A i ka këto simptoma foshnja juaj? Le të mësojmë rreth Sindromës CHARGE.

Nëna dhe baballarë, a nuk shqetësoheni gjithmonë për shëndetin e të voglit tuaj? Ndonjëherë, edhe sëmundjet më të vogla që vijnë me foshnjat mund të jenë të frikshme. Sot do të flasim për një gjendje pak të rrallë, por shumë të rëndësishme për t'u ditur. Kjo quhet Sindroma e Ngarkesës . Kjo mund të jetë e re për ju, por mos u shqetësoni. Le të flasim për të thjesht dhe në një mënyrë që mund ta kuptoni.

Çfarë është Sindroma CHARGE? Thënë thjesht...

Sindroma CHARGE është një gjendje e rrallë gjenetike . Mund të prekë disa pjesë të trupit të fëmijës suaj. Mendoni pak, sytë, sistemi nervor, zemra, kanalet nazale, organet gjenitale dhe veshët janë zonat kryesore të prekura. Fëmijët me këtë gjendje mund të kenë tipare dalluese të fytyrës dhe një kombinim simptomash. Mjekët e diagnostikojnë gjendjen bazuar në të gjithë këta faktorë.

Gjëja e rëndësishme është se jo çdo fëmijë me sindromën CHARGE është i njëjtë. Simptomat dhe natyra e tyre mund të ndryshojnë nga një fëmijë në tjetrin. Disa anomali mund të fillojnë në mitër, dhe gjendja mund ta prekë fëmijën në mënyra të ndryshme, për shumë vite.

Kush mund të zhvillojë sindromën CHARGE?

Kjo është një gjendje gjenetike që mund të prekë këdo. Më shpesh, shkaktohet nga një mutacion i ri gjenetik . Kjo do të thotë që askush në familje nuk e ka pasur më parë. Ndonjëherë, fëmija mund ta trashëgojë këtë gjen të mutuar nga njëri prej prindërve në kohën e ngjizjes. Ky mutacion gjenetik ndodh rastësisht. Prandaj, nuk ka asgjë që prindërit mund të bëjnë për të parandaluar këtë gjendje, as para dhe as gjatë shtatzënisë.

Sa e zakonshme është kjo situatë?

Sindroma CHARGE është një gjendje shumë e rrallë . Në mbarë botën, vlerësohet se vetëm një në 8,500 deri në 10,000 të porsalindur preket nga kjo gjendje.

Si ndikon sindroma CHARGE në trupin e fëmijës tim?

Kur gjeni që shkakton këtë gjendje pëson mutacion, qelizat tona nuk marrin udhëzimet që u nevojiten për t'u rritur dhe funksionuar siç duhet. Kjo është arsyeja pse kjo ndikon në shumë pjesë të trupit. Simptomat ndonjëherë mund të jenë të lehta, por ndonjëherë mund të jenë shumë të rënda dhe madje kërcënuese për jetën . Kjo është veçanërisht e vërtetë nëse zemra dhe organet e brendshme të foshnjës nuk janë zhvilluar siç duhet ndërsa ajo është duke u rritur në mitër.

Mjeku juaj do ta monitorojë nga afër zhvillimin e foshnjës suaj që para lindjes. Kjo bëhet për t'u përgatitur për ardhjen e foshnjës suaj dhe për të planifikuar trajtimin e menjëhershëm për të parandaluar komplikacionet që kërcënojnë jetën. Kjo është veçanërisht e rëndësishme nëse simptomat ndikojnë në gjëra të tilla si zemra, frymëmarrja ose ngrënia.

Cilat janë simptomat e sindromës CHARGE?

Shkronjat në emrin CHARGE mund t'ju ndihmojnë të mbani mend disa nga simptomat kryesore të kësaj gjendjeje.

• C - Koloboma dhe anomali të nervave kranial:
• Humbja e një pjese të indeve në sy. Kjo mund të duket si një prerje e vogël në iris.
• Probleme me ekuilibrin dhe koordinimin.
• Paralizë e njërës anë të fytyrës.
• Ndjesia e zvogëluar e nuhatjes.
• H - Defekte të zemrës:
• Sëmundje të zemrës që janë të pranishme në lindje (kongjenitale). Për shembull, gjendje të tilla si tetralogjia e Fallot , defekti i septalit ventrikular , defekti i kanalit atrioventrikular dhe/ose anomali të harkut të aortës .
• A - Atrezia e koanaeve:
• Ngushtimi ose bllokimi i plotë i kanaleve të hundës mund të shkaktojë vështirësi në frymëmarrje dhe apnea të gjumit.
• R - Kufizimi i rritjes dhe zhvillimit:
• Fëmija ka nevojë për kohë shtesë për të arritur objektivat e gjatësisë dhe peshës të përshtatshme për moshën.
• Gjithashtu duhet kohë shtesë për të arritur momentet zhvillimore të përshtatshme për moshën.
• G - Anomali gjenitale:
• Tek djemtë, penisi është i vogël (mikropenis) dhe/ose testikujt nuk ulen poshtë (kriptorkidizëm) .
• E - Anomalitë e veshit:
• Anomali të tilla si veshët e dalë dhe mungesa e lobeve të veshit.
• Dëmtim i dëgjimit, ndoshta edhe shurdhim.

Edhe pse shumë simptoma janë të dukshme që në lindje, ndonjëherë gjendja mund të diagnostikohet më vonë në jetë, kur simptomat shfaqen më vonë.

Cilat janë simptomat e tjera shtesë?

Përveç këtyre simptomave kryesore, simptoma të tjera mund të përfshijnë:

• Vështirësi në gëlltitjen e ushqimit dhe pijeve.
• Problemet e zhvillimit intelektual.
• Buzë e çarë ose qiellzë e çarë.
• Dobësi muskulore (hipotoni).
• Anomalitë e veshkave: lëngje të tepërt në veshka (hidronefrozë) , refluks i urinës në veshka ose një veshkë e vogël ose që mungon.
• Mosfunksionim i kalimit nga ezofagu në stomak (atrezia e ezofagut) .
• Ankth ose sjellje ankthioze.
• Skolioza .

Tipare të veçanta që shihen në fytyrë

Fëmijët me sindromën CHARGE mund të kenë gjithashtu tipare të caktuara të fytyrës:

• Një fytyrë në formë katrore.
• Një ballë e gjerë.
• Vetulla të përdredhura.
• Sy të mëdhenj.
• Qepallë e varur.
• Një gojë dhe mjekër e vogël.
• Fytyrë asimetrike.

Çfarë e shkakton sindromën CHARGE?

Kjo ka shumë të ngjarë të shkaktohet nga një mutacion gjenetik në gjenin `CHD7`.Ky gjen `CHD7` i udhëzon qelizat tona të krijojnë një proteinë që e paketon ADN-në tonë në kromozome. Ashtu si mbështjellja e një dhurate. Kjo ADN e paketuar mund të ndryshojë madhësinë dhe formën e saj (rimodelohet), që do të thotë se mund të paketohet fort ose lirshëm sipas nevojave të secilit kromozom.

Tek një person me sindromën CHARGE, gjeni `CHD7` nuk prodhon proteina siç duhet. Pastaj molekulat e ADN-së nuk mund të paketohen sipas udhëzimeve. Kjo është arsyeja pse shfaqen këto simptoma.

Shumë rrallë, disa njerëz me sindromën CHARGE nuk kanë një mutacion në gjenin `CHD7`. Ose mund të kenë një mutacion në një gjen tjetër në ADN-në e tyre. Këto shkaqe të rralla janë ende duke u studiuar. Këshillimi gjenetik është shumë i rëndësishëm në raste të tilla.

A mund të trashëgohet sindroma CHARGE?

Po, kjo është një gjendje që mund të trashëgohet. Nëse një person trashëgon një kopje të gjenit të mutuar CHD7 në ngjizje, simptomat mund të shfaqen. Kjo quhet transmetim autosomal dominant . Megjithatë, shumicën e kohës, këto ndryshime gjenetike ndodhin si mutacione de novo. Kjo do të thotë që askush në familje nuk e ka pasur më parë këtë gjendje. Një prind me dy fëmijë me sindromën CHARGE, ose një person me sindromën CHARGE, ka 50% shanse për të pasur një fëmijë me këtë gjendje.

Si diagnostikohet sindroma CHARGE?

Mjeku i fëmijës suaj së pari do ta ekzaminojë fizikisht fëmijën tuaj për të kontrolluar simptomat kryesore të kësaj gjendjeje. Për të konfirmuar diagnozën, mjeku do të kryejë një test gjenetik . Kjo përfshin marrjen e një mostre të vogël gjaku dhe kërkimin e ndryshimeve në gjenin CHD7.

Për t'u siguruar që simptomat e fëmijës suaj nuk janë kërcënuese për jetën, mund t'ju duhet të bëni analiza shtesë të gjakut, urinës ose imazherisë. Këto bëhen për të kontrolluar shëndetin e organeve të brendshme të fëmijës suaj. Këto analiza do të ndryshojnë nga fëmija në fëmijë, varësisht nga simptomat e tyre. Bisedoni me mjekun tuaj për çdo analiza shtesë që mund të nevojitet për t'u siguruar që fëmija juaj është i shëndetshëm.

Si trajtohet sindroma CHARGE?

Trajtimi për sindromën CHARGE ndryshon nga fëmija në fëmijë. Fokusi kryesor është në lehtësimin e simptomave të fëmijës. Mundësitë e trajtimit mund të përfshijnë:

• Kirurgji për gjendje të tilla si buzë ose qiellzë e çarë, sëmundje të zemrës ose atrezi koanale.
• Pjesëmarrja në terapi okupacionale, terapi fizike ose terapi të të folurit për t'i mësuar fëmijës suaj zakone të duhura të të ngrënit dhe për të kapërcyer sfidat e të folurit dhe gjuhës.
• Vendosja e një tubi ushqyes për të ndihmuar fëmijën të hajë derisa të mësojë të gëlltisë.
• Përdorimi i një ventilatori ose makine CPAP për të ndihmuar me vështirësitë në frymëmarrje ose apnenë e gjumit.
• Për dëmtime të dëgjimitPërdorimi i aparateve të dëgjimit ose implanteve kokleare.
• Referim për arsim special për të rritur zhvillimin intelektual.
• Dhënia e ilaçeve për simptoma specifike.

Një koordinator kujdesi është personi kyç për të menaxhuar me sukses këtë gjendje dhe për të ofruar mbështetje emocionale. Pyesni ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor për më shumë informacion.

Si kujdesem për fëmijën tim me sindromën CHARGE?

Një fëmijë me sindromën CHARGE mund të ketë nevojë për kohë shtesë për t'u rritur dhe zhvilluar. Ata mund të jenë pak prapa në arritjet e moshës, të tilla si të qëndruarit ulur pa mbështetje dhe të folurit. Gjatë viteve të para të jetës, mbani një sy të ngushtë në arritjet e zhvillimit të fëmijës suaj. Njoftoni mjekun tuaj nëse fëmijës suaj i mungojnë ndonjë arritje. Mjeku juaj do të monitorojë zhvillimin e fëmijës suaj në klinika dhe do të monitorojë progresin e tij gjatë viteve. Bëni kontrolle dhe analiza të rregullta për t'u siguruar që fëmija juaj është i shëndetshëm ndërsa rritet dhe nuk është në rrezik për ndonjë efekt anësor të diagnozës.

A mund të parandalohet sindroma CHARGE?

Jo, sindroma CHARGE është një gjendje gjenetike dhe nuk mund të parandalohet . Mutacioni i gjenit që e shkakton atë shpesh ndodh rastësisht, pa pasur asnjë në familje që e ka pasur më parë këtë gjendje. Prandaj, është e vështirë ta zbulosh atë paraprakisht.

Çfarë mund të presësh nga dikush me sindromën CHARGE?

Kur një foshnjë diagnostikohet për herë të parë me këtë gjendje, mjeku do të bëjë analiza për të parë nëse zemra dhe organet e brendshme të foshnjës funksionojnë siç duhet dhe nëse ka ndonjë simptomë kërcënuese për jetën. Nëse ka ndonjë anomali zhvillimore, veçanërisht ato që prekin zemrën, mund të nevojitet ndërhyrje kirurgjikale për t'i korrigjuar ato. Shumë të porsalindur kanë nevojë për ndihmë në gëlltitje. Prandaj, mjeku mund të vendosë një tub ushqyerjeje në stomakun e foshnjës për të siguruar ushqimin që i nevojitet për të mbijetuar derisa të mund të gëlltisë vetë. Ka shumë trajtime dhe mbështetje shtesë në dispozicion për të përmbushur nevojat shëndetësore të foshnjës suaj.

Nuk ka kurë të plotë për sindromën CHARGE.

Cila është jetëgjatësia e dikujt me sindromën CHARGE?

Jetëgjatësia e një të porsalinduri me sindromën CHARGE ndryshon në varësi të ashpërsisë së simptomave të tyre. Foshnjat me simptoma të rënda kanë një shkallë më të lartë vdekshmërie brenda pesë viteve të para të jetës. Megjithatë, fëmijët me simptoma të lehta mund të jetojnë një jetë normale me kujdes mbështetës gjatë gjithë jetës.

Nëse fëmija juaj diagnostikohet me sindromën CHARGE, bisedoni me mjekun tuaj rreth simptomave dhe jetëgjatësisë së tij për ta ndihmuar atë të jetojë një jetë të lumtur dhe të shëndetshme.

Kur duhet ta shoh mjekun e fëmijës tim?

Vizitoni një mjek nëse fëmija juaj ka ndonjë nga këto:

• Nëse ka infeksion në vendin e operacionit.
• Nëse nuk arrihen fazat zhvillimore të përshtatshme për moshën.
• Nëse nuk mund të hani ose pini.
• Nëse keni ndonjë problem me dëgjimin ose shikimin.
• Nëse keni vështirësi në gëlltitje.

Nëse fëmija juaj ka vështirësi në frymëmarrje, ndryshime në ngjyrën e trupit, vështirësi të mëdha në të ngrënë ose një rrahje zemre jonormale, shkoni menjëherë në spital.

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut tim?

• Sa të rënda janë simptomat e fëmijës tim?
• Cila është jetëgjatësia e fëmijës tim?
• A ka nevojë fëmija im për ndërhyrje kirurgjikale?
• A ka ndonjë efekt anësor nga ilaçet që ju janë përshkruar?

Është normale të ndiheni të mbingarkuar kur mësoni se i porsalinduri juaj ka një gjendje të rrallë gjenetike. Disa prindër dhe kujdestarë e konsiderojnë këshillimin gjenetik një mënyrë të shkëlqyer për të mësuar më shumë rreth diagnozës së fëmijës së tyre dhe si ta ndihmojnë atë të jetojë një jetë më të mirë. Mbani një regjistër të simptomave të fëmijës suaj dhe nëse ai po përmbush momentet zhvillimore për moshën e tij në klinikë. Kontaktoni mjekun tuaj nëse keni ndonjë pyetje ose shqetësim në lidhje me shëndetin e fëmijës suaj.

Gjërat më të rëndësishme për t'u mbajtur mend (Mesazhi për ta marrë në shtëpi)

Edhe pse sindroma CHARGE është një gjendje sfiduese, zbulimi i hershëm, trajtimi i duhur mjekësor dhe kujdesi i dashur mund ta ndihmojnë fëmijën të jetojë jetën më të mirë të mundshme.

• Çdo fëmijë është i ndryshëm: Simptomat dhe ashpërsia e tyre ndryshojnë nga një fëmijë në tjetrin. Prandaj, mos i krahasoni me të tjerët.
• Mbështetja e ekipit multidisiplinar: Menaxhimi i kësaj gjendjeje kërkon një sërë specialistësh, terapistësh dhe shërbimesh mbështetëse.
• Durim dhe mirëkuptim: Jepini fëmijës suaj kohë dhe mbështetje shtesë për zhvillimin e tij.
• Nuk je vetëm: lidhu me familje të tjera me fëmijë si ky, bashkohu me grupet mbështetëse. Do të të japë shumë forcë.
• Ndiqni udhëzimet e mjekut tuaj: Mos i humbisni takimet dhe testet e planifikuara. Flisni me mjekun tuaj nëse keni ndonjë problem.

Mbani mend, edhe nëse fëmija juaj ka këtë gjendje, dashuria, mbështetja dhe udhëzimi juaj i duhur mund të bëjnë një ndryshim të madh në jetën e tij.

Sindroma CHARGE , sëmundje gjenetike, sëmundje të fëmijërisë, vonesa në zhvillim, defekte të zemrës, dëmtime të dëgjimit, kolobomë