A duket i/e vogli/e juaj i/e lodhur gjatë gjithë kohës? A nuk i pëlqen të hajë shumë? A ka vënë re se është pak më i/e zbehtë/e se fëmijët e tjerë? Edhe pse këto mund të duken si gjëra normale, ndonjëherë mund të ketë një gjendje të rrallë pas kësaj për të cilën nuk dëgjojmë shumë. Sot do të flasim për një gjendje të tillë të rrallë, por nëse menaxhohet siç duhet, mund të jetoni me të me sukses. Kjo është Anemia Diamond-Blackfan, ose `(Anemia Diamond-Blackfan - DBA)`.
Thënë thjesht, çfarë është Anemia Diamond-Blackfan (DBA)?
Imagjinoni sikur kemi një fabrikë të madhe brenda trupit tonë që prodhon gjak. Ne e quajmë palcë kockore . Puna kryesore e kësaj fabrike është të prodhojë qeliza të kuqe të gjakut, punëtorët e vegjël që transportojnë oksigjen në të gjithë trupin tonë. DBA është një gjendje në të cilën kjo fabrikë e quajtur palcë kockore nuk mund të prodhojë mjaftueshëm qeliza të kuqe të gjakut. Kjo është shumë e rrallë, që do të thotë se kjo gjendje ndodh në rreth një në 500,000 fëmijë.
Ky është një çrregullim gjenetik . Kjo do të thotë se shkaktohet nga një ndryshim në gjenet në qelizat e trupit tonë. Kjo shkakton një ulje të numrit të qelizave të kuqe të gjakut në trup. Ne e quajmë këtë gjendje anemi , ose mungesë gjaku ose anemi. DBA është një gjendje që zgjat gjatë gjithë jetës. Por mos u shqetësoni, me një trajtim të mirë, shumë njerëz mund të kontrollojnë simptomat e tyre dhe të jetojnë një jetë të mirë .
Cilat janë simptomat e dikujt me DBA?
Simptomat e DBA-së mund të ndryshojnë nga personi në person. Disa njerëz mund të përjetojnë simptoma të lehta, ndërsa të tjerë mund të përjetojnë simptoma më të rënda. Le të hedhim një vështrim në simptomat kryesore.
| Simptomë | Një shpjegim i thjeshtë |
|---|---|
| Lodhje e shpeshtë | Meqenëse qelizat e trupit nuk marrin sasinë e nevojshme të oksigjenit, shpesh ndiheni të përgjumur dhe nuk keni energji për të bërë asgjë. |
| Zbehje e lëkurës (Pallor) | Lëkura, buzët dhe thonjtë duken të zbehtë për shkak të mungesës së qelizave të kuqe të gjakut, të cilat janë përgjegjëse për ngjyrën e kuqe të gjakut. |
| Rrahje të shpejta të zemrës (takikardi) | Zemra duhet të punojë më shumë për të pompuar gjakun më shpejt dhe për t'i siguruar trupit oksigjenin që i nevojitet. |
| Vështirësi në frymëmarrje | Ndonjëherë, si kur eci për një distancë të shkurtër ose ngjita shkallët, e kam të vështirë të marr frymë dhe ndiej sikur po më merret fryma. |
| Oreksi | Sidomos fëmijët e vegjël që nuk janë shumë të interesuar të hanë. |
| Dhimbje koke dhe dobësi | Një gjendje e zakonshme e shkaktuar nga mungesa e oksigjenit në trup dhe tru. |
Pse ndodh ky lloj sëmundjeje? Cili është shkaku?
Siç e diskutuam më parë, kjo është një sëmundje gjenetike. Ekzistojnë gjene specifike në trupin tonë që na udhëzojnë të prodhojmë qeliza të kuqe të gjakut. Ato quhen `(gjene proteinash ribosomale)`. Një person me DBA ka një variacion ose mutacion në këto gjene. Si rezultat, procesi i prodhimit të qelizave të kuqe të gjakut nuk ndodh siç duhet.
Gjëja e rëndësishme është se mund të kalohet nga prindërit te fëmijët. Por kjo ndodh vetëm në një përqindje të vogël, rreth 10% - 25%. Në shumë raste, një fëmijë mund ta zhvillojë këtë gjendje edhe nëse askush në familje nuk e ka sëmundjen, për shkak të një mutacioni të rastësishëm gjenetik.
Çfarë ndërlikimesh të tjera mund të ndodhin për shkak të DBA-së?
DBA nuk prek vetëm qelizat e kuqe të gjakut. Ndonjëherë mund të shkaktojë edhe probleme të tjera shëndetësore. Gjithashtu, njerëzit me DBA kanë një rrezik pak më të lartë për të zhvilluar lloje të caktuara të kancerit sesa popullata e përgjithshme.
| Lloji i ndërlikimit | Përshkrimi |
|---|---|
| Komplikime të zakonshme | |
| Defektet e lindjes | Mund të ketë disa probleme me zemrën, veshkat ose gjymtyrët. |
| Rritja e ngadaltë | Rritja fizike është më e ngadaltë se sa pritej për moshën. |
| Mbingarkesë hekuri | Dhurimi i shpeshtë i gjakut mund të shkaktojë rritje të panevojshme të niveleve të hekurit në trup, duke dëmtuar organe të tilla si zemra dhe mëlçia. |
| Ulje e qelizave të tjera të gjakut | Ndonjëherë qelizat e tjera të gjakut, siç janë qelizat e bardha të gjakut (neutropenia) ose trombocitet (trombocitopeni), mund të jenë gjithashtu të ulëta. |
| Rreziku i kancerit (pak më i lartë) | |
| Leuçemia | Sidomos një lloj kanceri i gjakut i quajtur "Leuçemia akute mieloide - AML". |
| Sindroma mielodisplastike (MDS) | Një sëmundje tjetër e gjakut që dëmton funksionin e palcës së kockave. |
| Osteosarkoma | Një gjendje kancerogjene që ndodh në kocka. |
Si e diagnostikojnë mjekët me saktësi këtë sëmundje?
Nëse fëmija juaj ka këto simptoma, mjeku fillimisht do ta ekzaminojë me kujdes dhe do t'ju pyesë për detajet. Më pas, mund të bëjë disa teste për të konfirmuar diagnozën.
- Numërimi i plotë i gjakut (CBC): Kjo mat numrin e qelizave të kuqe të gjakut, qelizave të bardha të gjakut dhe trombociteve në gjak. Një person me DBA ka një numër shumë të ulët të qelizave të kuqe të gjakut.
- Numri i retikulociteve: Retikulocitet janë qeliza të kuqe të gjakut të formuara rishtazi që ende nuk janë pjekur plotësisht. Një numër i ulët do të thotë që palca e kockave nuk po prodhon mjaftueshëm qeliza të reja të kuqe të gjakut.
- Aspirimi dhe biopsia e palcës së kockave: Ky është testi kryesor që përdoret për të konfirmuar sëmundjen. Në këtë rast, merret një mostër shumë e vogël e palcës së kockave, zakonisht nga kocka e legenit, nën anestezi. Pastaj ajo ekzaminohet nën mikroskop për të përcaktuar saktësisht se sa qeliza të kuqe të gjakut po prodhohen.
Cilat janë trajtimet për DBA-në?
Edhe pse DBA nuk mund të shërohet plotësisht, ekzistojnë trajtime efektive që mund të ndihmojnë në kontrollin e simptomave dhe në ruajtjen e një cilësie të mirë jetese.
1. Kortikosteroidet: Këto ilaçe stimulojnë palcën e kockave për të prodhuar më shumë qeliza të kuqe të gjakut. Ky trajtim është i suksesshëm për shumë pacientë.
2. Transfuzioni i gjakut: Personave me numër shumë të ulët të gjakut u jepen qeliza të kuqe të gjakut nga një dhurues i shëndetshëm. Mjekët mund ta fillojnë këtë trajtim sapo të diagnostikohet sëmundja. Kjo siguron lehtësim të shpejtë nga simptomat.
3. Transplantimi i qelizave staminale: Ky është i vetmi trajtim që mund ta shërojë plotësisht DBA-në. Megjithatë, ky është një trajtim shumë kompleks dhe i rrezikshëm. Në këtë rast, qelizat staminale nga palca e kockave të një personi të shëndetshëm (zakonisht një anëtar i familjes) transplantohen tek pacienti. Kjo nuk është e mundur për të gjithë. Mjeku e studion plotësisht gjendjen e pacientit, gjen përputhjen më të mirë dhe e merr këtë vendim pas shumë mendimesh.
Çfarë duhet bërë në rast urgjence?
Nëse ju ose fëmija juaj keni DBA, është shumë e rëndësishme të qëndroni në kontakt me mjekun tuaj. Është e rëndësishme të ndiqni takimet dhe të merrni ilaçet sipas përshkrimit. Nëse simptomat tuaja përkeqësohen (për shembull, jeni më të lodhur se zakonisht, keni më shumë infeksione), njoftoni menjëherë mjekun tuaj.
Gjithashtu, nëse përjetoni ndonjë nga simptomat e mëposhtme të urgjencës, shkoni menjëherë në Departamentin e Urgjencës (ETU) të spitalit më të afërt .
- Dhimbje të forta në gjoks
- Dhimbje të papritura të forta në stomak
- Dhimbje koke e fortë e papritur, konfuzion ose vështirësi në të folur (këto mund të jenë shenja të një goditjeje në tru)
- Gjakderdhje e pakontrollueshme
Të jetosh me një gjendje të rrallë dhe të përjetshme si DBA, veçanërisht nëse është fëmija juaj, mund të jetë shumë e vështirë. Mund të ndihesh i vetmuar. Por mos harroni, nuk jeni vetëm. Mjeku dhe ekipi juaj mjekësor do t'ju ofrojnë mbështetjen dhe udhëzimet që ju nevojiten.
Mesazh për t’u marrë me vete
- Anemia Diamond-Blackfan (DBA) është një sëmundje e rrallë gjenetike që parandalon palcën e kockave të prodhojë mjaftueshëm qeliza të kuqe të gjakut.
- Lodhja e shpeshtë, zbehja dhe gulçimi janë simptomat kryesore.
- Edhe pse kjo është një gjendje që zgjat gjatë gjithë jetës, ajo mund të menaxhohet me sukses me trajtime të tilla si ilaçet steroide dhe transfuzionet e gjakut.
- Është thelbësore të qëndroni në kontakt të rregullt me mjekun tuaj dhe të merrni testet dhe trajtimin e duhur.
- Jini të vetëdijshëm për shenjat paralajmëruese të urgjencës (si dhimbje të forta në gjoks, humbje të vetëdijes) dhe shkoni menjëherë në Njësinë e Trajtimit të Urgjencës (NJT) të spitalit në një rast të tillë.
- Edhe nëse ndiheni të izoluar sepse kjo është një sëmundje e rrallë, mos harroni se ka ekipe mjekësore dhe rrjete mbështetëse për t'ju mbështetur.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න