Infeksione të shpeshta serioze: A duhet të jemi të vetëdijshëm për këtë gjendje të rrallë (Sëmundja Granulomatoze Kronike - CGD)?

A sëmuret fëmija juaj gjatë gjithë kohës? Kur një sëmundje përmirësohet, vjen një tjetër. A zhvillon ndonjëherë infeksione serioze në lëkurë, mushkëri apo edhe brenda trupit? Shumë prindër janë të shqetësuar për probleme të tilla. Sot do të flasim për një gjendje të rrallë, por të rëndësishme gjenetike që mund të shkaktojë infeksione kaq të shpeshta. Ne e quajmë këtë Sëmundje Granulomatoze Kronike, ose shkurt CGD midis mjekëve.

Thënë thjesht, çfarë është CGD?

Për ta kuptuar këtë, le të flasim së pari pak për sistemin mbrojtës të trupit tonë. Imagjinoni që trupi ynë është si një vend. Ai ka një ushtri që është e aftë ta mbrojë atë nga armiqtë e huaj (mikrobet). Ky është sistemi ynë imunitar . Një pjesë e veçantë e kësaj ushtrie quhet qeliza të bardha të gjakut .

Ja çfarë i ndodh dikujt me Çrregullim të Grurit Gjeneral (ÇGK). Ekziston një grup i veçantë i qelizave të bardha të gjakut të quajtura ushtarë, për shembull, `(neutrofile)`, `(monocite)`, `(makrofagë)` dhe `(eozinofile)`. Funksioni kryesor i këtyre qelizave është të gjejnë lloje të caktuara të baktereve dhe kërpudhave që hyjnë në trup, t'i kapin ato dhe t'i shkatërrojnë ato.

Por te dikush me Çrregullim të Grurit Kardiak (ÇGK), këta ushtarë të veçantë, ose qelizat e bardha të gjakut, nuk mund t’i përdorin armët e tyre siç duhet. Ato nuk mund të prodhojnë enzimën e veçantë që u nevojitet për të vrarë ato mikrobe. Është sikur të kesh një armë, por pa plumba. Pra, çfarë ndodh? Sistemi ynë imunitar është i mbingarkuar, i paaftë të luftojë baktere dhe kërpudha të caktuara që hyjnë në trup.

Këto infeksione shpesh ndodhin në lëkurë, mushkëri, nyje limfatike dhe mëlçi . Ato gjithashtu kanë më shumë gjasa të formojnë abscese , të cilat janë gunga të mbushura me qelb brenda organeve të trupit.

Kjo nuk është një sëmundje shumë e zakonshme. Rreth një në dy milionë e gjysmë njerëz në mbarë botën e zhvillon këtë sëmundje. Gjithashtu, është zbuluar se djemtë kanë më shumë gjasa ta zhvillojnë atë .

Çfarë simptomash shfaq dikush me CGD?

Simptomat e CGD zakonisht fillojnë në fëmijëri. Megjithatë, ato ndonjëherë mund të shfaqen në çdo moshë. Simptoma kryesore dhe më e zakonshme janë infeksionet e rënda bakteriale dhe kërpudhore të përsëritura.

Le t’i hedhim një vështrim këtyre simptomave për të kuptuar lehtësisht se çfarë janë ato.

Pse ndodh kjo CGD? Cili është shkaku?

Thënë thjesht, CGD është një gjendje gjenetike.Kjo do të thotë se kjo është diçka që e trashëgojmë nga prindërit tanë. Çdo funksion në trupin tonë kontrollohet nga gjëra të quajtura gjene. Ato qeliza të bardha të gjakut për të cilat folëm më parë përmbajnë 'udhëzimet' që prodhojnë enzimat e nevojshme për të vrarë mikrobet.

Në CGD, ka një mutacion në një nga pesë gjenet që përmbajnë këto udhëzime. Për shkak të këtij mutacioni, qelizat e bardha të gjakut nuk mund ta prodhojnë enzimën, ose nëse e prodhojnë, ajo nuk funksionon siç duhet. Rezultati është se ato nuk janë në gjendje të luftojnë mikrobet.

CGD ndahet në dy lloje në varësi të mënyrës se si ndodh ky defekt gjenetik.

• CGD e lidhur me kromozomin X: Ky është lloji më i zakonshëm. Shkaktohet nga një mutacion në një gjen (gjeni `CYBB`) në kromozomin X. Burrat kanë një kromozom X, ndërsa gratë kanë dy kromozome X. Kjo është arsyeja pse sëmundja është më e zakonshme tek djemtë .
• CGD autosomale recesive: Kjo shkaktohet nga mutacione në gjene të tjera (`CYBA`, `NCF1`, `NCF2`, `CYBC1` ose `NCF4`). Ky lloj mund të prekë si meshkujt ashtu edhe femrat në mënyrë të barabartë.

Cilat janë rreziqet dhe ndërlikimet që mund të shfaqen për shkak të kësaj sëmundjeje?

Një person me Çrregullim të Grurit Kardiak (ÇGK) është më në rrezik nëse dikush në familjen e tij e ka sëmundjen. Megjithatë, shumë rrallë, janë raportuar raste të sëmundjes që shfaqet spontanisht, pa ndonjë histori familjare.

Ka disa ndërlikime që mund të ndodhin për shkak të CGD-së.

• Probleme me tretjen: Ulçera dhe inflamacioni në zorrë mund të ndërhyjnë në procesin e tretjes.
• Sëmundjet e zorrëve: Për shembull, ekziston një rrezik në rritje i zhvillimit të sëmundjeve të tilla si Sëmundja Inflamatore e Zorrëve (IBD), e cila është një inflamacion kronik i zorrëve.
• Probleme me rritjen: Nëse fëmijët e vegjël dhe foshnjat kanë këtë sëmundje, zhvillimi i tyre fizik mund të vonohet.
• Sëmundje të tjera: Në varësi të llojit të defektit gjenetik që shkakton CGD, disa njerëz janë gjithashtu në rrezik për të zhvilluar sëmundje të zemrës, sëmundje të veshkave, diabet ose gjendje të tjera autoimune.

Si e dini nëse keni CGD?

Mjeku juaj së pari do t'ju pyesë ju dhe fëmijën tuaj rreth simptomave dhe historisë mjekësore familjare. Më pas, ai do të urdhërojë disa teste për të konfirmuar diagnozën.

• Ekzaminimi fizik: Mjeku e shqyrton me kujdes trupin për ënjtje, abscese dhe granuloma.
• Analizat e gjakut: Ekziston një analizë e veçantë gjaku që mund të diagnostikojë me saktësi CGD-në. Kjo quhet testi DHR (testi i dihidroorhodaminës) . Ky test mat aftësinë e qelizave të bardha të gjakut për të vrarë mikrobet.
• Testimi gjenetik:Një mostër gjaku ose indi merret për të kërkuar defektin specifik gjenetik që shkakton CGD-në. Kjo gjithashtu mund të ndihmojë në përcaktimin e llojit të saktë të sëmundjes.

Cilat janë trajtimet për CGD-në?

Edhe pse CGD nuk mund të shërohet plotësisht, tani ekzistojnë shumë trajtime të mira që mund të ndihmojnë në kontrollin e simptomave, mbrojtjen nga infeksionet serioze dhe ndihmën e njerëzve për të jetuar një jetë normale.

Trajtimi me ilaçe

• Antibiotikët: Shumë pacientë me CGD do të duhet të marrin antibiotikë për pjesën tjetër të jetës së tyre për të parandaluar infeksionet bakteriale dhe për të trajtuar infeksionet që zhvillohen.
• Antifungale: Barna si `(itrakonazol)` përdoren për të parandaluar dhe trajtuar infeksionet kërpudhore.
• Injeksione të interferonit-gama: Kjo është një formë sintetike e një proteine ​​të prodhuar nga sistemi ynë imunitar. Kjo injeksion ndihmon në uljen e frekuencës dhe ashpërsisë së infeksioneve.

Disa pacientë, veçanërisht ata me gjendje të rënda shëndetësore, mund t'i nënshtrohen një transplanti të qelizave staminale . Kjo përfshin injektimin e qelizave staminale nga një person i shëndetshëm në trupin e pacientit, të cilat zëvendësojnë qelizat e bardha të gjakut jofunksionale me qeliza të shëndetshme. Megjithatë, ky është një trajtim disi kompleks dhe i rrezikshëm, kështu që mjekët e rekomandojnë atë bazuar në shumë faktorë, siç janë mosha dhe shëndeti i pacientit.

Çfarë duhet të bëjmë për të mbrojtur veten nga infeksionet?

• Kini kujdes me ujin: Shmangni notin në lumenj, oqeane dhe liqene. Këto nuk janë të kloruara, kështu që mikrobet që shkaktojnë infeksione mund të hyjnë lehtësisht në trupin tuaj. Prandaj, nëse notoni, përdorni vetëm një pishinë të kloruar .
• Kujdesuni për kopshtin tuaj: Shmangni prekjen ose varjen pranë mbeturinave të kopshtit, grumbujve të plehrave organikë, kashtës dhe gjetheve të thata. Disa nga kërpudhat që mund të gjenden në këto mund të shkaktojnë pneumoni të rëndë që mund të jetë kërcënuese për jetën nëse thithet nga një pacient me sëmundje kardiovaskulare (CGD). Prandaj, duhet të jeni shumë të kujdesshëm në lidhje me këtë.

Gjëra që duhet të dini rreth jetesës me këtë sëmundje

Të dëgjosh për këtë sëmundje mund të jetë e frikshme. Por e vërteta është se, me trajtimin e duhur dhe kontakt të rregullt me ​​mjekun tuaj, shumica e njerëzve me CGD mund të jetojnë jetë normale, aktive dhe të lumtura. Gjëja më e rëndësishme është të dallosh një infeksion dhe të fillosh trajtimin herët, përpara se të përkeqësohet.

Nëse ju ose fëmija juaj vuani nga infeksione të shpeshta të pashpjegueshme, vizitoni menjëherë mjekun tuaj dhe flisni për këtë.

Nëse fëmija juaj ka CGD, kuptoni se nuk është faji juaj. Është një gjendje gjenetike. Me këshillën e duhur mjekësore, fëmija juaj ka një shans të mirë për të jetuar një jetë të gjatë dhe të lumtur. Gjëja e rëndësishme është të jeni të informuar mirë rreth sëmundjes dhe të ndiqni me kujdes udhëzimet e mjekut tuaj.