Çfarë është Sindroma Cornelia de Lange? Le të flasim për të!

A keni qenë ndonjëherë pak të shqetësuar ose kuriozë për zhvillimin e të voglit tuaj, ose për disa nga ndryshimet e vogla në pamjen e tyre? Ka disa foshnje që zhvillohen pak më ndryshe se foshnjat e tjera, dhe pamja e fytyrës dhe gjymtyrët e tyre mund të jenë paksa të ndryshme. Sot do të flasim për një gjendje të rrallë, por shumë të rëndësishme për të cilën duhet të jeni të vetëdijshëm. Kjo quhet Sindroma Cornelia de Lange (CdLS).

Çfarë është Sindroma e Cornelia de Lan (CdLS)?

Thënë thjesht, kjo është një gjendje e rrallë gjenetike . "Gjenetike" do të thotë diçka që shkaktohet nga një ndryshim në gjenet tona. Kjo gjendje shkakton ndryshime në pamjen fizike, zhvillimin intelektual (siç është aftësia për të mësuar) dhe sjelljen e një foshnje.

Gjëja e rëndësishme është se kjo gjendje (CdLS) nuk i prek të gjitha foshnjat në të njëjtën mënyrë. Ndërsa disa foshnje mund të kenë simptoma shumë të lehta, të tjerat mund të kenë simptoma shumë të rënda. Në kuptimin e ngushtë të fjalës, nuk ka dy foshnje me këtë gjendje që janë saktësisht të njëjta. Megjithatë, ka disa ngjashmëri të përbashkëta në pamjen dhe sjelljen e tyre. Kjo gjendje mund të prekë pjesë të ndryshme të trupit të foshnjës. Simptomat kryesore që zakonisht shihen janë:

• Prapambetje në rritje para dhe pas lindjes. Kjo do të thotë që foshnja mund të humbasë peshë dhe të mos rritet më gjatë.
• Ndryshime në kokë dhe fytyrë. Mjekët i quajnë këto ndryshime "kraniofaciale". Do të flasim për këtë më vonë.
• Disa defekte në duar dhe gishta.
• Të kesh më shumë qime se normalja në trup dhe kokë. Kjo quhet "hipertrikozë" ose "hirsutizëm".
• Aftësi të kufizuara intelektuale.

Sa e zakonshme është kjo gjendje?

Sindroma Cornelia de Lann është në fakt një gjendje shumë e rrallë . Është e pranishme që në lindje. Statistikisht, ndodh në rreth një në 10,000 lindje të gjalla, ose një në 50,000 lindje të gjalla. Megjithatë, mjekët besojnë se disa foshnje me këtë gjendje mund të mos diagnostikohen. Kjo sepse nëse simptomat janë shumë të lehta, ato mund të ngatërrohen me gjendje të tjera. Ose, ato mund të mos e kuptojnë fare se kanë të bëjnë me (CdLS).

Cilat janë simptomat e sindromës Cornelia de Lann?

Siç e përmendëm më parë, kjo gjendje nuk prek çdo foshnjë në të njëjtën mënyrë. Simptomat mund të ndryshojnë nga foshnja në foshnjë. Nëse foshnja juaj ka këtë gjendje, mund të vini re një ose më shumë nga simptomat e mëposhtme.

Karakteristika të veçanta që shihen në fytyrë dhe kokë

Ne i quajmë këto "tipare dalluese kraniofaciale".

• Qerpikët shpesh duken sikur janë të bashkuar në mes dhe të lakuar lart (kjo quhet `(sinofris)`).
• Qerpikët janë shumë të gjatë.
• Lopat e veshëve janë të pozicionuara më poshtë se normalja.
• Dhëmbët janë të vegjël dhe ka boshllëqe të mëdha midis tyre.
• Hunda bëhet e vogël dhe e ngritur lart.
• Një kokë që është më e vogël se normale (mjekët e quajnë këtë "mikrocefali").
• Të kesh një qiellzë të çarë (kjo nuk u ndodh të gjithëve, por disa njerëzve mund t’u ndodhë).

Karakteristikat neurozhvillimore

• Vonesa në zhvillim. Domethënë, gjëra të tilla si mos zvarritja në moshën kur fëmija mund të zvarritet, mos ecja në moshën kur ai mund të ecë.
• Shumë njerëz mund të kenë aftësi të kufizuara intelektuale nga të moderuara deri në të rënda , që do të thotë se ata mund të kenë disa dëmtime në gjëra të tilla si të mësuarit dhe të kuptuarit.

Karakteristikat psikiatrike

• Ata mund të shfaqin modele sjelljeje të ngjashme me ato të "(çrregullimit të spektrit të autizmit)" . Për shembull, ata mund të mos duan të komunikojnë me të tjerët dhe mund të përsërisin të njëjtat gjëra vazhdimisht.
• Simptoma të ngjashme me ato të një gjendjeje të quajtur çrregullim i mungesës së vëmendjes/hiperaktivitetit (ADHD) .
• Çrregullime ankthi.

Karakteristika të tjera të zakonshme që mund të shihen

Përveç kësaj, sindroma Cornelia de Lann mund të shkaktojë probleme të tjera:

• Rritje e ngadaltë para dhe pas lindjes. Kjo mund të shkaktojë që ato të jenë të shkurtra.
• Disa anomali në duar, gishta dhe kocka të duarve.
• Të kesh më shumë qime se normalja në trup (hirsutizëm).
• Humbje dëgjimi.
• Probleme me sistemin tretës. Për shembull, refluksi kronik i acidit (GERD).
• Anomalitë e organeve gjenitale. Të tilla si testikujt e pazbritur tek djemtë (kriptorkidizëm).
• Dëmtim i shikimit. Për shembull, miopi.
• Kriza (ne i quajmë 'kriza').
• Sëmundje të zemrës. Për shembull, të kesh një vrimë në zemër.

Çfarë e shkakton sindromën Cornelia de Lan?

Kjo gjendje zakonisht shkaktohet nga një ndryshim i dëmshëm (variant patogjen) në një nga shtatë gjenet . Këto gjene janë NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4 dhe ANKRD11. Së bashku, këto gjene ndihmojnë diçka që quhet kompleksi i kohezinës të funksionojë siç duhet.

Tani mund të pyesni veten se çfarë është ky `(kompleks kohezine)`. Thënë thjesht, ky është një grup proteinash që luajnë një rol shumë të rëndësishëm kur një foshnjë zhvillohet në mitër.Kjo është ajo që kontrollon gjenet që janë të nevojshme për të zhvilluar siç duhet gjymtyrët, fytyrën dhe pjesët e tjera të trupit të foshnjës. Pra, nëse ka një ndryshim në ndonjë nga gjenet e përmendura më parë, funksionimi i këtij `(kompleksi i kohezinës)` do të dëmtohet. Pastaj, do të ndërhyjë në zhvillimin e hershëm të foshnjës.

Midis 60% dhe 80% e njerëzve me `(CdLS)` e kanë këtë gjendje për shkak të një ndryshimi në gjenin `NIPBL`. Gjendja ka më pak të ngjarë të shkaktohet nga ndryshimet në gjashtë gjenet e tjera. Për 5% deri në 20% të njerëzve të tjerë, shkaku gjenetik i kësaj gjendjeje nuk është identifikuar ende.

Në shumicën e rasteve, fëmijët me këtë gjendje nuk kanë histori familjare të sëmundjes. Kjo do të thotë se ajo shpesh shkaktohet nga një ndryshim i ri gjenetik (i quajtur `mutacion de novo`). Megjithatë, nëse njëri prind ka simptoma të lehta të gjendjes, ai ka 50% shanse për të pasur një fëmijë me këtë gjendje. Në mënyrë të ngjashme, nëse prindërit e shëndetshëm kanë një fëmijë me `(CdLS)`, rreziku i të pasurit një fëmijë tjetër me këtë gjendje vlerësohet të jetë midis 1% dhe 1.5%.

Çfarë komplikacionesh mund të shfaqen për shkak të kësaj gjendjeje?

Meqenëse sindroma Cornelia de Lann prek pjesë të ndryshme të trupit, mund të shfaqen komplikacione të ndryshme.

Probleme me sistemin tretës

• Atresia duodenale: Një bllokim në pjesën e parë të zorrës së hollë të foshnjës.
• Hernia diafragmatike kongjenitale: Një vrimë në diafragmën e foshnjës (muskuli që ndan kraharorin dhe stomakun).
• `(Malorotacion)`: Një anomali në mënyrën se si formohen zorrët e foshnjës.
• Stenoza pilorike: Ngushtimi i hapjes nga stomaku i foshnjës në zorrën e hollë.
• Hernia inguinale: Një pjesë e zorrëve të foshnjës shtyn përmes një hapjeje në murin e barkut në zonën e ijëve.
• Ezofagu i Barretit: Një gjendje që mund të ndodhë për shkak të GERD-së së rëndë.

Probleme gjenitourinare

• Kriptorkidizmi: Një gjendje në të cilën testikujt e një foshnje mashkull nuk arrijnë të zbresin në skrotum as para lindjes as menjëherë pas lindjes.
• `(Hipospadia)`: Tek foshnjat meshkuj, uretra nuk hapet në vendin e duhur në penis.
• `(Hipoplazia renale)`: Njëra ose të dyja veshkat e foshnjës janë më të vogla se normalja.

Probleme me sytë

• `(Ptozë)`: Pamundësi për të hapur syrin siç duhet për shkak të rënies poshtë të qepallës së sipërme.
• Blefariti: Inflamacion dhe infeksion i qepallës.
• Dëmtime të shikimit: Për shembull, gjendje të tilla si `(astigmatizmi)` (shikim i turbullt për shkak të lakimit të shtresës së jashtme të syrit).

Si diagnostikohet sindroma e Cornelia de Lan?

Mjeku i foshnjës suaj mund të jetë në gjendje ta diagnostikojë këtë gjendje menjëherë pas lindjes ose menjëherë pas lindjes . Mjeku do ta ekzaminojë foshnjën tuaj fizikisht, do të vlerësojë simptomat dhe do të pyesë për historinë mjekësore të familjes suaj.

Megjithatë, simptomat e foshnjësNëse është shumë e lehtë, mund të jetë e vështirë të diagnostikohet gjendja. Në raste të tilla, mjeku mund të kërkojë testime gjenetike për të konfirmuar diagnozën.

Shumë rrallë, kjo gjendje mund të diagnostikohet para se të lindë foshnja. Kjo quhet testim gjenetik prenatal . Ai mund të identifikojë mutacionet gjenetike që shkaktojnë këtë gjendje.

Si trajtohet sindroma e Cornelia de Lan?

Trajtimi për këtë gjendje ndryshon nga një foshnjë në tjetrën, varësisht nga simptomat që ka secila foshnjë. Meqenëse kjo gjendje prek pjesë të shumta të trupit, një ekip mjekësh do të punojë së bashku për të planifikuar trajtimin. Trajtimi mund të përfshijë:

Ushqyerja dhe ushqyerja

• Vendosja e një tubi gastrostomie për të siguruar formulë me kalori të larta dhe/ose ushqim për të parandaluar vonesat në rritje tek foshnja.
• Kërkoni këshilla nga një nutricionist për të diskutuar vështirësitë në të ngrënë.

Kirurgji

• Anomalitë e kockave.
• Probleme me sistemin tretës.
• Sëmundje të zemrës.
• Qiellza e çarë.
• Testikuj të pazbritur.

Kirurgjia mund të jetë e nevojshme për të trajtuar gjendje të tilla.

Barna

• Ilaçet antikonvulsive kontrollojnë ose parandalojnë krizat (konvulsionet).
• Antidepresantë për të kontrolluar vetëdëmtimin ose sjelljen agresive.
• Antibiotikët trajtojnë infeksionet e frymëmarrjes.

Disa probleme të tretjes dhe zemrës mund të trajtohen gjithashtu me ilaçe.

Terapitë

Këto trajtime duhet të vazhdojnë gjatë gjithë jetës së foshnjës. Metoda të ndryshme terapeutike mund të përdoren për të adresuar vonesat në zhvillim, aftësitë e kufizuara intelektuale dhe problemet e sjelljes tek foshnja. Këto mund të përfshijnë:

• Terapi fizike.
• Terapi okupacionale.
• Terapia e të folurit.
• Psikoterapia.

Përveç kësaj, ekziston nevoja për vlerësim dhe monitorim të vazhdueshëm të aktiviteteve të caktuara dhe vonesave në zhvillim gjatë gjithë jetës së foshnjës. Kjo përfshin:

• Testet e dëgjimit dhe shikimit.
• Rritja dhe zhvillimi psikomotor (duke punuar sipas mendimit të dikujt).
• Funksioni i zemrës dhe veshkave.
• Funksionimi i sistemit tretës.

Këto duhet të kontrollohen gjithmonë nga mjekët.

Cila është jetëgjatësia e dikujt me sindromën Cornelia de Lann?

Jetëgjatësia e njerëzve me këtë gjendje është kryesisht normale.Shumica e fëmijëve me këtë gjendje jetojnë mirë deri në moshë madhore. Megjithatë, nëse foshnja ka disa nga simptomat më të rënda të sëmundjes (veçanërisht problemet me zemrën dhe fytin), kjo mund ta shkurtojë pak jetëgjatësinë e tyre.

Të rriturit me CdLS mund të kenë nevojë për kujdes të vazhdueshëm mjekësor gjatë gjithë jetës së tyre. Nëse zhvillohen komplikime, prognoza varet nga ashpërsia dhe trajtimi.

A mund të parandalohet kjo situatë?

Meqenëse është një gjendje gjenetike, sindroma Cornelia de Lann nuk mund të parandalohet. Nëse planifikoni të mbeteni shtatzënë dhe doni të dini rrezikun tuaj për të pasur një fëmijë me këtë gjendje, bisedoni me mjekun tuaj në lidhje me këshillimin gjenetik ose testimin gjenetik .

Është normale të ndiheni të tronditur dhe të trishtuar kur të zbuloni se foshnja juaj ka një gjendje të rrallë gjenetike. Por mos harroni, shumica e fëmijëve me sindromën Cornelia de Lann jetojnë jetë të plotë dhe lulëzojnë mirë në moshë madhore.

Pasi të diagnostikohet gjendja e foshnjës suaj, mjeku juaj do të flasë me ju rreth opsioneve të ndryshme të trajtimit. Mund t'ju duhet gjithashtu të punoni me një ekip specialistësh. Gjëja më e rëndësishme është të mësoni sa më shumë që të mundeni rreth gjendjes së foshnjës suaj dhe të merrni drejtimin në ofrimin e kujdesit më të mirë të mundshëm.

Gjërat më të rëndësishme për t'u mbajtur mend (Mesazh për t'u marrë me vete në shtëpi)

Në rregull, le të përmbledhim disa nga pikat kryesore që duhet të mbani mend nga ajo për të cilën folëm:

• Sindroma e Cornelia de Lan (CdLS) është një gjendje e rrallë gjenetike.
• Kjo mund të ndikojë në pamjen, rritjen, inteligjencën dhe sjelljen e foshnjës .
• Simptomat ndryshojnë nga foshnja në foshnjë ; disa janë të lehta, disa janë të rënda.
• Arsyeja është një ndryshim në gjenet.
• Trajtimi varet nga simptomat e foshnjës. Mund të përdoren metoda të ndryshme terapeutike, duke përfshirë ndërhyrjen kirurgjikale nëse është e nevojshme, dhe medikamentet.
• Edhe pse kjo gjendje nuk mund të parandalohet, këshillimi gjenetik mund t'ju ndihmojë të mësoni rreth rrezikut tuaj.
• Identifikimi i hershëm, trajtimi i duhur dhe kujdesi i dashur mund t'i ndihmojnë këta fëmijë të jetojnë jetë kuptimplote.

Nëse keni ndonjë pyetje ose shqetësim të mëtejshëm në lidhje me këtë, sigurohuni që të flisni me mjekun tuaj të familjes ose pediatrin. Ata do t'ju japin udhëzimet që ju nevojiten.

Sindroma Cornelia de Lanne, CdLS, sëmundje gjenetike, shëndeti i fëmijës, vonesë në zhvillim, tipare fizike, sëmundje të rralla