A keni vënë re ndonjëherë se disa foshnje sillen pak më ndryshe se të tjerat, dhe pamja e tyre është paksa e ndryshme? Ndoshta keni menduar të njëjtën gjë për foshnjën tuaj. Në raste të tilla, një pyetje që na vjen ndërmend është: "Çfarë është kjo?" Sot do të flasim për një gjendje që kërkon vëmendje të veçantë, dhe kjo është Sindroma Daun. Mos u shqetësoni, do të flasim për këtë thjesht, në një mënyrë që mund ta kuptoni.
Çfarë është Sindroma Daun? Thënë thjesht...
Sindroma Daun është një gjendje gjenetike. Domethënë, ajo shkaktohet nga një kromozom shtesë në trupin e një foshnje kur ajo lind. Tani mund të pyesni veten se çfarë janë këto kromozome. Brenda qelizave më të vogla në trupin tonë, ka gjëra që duken si toptha të vegjël fijesh. Këto janë ato që i quajmë kromozome. Këto janë ato që përcaktojnë shumë gjëra në lidhje me pamjen, gjatësinë, ngjyrën dhe aftësitë tona.
Normalisht, të gjithë kemi 23 çifte të këtyre kromozomeve në secilën qelizë. Gjithsej janë 46 kromozome. Megjithatë, një foshnjë me sindromën Daun ka një kopje shtesë të kromozomit 21, që do të thotë një më shumë. Atëherë numri i përgjithshëm i kromozomeve në qelizat e tij bëhet 47. Është për shkak të këtij kromozomi shtesë që truri dhe trupi i foshnjës zhvillohen pak më ndryshe.
Kush mund të zhvillojë Sindromën Daun?
Sindroma Daun mund të prekë këdo. Është gjenetike dhe nuk shkaktohet nga asgjë që bën nëna ose babai para ose gjatë shtatzënisë. Shumicën e kohës, ndodh rastësisht, që do të thotë se ndodh vetvetiu. Zakonisht transmetohet nga brezi në brez kur takohen veza dhe spermatozoidi.
Cilat janë faktorët e rrezikut për sindromën Daun?
Kjo është ende duke u studiuar. Megjithatë, studimet kanë treguar se rreziku i lindjes së një fëmije me sindromën Daun mund të rritet pak me moshën e nënës . Nënat mbi moshën 35 vjeç kanë më shumë gjasa të kenë një fëmijë me sindromën Daun ose probleme të tjera gjenetike.
Por kjo nuk do të thotë që nënat më të reja nuk e zhvillojnë këtë gjendje. Meqenëse shkalla e fertilitetit është më e lartë për nënat nën 35 vjeç, shumica e foshnjave me sindromën Down lindin nga nëna nën 35 vjeç. Prandaj, mosha nuk është i vetmi faktor.
Sa e zakonshme është sindroma Daun?
Krahasuar me vende si Shtetet e Bashkuara, Sindroma Daun është një çrregullim i zakonshëm kromozomal. Rreth 6,000 foshnje lindin me këtë çrregullim çdo vit atje. Kjo do të thotë se rreth një në çdo 700 foshnje të lindura mund ta ketë këtë çrregullim. Ka fëmijë me këtë çrregullim edhe në Sri Lanka, kështu që është shumë e rëndësishme të jemi të vetëdijshëm për këtë.
Cilat janë simptomat e një foshnje me sindromën Daun?
Sindroma Daun mund të shkaktojë simptoma fizike, intelektuale dhe të sjelljes. Megjithatë, jo çdo fëmijë i ka të gjitha këto simptoma dhe natyra e simptomave mund të ndryshojë nga një fëmijë në tjetrin.
Karakteristikat fizike (ndryshimet në pamje)
Këto simptoma zakonisht janë të dukshme që në lindje dhe mund të bëhen më të dukshme ndërsa foshnja rritet.
- Ura Nahe është pak e sheshtë .
- Sytë duket se janë të anuar lart .
- Qafa është pak e shkurtër .
- Veshët, duart dhe këmbët janë më të vogla se normalja .
- Dobësi muskulore (flaciditet) që në lindje.
- Gishti i vogël i dorës është i anuar nga brenda (drejt gishtit të madh) .
- Prania e një vije të vetme të thellë në pëllëmbë (palmë).
- Të jesh nën gjatësi mesatare .
Ndërsa foshnja juaj rritet, mund të shfaqen simptoma të tjera për shkak të mënyrës se si është zhvilluar trupi i tyre ndërsa ishin në barkun e nënës. Për shembull:
- Infeksione të veshit ose humbje të dëgjimit.
- Probleme me sytë ose sëmundje të syve .
- Probleme dentare .
- Një tendencë më e lartë për të vuajtur nga infeksione ose sëmundje të shpeshta.
- Apnea obstruktive e gjumit, një gjendje në të cilën frymëmarrja ndalet gjatë gjumit.
- Sëmundje kongjenitale e zemrës .
Mjeku juaj do të kontrollojë rregullisht për gjendje të tilla.
Karakteristikat intelektuale dhe zhvillimore
Fëmija juaj me sindromën Down mund të ketë disa vështirësi me zhvillimin intelektual për shkak të kromozomit shtesë. Kjo mund të çojë në aftësi të kufizuara intelektuale ose zhvillimore . Fëmija juaj mund të mos jetë në gjendje të bëjë gjërat që duhet të bëjë në mosha të caktuara, domethënë, mund të mos i arrijë fazat e zhvillimit me të njëjtën shpejtësi si fëmijët e tjerë. Për shembull:
- Ecje dhe lëvizje (aftësi motorike të mëdha dhe të imëta).
- Të folurit (aftësitë e zhvillimit të gjuhës).
- Të mësuarit (aftësitë njohëse).
- Të luajturit (aftësi sociale dhe emocionale).
Për shkak të kësaj, fëmijës suaj mund t'i duhet pak më shumë kohë për të bërë këto gjëra:
- Trajnim për përdorimin e tualetit.
- Duke thënë fjalët e para.
- Duke ndërmarrë hapin e parë.
- Duke ngrënë vetëm.
Mendojeni pak, disa fëmijë ecin në moshën një vjeç, të tjerë në moshën një vjeç e gjysmë. Një fëmijë me sindromën Daun mund të mos fillojë të ecë derisa të mbushë rreth dy vjeç. Kjo është një pjesë e natyrshme e zhvillimit të tyre.
Karakteristikat e sjelljes
Një fëmijë me sindromën Daun mund të shfaqë karakteristika të caktuara të sjelljes. Kjo mund të ndodhë sepse ai/ajo nuk është në gjendje t'ju komunikojë qartë nevojat e tij/saj juve ose kujdestarëve të tij/saj. Mund të shihni këto karakteristika:
- Kokëfortësi dhe tërbime .
- Vështirësi në përqendrim .
- Sjelljet obsesive ose kompulsive janë një tendencë për të qenë tepër i varur nga gjëra të caktuara ose për të përsëritur të njëjtat gjëra .
Çfarë e shkakton sindromën Daun?
Siç e përmendëm më parë, shkaku kryesor i sindromës Daun është prania e një kromozomi shtesë . Në mënyrë specifike, ajo shkaktohet nga një ndryshim në mënyrën se si ndahen qelizat në kromozomin 21. Çdo person me sindromën Daun ka një kromozom 21 shtesë në disa ose të gjitha qelizat e tij.
Ekzistojnë tre lloje të sindromës Daun, secila me shkaqe të ndryshme.
- Trisomia 21 `(Trisomia 21)`
- Translokacion
- Mozaikizëm
Çfarë është Trisomia 21?
Ky është lloji më i zakonshëm i Sindromës Daun. "Trisomia" do të thotë të kesh një kopje shtesë të një kromozomi. Në Trisominë 21, çdo qelizë në një fetus në zhvillim ka tre kopje të kromozomit 21. Normalisht, ka vetëm dy. Ky lloj përbën 95% të njerëzve me Sindromën Daun.
Çfarë është sindroma Down e translokacionit?
Në këtë lloj, i gjithë kromozomi 21 ose një pjesë e tij është e bashkangjitur në një kromozom tjetër. Ndryshe nga trisomia 21, ku në vend që të ketë një kopje shtesë të kromozomit 21 më vete, ai është i bashkangjitur në një kromozom me një numër të ndryshëm. Ky lloj shihet në më pak se 4% të njerëzve me sindromën Daun.
Çfarë është sindroma Mozaik Down?
Kjo është forma më e rrallë e Sindromës Daun. Ndodh në më pak se 1% të të gjitha rasteve. "Mozaicizëm" do të thotë që disa qeliza kanë 46 kromozome normale, ndërsa të tjerat kanë 47 kromozome (duke përfshirë kromozomin shtesë 21). Duket si një mozaik i bërë nga gurë me ngjyra të ndryshme. Kjo është arsyeja pse quhet mozaik.
Si mund të diagnostikohet sindroma Daun para lindjes së një fëmije?
Disa teste të kryera gjatë shtatzënisë mund të ngrenë dyshime tek mjekët për sindromën Daun. Teste të tjera gjithashtu mund ta konfirmojnë gjendjen.
Testet e kontrollit para lindjes
Këto teste shqyrtojnë vetëm nëse foshnja juaj është në rrezik për të pasur sindromën Daun. Ato nuk mund ta konfirmojnë atë . Kjo mund të përfshijë një analizë gjaku nga nëna ose një skanim me ultratinguj. Gjatë skanimit, mjeku kërkon shenja të tilla si lëngu shtesë pas qafës së foshnjës. Ndonjëherë, edhe nëse këto teste janë normale, foshnja mund të ketë ende sindromën Daun.
Testet diagnostikuese gjatë shtatzënisë
Këto teste mund të konfirmojnë Sindromën Daun. Këto zakonisht bëhen nëse testet e shqyrtimit të lartpërmendura tregojnë se ekziston një rrezik. Meqenëse këto teste mund të paraqesin një rrezik të vogël për nënën dhe foshnjën në bark, mjeku i rekomandon ato vetëm pas një shqyrtimi të kujdesshëm. Shembuj:
- Amniocenteza: Një test që përfshin marrjen e një sasie të vogël lëngu rreth foshnjës.
- Marrja e mostrave të vileve korionike (CVS): Një procedurë në të cilën merret dhe ekzaminohet një pjesë e vogël e placentës.
- Marrja e mostrave të gjakut umbilikal perkutan (PUBS): Një test që përfshin marrjen e një sasie të vogël gjaku nga kordoni umbilikal.
Këto teste mund të zbulojnë me saktësi ndryshimet në kromozome.
Si diagnostikohet sindroma Daun pas lindjes së një foshnje?
Pasi lind foshnja, mjekët e ekzaminojnë atë për shenjat fizike të përmendura më parë. Për të konfirmuar diagnozën, ekziston një test i veçantë që merr gjakun e foshnjës, i quajtur test kariotipi . Kjo përfshin marrjen e një mostre të gjakut të foshnjës dhe shikimin e saj nën mikroskop për të parë nëse foshnja ka kromozomin e 21-të shtesë.
Çfarë duhet të bëni nëse zbuloni se foshnja juaj në barkun e nënës ka Sindromën Daun?
Të zbulosh se foshnja jote ka sindromën Daun mund të jetë një vendim shumë i vështirë. Por mos harro se nuk je vetëm. Mjeku yt do të jetë në gjendje të të ndihmojë të gjesh burimet, shërbimet e këshillimit dhe grupet mbështetëse që të nevojiten.
Në momente si këto, është shumë e dobishme të marrësh këshillim ose të bashkohesh me një grup mbështetës ku mblidhen prindër të tjerë të fëmijëve me sindromën Down. Atje, mund të ndash përvojat e tyre, të marrësh këshilla praktike dhe të fitosh forcë. Është sikur kur ka një problem në fshatin tonë, të gjithë mblidhen për të ndihmuar.
Cilat janë trajtimet për sindromën Daun?
Nuk ka kurë për Sindromën Daun. Megjithatë, ka shumë trajtime dhe mbështetje në dispozicion për të ndihmuar fëmijën tuaj të zhvillohet në potencialin e tij të plotë dhe të jetojë një jetë të lumtur. Këto trajtime janë të dizajnuara për të ndihmuar zhvillimin fizik dhe mendor të fëmijës. Shembujt përfshijnë:
- Terapia fizike ose terapia okupacionale .
- Terapia e të folurit.
- Pjesëmarrja në programe arsimore speciale në shkollë.
- Trajtimi i gjendjeve të tjera themelore mjekësore .
- Mbajtja e syzeve për problemet me shikimin ose përdorimi i pajisjeve të dëgjimit të asistuar për dëmtimet e dëgjimit.
Kush duhet të jetë në ekipin e kujdesit për fëmijën tim?
Nëse fëmija juaj ka sindromën Daun, ai/ajo do të duhet të vizitojë një sërë specialistësh për t'u siguruar që është i shëndetshëm. Ky ekip mund të përfshijë:
- Ofruesit e kujdesit parësor : Kujdesen për rritjen, zhvillimin, vaksinimet dhe problemet e përgjithshme shëndetësore të fëmijës suaj.
- Mjekë specialistë sipas nevojave të fëmijës: Për shembull, një kardiolog, një endokrinolog, një gjenetist dhe një otorinolaringolog.
- Logopedë : Ndihmoni fëmijën të komunikojë.
- Fizioterapistët : Forcojnë muskujt dhe përmirësojnë aftësitë e lëvizjes.
- Terapistët e punës: Zhvillojnë aftësitë e nevojshme për të kryer detyrat e përditshme me lehtësi.
- Terapistët e sjelljes: Ndihmojnë në menaxhimin e sfidave emocionale që vijnë me sindromën Daun.
Cilat probleme të tjera shëndetësore mund të shoqërohen me Sindromën Daun?
Njerëzit me sindromën Daun mund të zhvillojnë probleme të tjera shëndetësore që janë të pranishme që në lindje ose zhvillohen me kalimin e kohës. Një mjek mund t'ju ndihmojë ju dhe fëmijën tuaj të menaxhoni këto probleme. Problemet më të zakonshme janë:
- Probleme me zemrën .
- Anomalitë e tiroides .
- Probleme me sistemin tretës : kapsllëk, refluks gastroezofageal dhe sëmundje celiake.
- Autizmi : Sfidat që lidhen me aftësitë sociale, komunikimin dhe sjelljet përsëritëse.
- Sëmundja e Alzheimerit (me kalimin e moshës).
A janë njerëzit me sindromën Daun në rrezik më të lartë për të zhvilluar sëmundjen e Alzheimerit?
Po, njerëzit me sindromën Daun janë në rrezik në rritje për të zhvilluar sëmundjen e Alzheimerit me kalimin e moshës. Studimet kanë treguar se rreth 30% e njerëzve me sindromën Daun në të 50-at dhe rreth 50% e njerëzve në të 60-at mund ta zhvillojnë sëmundjen.
Kromozomi shtesë 21 thuhet se është shkaku i këtij rreziku në rritje. Kjo ndodh sepse gjenet në kromozomin 21 prodhojnë një proteinë të quajtur proteinë pararendëse amiloide, e cila është përgjegjëse për ndryshimet e vërejtura në trurin e pacientëve me Alzheimer.
A mund të parandalohet sindroma Daun?
Sindroma Daun është një gjendje gjenetike, kështu që nuk mund të parandalohet . Nëse doni të dini rrezikun tuaj për të pasur një fëmijë me këtë gjendje, flisni me mjekun tuaj për këshillim gjenetik.
Çfarë duhet të prisni nëse keni një fëmijë me Sindromën Daun?
Me mbështetjen dhe dashurinë e duhur, fëmijët me sindromën Down mund të jetojnë jetë të lumtura dhe të shëndetshme . Trajtimi dhe terapitë mund t'i ndihmojnë ata të kapërcejnë momentet e zhvillimit, të mësojnë me fëmijë të tjerë të moshës së tyre, të krijojnë miqësi dhe të kenë karriera të suksesshme.
Ka shumë grupe dhe burime për të ndihmuar prindërit, familjet dhe kujdestarët.
A ka kurë për sindromën Daun?
Jo. Sindroma Daun është një gjendje që zgjat gjatë gjithë jetës dhe nuk ka kurë . Megjithatë, simptomat mund të menaxhohen dhe ka trajtime për gjendje të tjera shëndetësore që mund të shfaqen.
Cila është jetëgjatësia e personave me Sindromën Daun?
Në ditët e sotme, jetëgjatësia mesatare për dikë me sindromën Daun është 60 vjet ose më shumë . Ata mund të kenë nevojë për mbështetje dhe kujdes gjatë gjithë jetës së tyre.
Çfarë burimesh janë në dispozicion për njerëzit me sindromën Daun dhe familjet e tyre?
Ka shumë burime për të ndihmuar njerëzit me sindromën Down dhe familjet e tyre. Shumë familje bashkohen me grupet mbështetëse për sindromën Down për të ndarë përvojat e tyre dhe për të folur rreth mënyrave për t'i ndihmuar fëmijët e tyre të jetojnë jetë të shëndetshme dhe të përmbushura.
Personat me Sindromën Daun mund të kenë nevojë për mbështetje gjatë gjithë jetës së tyre. Përveç terapisë, ata mund të kenë nevojë edhe për ndihmë me gjëra të tilla si arsimi, punësimi dhe jetesa e pavarur. Ekzistojnë organizata të ndryshme që u ofrojnë njohuri dhe forcë këtyre njerëzve dhe familjeve të tyre. Ka organizata dhe programe të ngjashme në Sri Lanka, kështu që mund t'i shqyrtoni ato.
Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut tim?
- Nëse kam dyshime për sindromën Daun, si mund të përgatitem për lindjen e fëmijës tim?
- Si mund ta mbështes fëmijën tim?
- A mund të rekomandoni ndonjë burim që mund të jetë i dobishëm për familjet?
- Kush duhet të jetë në ekipin e kujdesit për fëmijën tim?
A mund të kenë fëmijë personat me sindromën Daun?
Po, njerëzit me Sindromën Daun mund të kenë fëmijë. Rreth 50% e grave janë në gjendje të kenë fëmijë. Burrat mund të kenë pjellori të reduktuar. Për një nënë me Sindromën Daun, rreziku i transmetimit të gjendjes gjenetike te fëmijët e saj është midis 35% dhe 50%.
Është normale të ndiheni të mbingarkuar kur zbuloni se fëmija juaj ka sindromën Daun. Ndërsa përpiqeni të përballoni lajmin, mos harroni se nuk jeni vetëm dhe se kromozomi shtesë i fëmijës suaj është pjesë e identitetit të tij. Mund të merrni mbështetje nga ekipi mjekësor i fëmijës suaj ose nga familja dhe grupet e kujdestarëve për të mësuar më shumë rreth kësaj gjendjeje dhe për ta ndihmuar fëmijën tuaj të lulëzojë.
Gjërat më të rëndësishme që duhet të mbajmë mend (Mesazhi për t'u marrë me vete)
Sindroma Daun nuk është diçka për t’u frikësuar, është e rëndësishme të informoheni siç duhet për të.
- Kjo është një gjendje gjenetike, jo faji i askujt.
- Çdo fëmijë është i ndryshëm, dhe fëmijët me sindromën Daun zhvillohen në mënyrën e tyre unike.
- Me identifikimin e hershëm dhe trajtimin e mbështetjen e nevojshme, këta fëmijë mund të jetojnë gjithashtu jetë të lumtura dhe kuptimplote.
- Nuk je vetëm! Ka shumë njerëz dhe burime për të të ndihmuar dhe mbështetur. Përballoje këtë sfidë me një qëndrim pozitiv dhe dashuri .
Mos harroni, çdo fëmijë është një dhuratë e çmuar. Nëse u jepet dashuria, kujdesi dhe mundësia që u nevojitet, ata mund ta pushtojnë botën!
Sindroma Daun , kromozomet, sëmundjet gjenetike, zhvillimi i fëmijës, nevojat e veçanta, edukimi shëndetësor, Sri Lanka
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න