Çfarë duhet të dini rreth Testimit Gjenik!

A keni dëgjuar ndonjëherë për një 'test të ADN-së' ose 'test të gjeneve'? Ndoshta mjeku juaj ju ka treguar për të, ose e keni parë në një film në TV. Çfarë bën në të vërtetë? Mund të ofrojë informacion të vlefshëm jo vetëm për sëmundjet në trupin tonë, por edhe për gjenetikën tonë. Le të flasim për këtë në një mënyrë të thjeshtë që mund ta kuptoni.

Çfarë është saktësisht një test i ADN-së?

Thënë thjesht, një test ADN-je, ose test gjenetik, kërkon variacione në gjenet, kromozomet dhe ADN-në tuaj. Mendoni për këto si 'udhëzimet' që kontrollojnë gjithçka në trupin tonë. Jo vetëm që gjatësia, ngjyra e syve dhe ngjyra e flokëve varen nga këto gjene, por ato përcaktojnë edhe ndjeshmërinë tonë ndaj sëmundjeve të caktuara.

Ky hulumtim mund të na ndihmojë të fitojmë një kuptim më të thellë të disa pikave kryesore:

• Konfirmoni nëse një sëmundje e caktuar është e pranishme apo jo: Edhe nëse janë të pranishme disa simptoma, këto teste ndihmojnë në konfirmimin e natyrës së saktë të sëmundjes.
• Njihni rrezikun tuaj për të zhvilluar një sëmundje në të ardhmen: Disa sëmundje, për shembull, disa lloje kanceri, kanë një ndikim gjenetik në zhvillimin e tyre. Kështu që mund ta zbuloni paraprakisht nëse jeni në rrezik.
• Mësoni rreth sëmundjeve gjenetike që mund t’ia kaloni fëmijës suaj: Edhe nëse nuk shfaqni simptoma të disa sëmundjeve gjenetike, mund të jeni një ‘bartës’ i sëmundjes. Kjo do të thotë që mund t’ia kaloni gjenin e ndryshuar fëmijës suaj.

Cilat janë llojet kryesore të testeve të ADN-së?

Ekzistojnë lloje të ndryshme të testeve gjenetike. Mjeku juaj do të rekomandojë testin që është më i përshtatshëm për ju bazuar në historinë tuaj familjare dhe simptomat tuaja. Le të hedhim një vështrim në llojet kryesore.

Për çfarë përdoren këto teste gjenetike?

Testimi gjenetik është një mjet shumë i vlefshëm mjekësor. Ja disa nga situatat në të cilat përdoret.

Testimi prenatal për nënat shtatzëna

Gjatë shtatzënisë, këto teste mund të zbulojnë çdo ndryshim në gjenet ose kromozomet e fëmijës së palindur. Kjo mund të ndihmojë në përcaktimin paraprak të rrezikut që fëmija të zhvillojë një sëmundje gjenetike.

Testimi diagnostikues

Nëse keni ndonjë simptomë, ky test mund të ndihmojë në përcaktimin nëse ato janë shkaktuar nga një gjendje gjenetike apo jo.

Shqyrtimi i bartësve

Ekzistojnë disa sëmundje gjenetike dhe, edhe pse keni gjenin e ndryshuar për atë sëmundje në trupin tuaj, nuk do të shfaqni simptoma. Ju quheni "bartës". Nëse të dy prindërit që planifikojnë të kenë një fëmijë janë bartës të së njëjtës sëmundje, ekziston një rrezik prej 25% që fëmija ta ketë atë sëmundje. Pra, ky test mund t'ju tregojë nëse jeni bartës.

Shqyrtimi i të porsalindurve

Sapo lind foshnja, ajo testohet për disa gjendje gjenetike dhe gjendje të tjera mjekësore. Kjo lejon që trajtimi të fillojë sa më shpejt të jetë e mundur nëse ka ndonjë sëmundje.

Testimi parashikues dhe para-simptomatik

Këto teste mund të tregojnë nëse keni një rrezik më të lartë gjenetik për të zhvilluar një sëmundje të caktuar (p.sh., lloje të caktuara të kancerit) në të ardhmen, edhe nëse nuk keni ndonjë simptomë tani.

Testimi farmakogjenomik

Kjo është një gjë e mrekullueshme. Ky test mund t'ju tregojë se si do të ndikojnë tek ju disa ilaçe të caktuara, nëse ato do të funksionojnë për ju dhe cila është doza më e sigurt, bazuar në përbërjen tuaj gjenetike. Kjo mund ta ndihmojë mjekun tuaj të zgjedhë trajtimin që është më i miri për ju.

Cilat sëmundje mund të zbulohen me anë të analizave gjenetike?

Është e rëndësishme të mbani mend se testet gjenetike nuk mund të zbulojnë çdo sëmundje. Gjithashtu, një rezultat pozitiv i testit nuk do të thotë domosdoshmërisht se do ta zhvilloni atë sëmundje. Megjithatë, ato janë shumë të dobishme në identifikimin e një numri sëmundjesh. Ja disa shembuj:

• Sindroma Daun
• Fibrozë cistike
• Sëmundja e qelizave drapër
• Sëmundja e Huntingtonit
• Disa kancere të trashëguara, të tilla si kanceri i gjirit dhe kanceri i zorrës së trashë

Si bëhet ky test?

Është një proces shumë i thjeshtë. Mjeku juaj do të marrë një mostër të gjakut, flokëve, lëkurës, indeve ose lëngut amniotik nga një grua shtatzënë . Mostra më pas dërgohet në një laborator. Atje, ekspertët do të testojnë gjenet, kromozomet ose ADN-në tuaj për ndryshime dhe do t'ia dërgojnë rezultatet mjekut tuaj.

A ka ndonjë rrezik në këto teste?

Shumica e testeve të ADN-së kanë rreziqe shumë të ulëta fizike. Ato janë aq të thjeshta sa marrja e një sasie të vogël gjaku. Megjithatë, disa teste, të cilat përfshijnë marrjen e lëngjeve nga mitra gjatë shtatzënisë, mbartin një rrezik shumë të vogël infeksioni dhe aborti spontan.

Megjithatë, rreziku më i madh është psikologjik dhe financiar .

• Ndikimi psikologjik: Nëse merrni një rezultat të papritur, mund të përjetoni ndjenja si zemërim, frikë, trishtim dhe ankth.
• Aspektet financiare: Testimi gjenetik mund të jetë i kushtueshëm, kështu që është mirë të jeni të vetëdijshëm për këtë përpara se të testoheni.

Çfarë thonë rezultatet?

Të kuptuarit e rezultateve të një testi gjenetik nganjëherë mund të jetë e ndërlikuar. Mjeku juaj do t'i krahasojë rezultatet me historinë tuaj mjekësore për t'i shpjeguar ato me saktësi. Ekzistojnë tre lloje kryesore të rezultateve.

| Rezultati | Kuptimi |

| --- ...

| Pozitiv | Kjo do të thotë që laboratori ka gjetur një ndryshim gjenetik që shkakton një sëmundje. Kjo mund të konfirmojë diagnozën tuaj, të konfirmojë që jeni bartës i sëmundjes ose të konfirmojë që jeni në rrezik të shtuar për të zhvilluar sëmundjen. |

| Negativ | Kjo do të thotë që ndryshimi gjenetik që shkakton një sëmundje nuk është gjetur. Kjo mund të përjashtojë një diagnozë, të konfirmojë që ju nuk jeni bartës i sëmundjes ose të përcaktojë se nuk jeni në rrezik të shtuar. |

| E pasigurt | Kjo do të thotë që edhe nëse është gjetur një ndryshim gjenetik, nuk ka informacion të mjaftueshëm për të përcaktuar nëse është një ndryshim që shkakton sëmundje apo një ndryshim normal i padëmshëm. Kjo ndodh sepse të gjithë kemi ndryshime të vogla në ADN-në tonë që nuk ndikojnë në shëndetin tonë. |