A keni vënë re ndonjë ndryshim ose shqetësim në lidhje me pamjen e organeve gjenitale të vajzës suaj të porsalindur? Apo djali juaj i vogël po fillon të tregojë shenja të pubertetit para datës së caktuar? Ndoshta fëmija juaj po vjell, është i fryrë ose thjesht letargjik? Sot do të flasim për një gjendje gjenetike që mund të shkaktojë këto gjëra. Ne e quajmë këtë Hiperplazi Kongjenitale të Gjëndrave Mbiveshkore, ose shkurt CAH. Mos u shqetësoni, emri mund të tingëllojë pak i komplikuar, por le ta mbajmë të thjeshtë.
Çfarë do të thotë thjesht CAH?
Në rregull, le të shohim së pari se çfarë është CAH. Ne të gjithë kemi dy gjëndra, si kapele të vogla, sipër veshkave. Këto janë ato që i quajmë gjëndra mbiveshkore. Këto dy gjëndra të vogla prodhojnë disa hormone shumë të rëndësishme që janë thelbësore për funksionimin e trupit tonë.
- Kortizoli: Ky është hormoni kryesor i stresit në trupin tonë. Ai e përgatit trupin për t'u përballur me sëmundjet, rrezikun dhe stresin. Gjithashtu ndihmon në rregullimin e presionit të gjakut, niveleve të energjisë dhe niveleve të sheqerit në gjak.
- Aldosteroni: Ky hormon ndihmon në ruajtjen e ekuilibrit të duhur të kripës (natriumit) dhe ujit në trupin tonë, duke kontrolluar kështu presionin e gjakut dhe vëllimin e gjakut.
- Androgjenët: Këto janë hormonet seksuale mashkullore. Testosteroni është një hormon i tillë. Këto hormone janë shumë të rëndësishme për fillimin e pubertetit, rritjen dhe zhvillimin normal.
Tani, ajo që i ndodh dikujt me CAH është se një enzimë specifike që nevojitet për të prodhuar këto hormone mungon ose pakësohet në trup. Ashtu si nëse mungon një erëz në një pjatë, shija e pjatës ndryshon, kur mungon kjo enzimë, gjëndrat mbiveshkore nuk janë në gjendje t'i prodhojnë këto hormone siç duhet.
Pra, çfarë ndodh?
- Ndoshta hormoni kortizol nuk po prodhohet aq sa është e nevojshme.
- Ndoshta hormoni aldosteron nuk po prodhohet aq sa është e nevojshme.
- Në vend të kësaj, hormonet mashkullore të quajtura androgjene fillojnë të prodhohen me tepri .
Ky çekuilibër hormonal është rrënja e të gjitha problemeve që lindin në CAH.
A ka lloje kryesore të CAH?
Po, ekzistojnë dy lloje kryesore të CAH. 95% e pacientëve të diagnostikuar bëjnë pjesë në këto dy lloje.
1. CAH klasik: Kjo është forma më e rëndë dhe serioze e CAH. Zakonisht diagnostikohet që në lindje. Nëse nuk trajtohet siç duhet, mund të çojë në shok, komë dhe madje edhe vdekje. Prandaj, është jashtëzakonisht e rëndësishme të diagnostikohet dhe trajtohet kjo gjendje herët. Ekzistojnë dy nëntipe të këtij lloji.
- CAH që shkakton humbje të kripës: Ky është lloji më i rëndë i CAH. Në këtë rast, hormoni aldosteron prodhohet në sasi shumë të ulëta. Kjo bën që trupi të mos jetë në gjendje të rregullojë nivelet e kripës (natriumit). Si rezultat, kripa e tepërt ekskretohet në urinë. Në të njëjtën kohë, hormoni kortizol zvogëlohet gjithashtu dhe hormoni androgjen prodhohet me tepri.
- CAH virilizuese e thjeshtë (tipi i zakonshëm, pa sekretim kripe): Kjo është një gjendje pak më pak serioze. Këtu, mungesa e hormonit të aldosteronit nuk është aq e rëndë. Prandaj, nuk shfaqen simptoma kërcënuese për jetën. Megjithatë, hormoni i kortizolit është ende i ulët dhe hormoni i androgjenit është i lartë. Kjo shkakton probleme që lidhen me zhvillimin seksual.
2. CAH joklasike: Kjo është forma më e lehtë e CAH. Zakonisht diagnostikohet në fëmijërinë e vonë, adoleshencë ose në moshë madhore. Disa njerëz mund të mos kenë asnjë simptomë. Edhe këtu, disa simptoma që lidhen me zhvillimin seksual mund të shfaqen për shkak të prodhimit të tepërt të hormoneve androgjene.
Cilat janë simptomat e mundshme të CAH?
Simptomat e CAH mund të ndryshojnë në varësi të llojit dhe gjinisë. Le të shohim tabelën më poshtë për ta kuptuar qartë këtë.
| Lloji i CAH-së | Simptomat që mund të shihen |
|---|---|
| CAH klasike (tipi i rëndë - vajzat) |
|
| CAH klasike (tipi i rëndë - djem) |
|
| Simptoma shumë të rrezikshme specifike për CAH që shkakton humbje të kripës: | |
Këto simptoma mund të shfaqen në javët e para pas lindjes së foshnjës. Këto janë gjendje që kërkojnë trajtim mjekësor urgjent.
| |
| CAH joklasike (tipi i lehtë) | Këto simptoma mund të shfaqen në fëmijëri, adoleshencë ose më vonë.
|
Pse zhvillohet CAH? Cili është shkaku?
Thënë thjesht, CAH është një sëmundje gjenetike . Kjo do të thotë se është diçka që e trashëgojmë nga prindërit tanë. Nuk është një sëmundje ngjitëse.
Për çdo tipar në trupin tonë, ekzistojnë dy gjene, një nga nëna dhe një nga babai. Që të ndodhë CAH, një fëmijë duhet të trashëgojë gjenin defektoz si nga nëna ashtu edhe nga babai i tij . Kjo gjendje quhet çrregullim autosomal recesiv.
CAH shkaktohet më shpesh nga mungesa e enzimës 21-hidroksilazë. Shkaktohet nga një mutacion në gjenin që kodon këtë enzimë.
Gjëja e rëndësishme është se edhe nëse të dy prindërit janë bartës të këtij gjeni difektoz, ata mund të mos kenë asnjë simptomë. Ata mund të jenë të shëndetshëm. Por një fëmijë i lindur prej tyre ka një rrezik prej 25% për të zhvilluar CAH.
Si e zbuloni nëse keni CAH?
CAH klasike (lloji i rëndë)
Ky është lajmi më i mirë. Shumë spitale në Sri Lanka tani përfshijnë testin klasik të shqyrtimit për CAH midis testeve që kryhen në lindje. Kjo bëhet disa ditë pas lindjes së foshnjës, duke përdorur një pikë të vogël gjaku të marrë nga thembra e foshnjës . Ky test (shqyrtimi i të porsalindurit) mund të zbulojë shpejt nëse foshnja ka CAH klasik. Kjo do të thotë që trajtimi mund të fillojë para se të shfaqen simptomat, duke shpëtuar jetën e foshnjës.
Nëse një familje me një fëmijë që tashmë ka CAH pret një fëmijë tjetër, është e mundur të testohet foshnja për këtë gjendje gjatë shtatzënisë. Ekzistojnë teste të posaçme për këtë, siç është amniocenteza. Flisni me mjekun tuaj për këtë.
CAH joklasike (tipi i lehtë)
Kjo formë e lehtë mund të jetë pak vonë për t’u dalluar sepse simptomat shfaqen më vonë. Kur ju ose fëmija juaj filloni të përjetoni simptomat e përmendura më sipër, duhet të vizitoni një mjek. Mjeku do të:
- Kryhet një ekzaminim fizik.
- Testet e gjakut dhe të urinës kontrollojnë nivelin e hormoneve.
- Ndonjëherë testet gjenetike mund të konfirmojnë sëmundjen.
Cilat janë trajtimet për këtë?
CAH nuk mund të shërohet plotësisht. Megjithatë, me trajtimin e duhur, mund të kontrollohet mirë dhe ju mund të jetoni një jetë krejtësisht normale dhe të shëndetshme . Trajtimi varet nga lloji i sëmundjes dhe ashpërsia e simptomave.
Trajtimi për CAH klasike
Këta njerëz duhet të marrin ilaçe çdo ditë për pjesën tjetër të jetës së tyre . Qëllimi kryesor i trajtimit është balancimi i niveleve të hormoneve duke administruar hormone që mungojnë në trup. Kjo ndihmon në sigurimin e rritjes normale dhe zhvillimit seksual.
- Glukokortikoidet: Këto ilaçe zëvendësojnë hormonin e kortizolit që trupi nuk e prodhon. Doza e këtyre ilaçeve mund të duhet të rritet kur fëmija ka një sëmundje si ethe, një infeksion ose gjatë situatave stresuese si ndërhyrja kirurgjikale.
- Mineralokortikoidet: Këto jepen për të zëvendësuar hormonin aldosteron që nuk prodhohet në trup.
- Shtesa të kripës: Të porsalindurve me sindromën e humbjes së kripës u jepet klorur natriumi për të zëvendësuar kripën e humbur nga trupi.
Mbani mend, simptomat mund të kthehen pasi të ndërprisni marrjen e këtij ilaçi. Prandaj, mos e ndërprisni kurrë marrjen e tij ose mos e ndryshoni dozën pa këshillën e mjekut.
Një tjetër mundësi trajtimi është ndërhyrja kirurgjikale për të korrigjuar gjenitalet e paqarta tek vajzat. Kjo zakonisht mund të bëhet midis 2 dhe 6 muajve pas lindjes së foshnjës.
Trajtimi për CAH joklasik
Njerëzit me këtë formë të lehtë mund të mos kenë nevojë për trajtim nëse janë asimptomatikë. Nëse kanë simptoma të lehta, atyre mund t'u jepen doza të ulëta glukokortikoidesh. Këta njerëz shpesh nuk kanë nevojë për trajtim gjatë gjithë jetës.
Në secilën prej këtyre situatave, kërkimi i këshillimit për shëndetin mendor për të folur rreth stresit dhe problemeve që mund të përjetojnë fëmija dhe prindërit është një pjesë shumë e rëndësishme e trajtimit.
Çfarë ndërlikimesh mund të ndodhin nëse nuk trajtohen?
Nëse nuk trajtohet, veçanërisht lloji klasik i CAH që shkakton humbje të kripës, mund të jetë shumë i rrezikshëm. Humbja e tepërt e kripës dhe ujit nga trupi mund të çojë në ndërlikime që mund të jenë edhe kërcënuese për jetën. Nëse fëmija vjell me shumicë, është i çalueshëm ose nuk thith , ai duhet të dërgohet menjëherë në njësinë e trajtimit të urgjencës (ETU) të spitalit.
Çfarë mund të ndodhë nëse nuk trajtohet:
- Rrahje të parregullta të zemrës (aritmi)
- Arrest kardiak
- Edhe vdekja mund të ndodhë.
CAH joklasike mund të shkaktojë probleme edhe nëse nuk trajtohet. Për shembull, infertilitet, cikle menstruale të parregullta dhe karakteristika të përhershme mashkullore tek gratë.
Mesazh për t’u marrë me vete
- Hiperplazia kongjenitale e gjëndrës mbiveshkore (CAH) është një gjendje gjenetike që ndikon në prodhimin e hormoneve në gjëndrat mbiveshkore.
- Ekzistojnë dy lloje kryesore: klasike dhe joklasike. CAH klasike diagnostikohet që në lindje dhe mund të jetë kërcënuese për jetën.
- Nëse i porsalinduri juaj shfaq simptoma të tilla si të vjella të tepërta, dehidratim dhe përgjumje e pazakontë, kjo mund të jetë një shenjë e CAH që shkakton humbje të kripës dhe kërkon kujdes të menjëhershëm mjekësor.
- Edhe pse CAH klasik kërkon medikamente të përditshme për gjithë jetën, është e mundur të jetosh një jetë krejtësisht normale dhe të shëndetshme.
- Është thelbësore të ndiqni udhëzimet e mjekut tuaj dhe të merrni pjesë në klinika sipas orarit. Shmangni ndërprerjen e ilaçeve pa u konsultuar me mjekun tuaj për asnjë arsye.
- Nëse ka një histori familjare të CAH ose keni një fëmijë me CAH, këshillimi gjenetik është i rëndësishëm për të planifikuar të ardhmen.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න