për shembull, ndërsa foshnje të tjera mund të përpiqen të ulen në moshën 6-7 muajshe, kjo foshnje mund të mos jetë në gjendje ta bëjë këtë.
• Vështirësi në të ngrënë dhe gëlltitur: Foshnja mund të ketë vështirësi në pirjen e qumështit dhe gëlltitjen e ushqimit. Ai mund të ndiejë sikur po mbytet vazhdimisht.
• Mungesë e aftësive motorike: Aftësia për të kontrolluar lëvizjet e trupit është e zvogëluar. Konkretisht, pamundësia për të kontrolluar siç duhet gjymtyrët. Kjo nganjëherë quhet "plogështi", që do të thotë se trupi ndihet i dobët.
• Sjellje e heshtur dhe pa reagim: Foshnja është shumë e qetë. Edhe nëse i jepni një lodër, ai nuk është i interesuar për të. Ai nuk tregon emocione ose interes . Ai buzëqesh më pak, qan më pak ose përndryshe mbetet i njëjtë.

Shumë fëmijë me këto simptoma përkeqësohen shpejt . Deri në moshën 10 vjeç, mund të zhvillohen probleme kërcënuese për jetën. Përveç kësaj, mund të shfaqen edhe ndërlikime të tjera me këtë gjendje.

• Humbja e dëgjimit
• Aftësi të kufizuara intelektuale
• Spazma muskulore
• Vështirësia në gëlltitje rritet
• Humbja e shikimit

Megjithatë, ata me sëmundjen juvenile Canavan të përmendur më parë, e cila shfaqet në një moshë të re, nuk shfaqin simptoma kaq të rënda. Ata gjithashtu mund të kenë vonesa të lehta në zhvillim. Ata mund të kenë vështirësi në të folur, ose mund të jenë pak prapa fëmijëve të tjerë në detyrat e shkollës. Megjithatë, simptomat nuk janë aq të rënda.

Si e dini me siguri nëse keni sëmundjen Canavan?

Nëse mjeku juaj dyshon për sëmundjen Canavan bazuar në simptomat e foshnjës suaj, ai mund të kryejë disa teste për ta konfirmuar atë.

• Analizat e gjakut ose të urinës: Këto teste mund të matin nivelet e kimikatit të përmendur më parë `NAA` (N-acetil-aspartat) ose enzimës `ASPA` (aspartoacilazë). Ato gjithashtu mund të zbulojnë nëse është i pranishëm mutacioni gjenetik që shkakton sëmundjen.
• Testi i qelizave të lëkurës (fibroblaste të kultivuara): Ndonjëherë, një lloj i veçantë qelizash (i quajtur fibroblaste të kultivuara) i marrë nga lëkura e foshnjës rritet në laborator dhe testohet për mungesën e enzimës ASPA.

Ajo që është e mahnitshme është se është e mundur të zbulohet prania e sëmundjes Canavan para se të lindë një fëmijë .

• Amniocenteza: Kjo përfshin marrjen e një mostre të vogël të lëngut (lëngut amniotik) që rrethon foshnjën gjatë shtatzënisë dhe testimin e saj për nivelet e NAA-së. Ky test zakonisht bëhet midis javës së 15-të dhe të 20-të të shtatzënisë .
• Marrja e mostrave të vileve korionike (CVS): Ky test është i disponueshëm për prindërit që janë në rrezik të lartë për të zhvilluar sëmundjen Canavan ose që e dinë se dikush në familjen e tyre ka mutacionin gjenik. Në këtë test, merret një mostër indi nga placenta e foshnjës dhe testohet për mutacionin gjenik. Kjo zakonisht bëhet midis javës së 10-të dhe të 12-të të shtatzënisë.

Mund të flisni me mjekun tuaj rreth këtyre testeve për të mësuar më shumë.

A ka ndonjë trajtim për sëmundjen Canavan?

Në fakt, ende nuk ka kurë për sëmundjen Canavan . Kjo është pjesa më e trishtueshme. Prandaj, qëllimi kryesor i trajtimeve aktuale është të kontrollojë simptomat dhe ta mbajë fëmijën të ndihet rehat për sa më gjatë të jetë e mundur.

Opsionet aktuale të trajtimit mund të përfshijnë:

• Tubat e ushqyerjes: Këto tuba përdoren për të siguruar ushqimin dhe lëngjet e nevojshme kur fëmija ka vështirësi në gëlltitjen e ushqimit. Kjo i jep fëmijës energjinë që i nevojitet.
• Antikonvulsantët: Disa fëmijë mund të kenë kriza. Në raste të tilla, mjekët përshkruajnë ilaçe për t'i kontrolluar ato.
• Fizioterapia: Kjo ndihmon në korrigjimin e qëndrimit të fëmijës, forcimin e muskujve dhe zhvillimin e aftësive të komunikimit.

Gjithashtu, testimi gjenetik dhe këshillimi gjenetik janë shumë të rëndësishëm për të gjithë familjen. Nëpërmjet kësaj, nëse lind një fëmijë tjetër në të ardhmen, do të jetë e mundur të kuptohet rreziku që edhe ai fëmijë ta zhvillojë këtë sëmundje.

Çfarë do të sjellë e ardhmja për një fëmijë me sëmundjen Canavan?

Kur bëhet fjalë për të ardhmen e dikujt me sëmundjen Canavan, kjo varet nga lloji i sëmundjes. Domethënë, nëse është lloji infantil apo ai juvenil.

• Fëmijët me sëmundjen infantile Canavan zakonisht jetojnë deri në moshën rreth 10 vjeç. Disa fëmijë mund të jetojnë deri në adoleshencë ose në fillim të të njëzetave.
• Megjithatë, jetëgjatësia e atyre me sëmundje të lehtë dhe rinore të Canavan është përgjithësisht normale.

Lajmi i mirë është se shkencëtarët kanë identifikuar gjenin që shkakton sëmundjen Canavan. Përveç kësaj, shumë studime janë duke u zhvilluar për të gjetur trajtime për këtë sëmundje. Disa prej tyre përfshijnë:

• Terapia gjenike: Kjo përpiqet të korrigjojë gjenin defektoz.
• Enzima sintetike ASPA: Kjo enzimë është projektuar për t'u injektuar në qarkullimin e gjakut.
• Terapia me qeliza staminale: Kjo është gjithashtu një shpresë e re.

Nëse ky hulumtim është i suksesshëm, pacientët me kancer do të kenë mundësinë të jetojnë një jetë më të mirë në të ardhmen.

A mund të parandalohet sëmundja e Canavan?

Në fakt, sëmundja Canavan nuk mund të parandalohet sepse është një gjendje gjenetike. Megjithatë, familjet mund të bëjnë testimin e ADN-së për të zbuluar nëse ato mbajnë mutacionin gjenik që shkakton sëmundjen. Gjëja e rëndësishme është se vetëm nëse të dy prindërit mbajnë mutacionin gjenik, fëmija i tyre do ta zhvillojë sëmundjen.

Pra, kryerja e testeve të tilla i ndihmon ata të marrin vendime të informuara përpara se të kenë fëmijë.

Pyet mjekun për këto gjëra.

Kur zbuloni se fëmija juaj ka sëmundjen Canavan, është normale të keni shumë pyetje në mendje. Është e rëndësishme të pyesni mjekun tuaj për gjëra të tilla si:

• "Doktor, çfarë lloj aftësish të kufizuara do të ketë fëmija im? Kur duhet t'i pres ato?"
• "Doktor, çfarë mund të më thoni për jetëgjatësinë e foshnjës sime?" (Edhe pse kjo pyetje është e vështirë për t'u bërë, mund të jetë e rëndësishme për të krijuar një ide.)
• "Çfarë mund të bëj që fëmija im të ndihet më rehat dhe më i sigurt?"
• "Çfarë lloj specialistësh duhet të vizitojë fëmija im? Sa shpesh duhet t'i vizitojë ata?"
• "A është ide e mirë që pjesa tjetër e familjes sonë të bëjë testime gjenetike?"

Përveç këtyre pyetjeve, mos hezitoni t’i bëni mjekut çdo gjë që keni, sado e vogël të jetë.

Si e përballoni ju si prindër kur fëmija juaj vuan nga sëmundja Canavan?

Kur përballeni me një situatë të vështirë si kjo, është e rëndësishme të mbani mend se nuk jeni vetëm. Ka disa gjëra që mund t'ju ndihmojnë:

• Këshillimi / Terapia e të folurit: Të flasësh me dikë me të cilin mund të flasësh për ndjenjat e tua, të tilla si trishtimi dhe frika, mund të jetë një lehtësim i madh.
• Grupet mbështetëse: Të flasësh me prindër të tjerë që kanë kaluar nëpër të njëjtat gjëra si ti mund të jetë një burim i shkëlqyer force. Të jep ndjesinë se "nuk jemi të vetmit që po kalojmë nëpër këtë".
• Bashkohuni me organizatat që mbështesin pacientët dhe kërkimin: Këto organizata ju ofrojnë informacion, udhëzime dhe mundësinë për t'u lidhur me të tjerët.

Mbani mend, shëndeti juaj mendor është gjithashtu shumë i rëndësishëm. Vetëm nëse jeni të fortë do të jeni në gjendje të kujdeseni mirë për fëmijën tuaj.

Së fundmi, gjërat më të rëndësishme për t'u mbajtur mend (Mesazhi për t'u marrë me vete)

Sëmundja Canavan është një çrregullim gjenetik i rrallë dhe serioz që prek lëndën e bardhë të trurit. Është normale të ndiheni të mbingarkuar kur e mësoni këtë. Por nuk jeni vetëm . Bisedoni me mjekun tuaj në lidhje me kujdesin dhe trajtimin që i nevojitet fëmijës suaj. Pyesni familjen tuaj në lidhje me testimin e ADN-së.

Edhe pse kjo sëmundje është shpesh e rëndë dhe kërcënuese për jetën, është një shkëndijë e vogël shprese që shkencëtarët vazhdojnë të kërkojnë trajtime të reja. Mos e humbni shpresën. Ju urojmë juve dhe fëmijës suaj forcën që u nevojitet.

Sëmundja Canavan , Sëmundjet Gjenetike, Sëmundjet e Trurit, Sëmundjet e Fëmijërisë, Sëmundjet Neurologjike, Vonesa në Zhvillim, ASPA, NAA, Mielina, Testimi Gjenetik