A e keni vënë re ndonjëherë që foshnjat e porsalindura ndonjëherë qajnë paksa çuditshëm? Gjithashtu, ka raste kur pamja dhe zhvillimi i fytyrave të disa foshnjave duket paksa ndryshe. Sot do të flasim për një gjendje të tillë të rrallë, por shumë të rëndësishme për të cilën duhet të jeni të vetëdijshëm. Kjo quhet 'Sindroma Cri du Chat'.
Çfarë është Sindroma Cri du Chat?
Thënë thjesht, sindroma cri du chat është një gjendje gjenetike shumë e rrallë. Shkaktohet nga fshirja e një pjese të vogël të një kromozomi në trupin tonë. Mund të pyesni veten pse quhet 'cri du chat'. Është një fjalë frënge që do të thotë 'e qara e një maceje'. Emri vjen nga tingulli specifik që bëjnë foshnjat me këtë gjendje kur qajnë. Është një tingull i ulët dhe i lartë, si një kotele që mjaullin.
Kjo quhet edhe 'sindroma 5p-' (sindroma 5p minus) . A e dini se çfarë është? Kjo do të thotë që kemi kromozomin numër 5, dhe pjesa e quajtur 'p' (domethënë, dora e vogël) është pjesa që përmenda që mungon. Mënyra se si kjo sindromë '5p-' prek secilin person mund të ndryshojë. Kjo do të thotë, në varësi të madhësisë së pjesës së kromozomit që mungon dhe vendit ku mungon, disa njerëz mund të përjetojnë më shumë ose më pak simptoma. Nëse kjo pjesë mungon shumë tek disa foshnje, simptomat mund të jenë pak më të rënda.
Sa e zakonshme është kjo situatë "kri du chat"?
Në fakt, sindroma Cree du Chat është një gjendje shumë e rrallë . Megjithatë, është një nga sëmundjet më të zakonshme të raportuara të shkaktuara nga anomalitë kromozomale. Imagjinoni, në një vend si Amerika, rreth një foshnjë lind me këtë gjendje për çdo 15,000 deri në 50,000 të porsalindur. Kjo do të thotë rreth 50 deri në 60 foshnje në vit. Pra, ka shanse për të zbuluar gjendje të tilla edhe në Sri Lanka.
Cilat janë simptomat e sindromës cri du chat?
Simptomat e kësaj gjendjeje mund të ndryshojnë shumë, siç e përmenda edhe më parë. Megjithatë, simptoma kryesore dhe më e zakonshme është ajo e qara dalluese, e ulët dhe me frekuencë të lartë. Është si një mace që qan. Ky tingull është qartësisht i dallueshëm në javët e para pas lindjes. Megjithatë, ndërsa foshnja rritet, dallueshmëria e këtij tingulli mund të bëhet më pak e theksuar.
Përveç kësaj, foshnja juaj mund të vërejë këto tipare dalluese të fytyrës :
- Madhësia e kokës më e vogël se normale (mikrocefali).
- Fytyrë e rrumbullakët në mënyrë të pazakontë.
- Hundë e gjerë.
- Distanca midis syve është më e madhe se normale (hipertelorizëm).
- Sy të kryqëzuar (strabizëm).
- Qepallat janë të përkulura poshtë (çarje palpebrale).
- Të kesh një palosje shtesë të lëkurës në cepin e brendshëm të syrit (sy monolidë).
- Veshët janë të pozicionuara nën normale.
- Nofulla anormalisht e vogël (mikrognatia).
- Distancë anormalisht e shkurtër midis buzës së sipërme dhe hundës (filtrum i shkurtër).
Ndërsa foshnja rritet, plotësia e fytyrës mund të zvogëlohet dhe fytyra mund të bëhet jashtëzakonisht e gjatë dhe e ngushtë.
Simptoma të tjera që mund të shihen përfshijnë:
- Pesha e ulët e lindjes.
- Prapambetje e rritjes.
- Vështirësi në ushqyerje. Për shembull, pamundësi për të thithur, vështirësi në gëlltitje (disfagi) dhe ezofagit refluksi (GERD).
- Dobësi muskulore (hipotoni).
- Skolioza.
- Defekte të zemrës.
- Vonesa në fazat e zhvillimit, siç janë kontrolli i kokës, ulja dhe ecja.
- Vonesa në aftësitë e të folurit dhe gjuhës.
- Paaftësi intelektuale e moderuar deri në e rëndë.
Gjëja e rëndësishme është se jo çdo foshnjë do t'i ketë të gjitha këto karakteristika. Disa foshnja mund të kenë vetëm disa prej tyre.
Pse ndodh kjo sindromë "kri du chat"?
Thashë që sindroma Cree du Chat është një çrregullim kromozomal . Shkaktohet nga fshirja e një pjese të krahut të shkurtër (krahut p) të kromozomit numër 5. Shumicën e kohës, kjo humbje e kësaj pjese të kromozomit ndodh rastësisht. Domethënë, ndodh rastësisht kur formohen qelizat riprodhuese (domethënë vezët ose spermatozoidet) e nënës ose babait, ose gjatë zhvillimit të hershëm të fetusit. Një foshnjë me këtë gjendje për shkak të një 'fshirjeje' të rastësishme mund të ketë kromozome normale nga të dy prindërit. Domethënë, në shumicën e rasteve nuk trashëgohet nga asnjëri prind .
Atëherë, a nuk është kjo e trashëguar nga prindërit?
Në shumicën e rasteve (rreth 90 nga 100), sindroma Cree du Chat nuk është e trashëgueshme. Prandaj, nuk mund të klasifikohet si dominante ose recesive. Fëmijët me këtë gjendje 5p- zakonisht nuk kanë histori familjare të sëmundjes.
Megjithatë, një përqindje shumë e vogël (rreth 10%) e fëmijëve e trashëgojnë këtë anomali kromozomale nga një prind i paprekur. A e dini se si ndodh kjo? Ai prind mund të ketë diçka të quajtur 'translokacion i balancuar' në kromozomet e tij. Kjo do të thotë se nuk ka as humbje dhe as rritje të materialit gjenetik të prindit. Prandaj, këta prindër zakonisht nuk kanë probleme shëndetësore. Megjithatë, kur ky 'translokacion i balancuar' trashëgohet nga një fëmijë, ai mund të bëhet 'i pabalancuar'. Atëherë fëmija ka të ngjarë ta zhvillojë këtë gjendje.
Si diagnostikohet sindroma cre du chat?
Mjeku i fëmijës suaj zakonisht do të jetë në gjendje ta diagnostikojë këtë gjendje sapo të lindë foshnja . Kjo ndodh sepse mjeku mund të vëzhgojë gjëra të tilla si të qarat si të maces që përmenda më parë dhe tiparet e veçanta të fytyrës. Mjeku do të bëjë një ekzaminim të plotë fizik dhe do të vlerësojë simptomat e foshnjës. Me shumë mundësi, mjeku do të rekomandojë testimin kromozomik për të konfirmuar diagnozën.
Çfarë testesh po bëhen për këtë?
Ekzistojnë tre lloje kryesore të testeve gjenetike që mjeku i fëmijës suaj mund të përdorë për të diagnostikuar sindromën cri du chat:
- Testi i kariotipit: Ky përdoret për të krijuar një hartë të kromozomeve të foshnjës. Kjo mund të përdoret për të parë nëse një pjesë e një kromozomi mungon ose mungon.
- Testimi FISH: FISH qëndron për 'hibridizim fluoreshent in situ'. Ky test kërkon ndryshime specifike gjenetike ose fragmente gjenesh në qelizat e foshnjës.
- Analiza e mikroarray-ut të kromozomeve: Analiza e mikroarray-ut është një test gjenetik që krahason ADN-në e një fëmije me ADN-në e një grupi kontrolli. Ajo mund të identifikojë kromozome të tëra, segmente kromozomesh dhe delecione e dublikime në vende specifike në kromozome.
A mund të shërohet cre du chat?
Fatkeqësisht, nuk ka kurë për sindromën cri du chat. Megjithatë, zbulimi i hershëm dhe ndërhyrja e hershme mund ta ndihmojnë fëmijën tuaj të arrijë potencialin e tij të plotë dhe të jetojë një jetë kuptimplotë. Kjo është ajo që ka më shumë rëndësi.
Si trajtohet sindroma cre du chat?
Trajtimi për sindromën cri du chat ndryshon nga fëmija në fëmijë, pasi jo të gjithë kanë të njëjtat simptoma. Trajtimi ka të ngjarë të kërkojë kujdes të vazhdueshëm nga një ekip ofruesish të kujdesit shëndetësor . Trajtimi më i zakonshëm është rehabilitimi. Kjo përfshin gjëra të tilla si terapia fizike, terapia okupacionale dhe terapia e të folurit.
Terapi Fizike
Nëse foshnja juaj ka probleme me ushqyerjen (p.sh., vështirësi në thithje ose gëlltitje), duhet të filloni fizioterapinë sa më shpejt të jetë e mundur. Fizioterapia gjithashtu e ndihmon foshnjën tuaj të zhvillohet fizikisht. Domethënë, e ndihmon të ulet, të ngrihet dhe të zhvillojë aftësi të imëta motorike.
Terapi e punës
Terapia okupacionale e ndihmon fëmijën tuaj të zhvillojë aftësitë që i nevojiten për të bashkëvepruar me botën përreth tij në jetën e përditshme. Kjo mund të përfshijë zhvillimin e aftësive të imëta motorike, aftësive vizuale, aftësive të kujdesit për veten dhe aftësive shqisore.
Terapia e të folurit
Terapia e të folurit ndihmon me problemet e komunikimit të një fëmije. Terapistët e të folurit u mësojnë fëmijëve mënyra të ndryshme komunikimi. Për shembull, gjuhën e shenjave , komunikimin me ndihmën e teknologjisë, etj. Terapistët e të folurit ndihmojnë gjithashtu me problemet e të ngrënit që në moshë të vogël.
Përveç këtyre trajtimeve, mjeku i fëmijës suaj mund të rekomandojë ndërhyrje kirurgjikale për gjendje të ndryshme. Për shembull, kirurgjia mund të korrigjojë gjendje të tilla si defektet kongjenitale të zemrës, strabizmi dhe skolioza.
A mund të parandalohet cre du chat (krijimi i bisedës)?
Meqenëse sindroma cri du chat është një gjendje gjenetike, ne nuk mund ta parandalojmë atë. Megjithatë, nëse prisni një fëmijë, është mirë të flisni me mjekun tuaj për këshillim gjenetik . Këshillimi gjenetik mund t'ju ndihmojë të kuptoni rrezikun që fëmija juaj të ketë një çrregullim gjenetik.
Sa është jetëgjatësia e një fëmije me kri du chat?
Perspektiva për shumicën e fëmijëve me sindromën Cree du Chat është paksa e komplikuar dhe mund të ndryshojë. Madhësia dhe vendndodhja e pjesës së humbur të kromozomit 5 është një faktor i rëndësishëm në përcaktimin e së ardhmes së fëmijës. Fëmija juaj mund të ketë disa kufizime fizike dhe mendore. Megjithatë, shumica e fëmijëve me Cree du Chat kanë një jetëgjatësi normale.
Megjithatë, disa foshnje lindin me probleme shëndetësore që mund të jenë kërcënuese për jetën. Rreth 75% e këtyre foshnjeve vdesin brenda muajit të parë të jetës. Rreth 90% e vdekjeve ndodhin brenda vitit të parë. Megjithatë, shkalla e vdekshmërisë ulet pas viteve të para të jetës.
Kur shqyrtojmë të ardhmen e sëmundjes së një fëmije , një nga faktorët më të rëndësishëm është diagnoza e hershme. Kjo lejon që trajtimi dhe terapitë e nevojshme të fillojnë sa më shpejt të jetë e mundur dhe të ndihmojnë fëmijën të ketë sukses.
Mund të jetë e vështirë të mësosh se fëmija yt ka një gjendje të rrallë gjenetike. Megjithatë, të mësosh rreth gjendjes mund të të japë njëfarë kontrolli. Sindroma Cre du Chat është një gjendje me një sërë simptomash. Me diagnozë të hershme dhe trajtim të përshtatshëm, mund t'i japësh fëmijës tënd rezultatin më të mirë të mundshëm. Mëso sa më shumë që të mundesh rreth gjendjes dhe gjej grupe mbështetëse për të të ndihmuar. Me ndërhyrje të hershme dhe trajtim të vazhdueshëm, fëmija yt mund të arrijë potencialin e tij të plotë.
Më në fund, gjëra për të mbajtur mend
Sindroma Cri du Chat mund të tingëllojë pak e çuditshme, por është e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për të.
- Kjo është një gjendje e rrallë gjenetike e shkaktuar nga mungesa e një pjese të kromozomit numër 5.
- Simptoma kryesore është një e qarë karakteristike si e maces. Së bashku me këtë, mund të shihen tipare të veçanta të fytyrës dhe vonesa në zhvillim.
- Kjo është shpesh një rastësi, jo diçka e trashëguar nga prindërit.
- Edhe pse nuk ka kurë për këtë, diagnoza dhe trajtimi i hershëm, siç janë terapia fizike, ergoterapia dhe terapia e të folurit, mund ta përmirësojnë shumë cilësinë e jetës së fëmijës.
- Nuk je vetëm. Merr mbështetje nga mjekë, terapistë dhe prindër të tjerë që kanë pasur përvoja të ngjashme .
Çdo fëmijë është i vlefshëm, le ta ndihmojmë të gjithë të zhvillojnë potencialin e tyre.
Sindroma Cri du Chat, sëmundje gjenetike, kromozome, 5p minus, të qara maceje, vonesë në zhvillim, terapi fizike, terapi e të folurit
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න