A vuan i vogli juaj nga kjo gjendje e rëndë epilepsie? Le të mësojmë rreth Sindromës Dravet!

Sa të frikësuar do të ishit nëse i vogli juaj, ose një foshnjë nën një vjeç, papritmas do të kishte një krizë të rëndë me ethe dhe që do të zgjaste më shumë se pesë minuta? Mund të jetë shenja e parë e një gjendjeje shumë të rrallë dhe potencialisht serioze të quajtur Sindroma Dravet. Në këtë gjendje, të vegjlit mund të kenë lloje të ndryshme krizash. Jo vetëm kaq, ata mund të kenë edhe shumë simptoma të tjera, të tilla si vështirësi në të folur, probleme me ecjen dhe vonesa në të nxënë. Mos u shqetësoni, le të flasim për këtë në detaje.

Cilat janë simptomat e Sindromës Dravet?

Simptoma e parë e një fëmije me Sindromën Dravet është një krizë . Kjo zakonisht ndodh para se foshnja të mbushë një vjeç. Kjo krizë e parë mund të duket kështu:

• Mund të duhen më shumë se pesë minuta .
• Shpesh ndodh me ethe, një sëmundje tjetër ose temperatura të larta mjedisore.
• Mund të ndodhin tkurrje të pakontrolluara të muskujve (ne i quajmë konvulsione).
• Mund të prekë vetëm njërën anë të trupit ose të dyja anët.

Pasi një foshnjë mbush një vjeç, mund të shfaqen lloje të tjera të krizave. Këto mund të ndodhin edhe pa ethe. Kjo do të thotë që krizat mund të ndodhin pa rritje të temperaturës. Këto lloje të ndryshme të krizave janë:

• Krizat e mungesës: Humbje e papritur e vetëdijes, sikur po qëndroni në vend. Por kjo është për një kohë shumë të shkurtër.
• Kriza atonike: Humbje e papritur e kontrollit të muskujve, duke bërë që trupi të duket sikur dobësohet.
• Krizat hemiklonike: Dridhjet e muskujve vetëm në njërën anë të trupit.
• Krizat fokale: Mund të ketë një humbje të shkurtër të vetëdijes, humbje të kontrollit të muskujve dhe ndjesi të pazakonta.
• Krizat mioklonike: Dridhje të papritura, të vogla që duket se i dridhin muskujt.
• Krizat toniko-klonike: Ky është lloji më i zakonshëm i krizave që shohim. Trupi dridhet në mënyrë të pakontrollueshme.

Përveç këtyre simptomave të krizave, fëmijët me Sindromën Dravet mund të përjetojnë simptoma të tjera. Këto përfshijnë:

• Vonesa në zhvillim: Mund të vërehen vonesa në zhvillimin gjuhësor, veçanërisht në zhvillimin e të folurit.
• Probleme sjelljeje: Ndonjëherë mund të sillet në mënyrë agresive.
• Çrregullime neuro-zhvillimore: Për shembull, gjendje si `ADHD` (Çrregullimi i Hiperaktivitetit dhe Mungesës së Vëmendjes).
• Vështirësi në ekuilibrin dhe koordinimin: Mund të jetë e vështirë të ruash ekuilibrin e duhur gjatë ecjes.
• Vështirësi në lëvizje: Mund të vini re dridhje ose ecje të paqëndrueshme.
• Dobësi muskulore (hipotoni): Ulje e tonit muskulor.
• Probleme me gjumin: Gjëra të tilla si pamundësia për të fjetur, zgjimi i shpeshtë.
• Probleme me rritjen dhe ushqyerjen: Gjëra të tilla si shtim i dobët në peshë, humbje e oreksit.
• Dysautonomia: Kjo do të thotë vështirësi në kontrollin e gjërave si temperatura e trupit, rrahjet e zemrës dhe presioni i gjakut.

Çfarë e shkakton Sindromën Dravet?

Shkaku kryesor i Sindromës Dravet është shpesh një variant gjenetik në një gjen të quajtur `SCN1A` . Ky gjen `SCN1A` u tregon qelizave tona të krijojnë kanale natriumi që mbajnë jone natriumi (atome natriumi të ngarkuara pozitivisht). Këto kanale ndihmojnë qelizat tona të trurit të krijojnë dhe të dërgojnë sinjale elektrike.

Thënë thjesht, mendoni për këtë gjen `SCN1A` si një `recetë gatimi` për krijimin e kanaleve të natriumit që veprojnë si `porta` për qelizat tona të trurit. Nëse ka një gabim të vogël në këtë `recetë`, domethënë një mutacion gjenetik, ato `porta` nuk formohen siç duhet. Pastaj transmetimi i mesazheve midis qelizave të trurit, domethënë `neurotransmetimi`, ndërpritet. Kjo është arsyeja pse shfaqen simptoma të tilla si krizat.

A është kjo një gjë gjenetike?

Po, Sindroma Dravet është një gjendje gjenetike . Por shumicën e kohës, është një gjendje sporadike. Domethënë, ndodh papritur, pa ndonjë histori të mëparshme familjare të kësaj gjendjeje. Megjithatë, ka pasur raste kur kjo gjendje ka prekur disa anëtarë të familjes gjatë disa brezave.

Në raste të rralla të sindromës trashëgimore Dravet, mutacioni mund të jetë i pranishëm vetëm në disa qeliza të njërit prind (kjo quhet `mozaicizëm`). Ose, mund të kalohet nga brezi në brez në një model `autosomal dominant`. Kjo do të thotë që një fëmijë mund ta trashëgojë gjendjen edhe nëse vetëm njëri prind e ka mutacionin.

Por një gjë për t’u mbajtur mend është se jo të gjithë ata që kanë mutacionin e gjenit `SCN1A` do të zhvillojnë simptoma të Sindromës Dravet. Disa njerëz mund ta kenë këtë mutacion, por nuk kanë fare simptoma. Gjithashtu, disa njerëz mund të kenë simptoma të Sindromës Dravet, por të mos kenë mutacionin e gjenit `SCN1A`.

A ka ndonjë faktor të veçantë rreziku për këtë?

Nëse njëri nga prindërit tuaj ose një anëtar tjetër i familjes ka epilepsi ose një mutacion në gjenin `SCN1A`, ju mund të jeni në rrezik për ta zhvilluar këtë gjendje.

Cilat janë ndërlikimet e mundshme të Sindromës Dravet?

Komplikacionet më serioze që mund të lindin nga kjo gjendje mund të jenë kërcënuese për jetën . Kryesoret janë:

• Lëndime të shkaktuara nga konvulsione.
• Status epileptik: Kjo është një gjendje ku ka kriza të vazhdueshme. Kjo kërkon vëmendje të menjëhershme mjekësore.
• Vdekje e papritur e pashpjegueshme në epilepsi (SUDEP).

Mjeku që trajton fëmijën tuaj do t'ju shpjegojë se cilat janë këto shenja rreziku dhe gjithashtu do të hartojë një plan se çfarë duhet të bëni në rast urgjence.

Si ta diagnostikoni me saktësi Sindromën Dravet?

Mjeku i fëmijës suaj së pari do të kryejë një ekzaminim fizik për të kontrolluar simptomat e Sindromës Dravet. Ata gjithashtu do të pyesin për historinë mjekësore të fëmijës suaj dhe çdo ilaç që ai po merr.

Mjeku mund t'ju bëjë pyetje të tilla:

• A ishte zhvillimi i fëmijës normal (ose afër normales) para krizës së parë?
• A keni pasur dy ose më shumë kriza, me ose pa temperaturë, para moshës një vjeç?
• A ishin ato kriza dy ose më shumë, që zgjatën më shumë se pesë minuta?
• A mund të përshkruani se çfarë ndodhi kur ndodhi kriza (për shembull, a u rrah fëmija me forcë, a e patët, a lëvizi vetëm njërën anë të trupit)?

Përveç kësaj, mjeku mund të bëjë një analizë gjaku ose një analizë pështyme për të kontrolluar mutacionin e gjenit SCN1A. Ata gjithashtu mund të bëjnë teste që shqyrtojnë trurin, të tilla si MRI (Rezonancë Magnetike) dhe EEG (Elektroencefalogramë). Megjithatë, ndonjëherë kjo diagnozë mund të vonohet, pasi rezultatet e testeve MRI dhe EEG mund të jenë normale në fazat e hershme.

Si trajtohet Sindroma Dravet?

Qëllimi kryesor i trajtimit është të zvogëlojë numrin e krizave që ka fëmija juaj dhe ashpërsinë e tyre . Megjithatë, për shkak se lloji dhe kohëzgjatja e krizave të secilit fëmijë janë të ndryshme, jo çdo fëmijë i përgjigjet trajtimit në të njëjtën mënyrë. Prandaj, plani i trajtimit është i përshtatur për secilin individ. Kjo mund të përfshijë:

• Medikamente antikonvulsive: Këto medikamente mund të zvogëlojnë numrin e konvulsioneve që ka fëmija juaj. Megjithatë, disa medikamente gjithashtu mund të rrisin numrin e konvulsioneve, kështu që mjeku do ta trajtojë këtë me shumë kujdes dhe me monitorim të shpeshtë.
• Dieta ketogjenike: Mjeku mund të rekomandojë një ndryshim në dietën e fëmijës suaj. Kjo përfshin një dietë të pasur me yndyrë dhe të ulët në karbohidrate.
• Terapitë: Nëse ka vonesa në zhvillim, programet e ndërhyrjes edukative mund të ndihmojnë. Terapia fizike, e punës ose e të folurit gjithashtu mund të ndihmojnë në adresimin e problemeve.

Çfarë ilaçesh jepen për Sindromën Dravet?

Administrata Amerikane e Ushqimit dhe Barnave (FDA) ka miratuar këto ilaçe për të trajtuar krizat e shoqëruara me Sindromën Dravet tek njerëzit mbi 2 vjeç:

• Kanabidiol
• Fenfluraminë
• Stiripentol

Ky ilaç është i disponueshëm në forma të ndryshme, si pilula dhe lëngje, kështu që është i lehtë për t’u marrë si nga fëmijët e vegjël ashtu edhe nga të rriturit.

E rëndësishme: Mjeku juaj mund t'ju thotë të mos përdorni disa ilaçe kundër krizave, siç janë bllokuesit e kanaleve të natriumit si karbamazepina, okskarbazepina, lamotrigina dhe fenitoina, sepse ato mund t'i përkeqësojnë krizat.

Mjeku juaj mund të rekomandojë më shumë se një ilaç për të kontrolluar secilin lloj krize. Konsensusi Ndërkombëtar mbi Diagnostikimin dhe Menaxhimin e Sindromës Dravet rekomandon që të provoni këto ilaçe në këtë renditje:

• Trajtimi i linjës së parë: Valproat
• Trajtimi i linjës së dytë: Fenfluraminë, stiripentol ose klobazam
• Trajtimi i linjës së tretë: Kanabidioli
• Trajtim i linjës së katërt: Topiramat, dietë ketogjenike

Medikamente shpëtimi

Këto janë ilaçe që jepen në raste urgjence, siç është një krizë e vazhdueshme (`status epilepticus`). Mjeku i fëmijës suaj do të krijojë një `plan veprimi për kriza` për atë që duhet bërë nëse ndodh një krizë në shtëpi ose në shkollë. Këto ilaçe emergjente mund ta ndalojnë krizën e fëmijës suaj. Këto zakonisht janë në klasën e ilaçeve të quajtura `benzodiazepina`. Shembuj:

• Klonazepam (`Klonazepam`)
• Diazepam (`Diazepam`)
• Lorazepam (`Lorazepam`)
• Midazolam

Ky ilaç është i disponueshëm si sprej nazal, xhel rektal ose si tableta që treten në gojë.

Cila është prognoza për një fëmijë me Sindromën Dravet?

Vetëm mjeku juaj mund t'ju japë detajet e sakta në lidhje me perspektivën e fëmijës suaj, pasi ajo ndryshon nga personi në person. Fëmija juaj mund të ketë kriza të shpeshta dhe afatgjata. Megjithatë, ndërsa fëmija juaj rritet, numri dhe kohëzgjatja e këtyre krizave mund të ulet. Edhe pse ilaçet mund të zvogëlojnë numrin dhe ashpërsinë e krizave, ato nuk mund t'i eliminojnë plotësisht krizat tek dikush me Sindromën Dravet.

Mund të prisni që fëmija juaj të kërkojë më shumë kohë për të arritur fazat e zhvillimit sesa fëmijët e tjerë të moshës së tij. Ata gjithashtu mund të kenë nevojë për ndihmë shtesë në shkollë. Megjithatë, ata mund të mësojnë me një ritëm më të ngadaltë ndërsa rriten.

Ekipi mjekësor i fëmijës suaj mund t'ju referojë te një sërë specialistësh për të trajtuar problemet që lindin ndërsa fëmija juaj rritet. Për shembull, një podiatër mund të ndihmojë me problemet e ecjes duke i përshtatur këpucë speciale (ortopedikë). Ose, një kirurg ortoped mund të ndihmojë me problemet e ecjes ose gjendje si skolioza.

A ka një kurë të plotë për këtë?

Aktualisht nuk ka kurë për Sindromën Dravet. Gjithashtu, meqenëse është një gjendje gjenetike, nuk ka asnjë mënyrë për ta parandaluar atë. Megjithatë, kërkimet janë duke vazhduar. Provat klinike të terapive gjenetike kanë treguar rezultate fillestare premtuese.

Cila është jetëgjatësia e një fëmije me Sindromën Dravet?

Njerëzit me Sindromën Dravet janë në rrezik vdekjeje të parakohshme nga SUDEP (vdekje e papritur e pashpjegueshme për shkak të epilepsisë), status epilepticus (një krizë e vazhdueshme) ose aksidente që ndodhin gjatë një krize. Megjithatë, shumica e njerëzve me këtë gjendje mbijetojnë në moshë madhore.

Meqenëse gjendja e fëmijës suaj mund të përputhet ose jo me statistikat, mjeku i fëmijës suaj mund t'ju japë informacionin më të saktë se çfarë të prisni.

Kur duhet të vizitoni një mjek?

Nëse fëmija juaj ka dy ose më shumë kriza që zgjasin më shumë se pesë minuta, veçanërisht nëse ato shkaktohen nga ethet, para se të mbushë një vjeç, njoftoni mjekun tuaj. Kjo mund të jetë një shenjë e Sindromës Dravet.

Pasi të diagnostikoheni me Sindromën Dravet, do t'ju duhet të vizitoni rregullisht ekipin mjekësor të fëmijës suaj. Nëse vini re se krizat e fëmijës suaj po përkeqësohen (po bëhen më të shpeshta, më të gjata) pas fillimit të trajtimit, njoftoni mjekun tuaj.

Mjeku juaj do t'ju këshillojë për shenjat dhe simptomat që duhet të keni kujdes në rast urgjence dhe çfarë të bëni në atë rast. Simptomat që kërkojnë trajtim emergjent përfshijnë:

• Një krizë që zgjat më shumë se pesë minuta dhe shkakton vështirësi në frymëmarrje.
• Disa kriza ndodhin radhazi, por fëmija nuk rifiton vetëdijen gjatë tyre.
• Një konvulsion shkakton lëndime fizike.

E kuptoj sa e frikshme është të shohësh fëmijën tënd të ketë një krizë. Edhe pse është e dhimbshme, nuk është e lehtë të dish se diçka e tillë do të ndodhë përsëri një ditë. Ky është realiteti i të jetuarit me Sindromën Dravet.

Megjithatë, ekipi mjekësor i fëmijës suaj do të punojë me ju për të kuptuar se çfarë të prisni gjatë një krize. Ata gjithashtu do t'ju mësojnë se si të krijoni një "plan veprimi për krizat". Të dish se me kë të kontaktosh dhe cilat burime të përdorësh në rast urgjence mund të të japë pak qetësi shpirtërore.

Trajtimi mund të zvogëlojë frekuencën dhe ashpërsinë e krizave. Meqenëse fëmija juaj do të ketë nevojë për kujdes mjekësor gjatë gjithë jetës, ai ose ajo do t'i njohë mirë mjekët e tij ose të saj. Nëse keni ndonjë pyetje gjatë rrugës, mos hezitoni të pyesni ekipin mjekësor të fëmijës suaj.

Së fundmi, mos harroni (Mesazhi që duhet ta merrni në shtëpi)

Sindroma Dravet është një gjendje e rrallë dhe komplekse e epilepsisë që prek fëmijët e vegjël. Është e kuptueshme të ndjesh shumë frikë dhe ankth kur dëgjon për të.

Gjëja më e rëndësishme është të dalloni simptomat shpejt dhe të kërkoni ndihmë mjekësore dhe trajtim të duhur.

• Nëse i vogli juaj ka kriza të zgjatura së bashku me ethe, mos vononi të flisni me një mjek për këtë.
• Të jetosh me këtë gjendje është një sfidë, por nuk je vetëm. Mund të gjesh shumë mbështetje nga mjekë, terapistë dhe prindër të tjerë që kanë pasur përvoja të ngjashme.
• Trajtimet dhe kërkimet vazhdojnë të përmirësohen, prandaj mos e humbni shpresën.

Uroj që të gjeni forcën për t'i ofruar kujdesin më të mirë fëmijës suaj!

Sindroma Dravet, epilepsi, kriza, mutacione gjenetike, pediatri, sëmundje neurologjike, SCN1A