A keni probleme me lëkurën, flokët apo dhëmbët? Le të flasim për Displazinë Ektodermale!

A keni vënë re ndonjëherë se disa fëmijë të vegjël kanë shumë pak flokë, ose dhëmbët e tyre dalin në forma të çuditshme, ose nuk djersiten fare? Kur shohim gjëra të tilla, na lind një pyetje e vogël: "Pse po ndodh kjo?" Ndonjëherë arsyeja për këtë mund të jetë një gjendje e rrallë gjenetike e quajtur Displazia Ektodermale , për të cilën do të flasim sot. Mos u shqetësoni, do të flasim për këtë në detaje.

Pra, çfarë është displazia ektodermale?

Thënë thjesht, ky është një çrregullim i rrallë gjenetik . Është një gjendje që ndodh për shkak të ndryshimeve në gjenet tona. Ai prek kryesisht flokët, dhëmbët, thonjtë dhe gjëndrat e djersës . Ndonjëherë mund të prekë edhe sytë, veshët, gjinjtë ose sistemin nervor qendror. Të gjitha këto pjesë të trupit tonë formohen nga shtresa më e jashtme e qelizave të quajtura ektodermë kur ne zhvillohemi në mitër si fetus. Pra, kjo gjendje ndodh kur ka një problem me zhvillimin e këtij ektodermi.

Kjo është një gjendje kongjenitale , që do të thotë se një person lind me të. Megjithatë, jo të gjithë do ta vënë re menjëherë pas lindjes. Ndonjëherë, prindërit i vënë re simptomat brenda pak ditësh nga lindja e një foshnje. Herë të tjera, simptomat mund të mos shfaqen për vite me radhë.

A ka lloje të ndryshme të kësaj gjendjeje?

Po, studiuesit në fakt kanë identifikuar më shumë se 180 lloje të Displazisë Ektodermale . Çdo lloj ka grupin e vet të simptomave. Mendojeni sikur anëtarët e së njëjtës familje të jenë të ndryshëm nga njëri-tjetri. Këto lloje nuk bëjnë përjashtim. Le të shohim disa shembuj, apo jo?

• Displazia Ektodermale Hipohidrotike (HED): Ky është lloji më i zakonshëm. Këta njerëz kanë më pak gjëndra djerse. Prandaj, ata nuk djersiten aq shumë sa të tjerët. Ata gjithashtu mund të përjetojnë rënie flokësh, dhëmbë të vegjël ose që mungojnë, dhe probleme afatgjata të lëkurës si ekzema .
• Displazia Ektodermale Anhidrotike me Mungesë Imuniteti (EDA-ID): Ky lloj karakterizohet nga probleme të rënda të sistemit imunitar. Për shembull, antitrupat janë të reduktuar dhe infeksionet kronike janë të shpeshta.
• Sindroma Hay-Wells: Këta njerëz mund të përjetojnë simptoma të tilla si rënia e flokëve, infeksione të skalpit, thonj të brishtë, humbje të dhëmbëve, qepalla që duket se janë ngjitur së bashku dhe buzë dhe/ose qiellzë të çarë .
• Displazia Ektodermale Hidrotike (HED2) ose sindroma Clouston: Kjo ndikon kryesisht në rritjen e flokëve, lëkurës dhe thonjve.
• Sindroma Witkop: Në këtë gjendje, thonjtë janë të shkurtër dhe të brishtë. Mund të mungojnë dhëmbë (hipodonci) . Dhëmbët që janë të pranishëm mund të jenë në formë koni dhe të vendosur larg njëri-tjetrit.

Tani e kuptoni që kjo nuk është një sëmundje e vetme, por një kombinim i shumë problemeve të ndryshme.

Cilat janë simptomat e displazisë ektodermale?

Siç e përmendëm më parë, çdo lloj i Displazisë Ektodermale ka simptomat e veta unike. Megjithatë, në përgjithësi, një person me këtë gjendje do të përjetojë të paktën një nga efektet ose anomalitë e mëposhtme:

• Sytë: Sy të thatë, ngushtim i syve, probleme me pjesën e përparme të syrit, për shembull , erozion i përsëritur i kornesë .
• Shkalla e rritjes: Shkalla e rritjes së fëmijëve me këtë gjendje është më e ngadaltë se sa pritej për moshën e tyre.
• Flokët: Flokët hollohen, këputen lehtë ose rriten ngadalë. Ndonjëherë mund të ketë shumë pak flokë.
• Gjymtyrët: Ndryshime në formën e gishtërinjve të dorës ose të këmbës, disa gishta mund të mungojnë, ose gishtat mund të jenë të lidhur së bashku (gishtat e dorës ose të këmbës të lidhur me rrjetë) .
• Gojë: Buzë dhe/ose qiellzë e çarë , probleme dentare. Për shembull, dhëmbë të shtrembër, dhëmbë që mungojnë ose dhëmbë me formë anormale. Ndonjëherë dhëmbët mund të marrin formë pyke.
• Thonjtë: Gjëra të tilla si mungesa e thonjve të duarve ose të këmbëve, trashje, hollim ose shfaqje e vijave të thonjve.
• Lëkura: Lëkura bëhet e prirur ndaj skuqjeve dhe thahet.
• Gjëndrat e djersës: Ato kanë më pak gjëndra djerse, kështu që djersitin më pak se njerëzit e tjerë. Kjo quhet Displazi Ektodermale Hipohidrotike (HED) . Siç e dini, djersitja është ajo që i ftoh trupat tanë kur nxehen. Pra, kur djersitemi më pak ose nuk djersitemi fare, trupat tanë mund të mbinxehen shpejt.
• Sistemi riprodhues dhe urinar: Pamundësia për të zbrazur plotësisht fshikëzën rrit rrezikun e sëmundjeve që prekin organet gjenitale ose sistemin urinar, siç janë hidronefroza , mikropenisi ose testikujt e pazbritur . Është gjithashtu e mundur të lindësh pa njërën ose të dyja veshkat.

Gjëja e rëndësishme është se jo të gjithë me këto simptoma kanë Displazi Ektodermale . Nëse mendoni se mund të keni këto simptoma, mjeku juaj mund ta konfirmojë këtë me anë të testimit gjenetik .

Pse ndodh kjo situatë? Cilat janë arsyet?

Shkaku kryesor i Displazisë Ektodermale janë variacionet e gjeneve . Domethënë, ndodhin ndryshime të caktuara në gjenet që ruajnë informacion në trupin tonë. Lloji i displazisë ektodermale që zhvilloni varet nga gjenet që kanë këto ndryshime dhe cilat janë ato ndryshime.

Kjo gjendje shpesh kalohet nga brezi në brez . Kjo do të thotë që nëse dikush në familje e ka, ekziston mundësia që edhe brezat e ardhshëm ta zhvillojnë atë. Megjithatë, shumë rrallë, mund të zhvillohet si një mutacion i ri gjenetik, edhe nëse askush në familje nuk e ka pasur më parë këtë gjendje.

Si e diagnostikoni këtë?

Kur i tregoni një mjeku se ju ose fëmija juaj keni këto simptoma, ai ose ajo së pari do të bëjë një ekzaminim fizik . Në veçanti, ai ose ajo do të kërkojë anomali në flokë, thonj, dhëmbë dhe gjëndra djerse.

Në varësi të simptomave tuaja, mund t'ju bëhen edhe teste imazherike, të tilla si rrezet X ose skanimet CT .

Nëse mjeku juaj dyshon për Displazi Ektodermale , ai ose ajo ka të ngjarë të urdhërojë testime gjenetike . Këto teste mund të identifikojnë ndryshimet në gjenet tuaja. Ato gjithashtu mund t'ju tregojnë saktësisht nëse keni Displazi Ektodermale dhe, nëse po, çfarë lloji.

Cilat janë trajtimet?

Trajtimi për këtë varet nga lloji i Displazisë Ektodermale që keni dhe sa të rënda janë simptomat tuaja. Nuk ka kurë për këtë gjendje. Megjithatë, ka trajtime që mund t'ju ndihmojnë të menaxhoni simptomat tuaja dhe të jetoni një jetë normale.

Këto trajtime kryesisht adresojnë simptomat që shfaqen:

• Mbajtja e trupit tuaj të freskët: Nëse nuk djersiteni mjaftueshëm, është më e vështirë ta freskoni trupin. Prandaj, për të parandaluar goditjen nga nxehtësia dhe lodhjen nga nxehtësia , pini shumë ujë . Mund të përdorni edhe jelekë ftohës .
• Kirurgji dentare dhe orale: Implantet dentare , urat ose protezat mund të përdoren për të zëvendësuar dhëmbët që mungojnë. Lidhja dentare , fasetat ose kurorat mund të përdoren gjithashtu për të rregulluar dhëmbë të vegjël dhe me formë të deformuar.
• Trajtimi për rënien e flokëve: Ekzistojnë ilaçe të tilla si Minoxidil (Rogaine®) për të stimuluar rritjen e flokëve.
• Hidratues për lëkurën: Është shumë e rëndësishme të përdorni rregullisht pomada, kremra dhe locione për të zvogëluar thatësinë dhe zhveshjen e lëkurës.

Meqenëse Displazia Ektodermale prek pjesë të ndryshme të trupit, ekipi juaj mjekësor mund të përfshijë një sërë specialistësh, siç janë dentistët, dermatologët dhe gjenetistët.

Foshnjat e lindura me anomali të rënda duhet të fillojnë trajtimin e specializuar sa më shpejt të jetë e mundur. Mjeku juaj do t'ju tregojë se çfarë të prisni bazuar në situatën tuaj.

Si është të jetosh me këtë gjendje? (Perspektivë)

Nëse kjo gjendje diagnostikohet herët dhe trajtohet siç duhet, shpesh është e mundur të jetohet një jetë e mirë . Shumica e njerëzve me Displazi Ektodermale jetojnë një jetëgjatësi normale.

Siç e thamë edhe më parë, kjo nuk mund të shërohet plotësisht. Por simptomat mund të kontrollohen mirë me trajtim . Pra, nuk ka asgjë për t'u frikësuar.

Gjëra që duhet të dini nëse fëmija juaj vuan nga kjo gjendje

Në varësi të simptomave dhe gjendjes së fëmijës suaj, ai/ajo mund të ketë nevojë për disa trajtime të ndryshme. Rendi dhe koha e këtyre trajtimeve do të varet nga lloji i Displazisë Ektodermale që ka fëmija juaj dhe nga ashpërsia e simptomave të tij/saj. Mjeku juaj do të punojë me ju për të zhvilluar një plan trajtimi që është më i miri për fëmijën tuaj.

Në një kohë si kjo, është normale që ju si prindër të keni shumë pyetje. Diskutojini të gjitha këto me mjekun dhe zgjidhini ato.

A mund të parandalohet kjo?

Fatkeqësisht, kjo gjendje nuk mund të parandalohet. Ajo shkaktohet nga ndryshime gjenetike që ne nuk mund t'i kontrollojmë. Nëse ju ose fëmija juaj keni Displazi Ektodermale , kjo nuk është për shkak të ndonjë gjëje që keni bërë ose nuk keni bërë. Mos u shqetësoni për këtë.

Nëse keni këtë gjendje dhe po planifikoni të krijoni familje, merrni në konsideratë këshillimin gjenetik . Një këshilltar gjenetik mund t'ju ndihmojë të kuptoni shanset tuaja për të pasur një fëmijë me një gjendje gjenetike.

Kur duhet të vizitoni një mjek?

Nëse ju ose fëmija juaj keni ndonjë simptomë që mendoni se mund të lidhet me Displazinë Ektodermale , flisni me mjekun tuaj. Për shembull:

• Prishja e dhëmbëve ose humbja e dhëmbëve
• Gishtat e rrjetëzuar
• Tharje ose skuqje e shpeshtë në lëkurë
• Anomalitë në sy ose veshë

Nëse shihni gjëra të tilla, vizitoni një mjek pa vonesë.

Çfarë pyetjesh duhet t’i bëni mjekut tuaj?

Nëse ju ose fëmija juaj jeni diagnostikuar me Displazi Ektodermale , mund t'i bëni mjekut tuaj pyetje të tilla si:

• Çfarë lloj displazie ektodermale kam unë/fëmija im?
• Çfarë mundësish trajtimi kam?
• Si do të ndikojë kjo situatë në jetën time/të fëmijës tim?
• Për çfarë ndërlikimesh duhet të kem kujdes?
• Sa shpesh duhet të shkoj te mjeku?
• A ka grupe mbështetëse që ndihmojnë njerëzit në këto situata?

Të zbulosh se ti ose fëmija yt keni Displazi Ektodermale mund të jetë paksa e vështirë. Do të duhen analiza dhe shumë mjekë për të vizituar. Por, sapo të merrni një diagnozë , do të ndihmoheni të kuptoni se si lidhen simptomat tuaja, si t'i menaxhoni ato dhe çfarë të prisni në të ardhmen.

Mos u shqetësoni, me trajtimin e duhur, mund ta menaxhoni displazinë ektodermale . Mund të duhet pak kohë dhe durim për të gjetur se çfarë funksionon më mirë për ju. Mos harroni, nuk jeni vetëm. Të flasësh me të tjerë që po kalojnë të njëjtën gjë mund të jetë një burim i shkëlqyer force. Pyesni mjekun tuaj për grupet dhe burimet mbështetëse .

Mesazh për t’u marrë me vete

Në rregull, le të shqyrtojmë pikat më të rëndësishme që diskutuam sot rreth Displazisë Ektodermale .

• Kjo është një sëmundje e rrallë gjenetike .
• Kryesisht prek flokët, dhëmbët, thonjtë dhe gjëndrat e djersës .
• Ekzistojnë më shumë se 180 lloje, kështu që simptomat janë të ndryshme .
• Testimi gjenetik është e vetmja mënyrë për ta diagnostikuar me saktësi.
• Edhe pse nuk ka kurë të plotë, ekzistojnë trajtime për të kontrolluar simptomat .
• Nëse diagnostikohet herët dhe trajtohet siç duhet, shumë njerëz mund të jetojnë një jetë normale .
• Nuk je vetëm, mund të marrësh ndihmë nga grupet mbështetëse .

Pra, nëse ju ose dikush që njihni ka këto simptoma, mos kini frikë të vizitoni një mjek dhe të merrni këshilla. Ndërgjegjësimi është hapi i parë.

Displazia ektodermale , sëmundje gjenetike, sëmundje të lëkurës, probleme dentare, probleme me flokët, gjëndra djerse, shëndeti i fëmijëve