A i ka fëmija juaj këto simptoma? Le të mësojmë rreth Sindromës Cohen.

A keni menduar ndonjëherë pse disa fëmijë sillen dhe zhvillohen ndryshe nga të tjerët? Ndonjëherë, edhe gjërat e vogla mund të kenë një histori të madhe pas tyre. Sot, do të flasim për një gjendje gjenetike që ndikon në shumë gjëra tek fëmijët, të tilla si pamja e tyre, rritja dhe forca muskulore. Kjo gjendje quhet Sindroma Cohen.

Çfarë është Sindroma e Cohen-it?

Thënë thjesht, Sindroma Cohen është një gjendje e shkaktuar nga një mutacion gjenetik. Mund të prekë shumë pjesë të trupit, duke përfshirë shikimin, zhvillimin e fëmijës, tonin muskulor dhe aftësitë intelektuale. Mund të shkaktojë gjithashtu simptoma fizike si kokë e vogël, flokë të trashë dhe shtat të shkurtër.

Fëmijët e lindur me këtë gjendje kanë vonesa në zhvillim . Kjo do të thotë që gjëra të tilla si rrotullimi, ecja dhe të folurit mund të ndodhin më vonë se sa pritej. Për shembull, ndërsa foshnja e shokut/shoqes suaj mund të rrotullohet në gjashtë muaj, një foshnjë me këtë gjendje mund të duhet më shumë kohë. Megjithatë, pavarësisht këtyre vonesave, këta fëmijë shpesh janë shumë të ëmbël, të lumtur dhe shoqërorë. Ata janë shumë të dashur kur buzëqeshin dhe flasin.

Kjo shkaktohet nga një mutacion gjenetik dhe aktualisht nuk ka kurë. Edhe pse shumica e njerëzve me Sindromën Cohen jetojnë një jetëgjatësi normale, ata do të kenë nevojë për mbështetje gjatë gjithë jetës së tyre.

Sa e zakonshme është kjo gjendje e quajtur Sindroma e Cohen-it?

Në fakt, Sindroma Cohen nuk është një gjendje shumë e zakonshme. Disa studime sugjerojnë se më pak se 1,000 njerëz në mbarë botën janë diagnostikuar me këtë gjendje. Megjithatë, meqenëse gjendja shpesh nuk diagnostikohet sa duhet, numri aktual mund të jetë shumë më i lartë. Prandaj, është e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për këto gjendje.

Cilat janë simptomat e Sindromës Cohen?

Ka disa shenja dhe simptoma të Sindromës Cohen. Është e rëndësishme të mbani mend se jo të gjithë do t'i kenë të gjitha simptomat. Le të shohim simptomat kryesore që mund të shihen:

• Probleme me zhvillimin intelektual: Kjo do të thotë se duhet pak më shumë kohë për të mësuar dhe kuptuar gjërat. Mund t'ju duhet ndihmë shtesë me detyrat e shkollës.
• Dobësi muskulore (hipotoni): Një ndjesi dobësie ose pafuqie në trup. Kjo mund të ndihet edhe kur ngrini një foshnjë.
• Hipermobilitet: Fleksibilitet i tepërt i kyçeve. Disa fëmijë mund t’i përkulin gjymtyrët në mënyra të çuditshme.
• Miopia (shkurtpamësia) që rritet me moshën: Të parit e gjërave nga afër, por të mos parit e gjërave larg qartë. Kjo rritet me moshën, prandaj është e rëndësishme të bëhen kontrolle të rregullta të syve.
• Distrofia retinale ose korioretiniti: Dëmtim i pjesës së syrit që ndihmon me shikimin. Kjo mund të çojë në një humbje graduale të shikimit.

Simptomat që mund të dallojnë të porsalindurit

Mund të shihni gjëra të tilla tek foshnjat e porsalindura:

• Vështirësi në ushqyerjen me gji: Vështirësi në ushqyerjen me gji të foshnjës.
• Qarje e dobët ose me frekuencë të lartë: Qarja e foshnjës mund të jetë e ndryshme, më e dobët se zakonisht.
• Vështirësi në frymëmarrje: Foshnja ka vështirësi në frymëmarrje.
• Vështirësi në shtimin në peshë: Pesha e foshnjës nuk po shtohet siç duhet.

Shumë e rëndësishme: Nëse foshnja juaj ka vështirësi në frymëmarrje ose duket se po bëhet blu, telefononi menjëherë në 119 ose në numrin tuaj lokal të urgjencës dhe çojeni në spital.

Vonesa në zhvillim dhe sjellje

Fëmijëve mund t’u duhet më shumë kohë për të mësuar dhe zhvilluar sesa të tjerët e moshës së tyre. Kjo vonesë në zhvillim mund të fillojë që në foshnjëri. Për shembull, gjëra të tilla si rrotullimi dhe ulja vetë mund të vonohen. Fëmija juaj mund të fillojë të ecë pas moshës 2 vjeç, por para moshës 5 vjeç. Gjithashtu mund t’i duhet pak kohë që të fillojë të flasë.

Edhe pse kjo gjendje mund të shkaktojë disa probleme në sjellje , siç u përmend më parë, shumica e fëmijëve janë shumë socialë dhe të lumtur. Ata pëlqejnë të shoqërohen dhe të luajnë me të tjerët.

Por mbani mend, këto simptoma nuk shfaqen tek çdo fëmijë në të njëjtën mënyrë. Disa fëmijë mund të mos i kenë të gjitha këto simptoma.

Cilat janë simptomat fizike të Sindromës Cohen?

Ka disa tipare të zakonshme të fytyrës dhe trupit që shihen tek fëmijët me Sindromën Cohen. Disa prej tyre janë të dukshme që në lindje, ndërsa të tjera bëhen të dukshme ndërsa rriten.

Karakteristikat e fytyrës:

• Mikrocefalia: Një kokë që është më e vogël se normale.
• Flokë të trashë, vetulla të trasha dhe qerpikë të gjatë.
• Sy të pjerrët poshtë (çarje palpebrale në formë vale): Qepallat kanë një formë si vale.
• Majë e rrumbullakosur e hundës.
• Distancë e shkurtër midis hundës dhe buzës së sipërme (filtrum).
• Dhëmbët e sipërm të dalë.
• Veshë të mëdhenj.

Disa nga këto karakteristika bëhen më të dukshme ndërsa fëmija rritet, zakonisht pas moshës 5 vjeç.

Karakteristika të tjera fizike:

Përveç kësaj, simptoma të tjera fizike zakonisht mund të shfaqen gjatë fëmijërisë dhe më tej. Këto përfshijnë:

• Depozitim jonormal i dhjamit në zonën e trungut dhe hollim i gjymtyrëve: Kjo do të thotë që pjesa e mesme e trupit (rreth stomakut) bëhet më e madhe dhe gjymtyrët bëhen më të holla.
• Shtat i shkurtër.
• Puberteti i vonuar.
• Testikujt e pazbritur tek djemtë.
• Lakimi i shtyllës kurrizore (skolioza ose kifoza).

Çfarë gjendjesh të tjera mund të ndodhin me Sindromën Cohen?

Fëmijët e diagnostikuar me Sindromën Cohen kanë rrezik në rritje për të zhvilluar sëmundje të tjera që ndikojnë në sistemin e tyre imunitar. Është e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm edhe për këto.

• Neutropenia: Kjo është një rënie në një lloj qelizash të bardha të gjakut (të quajtura neutrofile) në trup. Këto neutrofile luftojnë mikrobet dhe infeksionet që hyjnë në trupin tonë. Pra, kur këto janë të ulëta, mund të sëmuremi lehtë. Mund të kemi ethe, ftohje dhe infeksione të tjera të shpeshta.
• Sëmundjet autoimune: Kjo do të thotë që sistemi imunitar i trupit sulmon qelizat e shëndetshme në trup. Mendojeni si ushtrinë tonë që na sulmon. Shembuj përfshijnë diabetin mellitus , sëmundjen e tiroides dhe sëmundjen celiake (një alergji ndaj proteinës gluten).

Çfarë e shkakton sindromën Cohen?

Sindroma Cohen shkaktohet nga një mutacion në gjenin VPS13B (i njohur edhe si gjeni COH1) . Thënë thjesht, është një defekt në një gjen në trupin tonë.

Imagjinoni, brenda trupit tonë kemi diçka që quhet aparati i Golxhit . Është si një fabrikë paketimi proteinash. Kur prodhohet një proteinë e re, trupi ynë i dërgon lëndët e para në aparatin e Golxhit, ku i nënshtrohet disa modifikimeve dhe bashkohet me proteina të tjera të ngjashme për t'i renditur ato. Pasi të bëhen këto modifikime, aparati i Golxhit i paketon proteinat me udhëzimet e tyre dhe i dërgon ato në destinacionin e tyre të duhur.

Gjeni VPS13B kryen në mënyrë specifike glikozilimin , i cili është procesi me anë të të cilit molekulat e sheqerit lidhen me proteinat. Ai gjithashtu ndihmon në organizimin dhe dërgimin e sinjaleve te neuronet dhe qelizat yndyrore (adipocitet) .

Pra, kur ka një ndryshim në gjenin VPS13B, është sikur ajo fabrikë nuk mund të funksionojë siç duhet. Kjo do të thotë se nuk mund të prodhojë produkte cilësore. Kjo është ajo që çon në simptomat e Sindromës Cohen.

A është sindroma Cohen e trashëgueshme?

Po, Sindroma Cohen është një gjendje trashëgimore. Gjendja transmetohet në një model autosomal recesiv.Nëse kjo duket pak e vështirë për t’u kuptuar, mendojeni kështu: Një fëmijë e merr këtë gjendje kur trashëgon dy kopje të gjenit defektoz që e shkakton atë (një nga nëna dhe një nga babai). Prindërit biologjikë mund të jenë bartës të gjenit. Kjo do të thotë që ata nuk e kanë këtë gjendje sepse kanë vetëm një kopje defektoze të gjenit. Kopja tjetër është e shëndetshme. Megjithatë, nëse dy bartës bashkohen, ekziston mundësia që fëmija i tyre ta ketë këtë gjendje.

Kush është më në rrezik për këtë?

Sindroma e Cohen mund të prekë këdo. Megjithatë, kjo gjendje është më e zakonshme në grupe të caktuara njerëzish. Për shembull:

• Populli Amish
• finlandezët
• Njerëz me prejardhje greke (mesdhetare)
• Njerëz me prejardhje irlandeze

Edhe pse kjo nuk është aq e veçantë për ne në Sri Lanka, është mirë ta dimë.

Cilat janë ndërlikimet e mundshme të Sindromës Cohen?

Sindroma Cohen mund të shkaktojë ndërlikimet e mëposhtme:

• Infeksione të shpeshta, të tilla si infeksionet e veshit të mesëm (otit media) (për shkak të imunitetit të ulët për shkak të neutropenisë)
• Probleme shëndetësore dentare dhe orale si gingiviti dhe plagë aftoze .
• Probleme në rritje me sytë .
• Paaftësi intelektuale në nivele të ndryshme.

Si diagnostikohet sindroma Cohen?

Një mjek mund ta diagnostikojë Sindromën Cohen pas një ekzaminimi fizik dhe testeve të tjera. Si prind, nëse mendoni se fëmija juaj nuk po arrin fazat e zhvillimit të përshtatshme për moshën e tij (p.sh., nuk buzëqesh, nuk u përgjigjet tingujve, nuk rrokulliset, nuk flet si fëmijët e tjerë), vizitoni mjekun e fëmijës suaj. Kjo mund të jetë një shenjë e hershme e gjendjes.

Diagnostikimi i Sindromës Cohen nganjëherë mund të jetë i vështirë sepse simptomat e saj mund të jenë të ngjashme me shumë sëmundje të tjera. Testet mund ta ndihmojnë mjekun tuaj të përjashtojë këto sëmundje. Një test gjenetik i gjakut mund të identifikojë mutacionin gjenik përgjegjës për këto simptoma.

Si trajtohet sindroma Cohen?

Aktualisht nuk ka kurë për Sindromën Cohen. Trajtimi synon kryesisht në menaxhimin e simptomave dhe në ndihmën e fëmijës për të jetuar sa më mirë të jetë e mundur. Kjo mund të përfshijë:

• Programet edukative të ndërhyrjes së hershme: Programe të veçanta që ndihmojnë zhvillimin dhe të nxënit e një fëmije.
• Terapia e punës: Trajtim që ju ndihmon të kryeni detyrat e përditshme (si të ngrënit, të veshurit dhe të luajturit) në mënyrë të pavarur.
• Fizioterapia: Trajtim që ndihmon në përmirësimin e lëvizjes së trupit dhe forcës së muskujve. Kjo është shumë e rëndësishme për hipotoninë.
• Terapia e të folurit: Trajtim që ndihmon në zhvillimin e aftësisë për të folur dhe për të komunikuar me të tjerët.
• Mbajtja e syzeve ose trajnimi për shikim të dobët.

Neutropenia e shoqëruar me Sindromën Cohen zakonisht trajtohet me një injeksion nënlëkuror të një ilaçi të quajtur Faktori Stimulues i Kolonive të Granulociteve (G-CSF) . Kjo stimulon palcën e kockave për të prodhuar më shumë qeliza të bardha të gjakut, gjë që zvogëlon rrezikun e infeksionit.

Nëse fëmija juaj ka infeksione të shpeshta, mjeku do të përshkruajë antibiotikë për ta trajtuar atë sipas nevojës.

Cila është jetëgjatësia e një personi me Sindromën Cohen?

Meqenëse Sindroma Cohen nuk është një gjendje shumë e zakonshme, nuk ka prova të mjaftueshme për të thënë saktësisht se si ndikon në jetëgjatësinë e një personi. Ndërsa shumë njerëz me këtë gjendje jetojnë një jetëgjatësi normale, jo të gjithë e bëjnë këtë. Kjo mund të ndikojë në jetëgjatësi, veçanërisht nëse fëmija juaj ka gjendje të tjera që ndikojnë në sistemin imunitar (siç janë infeksionet e shpeshta dhe të rënda).

Cila është prognoza e sindromës Cohen?

Sindroma Cohen mund të ndikojë në shumë aspekte të jetës së fëmijës suaj. Megjithatë, me trajtimin e duhur dhe kujdesin e dashur, ka të ngjarë që ai të ketë një prognozë të mirë.

Mjeku do të rekomandojë një sërë trajtimesh që janë të përshtatura sipas simptomave të tyre. Këto mund të ndryshojnë nga personi në person. Trajtimi zakonisht përfshin terapi dhe programe edukative. Këto e ndihmojnë fëmijën të arrijë momente zhvillimore të përshtatshme për moshën e tij.

Fëmija juaj mund të preket nga problemet me shikimin dhe ndërlikimet dentare. Këto zakonisht fillojnë kur ai arrin moshën shkollore. Prandaj, vazhdoni të vizitoni një specialist të kujdesit për sytë , dentist dhe ofrues të tjerë të kujdesit shëndetësor të rekomanduar për të monitoruar simptomat e tij ndërsa rritet.

A mund të parandalohet sindroma Cohen?

Meqenëse Sindroma Cohen është një gjendje gjenetike, nuk ka asnjë mënyrë për ta parandaluar atë . Nëse planifikoni të krijoni një familje dhe dikush në familjen tuaj ka këtë gjendje gjenetike, ose nëse doni të dini rreth rrezikut tuaj për të pasur një fëmijë me një gjendje të trashëgueshme si Sindroma Cohen, është shumë e rëndësishme të flisni me ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor për shtatzëninë ose me ofruesin e kujdesit shëndetësor në lidhje me testimin/këshillimin gjenetik .

Kur duhet të shkoj te mjeku?

Si kujdestari i fëmijës suaj, ju e njihni atë më mirë. Nëse vini re diçka të pazakontë ose të pazakontë në rritjen ose zhvillimin e tij, kontaktoni mjekun e tij. Mos kini frikë të flisni për këtë, edhe nëse është vetëm një gjë e vogël.

Kushtojini vëmendje të veçantë momenteve zhvillimore të fëmijës suaj. Është e zakonshme që fëmijët e diagnostikuar me Sindromën Cohen të kenë më shumë kohë për të arritur momente të tilla si rrotullimi dhe të folurit e fjalëve të para. Mjeku juaj mund t'ju udhëzojë se si ta ndihmoni fëmijën tuaj gjatë kësaj kohe.

Urgjencë! Nëse fëmija juaj ka vështirësi në frymëmarrje, ose ka lëkurë dhe thonj të zbehtë ose blu, telefononi menjëherë shërbimet e urgjencës.

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut tim?

Kur flisni me mjekun për fëmijën tuaj, mund të jetë e dobishme të bëni pyetje si këto:

• Çfarë duhet të bëj nëse fëmija im nuk ka arritje të rëndësishme zhvillimore?
• Për cilat simptoma duhet të kem kujdes?
• Çfarë trajtimesh rekomandoni?
• A ka ndonjë efekt anësor të trajtimit?
• Si mund ta ndihmoj fëmijën tim të ketë sukses në shkollë?
• A ka grupe ose organizata të tjera prindërish me të cilat mund të kontaktojmë për mbështetje?

A është sindroma Cohen autizëm?

Jo. Çrregullimi i Spektrit të Autizmit (ÇSA) është një sëmundje neurozhvillimore . Sindroma Cohen është një gjendje gjenetike. Të dyja nuk janë e njëjta gjë. Megjithatë, shumë fëmijë të diagnostikuar me Sindromën Cohen mund të kenë simptoma të ngjashme me autizmin (ÇSA) (p.sh., vështirësi sociale, sjellje përsëritëse) ose mund të kenë ÇSA së bashku me Sindromën Cohen. Një mjek mund ta shpjegojë këtë qartë.

Së fundmi, çfarë duhet të mbani mend (Mesazh për t’u marrë me vete)

Është normale të ndihesh i stresuar dhe i trishtuar kur fëmija yt nuk po arrin objektivat për moshën e tij. Mund të jetë edhe më stresuese, pasi mjekët bëjnë analiza për të zbuluar se çfarë po ndodh. Megjithatë, megjithëse Sindroma Cohen është një gjendje e rrallë, mjekët po mësojnë më shumë rreth kësaj gjendjeje dhe si ta menaxhojnë atë çdo ditë.

Programet e ndërhyrjes së hershme mund ta ndihmojnë fëmijën tuaj të arrijë qëllimet e tij zhvillimore, edhe nëse kjo zgjat pak më shumë se të tjerët në moshën e tij. Meqenëse Sindroma Cohen mund të ndikojë edhe në aftësitë intelektuale të një fëmije, ai/ajo do të ketë nevojë për dashurinë, mbështetjen dhe ndihmën tuaj gjatë gjithë jetës së tij/saj.

Mos u ndje kurrë vetëm.Mjekët, terapistët dhe grupet e tjera mbështetëse janë aty për t'ju ndihmuar ju dhe fëmijën tuaj. Bëni pyetjet tuaja, ndani ndjenjat tuaja. Ju urojmë forcën për t'i dhënë fëmijës suaj më të mirën!

Sindroma Cohen , Sëmundje Gjenetike, Vonesa në Zhvillim, Shëndeti i Fëmijës, Neutropenia, Mikrocefalia, Hipotonia