Kur fëmija juaj i vogël vjen në këtë botë, është normale që ju si prind të ndjeni shumë tronditje, trishtim dhe ankth nëse zbuloni se njëri nga gishtat e dorës ose të këmbës së tij mungon ose është i pozicionuar ndryshe. "Pse i ndodhi kjo fëmijës tim?" Mund të pyesni veten. Por mos u shqetësoni, nuk jeni vetëm. Sot, do të flasim për këtë gjendje, të njohur mjekësisht si 'ektrodaktili', qartë dhe thjesht.
Çfarë është Ektrodaktilia? Thënë thjesht...
Ektrodaktilia është një gjendje që ndodh në lindje me gishtat e duarve ose të këmbëve. Mjekët e quajnë këtë një "ndryshim kongjenital të dorës". Thënë thjesht, pjesa e mesme e dorës së një foshnje, domethënë një ose më shumë nga gishtat e mesëm, nuk zhvillohet siç duhet. Kjo rezulton në një boshllëk në formë V, ose çarje, në mes të dorës. Ndonjëherë, dora e foshnjës mund të duket si kthetra e një gaforreje . Gjithashtu, gishtat e mbetur mund të jenë të ngjitur së bashku dhe të lidhur me rrjetë.
Kjo quhet edhe 'dora e çarë' dhe 'keqformim i dorës/këmbës së ndarë' (SHFM) . Gjëja e rëndësishme është se kjo gjendje mund të prekë jo vetëm duart, por edhe gishtërinjtë e këmbëve të foshnjës .
Ektrodaktilia ndonjëherë mund të ndodhë më vete. Ose, mund të jetë pjesë e një gjendjeje ose sindrome tjetër që prek pjesë të tjera të trupit të foshnjës. Mund të prekë vetëm njërën dorë ose të dyja duart. Ashpërsia e gjendjes ndryshon nga personi në person . Simptomat dhe shkaqet gjenetike gjithashtu ndryshojnë.
Mos mendo se kjo ndodh vetëm tek ti. Ektrodaktilia është një gjendje shumë e rrallë . Në mbarë botën, prek vetëm një në 90,000 lindje të gjalla.
A ka lloje të kësaj?
Po, ekzistojnë dy lloje kryesore të ektrodaktilisë:
1. Dora tipike e çarë: Në këtë rast, dora e foshnjës merr formën e shkronjës "V". Gishti i mesëm mund të mungojë plotësisht ose pjesërisht. Ky lloj shpesh ka origjinë gjenetike. Kjo do të thotë që dikush në familje ka më shumë gjasa ta ketë pasur këtë gjendje më parë. Zakonisht prek të dyja duart, por mund të prekë edhe këmbët.
2. Dora e çarë atipike: Në këtë gjendje, dora e foshnjës ka formën e shkronjës "U". Mungojnë gishti tregues, gishti i mesëm dhe gishti i unazës. Zakonisht prek vetëm njërën dorë. Ky lloj zakonisht nuk trashëgohet. Në vend të kësaj, shkaktohet nga një variant gjenetik spontan .
Cilat janë simptomat e kësaj? Si ta dallojmë?
Simptomat e ektrodaktilisë mund të ndryshojnë shumë nga një foshnjë në tjetrën, prandaj është e rëndësishme të mos bësh panik.
- Shumë foshnje u mungojnë gishtat, qoftë në duar apo në këmbë.
- Disa foshnje mund të kenë sindaktili , që do të thotë se lëkura midis gishtërinjve është ngjitur së bashku në vend që të ndahet.
- Ndonjëherë, në atë që quhet "pamja e kthetrës së karavidhes", gishti i mesëm mungon dhe zëvendësohet nga një çarje në formë koni që ngushtohet drejt kyçit të dorës, duke e bërë dorën të duket sikur është e ndarë në dy gjysma. Gishtat e mbetur në secilën anët e kësaj çarjeje shpesh janë të bashkuar.
- Disa foshnje të tjera mund të kenë vetëm një gisht të vogël pa çarje.
- Në raste të rralla, mund të ndodhë humbja e plotë e dorës.
Nëse foshnja juaj ka një ose më shumë nga këto simptoma, është mirë që të konsultoheni me një mjek.
Pse po ndodh kjo? Cila është arsyeja?
Shkaku kryesor i ektrodaktilisë është variacioni gjenetik. Ja disa nga gjenet që janë identifikuar si shkaktarë të kësaj gjendjeje:
- `DLX6`
- `EPS15L1`
- `TP63`
- `WNT10B`
- `DLX5`
Këto gjene mund t'ju duken të ndërlikuara. Por, me fjalë të thjeshta, këto gjene janë ato që ndihmojnë gjymtyrët e një foshnje të zhvillohen siç duhet. Nëse ka ndonjë ndryshim në këtë, kjo mund të shkaktojë probleme me gishtat, siç u përmend më parë.
Kush ka më shumë gjasa të zhvillojë këtë gjendje? Cilët janë faktorët e rrezikut?
Ektrodaktilia mund të prekë si foshnjat meshkuj ashtu edhe ato femra.
Thuhet se këto gjendje kongjenitale ndonjëherë mund të lidhen me faktorë të caktuar mjedisorë me të cilët hasni gjatë shtatzënisë . Për shembull:
- Pirja e alkoolit gjatë shtatzënisë.
- Pirja e duhanit, cigareve elektronike ose përdorimi i produkteve të tjera të duhanit.
- Përdorimi i drogës pa këshillën e mjekut.
E rëndësishme: Nëse jeni shtatzënë, sigurohuni që të flisni me mjekun tuaj për atë që duhet të hani, të pini, çfarë duhet dhe çfarë nuk duhet të bëni. Është shumë e rëndësishme për shëndetin tuaj dhe të foshnjës suaj.
Si e dallojnë mjekët këtë?
Shumicën e kohës, mjeku mund ta identifikojë këtë gjendje që në momentin që lind foshnja. Ai mund të shohë me një shikim nëse foshnja ka gishta që mungojnë ose një çarje në duar ose këmbë. Më pas, mjeku mund të përcaktojë gjendjen e saktë dhe t'ju tregojë se çfarë trajtimi i nevojitet foshnjës.
Çfarë testesh po bëhen për këtë?
Zakonisht nuk nevojiten teste të veçanta për të diagnostikuar ektrodaktilinë. Ju dhe mjeku juaj ka të ngjarë të vini re që në shikim të parë se gishtërinjtë e duarve dhe të këmbëve të foshnjës suaj mungojnë, janë të shkrirë ose kanë një të çarë.
Megjithatë, ndonjëherë, është e mundur të zbulohet kjo gjendje para se të lindë foshnja, nëpërmjet një testi me ultratinguj të fetusit . Në këtë rast, do të jeni të vetëdijshëm për këtë dhe do të keni mundësinë të ndërmerrni hapat e nevojshëm para se të lindë foshnja.
Pasi lind foshnja, para se të fillojë trajtimi, mjeku mund të rekomandojë një radiografi të krahëve ose këmbëve të foshnjës. Kjo mund të ndihmojë për të pasur një pamje më të qartë të pozicionit të kockave.
Nëse dikush në familjen tuaj ka një çrregullim gjenetik si ky, është shumë e rëndësishme të merrni këshillim gjenetik . Kjo mund t'ju ndihmojë të vendosni nëse jeni një kandidat i mirë për testim gjenetik. Këto teste mund të identifikojnë mutacionet gjenetike që shkaktojnë ektrodaktili, si dhe probleme të tjera.
Mbani mend, vetëm pse jeni bartës i një mutacioni gjenetik nuk do të thotë që fëmijët tuaj do ta kenë atë. Këshilltarët gjenetikë mund t'ju shpjegojnë rrezikun tuaj dhe t'ju tregojnë për hapa të tjerë që mund të ndërmerrni për të mbrojtur shëndetin tuaj ose për të zvogëluar rrezikun që fëmijët tuaj të trashëgojnë probleme të caktuara gjenetike.
Cili është trajtimi për këtë?
Trajtimi për ektrodaktili varet nga ashpërsia e gjendjes së foshnjës.
- Ndonjëherë, vetëm terapia fizike dhe/ose terapia okupacionale mund të jenë të mjaftueshme për fëmijën. Këto terapi ndihmojnë në përmirësimin e funksionit të duarve dhe i mësojnë ata si të kryejnë detyrat e përditshme.
- Në shumë raste, kirurgjia rindërtuese nga një kirurg ortoped , kirurg plastik ose kirurg rindërtues mund të përmirësojë funksionin dhe pamjen e dorës së foshnjës.
Megjithatë, kirurgjia për një dorë të çarë mund të jetë pak më e komplikuar sesa kirurgjia për një këmbë të çarë. Prandaj, kirurgu i foshnjës suaj do të diskutojë me ju në detaje gjendjen specifike të foshnjës suaj. Mund të nevojitet më shumë se një ndërhyrje kirurgjikale. Këto ndërhyrje kirurgjikale mund të fillojnë kur foshnja juaj është shumë e vogël, në foshnjëri.
Njerëzit me ektrodaktili ndonjëherë janë në rrezik në rritje për humbje të lëkurës pas operacionit. Gjithashtu, ngurtësimi i gishtave është një ndërlikim i zakonshëm pas operacionit, edhe nëse funksioni përmirësohet. Ekipi juaj mjekësor do t'i diskutojë të gjitha këto me ju.
Nëse fëmija im ka këtë gjendje, çfarë duhet të pres?
Ky është problemi më i madh që kanë shumë prindër.
"A do të jetë në gjendje fëmija im të jetojë një jetë normale?"
Në shumicën e rasteve, njerëzit me ektrodaktili mund të ruajnë një shkallë të lartë funksionaliteti me duart e tyre, pavarësisht pamjes së jashtme të deformimit. Ata mësojnë se si t'i përdorin duart natyrshëm. Megjithatë, kirurgjia ndonjëherë mund të përmirësojë pamjen. Në rastet kur funksioni është i dëmtuar, kirurgjia shpesh mund të përmirësojë si funksionin ashtu edhe pamjen.
Një studim i vogël zbuloi se njerëzit që iu nënshtruan një ndërhyrjeje kirurgjikale për të korrigjuar ektrodaktilinë ishin të kënaqur si me rezultatet kozmetike ashtu edhe me ato funksionale të ndërhyrjes kirurgjikale.
A ka ndonjë mënyrë për ta parandaluar këtë?
Meqenëse ektrodaktilia është një gjendje gjenetike, nuk mund të parandalohet plotësisht.
Megjithatë, mund ta zvogëloni rrezikun duke mos pirë alkool, duke mos pirë duhan/avullon dhe duke mos përdorur droga rekreative gjatë shtatzënisë.
Nëse dikush në familjen tuaj ka ndryshime të lindura në dorë ose probleme të tjera gjenetike, është mirë të flisni me një këshilltar gjenetik në lidhje me mundësinë që fëmija juaj ta trashëgojë këtë gjendje.
Si duhet të kujdesem për fëmijën tim? Si do të jetë jeta e përditshme?
Nëse fëmija juaj lind me ektrodaktili, është e rëndësishme të kërkoni trajtim nga një kirurg ortoped pediatrik, kirurg plastik ose kirurg rindërtues i specializuar në këtë gjendje. Ata mund t'ju ndihmojnë të vendosni se cilat opsione trajtimi janë më të mirat për fëmijën tuaj.
Korrigjimi i gjendjes së fëmijës suaj mund të jetë sfidues, kjo është e vërtetë. Megjithatë, mjeku i fëmijës suaj do t'ju udhëzojë gjatë gjithë procesit.
Shumicën e kohës, fëmijët me ektrodaktili jetojnë jetë normale pa kufizime të mëdha në funksionimin e tyre. Ata mësojnë të bëjnë gjëra dhe t'i përdorin duart në mënyrën e tyre unike. Pra, merrni zemër.
Çfarë pyetjesh duhet t’i bëni mjekut?
Kur të shkoni për të parë një mjek, bëni të gjitha pyetjet që keni. Ja disa pyetje që mund t'ju ndihmojnë:
- Çfarë lloj ektrodaktilie ka fëmija im?
- A ka ai ndonjë gjendje tjetër gjenetike?
- Çfarë lloj trajtimi ka nevojë fëmija im?
- Si duhet të kujdesem për krahun/këmbën time pas operacionit?
- A do të nevojiten më shumë ndërhyrje kirurgjikale?
- Çfarë lloj ofertash terapie ose ndihme tjetër janë në dispozicion?
Këto pyetje janë një vend i mirë për të filluar një bisedë me mjekun tuaj. Mos hezitoni të pyesni për çdo gjë, sado e vogël të jetë.
Së fundmi, gjërat më të rëndësishme për t'u mbajtur mend
Mund të jetë e vështirë të dish që foshnja jote ka lindur me një ndryshim në gjymtyrë. Kjo u ndodh të gjithëve. Por mos harroni, ky ndryshim shpesh është vetëm një pamje. Njerëzit me ektrodaktili shpesh nuk përjetojnë ndonjë humbje të funksionit, sepse ata mësojnë natyrshëm të përdorin duart e tyre.
Ektrodaktilia ndonjëherë mund të jetë e vështirë për t’u trajtuar, por një kirurg ortoped i besuar mund t’ju shpjegojë mundësitë tuaja. Nëse dikush në familjen tuaj ka një histori të anomalive kongjenitale të gjymtyrëve, është një ide e mirë të merrni në konsideratë këshillimin gjenetik. Një këshilltar gjenetik mund t’ju shpjegojë se çfarë duhet të dini para se të lindë fëmija juaj.
Mos harroni se duke i ofruar fëmijës suaj dashuri, mbështetje dhe kujdesin e duhur mjekësor, ai mund të jetojë një jetë të lumtur dhe të suksesshme.
Ektrodaktili , Ektrodaktili, ndryshim kongjenital i dorës, gishta që mungojnë, dora e çarë, këmba e çarë, SHFM, sëmundje gjenetike, shëndeti i foshnjës, ndryshim kongjenital i dorës, sindaktili
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න