A duket i vogli juaj pa jetë? Le të mësojmë rreth kësaj (Distrofi Muskulare Kongjenitale - CMD)!

A ndihet foshnja juaj e porsalindur shumë e dobët, sikur të jetë pa jetë? Ndoshta e qara e foshnjës është shumë e butë dhe gjymtyrët e tij lëvizin më pak? Nëse vini re diçka të tillë, duhet të shqetësoheni pak. Sepse mund të jetë një shenjë e një sëmundjeje të rrallë muskulore të quajtur `(Distrofia Muskulare Kongjenitale)`, ose shkurt `(CMD)`, e cila është e pranishme që në lindje.

Çfarë është `(Distrofia Muskulare Kongjenitale - CMD)`?

Thënë thjesht, Distrofia Muskulare Kongjenitale është një grup sëmundjesh që shkaktojnë dobësi muskulore që fillon në lindje ose shumë shpejt pas lindjes. Fjala 'kongjenitale' do të thotë 'e pranishme që nga lindja'. Kjo është një gjendje kronike që është e trashëguar, që do të thotë se mund të kalohet nga brezi në brez. Kjo bën që muskujt të dobësohen gradualisht dhe mund të shfaqen edhe simptoma të tjera. Kjo dobësi muskulore mund të rritet gjithashtu me kalimin e kohës.

Cilat janë llojet kryesore të `(CMD)`?

Tani le të shohim, ekzistojnë lloje të ndryshme të kësaj `(CMD)`. Mjekët i klasifikojnë këto lloje sipas gjeneve që preken. Le të flasim për disa nga llojet kryesore:

• Distrofitë muskulore të lidhura me laminin-alfa 2 (LAMA2): Kjo mund të prekë midis 10% dhe 37% të njerëzve me CMD. Fëmijët me këtë gjendje mund të mos jenë në gjendje të ecin fare në fazat e hershme. Ata gjithashtu mund të kenë vështirësi në të folur për shkak të dobësisë së fytyrës dhe një gjuhe të zmadhuar (makroglosia). Rreth një e treta e fëmijëve mund të kenë kriza.
• Distroglikanopatitë (DGP): Kjo ndodh gjithashtu në 12% deri në 25% të rasteve. Përveç dobësisë muskulore, ky lloj mund të ndikojë edhe në trurin e foshnjës suaj. Kjo mund të shkaktojë kriza, aftësi të kufizuara njohëse dhe probleme me sytë. Lloje të tjera në këtë grup përfshijnë sindromën Walker-Warburg, sëmundjen muskul-sy-tru dhe CMD Fukuyama (FCMD), e cila është më e zakonshme në Japoni.
• Distrofitë muskulore të lidhura me kolagjenin VI (COL6-RD): Kjo ndodh gjithashtu në 12% deri në 19% të rasteve. Ekzistojnë nëntipe që variojnë nga të lehta në të rënda, siç janë distrofia muskulore Bethlem, COL6-RD e ndërmjetme dhe distrofia muskulore kongjenitale e Ullrich (UCMD).
• Miopatitë e lidhura me Selenoprotein N (SEPN1-RM): Kjo ndodh në rreth 11% të rasteve. Karakterizohet nga dobësi muskulore me fillim të hershëm që prek muskujt e kokës dhe trungut (të quajtur muskuj aksialë). Kjo mund të çojë shpejt në pamjaftueshmëri të frymëmarrjes.

Sa e zakonshme është kjo situatë `(CMD)`?

Kjo është në fakt një sëmundje shumë e rrallë. Sipas studiuesve, prek midis 6 dhe 9 fëmijë nga një milion në mbarë botën.

Cilat janë simptomat e `(CMD)`?

Në rregull, pra cilat janë simptomat e një foshnje me `(CMD)`? Kryesorja është dobësia e muskujve. Mund të shihni gjëra të tilla në lindje ose disa ditë pas lindjes:

• Hipotonia: Disa njerëz e quajnë këtë edhe një gjendje 'si kukull'. Mund të ndihet sikur gjymtyrët varen poshtë.
• Është shumë e rrallë të shkundësh gjymtyrët në mënyrë spontane.
• Tingulli i të qarit është shumë i ngadaltë dhe i dobët.
• Është e vështirë të pish qumësht për shkak të vështirësisë në thithje.
• Ngurtësi e muskujve dhe e kyçeve, kontraktura.

Menjëherë pas lindjes, zhvillimi i aftësive motorike të mëdha tek një foshnjë (gjëra që përfshijnë muskujt e mëdhenj) është gjithashtu një simptomë e CMD-së. Për shembull, një vonesë në zhvillimin e qafës, një vonesë në rrotullim dhe një vonesë në ulje, gjunjëzim, qëndrim në këmbë dhe ecje. Për shembull, nëse foshnja juaj ende po përpiqet t'i bëjë këto gjëra ndërsa foshnjat e tjera të së njëjtës moshë vrapojnë, kërcejnë dhe luajnë, kjo është diçka që duhet marrë në konsideratë.

Ashpërsia e kësaj dobësie muskulore mund të ndryshojë nga foshnja në foshnjë. Në varësi të llojit të `(CMD)`, foshnja juaj mund të ketë edhe simptoma të tjera si:

• Probleme me sytë: Për shembull, miopi (shkurtpamësi), rritje e presionit të syve (glaukoma).
• Rënia e qepallës së sipërme (ptoza).
• Anomalitë e trurit: të tilla si lissencefalia (zbutja e sipërfaqes së trurit) ose keqformimet cerebellare (deformimet e trurit të vogël).
• Konvulsione.
• Paaftësi intelektuale.

Cilat janë ndërlikimet e mundshme të `(CMD)`?

Cilat janë ndërlikimet e mundshme të `(CMD)`? Kjo gjithashtu ndryshon në varësi të llojit të `(CMD)`. Por në përgjithësi, gjëra të tilla mund të ndodhin:

• Probleme me lëvizshmërinë: Disa fëmijë mund të mos jenë në gjendje të ecin fare dhe mund të kenë nevojë për një karrige me rrota. Të tjerë mund të kenë nevojë për pajisje ndihmëse, të tilla si aparate ortopedike ose një mbështetëse për ecje, për t'i ndihmuar të ecin.
• Komplikacionet respiratore: Një komplikacion i zakonshëm i CMD-së është dështimi kronik i frymëmarrjes. Kjo shkaktohet nga dobësia e muskujve që ndihmojnë në frymëmarrje. Kjo mund të kërkojë ventilim mekanik (makinë frymëmarrjeje). Kjo mund të çojë në gjendje të tilla si atelektazia dhe pneumonia.
• Komplikacionet kardiake: Kardiomiopatia është një ndërlikim i zakonshëm i CMD-së. Kjo mund të çojë në dështim kronik të zemrës.
• Komplikime muskuloskeletale:Palëvizshmëria mund të çojë në skoliozë, një shpinë të lakuar dhe një rrezik në rritje të osteopenisë dhe frakturave të kockave. Mund të shfaqen edhe ulçera nga presioni dhe kontraktura të kyçeve (shtrëngim i muskujve dhe ligamenteve rreth një kyçi).
• Komplikacione neurologjike: Të jetosh me një sëmundje kronike mund ta bëjë fëmijën tënd më të prirur të zhvillojë depresion dhe/ose ankth.

Pse ndodh kjo `(Distrofi Muskulare Kongjenitale)`?

Kjo shkaktohet nga mutacionet në gjene. Këto mutacione ndodhin në gjenet që janë përgjegjëse për ndërtimin dhe mirëmbajtjen e muskujve të shëndetshëm në trupin tonë. Për shkak të këtyre mutacioneve gjenetike, qelizat që supozohet të mirëmbajnë muskujt e foshnjës nuk janë në gjendje ta bëjnë punën e tyre siç duhet. Si rezultat, muskujt dobësohen gradualisht me kalimin e kohës.

Ekzistojnë shumë gjene që kontribuojnë në funksionin e muskujve dhe ka shumë mutacione të mundshme gjenetike. Kjo është arsyeja pse ekzistojnë lloje të ndryshme të distrofisë muskulore dhe CMD-së.

Shumica e rasteve të CMD-së trashëgohen në një model autosomal recesiv. Thënë thjesht, kjo do të thotë që një fëmijë trashëgon një mutacion gjenetik që shkakton sëmundjen nga të dy prindërit. Kjo do të thotë që të dy prindërit mund të jenë bartës të mutacionit, por mund të mos shfaqin simptoma. Megjithatë, nëse fëmija trashëgon mutacionin nga të dy prindërit, sëmundja do të zhvillohet.

Disa raste të CMD ndodhin spontanisht, që do të thotë se mutacioni i gjenit ndodh rastësisht dhe nuk trashëgohet nga një prind. Kjo quhet mutacion de novo.

Si diagnostikohet CMD?

Nëse foshnja juaj ka simptoma të Distrofisë Muskulare Kongjenitale (simptoma kryesore është hipotonia), mjeku juaj së pari do të bëjë një ekzaminim fizik, një ekzaminim neurologjik dhe një ekzaminim muskulor. Foshnja juaj mund të referohet gjithashtu te një neurolog pediatrik për testime më të thelluara.

Nëse dyshohet për një gjendje të quajtur "Distrofi Muskulare Kongjenitale", mjeku juaj mund të rekomandojë teste të tilla si:

• Analiza e gjakut për kreatinë kinazën: Një enzimë e quajtur kreatinë kinazë çlirohet në gjak kur muskujt dëmtohen. Pra, nëse niveli i saj është i lartë në gjak, mund të jetë shenjë e një sëmundjeje të dobësisë muskulore.
• Elektromiografia (EMG): Ky test mat aktivitetin elektrik të muskujve dhe nervave të foshnjës suaj.
• Testet gjenetike: Ekzistojnë disa teste gjenetike që mund të identifikojnë mutacionet gjenetike të shoqëruara me distrofinë muskulare. Panelet gjithëpërfshirëse të gjeneve mund të konfirmojnë llojin specifik të CMD-së në rreth 60% të rasteve.
• Biopsia e muskujve:Mjeku mund të marrë një mostër të vogël të muskujve të foshnjës suaj. Një specialist do ta shqyrtojë më pas atë nën mikroskop për të kontrolluar shenjat e distrofisë muskulore.
• Ekokardiograma dhe Elektrokardiograma (EKG): Këto teste kontrollojnë nëse gjendja (CMD) ka ndikuar në muskulin e zemrës së foshnjës suaj.
• Skanimi me rezonancë magnetike të trurit: Nëse është e mundur, mjeku juaj mund të rekomandojë një rezonancë magnetike të trurit. Shumë lloje të CMD-së shoqërohen me anomali specifike në pjesë të ndryshme të trurit.

Këto teste mund t'ju duken shumë. Të shikosh të voglin tuaj duke iu nënshtruar këtyre testeve mund të jetë një përvojë shumë e dhimbshme. Por ajo që duhet të dini është se mjekët duan t'i japin fëmijës suaj diagnozën e duhur dhe trajtimin më të mirë të mundshëm. Simptomat e CMD-së mund të jenë të ngjashme me ato të sëmundjeve të tjera, siç janë disa miopati (çrregullime muskulore) dhe gjendje të tjera metabolike, siç janë sëmundjet e ruajtjes së glikogjenit dhe sëmundjet mitokondriale. Prandaj, është shumë e rëndësishme të merrni një diagnozë të saktë.

Cilat janë trajtimet për `(CMD)`?

Aktualisht nuk ka kurë për këtë gjendje (Distrofia Muskulare Kongjenitale). Megjithatë, studiuesit vazhdojnë të përpiqen të gjejnë një kurë.

Qëllimi kryesor i trajtimit është të kontrollojë simptomat dhe të përmirësojë cilësinë e jetës së fëmijës suaj. Mundësitë e trajtimit mund të ndryshojnë në varësi të llojit të CMD-së. Këto mund të përfshijnë:

• Fizioterapia dhe terapia okupacionale: Qëllimi kryesor i këtyre terapive është forcimi dhe shtrirja e muskujve të fëmijës suaj, gjë që ndihmon në ruajtjen e lëvizshmërisë.
• Kortikosteroidet: Kortikosteroidet, të tilla si prednizoloni dhe deflazakort, mund të ndihmojnë në vonimin e dobësisë së muskujve, përmirësimin e funksionit të mushkërive, ngadalësimin e skoliozës, ngadalësimin e përparimit të kardiomiopatisë dhe zgjatjen e jetës.
• Ndihma për lëvizshmëri: Pajisje si bastunë, proteza, mbështetëse për ecje dhe karrige me rrota mund ta ndihmojnë fëmijën tuaj të lëvizë dhe ta mbrojnë atë nga rëniet.
• Ndërhyrja kirurgjikale: Fëmija juaj mund të ketë nevojë për ndërhyrje kirurgjikale për të lehtësuar presionin mbi muskujt e tendosur dhe për të korrigjuar lakimin e shtyllës kurrizore (skolioza).
• Kujdesi për zemrën: Trajtimi i hershëm me ilaçe të tilla si frenuesit e ACE-së dhe/ose beta-bllokuesit mund të ngadalësojë përparimin e kardiomiopatisë dhe të parandalojë dështimin e zemrës. Pajisjet e quajtura stimulues kardiakë gjithashtu mund të ndihmojnë në trajtimin e problemeve të ritmit të zemrës dhe dështimit të zemrës.
• Terapia e të folurit: Kjo mund të ndihmojë fëmijët që kanë vështirësi në të folur dhe/ose gëlltitje.
• Kujdesi respirator: Pajisjet ndihmëse për kollën dhe respiratorët mund të ndihmojnë me frymëmarrjen. Në rastet e dështimit të frymëmarrjes, mund të jetë e nevojshme një trakeostomi (futja e një tubi përmes një vrime në qafë për të ndihmuar me frymëmarrjen) dhe ventilimi i asistuar.

Fëmija juaj mund të jetë gjithashtu në gjendje të marrë pjesë në një provë klinike për CMD-në. Bisedoni me ekipin mjekësor të fëmijës suaj për të parë nëse kjo është një mundësi për ju.

Ekipi mjekësor që trajton `(CMD)`

Mund të ketë një ekip specialistësh dhe punonjësish të kujdesit shëndetësor që punojnë për të menaxhuar gjendjen e fëmijës suaj (CMD). Këta mund të përfshijnë specialistë të tillë si:

• Pediatër
• Neurologë pediatrikë
• Fiziatër Pediatër (Specialistë të Mjekësisë Fizike dhe Rehabilitimit)
• Gjenetikët
• Ortopedë pediatrikë
• Fizioterapistë pediatrikë
• Terapistë të punës pediatrikë
• Patologë pediatrikë të të folurit dhe gjuhës
• Kardiologë pediatrikë
• Pulmonologë pediatrikë
• Psikologë të fëmijëve
• Punonjësit socialë

Cila do të jetë e ardhmja e një foshnje me `(CMD)`?

Është e vështirë për studiuesit dhe mjekët të parashikojnë të ardhmen (atë që ne e quajmë prognozë) e një foshnje me Distrofi Muskulare Kongjenitale. Ekipi mjekësor i fëmijës suaj do t'ju japë sa më shumë informacion të jetë e mundur rreth asaj që të prisni ndërsa fëmija juaj është nën kujdesin e tyre.

Në përgjithësi, distrofitë muskulore kongjenitale kanë tendencë të jenë më të rënda dhe të zhvillohen më shpejt sesa distrofitë muskulore që fillojnë në fëmijërinë e vonë ose adoleshencën.

Jetëgjatësia e fëmijëve me distrofi muskulore kongjenitale varet nga shpejtësia e përkeqësimit të gjendjes dhe se cilët muskuj preken. Shkaqet kryesore të vdekjes nga këto gjendje janë ndërlikimet respiratore ose kardiake të shkaktuara nga dobësia e muskujve.

A mund të shmanget `(CMD)`?

Meqenëse Distrofia Muskulare Kongjenitale është një sëmundje gjenetike, nuk ka asgjë që mund të bëni për ta parandaluar atë në gjendjen aktuale.

Përpara se të përpiqeni të keni një fëmijë, nëse jeni të shqetësuar për transmetimin e distrofisë muskulore ose sëmundjeve të tjera gjenetike,Flisni me mjekun tuaj për këshillim gjenetik. Në disa raste, testimi prenatal në fazat e hershme të shtatzënisë mund të ndihmojë në zbulimin e gjendjes.

Si mund ta ndihmoj fëmijën tim me `(CMD)`?

Nëse fëmija juaj vuan nga Distrofia Muskulare Kongjenitale, është e rëndësishme që të mbroni interesat e tij/saj për t'u siguruar që të marrë kujdesin më të mirë mjekësor dhe sa më shumë shërbime terapeutike të jetë e mundur. Duke mbrojtur një kujdes të tillë, mund ta ndihmoni atë të ketë cilësinë më të mirë të mundshme të jetës.

Ju dhe familja juaj mund të merrni në konsideratë edhe anëtarësimin në një grup mbështetës ku mund të takoni njerëz që kanë kaluar përvoja të ngjashme. Vende si këto mund t'ju ofrojnë forcë mendore, informacione të reja dhe shumë për të mësuar nga përvojat e të tjerëve.

Kur duhet të shkojë fëmija im me `(CMD)` te mjeku?

Nëse fëmija juaj ka CMD, ai duhet të takohet rregullisht me ekipin e tij mjekësor për të marrë trajtim dhe për të monitoruar simptomat e tij. Mos i humbisni takimet e ndjekjes siç rekomandon mjeku juaj.

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut të fëmijës tim?

Kur fëmija juaj diagnostikohet me CMD, mund të jetë e dobishme t'i bëni këto pyetje:

• Çfarë lloj `(CMD)` ka fëmija im?
• Çfarë trajtimi rekomandoni?
• Cila është lista e plotë e specialistëve që duhet të vizitojë fëmija im?
• A mbani kontakte me specialistë të tjerë?
• Çfarë mund të bëj në shtëpi për të përmirësuar cilësinë e jetës së fëmijës tim? (p.sh. ushtrime, dietë)
• A ka ndonjë hulumtim të ri mbi `(CMD)`?
• A ka ndonjë provë të re klinike për CMD-në për të cilën fëmija im mund të jetë i pranueshëm?
• A mund të rekomandoni një grup mbështetës?

Gjërat më të rëndësishme që duam të marrim në shtëpi nga kjo histori janë

Është normale të ndiheni të mbingarkuar dhe të shqetësuar kur fëmija juaj diagnostikohet me Distrofi Muskulare Kongjenitale (CMD). Por mos harroni, ekipi mjekësor i fëmijës suaj do të ofrojë një plan të fortë dhe të personalizuar menaxhimi. Është e rëndësishme të siguroheni që ju, fëmija juaj dhe familja juaj të merrni mbështetjen që u nevojitet dhe të qëndroni të përqendruar në shëndetin e fëmijës suaj. Ekipi mjekësor i fëmijës suaj është këtu për t'ju ndihmuar ju, fëmijën tuaj dhe familjen tuaj në çdo hap të rrugës. Mos u shqetësoni, nuk jeni vetëm.

Distrofia Muskulare Kongjenitale , CMD, dobësi muskulore, sëmundje gjenetike, sëmundje të fëmijërisë, hipotoni, dobësi muskulore, shëndeti i fëmijës