Çfarë është Fibroza Cistike? Le ta kuptojmë këtë thjesht!

Me siguri keni dëgjuar se disa njerëz lindin me një sëmundje gjenetike, apo jo? Fibroza Cistike (CF) është një sëmundje gjenetike. Shumë njerëz mendojnë se kjo është një sëmundje që prek vetëm mushkëritë, sepse vështirësitë në frymëmarrje dhe infeksionet e shpeshta të mushkërive janë të zakonshme me këtë sëmundje. Por historia është në fakt pak më e komplikuar se kaq. Le të hedhim një vështrim se çfarë është.

Çfarë është saktësisht fibroza cistike (FI)?

Thënë thjesht, fibroza cistike (FI) është një gjendje gjenetike që shkakton grumbullimin e sasive të mëdha të mukusit të trashë dhe ngjitës brenda organeve të caktuara në trupin tonë. Ky mukus i trashë mund t'i dëmtojë ato organe dhe të dëmtojë funksionin e tyre.

Normalisht, mukusi në mushkëri dhe hundë është pak i lëngshëm dhe i hollë. Ai i mban këto zona të lagështa dhe bllokon papastërtitë dhe mbeturinat. Por tek njerëzit me fibrozë cistike, një mutacion gjenetik ndryshon mënyrën se si prodhohet ky mukus. Një proteinë përgjegjëse për këtë ose mungon ose nuk funksionon siç duhet. Si rezultat, kripërat që hollojnë mukusin bllokohen brenda qelizave, duke e bërë mukusin shumë të trashë dhe ngjitës.

Edhe pse shumë njerëz e mendojnë si një sëmundje të mushkërive, fibroza cistike e merr emrin sepse shkakton ciste dhe shenja (fibrozë) në pankreas. Ky dëmtim, së bashku me trashjen e rreshtimit, mund të bllokojë kanalet që çlirojnë enzima tretëse që ndihmojnë në tretjen e ushqimit që hamë. Kjo mund ta pengojë trupin të thithë siç duhet lëndët ushqyese nga ushqimi. Përveç mushkërive dhe pankreasit, mund të ndikojë edhe në mëlçi, sinuse, zorrë dhe organe gjenitale.

Fibroza cistike është një gjendje gjenetike me të cilën një person lind. Kjo do të thotë se është një gjendje që zgjat gjatë gjithë jetës dhe mund të përkeqësohet me kalimin e kohës. Njerëzit me fibrozë cistike mund të kenë një jetëgjatësi më të shkurtër se njerëzit pa fibrozë cistike.

A ekzistojnë lloje kryesore të fibrozës cistike (FC)?

Po, mund të identifikohen dy lloje kryesore të `CF`:

1. Fibroza cistike klasike: Kjo zakonisht prek organe të shumta në trup. Gjendja shpesh diagnostikohet brenda viteve të para të jetës.

2. Fibroza cistike atipike: Kjo është një formë më pak e rëndë dhe më e lehtë e fibrozës cistike. Mund të prekë vetëm një organ, ose simptomat mund të shfaqen e të zhduken. Zakonisht diagnostikohet te fëmijët më të rritur ose të rriturit e rinj.

Cilat janë simptomat e fibrozës cistike (FI)?

Një person me fibrozë cistike mund të përjetojë simptoma të tilla si:

• Infeksione të shpeshta të mushkërive (p.sh., pneumoni ose bronkit i përsëritur) . Imagjinoni, disa fëmijë të vegjël kanë hundë të rrjedhshme, kollë dhe shtrëngim në gjoks, dhe vazhdojnë t'i marrin ato përsëri e përsëri, madje edhe me ilaçe. Kështu është.
• Jashtëqitje të lirshme ose me vaj.
• Vështirësi në frymëmarrje.
• Fishkëllima është një tingull i shpeshtë dhe kërcitës që vjen nga kraharori.
• Infeksione të shpeshta të sinuseve.
• Kollë e vazhdueshme.
• Rritja është e ngadaltë.
• Dështimi për të lulëzuar, edhe pse ushqeheni mirë dhe merrni kaloritë që i nevojiten trupit tuaj, është një gjendje ku nuk shtoni në peshë ose nuk dobësoheni.

Simptomat e fibrozës cistike atipike (CF atipike)

Njerëzit me fibrozë cistike atipike mund të kenë gjithashtu disa nga simptomat e përmendura më sipër. Me kalimin e kohës, ata mund të përjetojnë edhe gjëra të tilla si:

• Sinusiti kronik.
• Polipet nazale.
• Nivelet jonormale të elektroliteve në trup mund të çojnë në dehidratim ose goditje nga nxehtësia.
• Diarre.
• Pankreatiti.
• Humbje peshe e paqëllimshme.

Çfarë e shkakton fibrozën cistike (FC)?

Shkaku kryesor i fibrozës cistike është një mutacion (variant ose mutacion) në një gjen të quajtur CFTR. Gjeni CFTR prodhon një proteinë që vepron si një kanal jonik në sipërfaqen e qelizave. Mendojeni si një portë të vogël në membranën qelizore. Këto porta lejojnë që grimca të caktuara të kalojnë përmes tyre.

Proteina e prodhuar nga gjeni `CFTR` normalisht vepron si një portë për jonet e klorurit (një lloj kripe me ngarkesë elektrike negative). Kur jonet e klorurit dalin nga qeliza, tërhiqet edhe uji. Kjo është kur mukusi bëhet i hollë dhe i rrëshqitshëm. Por tek njerëzit me `CF`, ky proces nuk ndodh siç duhet për shkak të mutacioneve në gjenin `CFTR`. Jonet e klorurit më pas bllokohen brenda qelizave, duke e lënë mukusin të trashë dhe ngjitës.

Ekzistojnë lloje të ndryshme të mutacioneve të gjenit CFTR (klasat I deri në VI). Disa mutacione nuk prodhojnë asnjë proteinë, disa prodhojnë vetëm një sasi të vogël të proteinave dhe disa nuk e prodhojnë proteinën që prodhojnë.

A është fibroza cistike (FC) një gjendje kongjenitale?

Po, `CF` është një gjendje gjenetike që trashëgohet që nga lindja. Një person me `CF` trashëgon dy kopje të këtij gjeni `CFTR` të mutuar - një nga nëna dhe një nga babai (kjo quhet trashëgimi `autosomale recesive` ).

Nuk është e thënë që prindërit tuaj të kenë fibrozë cistike që edhe ju të keni fibrozë cistike. Në fakt, shumica e familjeve nuk kanë histori familjare të fibrozës cistike. Një person që ka vetëm një kopje të gjenit të mutuar quhet bartës . Bartësit nuk shfaqin simptoma të fibrozës cistike.

A mund të zhvillojnë edhe të rriturit fibrozë cistike (CF)?

Jo, ju lindni me mutacionin gjenik që shkakton fibrozën cistike. Megjithatë, nëse simptomat janë shumë të lehta, ose nëse ato shfaqen e zhduken, disa njerëz mund të mos diagnostikohen deri më vonë në jetë, ndoshta edhe në moshë madhore.

Cilat janë ndërlikimet e mundshme të CF-së?

CF mund të shkaktojë komplikacione të tilla si:

• Infeksionet: Mukusi i trashë bllokon bakteret në mushkëri dhe rrugët e frymëmarrjes, duke e bërë të vështirë daljen e tyre. Kjo mund të çojë në infeksione të shpeshta.
• Mungesa kongjenitale dypalëshe e kanalit vas deferens (CBAVD): Në këtë gjendje, burrat nuk e kanë kanalin vas deferens, tubin që mbart spermatozoidet. Prandaj, ata kanë nevojë për ndihmë me trajtimet e fertilitetit nëse duan të kenë fëmijë.
• Diabeti: Diabeti i lidhur me fibrozën cistike mund të ndodhë për shkak të dëmtimit të pankreasit.
• Kequshqyerja: Mungesa e mukusit të trashë në sistemin tretës dhe enzimave pankreatike që ndihmojnë në tretjen e ushqimit rrit rrezikun e kequshqyerjes.
• Osteopenia dhe osteoporoza: Sëmundjet që dobësojnë kockat mund të zhvillohen për shkak të pamundësisë për të absorbuar siç duhet lëndët ushqyese nga sistemi tretës.
• Komplikacionet e shtatzënisë: CI mund të ndikojë në sistemin tretës dhe të shkaktojë kequshqyerje. Kjo rrit rrezikun e komplikacioneve të shtatzënisë. Lindja e parakohshme është komplikacioni më i zakonshëm.

Si diagnostikohet fibroza cistike (FC)?

Mjekët zakonisht i kontrollojnë të porsalindurit për fibrozë cistike (FI) gjatë kontrollit të të porsalindurve. Kjo bëhet duke marrë disa pika gjaku nga thembra e foshnjës. Në laborator, kjo mostër gjaku testohet për një kimikat të quajtur tripsinogjen imunoreaktiv (IRT) . Ky prodhohet nga pankreasi. Njerëzit me FI kanë nivele më të larta të IRT në gjakun e tyre. Foshnjat testohen për IRT në lindje dhe përsëri disa javë më vonë.

Megjithatë, disa gjendje, siç është lindja e parakohshme, mund të shkaktojnë gjithashtu nivele të larta të IRT-së. Prandaj, një test pozitiv i IRT-së nuk do të thotë domosdoshmërisht që një foshnjë ka fibrozë cistike. Nëse niveli i IRT-së së foshnjës është më i lartë se sa pritej, mjeku do të urdhërojë teste të mëtejshme për të bërë një diagnozë përfundimtare.

Ndonjëherë (rreth 5% të rasteve), depistimi i të porsalindurve mund të mos zbulojë nivele të larta të IRT-së tek dikush me fibrozë cistike. Ose, mund të mos jeni testuar rregullisht për fibrozë cistike në lindje. Nëse ju ose foshnja juaj keni simptoma të fibrozës cistike, një mjek do të bëjë një test djersitjeje dhe, nëse është e nevojshme, teste të tjera.

Testet për fibrozën cistike (CF)

• Testi i djersës: Ky mat sasinë e klorurit në djersën tuaj. Njerëzit me fibrozë cistike kanë nivele më të larta të klorurit në djersën e tyre. Ky është testi më specifik për diagnostikimin e fibrozës cistike. Megjithatë, mund të jetë normal tek njerëzit me fibrozë cistike atipike.
• Testet gjenetike: Merren mostra gjaku për të kontrolluar ndryshimet në gjenet që shkaktojnë fibrozën cistike.
• Testet imazherike: Gjëra të tilla si rrezet X të zgavrës së hundës dhe të kraharorit përdoren për të konfirmuar ose mbështetur diagnozën e fibrozës cistike. Vetëm këto teste imazherike nuk mund të diagnostikojnë fibrozën cistike.
• Testet e funksionit pulmonar (PFT): Këto matin se sa mirë funksionojnë mushkëritë tuaja.
• Kultura e pështymës: Mjeku juaj do të marrë një mostër të mukusit që del nga mushkëritë tuaja kur kolliteni dhe do ta testojë atë për baktere. Disa lloje bakteresh, të tilla si Pseudomonas, janë më të zakonshme tek njerëzit me fibrozë cistike.
• Biopsia e pankreasit: Kjo i lejon mjekut tuaj të shohë nëse ka ndonjë cistë ose lezione në pankreasin tuaj.
• Diferenca e potencialit nazal (NPD): Kjo mat ngarkesën e vogël elektrike që normalisht ekziston në rreshtimin e hundës. Kjo ngarkesë krijohet nga lëvizja e joneve. Njerëzit me fibrozë cistike kanë më pak lëvizje të joneve për shkak të mënyrës se si fibroza cistike ndikon në kanalet jonike.
• Matja e rrymës intestinale (ICM): Për të kryer këtë test, një mjek merr një mostër të indit të rektumit. Laboratori mat se sa klorur sekretohet nga kjo mostër.

Si trajtohet fibroza cistike (FC)?

Fatkeqësisht, nuk ka kurë për fibrozën cistike. Megjithatë, me ndihmën e një specialisti të fibrozës cistike dhe të tjerëve në ekipin tuaj të kujdesit shëndetësor, ju mund ta menaxhoni sëmundjen dhe simptomat e saj. Ky menaxhim përfshin:

• Mbajtja e rrugëve të frymëmarrjes të pastra dhe të hapura duke përdorur teknika të frymëmarrjes dhe pajisje për tretjen e gëlbazës.
• Barna që ndihmojnë në korrigjimin e problemeve me proteinën `CFTR` (modulatorët `CFTR`).
• Medikamente që zvogëlojnë simptoma të caktuara.
• Sigurohuni që të merrni mjaftueshëm dhe sasinë e duhur të kalorive nga ushqimi.
• Kirurgji.

Teknikat e pastrimit të rrugëve të frymëmarrjes

Nëse keni fibrozë cistike, ka disa mënyra për të mbajtur rrugët e frymëmarrjes të pastra:

• Teknikat e kollës dhe të frymëmarrjes: Një fizioterapist i specializuar në fibrozë cistike mund t'ju mësojë teknikat për të hapur rrugët e frymëmarrjes dhe për të liruar mukusin.
• Pajisjet me presion pozitiv ekspirator (PEP): Këto pajisje PEP mund të vishen në gojë ose si maskë. Ato ofrojnë rezistencë, kështu që duhet të punoni më shumë për të nxjerrë frymën. Kjo hap rrugët e frymëmarrjes dhe shtyn jashtë mukusin. Pajisjet PEP me vibrim (p.sh., Flutter®, Acapella®, AerobikA®, RC-Cornet® ) janë lloje të veçanta të PEP që kombinojnë dridhjen për të ndihmuar në lirimin e mukusit.
• Jelekë për pastrimin e rrugëve të frymëmarrjes: I quajtur edhe një pajisje me frekuencë të lartë lëkundëse të murit të kraharorit, ky është një jelek i fryrë i lidhur me një makinë. Jeleku vibron dhe zbërthen mukusin.
• Drenazh postural dhe perkusion: Kjo është një teknikë fizioterapie. Ju lëvizni në pozicione që ndihmojnë në largimin e mukusit nga mushkëritë tuaja. Një person tjetër ju prek gjoksin dhe/ose shpinën për të ndihmuar në lirimin e mukusit. Kjo mund të bëhet në lidhje me teknikat e nxitjes së kollës.

Modulatorët CFTR për fibrozën cistike

Modulatorët CFTR janë një klasë ilaçesh që ndihmojnë në korrigjimin e problemeve me proteinat e prodhuara nga gjeni i mutuar CFTR dhe rrisin sasinë e proteinës që funksionon siç duhet në sipërfaqen e qelizave. Ato nuk e kurojnë fibrozën cistike. Por disa njerëz kanë pasur përmirësime të ndjeshme në simptomat dhe jetëgjatësinë e tyre. Megjithatë, këto trajtime modulatore nuk janë të përshtatshme për të gjithë me fibrozë cistike, dhe disa nuk mund t'i tolerojnë ato.

Disa shembuj të `modulatorëve CFTR`:

• `Kalydeco® (ivacaftor)`
• ``Orkambi® (ivacaftor/lumacaftor)''
• `Symdeko® (ivacaftor/tezacaftor)`
• `Trikafta® (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor)`

Medikamente të tjera për fibrozën cistike

Mjeku juaj mund të përshkruajë edhe ilaçe të tjera për të zvogëluar inflamacionin, për të trajtuar infeksionet ose për të menaxhuar simptomat. Këto përfshijnë:

• Antibiotikë: Mjeku juaj mund të përshkruajë antibiotikë për të trajtuar ose parandaluar infeksionet.
• Bronkodilatatorët e thithur: Bronkodilatatorët hapin dhe relaksojnë rrugët e frymëmarrjes, duke e bërë më të lehtë frymëmarrjen.
• Tretësirë ​​fiziologjike hipertonike e thithur: Kripa në tretësirat fiziologjike tërheq ujin, i cili hollon mukusin dhe e bën më të lehtë kollitjen.
• Barna anti-inflamatore: Këto barna zvogëlojnë ënjtjen. Këto përfshijnë kortikosteroidet dhe barnat anti-inflamatore josteroide (NSAIDs) .
• Enzimat pankreatike: Këto ndihmojnë në tretjen e ushqimit dhe thithjen e lëndëve ushqyese prej tij.
• Zbutës të jashtëqitjes: Këto ndihmojnë me gjendje të tilla si kapsllëku dhe e bëjnë më të lehtë jashtëqitjen.

Dieta për fibrozën cistike (CF)

Nëse keni fibrozë cistike, nevojat tuaja dietike janë të ndryshme nga ato të dikujt pa fibrozë cistike. Për shkak të fibrozës cistike, pankreasi juaj mund të mos jetë në gjendje të prodhojë ose sekretojë enzimat që ju ndihmojnë të tretni ushqimin. Kjo do të thotë që zorrët tuaja mund të mos jenë në gjendje të thithin siç duhet lëndët ushqyese dhe yndyrnat në ushqimin tuaj.

Specialisti juaj për fibrozën cistike ose dietologu i regjistruar do t'ju rekomandojë një plan ushqimor. Ai mund të përfshijë:

• Marrja ditore e kalorive. Kjo mund të jetë rreth dyfishi i asaj të dikujt pa fibrozë cistike.
• Konsumimi i një diete të pasur me yndyrë. Kjo është e rëndësishme për të marrë më shumë vitamina të tretshme në yndyrë.
• Mbajtja e një peshe trupore më të lartë se normale që nga fëmijëria. Kjo mund t'ju ndihmojë të rriteni dhe mushkëritë tuaja të zgjerohen. Kjo mund të ndihmojë me simptomat ndërsa plakeni.
• Marrja e kapsulave të suplementeve enzimatike. Shtesat e enzimave ndihmojnë në tretje.
• Shtimi i më shumë kripës në dietën tuaj. Kjo ndihmon në zëvendësimin e kripës shtesë që trupi juaj humbet përmes djersitjes. Kjo është veçanërisht e rëndësishme gjatë motit të nxehtë dhe të lagësht dhe gjatë ushtrimeve. Pyesni mjekun tuaj se sa kripë ju nevojitet në ditë.

Kirurgjia për fibrozën cistike (CF)

Mund të keni nevojë për ndërhyrje kirurgjikale për fibrozën cistike ose për një ndërlikim të saj. Kjo mund të përfshijë:

• Kirurgjitë që lidhen me hundën ose sinuset.
• Kirurgjia për të hequr bllokimet e zorrëve.
• Transplanti i mushkërive.
• Transplantimi i mëlçisë.

A është fibroza cistike (FC) një gjendje kërcënuese për jetën?

Po, fibroza cistike është një gjendje kërcënuese për jetën. Shkaku kryesor i vdekjes është dëmtimi i mushkërive i shkaktuar nga mukusi i trashë dhe infeksionet e shpeshta të mushkërive.

Cila është jetëgjatësia e dikujt me fibrozë cistike (FI)?

Sipas ekspertëve, vitet e fundit jetëgjatësia e dikujt të lindur me fibrozë cistike ka qenë rreth 50 vjeç. Disa vite më parë, jetëgjatësia ishte midis 30 dhe 40 vjeç, por kjo është rritur vitet e fundit për shkak të përparimeve në metodat e trajtimit.

Njerëzit me fibrozë cistike atipike kanë tendencë të kenë një jetëgjatësi më të gjatë se ata me fibrozë cistike klasike.

Çfarë duhet të pres nëse kam fibrozë cistike?

Nuk ka kurë për fibrozën cistike. Ju ose fëmija juaj do të keni nevojë për trajtim gjatë gjithë jetës për ta menaxhuar atë. Kjo përfshin trajtimin e infeksioneve, ruajtjen e të ushqyerit dhe vizitat e rregullta tek një specialist i fibrozës cistike. Megjithatë, trajtimet e reja i kanë ndihmuar fëmijët me fibrozë cistike të jetojnë mirë në moshë madhore dhe të kenë një cilësi më të mirë jetese.

Trajtimi funksionon më mirë kur fibroza cistike zbulohet herët. Kjo është arsyeja pse është kaq i rëndësishëm shqyrtimi i të porsalindurve. Fillimi i trajtimeve si modulatorët CFTR në një moshë të re mund të përmirësojë shëndetin afatgjatë dhe të rrisë jetëgjatësinë.

A mund të parandalohet CF?

Meqenëse fibroza cistike është diçka me të cilën lindni, nuk ka asnjë mënyrë për ta parandaluar atë. Nëse jeni bartës i një mutacioni të gjenit CFTR, mund të pyesni mjekun tuaj në lidhje me testimin gjenetik prenatal dhe gjasat që fëmijët tuaj të zhvillojnë fibrozë cistike.

Si mund të kujdesem për veten time?

Të kujdesesh për veten me fibrozë cistike do të thotë të punosh me ekipin tënd të kujdesit shëndetësor për të zhvilluar një plan trajtimi. Për të qëndruar i shëndetshëm, duhet ta ndjekësh këtë plan shumë nga afër. Ai përfshin:

• Ndiqni me përpikëri rutinën tuaj të pastrimit të frymëmarrjes.
• Marrja e ilaçeve sipas përshkrimit.
• Vazhdoni të ndiqni klinikat me ekipin tuaj mjekësor për fibrozën cistike.

Merrni rekomandime nga mjekët tuaj në lidhje me një plan të shëndetshëm ushqimor dhe aktivitet fizik të sigurt që është i përshtatshëm për ju. Pyetni mjekun tuaj nëse rehabilitimi pulmonar është një ide e mirë për ju.

Ju mund ta zvogëloni rrezikun e infeksionit duke shmangur njerëzit e sëmurë, duke praktikuar teknikat e mira të larjes së duarve dhe duke marrë vaksinat e rekomanduara.

Gjithashtu mund të merrni pjesë në prova klinike që testojnë trajtime të reja për fibrozën cistike. Pyesni mjekun tuaj nëse ka ndonjë që është e përshtatshme për ju. Sigurohuni që të merrni informacion të plotë në lidhje me përfitimet dhe rreziqet e provave klinike.

Kur duhet ta shoh mjekun tim?

Merrni pjesë në të gjitha klinikat e planifikuara me anëtarët e ekipit tuaj të kujdesit shëndetësor. Bisedoni me mjekun tuaj nëse keni ndonjë pyetje në lidhje me planin tuaj të trajtimit ose simptomat tuaja. Pyetini se çfarë të bëjnë nëse keni shenja të një infeksioni. Gjithashtu mund t'u tregoni nëse keni nevojë për ndihmë me problemet sociale ose emocionale.

Kur duhet të shkoj në Departamentin e Urgjencës (ETU) ?

Nëse keni këto simptoma të rënda, shkoni menjëherë në urgjencë:

• Temperaturë e lartë (mbi 40 gradë Celsius/103 gradë Fahrenheit).
• Vështirësi në frymëmarrje.
• Mungesa ose shumë pak prodhim i urinës.
• Dhimbje të vazhdueshme në gjoks ose në bark.
• Marramendje.
• Konfuzion.
• Dhimbje të forta muskulore ose dobësi.
• Konvulsione.
• Ngjyrë blu e lëkurës, buzëve ose thonjve (`cianozë` - kjo mund të jetë një shenjë e niveleve të ulëta të oksigjenit në gjak ose inde).
• Nëse ethet ose kolla përmirësohen ose zhduken, atëherë ato përkeqësohen përsëri.

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut tim?

Mund t’i bëni mjekut pyetje të tilla si këto:

• Çfarë mundësish trajtimi kam?
• Çfarë plani të shëndetshëm ushqimor mund të ndjek?
• Çfarë mund të bëj për të menaxhuar simptomat e mia?
• Cilat shenja të infeksionit duhet të kem kujdes?
• Kur duhet të të shoh përsëri?
• Për cilat simptoma duhet të shkoj në urgjencë?
• A doni të kontrolloni anëtarët e tjerë të familjes?

Pse njerëzit me fibrozë cistike nuk duhet të prekin njëri-tjetrin?

Profesionistët e shëndetit në përgjithësi rekomandojnë që njerëzit me fibrozë cistike (FI) të shmangin kontaktin e ngushtë me të tjerët. Kjo ndodh sepse njerëzit me FI mund të kapin lehtësisht infeksione që të tjerët mund t'i kontrollojnë lehtësisht. Ata gjithashtu kanë më shumë gjasa të përhapin mikrobe te të tjerët me FI (të cilët gjithashtu kanë infeksione që janë të vështira për t'u kontrolluar). Njerëzit me FI duhet gjithashtu të shmangin këdo që është i sëmurë.

Më në fund, diçka (Mesazh për t’u marrë me vete)

Është normale të ndihesh pak i mbingarkuar kur diagnostikohesh me një sëmundje që zgjat gjithë jetën. Megjithatë, trajtimet e reja dhe një kuptim më i mirë i fibrozës cistike do të thotë që ke më shumë kohë për t'i marrë gjërat ditë për ditë. Shumë njerëz me fibrozë cistike tani mund të presin të jetojnë jetë të plota deri në moshë madhore. Një fëmijë i diagnostikuar me fibrozë cistike sot ka të ngjarë të ketë edhe më shumë mundësi trajtimi në të ardhmen.

Mblidhni një ekip të të dashurve dhe profesionistëve mjekësorë të cilëve u besoni, për të kuptuar se çfarë të prisni, për t'ju ndihmuar të përballoni sfidat e jetës së përditshme. Dhe, mos kini frikë të merrni një mendim të dytë në çdo moment gjatë rrugës. Nuk jeni vetëm dhe ka shumë njerëz që mund t'ju ndihmojnë në këtë udhëtim.

Fibroza cistike , sëmundjet gjenetike, sëmundjet e mushkërive, mukusi, gjeni CFTR, shëndeti i fëmijëve, problemet e frymëmarrjes