A vuan fëmija juaj nga kjo gjendje? Le të flasim për Sindromën Edwards ose Trisominë 18.

Për ato prej jush që presin të bëhen nëna, ose presin një anëtar të ri që t'i bashkohet familjes suaj, kjo mund të tingëllojë paksa delikate. Megjithatë, ka disa gjëra që ndonjëherë nuk na pëlqen t'i dëgjojmë, por janë shumë të rëndësishme për t'u ditur. Sot do të flasim për një gjendje të tillë. Kjo është Sindroma Edwards, e njohur edhe si Trisomia 18, një gjendje shumë serioze gjenetike.

Çfarë është Sindroma e Edwardsit?

Thënë thjesht, Sindroma e Edwardsit është një gjendje gjenetike që ndikon rëndë në rritjen dhe zhvillimin e një foshnje . Foshnjat e lindura me këtë gjendje zakonisht lindin me peshë të ulët lindjeje. Ato gjithashtu kanë disa defekte të ndryshme të lindjes dhe karakteristika specifike fizike. Është normale të ndihesh i trishtuar dhe i frikësuar kur e dëgjon këtë. Por le të flasim më tej për këtë, në rregull?

Kush mund të zhvillojë Sindromën Edwards (Trisomia 18)?

Në fakt, Sindroma Edwards (Trisomia 18) mund t'i ndodhë kujtdo foshnje . Ndodh rastësisht, që do të thotë se është e paparashikueshme, kur një kopje shtesë e kromozomit 18 gjendet në qelizat e foshnjës. Megjithatë, është zbuluar se sa më e vjetër të jetë nëna, domethënë nëse nëna është mbi 35 vjeç në kohën e shtatzënisë, aq më i lartë është rreziku i kësaj gjendjeje . Por mos harroni, nëse një fëmijë e ka këtë gjendje, mundësia që fëmija tjetër ta ketë është shumë e ulët (më pak se 1%).

Sa e zakonshme është Sindroma e Edwardsit (Trisomia 18)?

Kjo gjendje, Sindroma Edwards (Trisomia 18), ndodh në rreth një në çdo 5,000 deri në 6,000 lindje të gjalla. Megjithatë, gjatë shtatzënisë, gjendja është pak më e zakonshme, duke ndodhur në rreth një në çdo 2,500 shtatzëni. Mjerisht, ndërlikimet që lidhen me këtë diagnozë shpesh rezultojnë në humbjen e fetusit në mitër (abort) ose lindje të vdekur .

Kur u zbulua Sindroma e Edwardsit (Trisomia 18)?

Kjo gjendje, e quajtur sindroma e Edwards (Trisomia 18), u zbulua për herë të parë në vitin 1960 nga John Hilton Edwards dhe ekipi i tij. Ata e zbuluan atë ndërsa studionin një foshnjë të porsalindur që kishte anomali të ndryshme kongjenitale dhe probleme të zhvillimit intelektual. Ata thanë se gjendja ishte shkaktuar nga shtimi i një kopjeje të tretë të kromozomit 18 (prandaj quhet trisomia 18).

Cilat janë simptomat e Sindromës Edwards (Trisomia 18)?

Simptomat e një foshnje me sindromën Edwards (Trisomia 18) zakonisht shihen para dhe pas lindjes . Simptomat kryesore përfshijnë rritje shumë të ulët, defekte të shumëfishta të lindjes dhe vonesa të rënda zhvillimore ose vështirësi në të nxënë .

Simptomat e vërejtura gjatë shtatzënisë

Mjeku juaj do të kërkojë këto karakteristika gjatë skanimeve me ultratinguj gjatë shtatzënisë:

• Shumë pak lëvizje fetale.
• Kordoni juaj umbilikal ka vetëm një arterie (zakonisht ka dy).
• Placenta është shumë e vogël.
• Prania e defekteve të ndryshme të lindjes.
• Një sasi e tepërt e lëngut amniotik që rrethon fetusin quhet "polihidramnios".

Edhe pse disa foshnje me Sindromën Edwards lindin të gjalla, më shpesh ato do të abortojnë ose do të vdesin në tre muajt e parë të shtatzënisë .

Simptomat që shfaqen pas lindjes

Pas lindjes së foshnjës, një foshnjë me sindromën Edwards (Trisomia 18) mund të ketë karakteristikat e mëposhtme fizike:

• Ulje e tonit muskulor (hipotoni) - foshnja ndihet shumë e butë.
• Lobat e veshëve të vendosura më poshtë se normalja.
• Organet e brendshme (si zemra dhe mushkëritë) mund të mos formohen siç duhet ose funksioni i tyre mund të ndryshojë.
• Probleme me zhvillimin intelektual (shpesh shumë të rënda ).
• Gishtat e këmbëve të vendosur mbi njëri-tjetrin dhe/ose këmbët që janë të tërhequra së bashku (`(këmbët e shkopit)`).
• Trupi, koka, goja dhe nofulla janë shumë të vogla.
• Qarje shumë të ulëta dhe përgjigje shumë të dobët ndaj tingujve .

Simptoma të rënda të sindromës Edwards (Trisomia 18)

Meqenëse trupi i një foshnje me Sindromën Edwards (Trisomia 18) nuk është zhvilluar plotësisht, efektet anësore të kësaj gjendjeje janë shumë serioze, shpesh kërcënuese për jetën . Disa prej tyre përfshijnë:

• Sëmundjet kongjenitale të zemrës dhe sëmundjet e veshkave.
• Çrregullime të frymëmarrjes (dështim i frymëmarrjes).
• Probleme dhe defekte të lindura të sistemit tretës (`(traktit gastrointestinal)`) dhe murit të barkut.
• Hernie (`(Hernie)`).
• Skolioza.

Merrni parasysh këtë: Rreth 90% e foshnjave me Sindromën Edwards (Trisomia 18) kanë sëmundje të zemrës. Ky është shkaku kryesor i vdekjes së parakohshme tek këto foshnje, pas dështimit të frymëmarrjes.

Çfarë e shkakton Sindromën Edwards (Trisomia 18)?

Thënë thjesht, sindroma e Edwards (Trisomia 18) shkaktohet nga prania e tre kopjeve të kromozomit 18 në vend të dy kopjeve normale .

Tani, shikoni, të gjithë kemi 46 kromozome në trupin tonë, të ndara në 23 çifte. Këto kromozome përmbajnë ADN-në tonë (udhëzimet që i duhen trupit tonë për t'u rritur dhe funksionuar). Ne marrim një grup të këtyre kromozomeve nga nëna jonë dhe tjetrin nga babai ynë.

Kur formohen qelizat, ato fillimisht fillojnë si qeliza të fekonduara në organet riprodhuese (sperma te burrat, vezë te gratë). Këto qeliza ndahen (në një proces të quajtur "mejozë") dhe kopjohen për të formuar çifte. Qeliza që rezulton ka gjysmën e sasisë së ADN-së si qeliza origjinale, domethënë 23 nga 46 kromozomet. Çdo çift kromozomesh ka një numër.

Kur këto çifte kromozomesh supozohet të ndahen gjatë formimit të vezëve dhe spermës, ndonjëherë një palë kromozomesh nuk ndahet siç duhet (si diçka ngjitëse) dhe të dy kopjet përfundojnë në të njëjtën vezë ose spermë. Pastaj, gjatë fekondimit, ato bashkohen me një kopje nga prindi tjetër, duke bërë gjithsej tre kopje . Ky lloj mospërputhjeje kromozomesh është i rastësishëm, i paparashikueshëm dhe nuk shkaktohet nga asgjë që prindërit kanë bërë para ose gjatë shtatzënisë .

Kur shtohet një kopje e tretë e një çifti kromozomesh, kjo quhet trisomi. Trisomia do të thotë diçka si "tre trupa". Dikush me Sindromën Edwards ka një kopje të tretë të kromozomit 18 në qelizat e tij.

Si diagnostikohet Sindroma Edwards (Trisomia 18)?

Depistimi për Sindromën Edwards (Trisomia 18) zakonisht fillon gjatë shtatzënisë . Diagnoza konfirmohet para ose pas lindjes së foshnjës. Mjeku juaj zakonisht do të kryejë një skanim me ultratinguj për të kërkuar shenja të Sindromës Edwards (Trisomia 18) duke parë lëvizjen e foshnjës, sasinë e lëngut amniotik dhe madhësinë e placentës. Nëse gjenden shenja të kësaj gjendjeje gjenetike, mjeku juaj do të rekomandojë testime të mëtejshme për të konfirmuar diagnozën.

Cilat teste përdoren për të diagnostikuar Sindromën Edwards (Trisomia 18)?

Gjatë shtatzënisë, nëse foshnja shfaq simptoma të Sindromës Edwards (Trisomia 18), mjeku mund të sugjerojë teste të ndryshme për të konfirmuar diagnozën, të tilla si:

• Amniocenteza : Midis javës së 15-të dhe të 20-të të shtatzënisë, mjeku juaj do të marrë një mostër të vogël të lëngut amniotik dhe do ta testojë atë për të përcaktuar shëndetin e foshnjës suaj.
• Marrja e mostrave të vileve korionike (CVS) : Midis javës së 10-të dhe të 13-të të shtatzënisë, mjeku merr një mostër të vogël qelizash nga placenta dhe i teston ato për të kërkuar gjendje gjenetike.
• Ekzaminimet : Pas 10 javësh të shtatzënisë, një mostër gjaku mund të testohet për të parë nëse foshnja juaj ka gjendje të zakonshme të kromozomeve shtesë, siç është trisomia 18.

Pasi lind foshnja, mjeku do të ekzaminojë zemrën e foshnjës me një skanim me ultratinguj, do të identifikojë çdo problem me zemrën që mund të jetë shkaktuar nga kjo diagnozë dhe do të ndërmarrë hapa për t'i trajtuar ato.

Si trajtohet Sindroma e Edwardsit (Trisomia 18)?

Në shumicën e rasteve, kjo gjendje është aq e rëndë saqë foshnjave të lindura gjallë u jepet kujdes i rehatshëm.Kjo do të thotë ta ndihmosh foshnjën të ndihet rehat dhe pa dhimbje. Megjithatë, trajtimi për Sindromën Edwards (Trisomia 18) është i ndryshëm për çdo foshnjë, varësisht nga ashpërsia e diagnozës . Nuk ka kurë për Sindromën Edwards (Trisomia 18) .

Trajtimet për sindromën Edwards (Trisomia 18) mund të përfshijnë:

• Trajtimi për sëmundjet e zemrës : Pothuajse të gjitha foshnjat me sindromën Edwards (Trisomia 18) preken nga sëmundjet e zemrës. Ndërsa jo të gjitha foshnjat mund t'i nënshtrohen ndërhyrjes kirurgjikale, disa munden.
• Mbështetje ushqyese : Foshnjat me sindromën Edwards (Trisomia 18) mund të kenë vështirësi në të ngrënë normalisht për shkak të vonesave në zhvillim. Ato mund të kenë nevojë të ushqehen përmes një tubi ushqyes për të ndihmuar me problemet e ushqyerjes në fazat e hershme të jetës.
• Trajtim ortopedik : Foshnjat me sindromën Edwards (Trisomia 18) mund të kenë probleme me shpinën, siç është skolioza. Këto mund të ndikojnë në lëvizjen e foshnjës. Trajtimi ortopedik mund të përfshijë vendosjen e aparateve ortodontike ose ndërhyrjen kirurgjikale.
• Mbështetje psikologjike dhe sociale : Të kesh një fëmijë me Sindromën Edwards (Trisomia 18) kërkon mbështetje për ju, familjen tuaj dhe foshnjën tuaj. Do t'ju duhet mbështetje për të përballuar pikëllimin e humbjes së foshnjës suaj, veçanërisht nëse e humbni vetë foshnjën tuaj, ose për të përballuar diagnozën komplekse të foshnjës suaj.

Si mund ta zvogëloj rrezikun që fëmija im të ketë Sindromën Edwards (Trisomia 18)?

Meqenëse sindroma Edwards (Trisomia 18) është në fakt rezultat i një mutacioni gjenetik, nuk ka asnjë mënyrë për ta parandaluar këtë gjendje . Megjithatë, nëse kualifikoheni për testim gjenetik dhe testim të embrionit (testim gjenetik para implantimit) me fertilizim in vitro (IVF), mund ta zvogëloni ndjeshëm mundësinë e të pasurit një fëmijë me sindromën Edwards (Trisomia 18). Nëse planifikoni të mbeteni shtatzënë, bisedoni me mjekun tuaj në lidhje me këshillimin gjenetik për të mësuar rreth rrezikut të të pasurit një fëmijë me këtë gjendje gjenetike.

Çfarë ndodh nëse keni një fëmijë me Sindromën Edwards (Trisomia 18)?

Nuk ka kurë për Sindromën Edwards (Trisomia 18). Shumica e shtatzënive përfundojnë në abort ose lindje të foshnjës së vdekur . Nga shtatzënitë që mbijetojnë deri në tremujorin e tretë, rreth 40% e foshnjave me Sindromën Edwards (Trisomia 18) nuk i mbijetojnë lindjes, dhe rreth një e treta e atyre që mbijetojnë lindin para kohe.

Shkalla e mbijetesës për foshnjat e lindura me Sindromën Edwards (Trisomia 18) është si më poshtë:

• Midis 60% dhe 75% mbijetojnë javën e parë.
• Midis 20% dhe 40% mbijetojnë muajin e parë.
• Më shumë se 10% nuk ​​e festojnë ditëlindjen e tyre të parë.

Foshnjat e lindura me Sindromën Edwards (Trisomia 18) kërkojnë kujdes të specializuar menjëherë pas lindjes, të përshtatur sipas simptomave të tyre specifike.Shanset për mbijetesë janë shumë të ulëta, veçanërisht nëse foshnja ka zhvillim të vonuar të organeve ose një defekt të lindur të zemrës. Nga 10% e fëmijëve që mbijetojnë ditëlindjen e tyre të parë, disa fëmijë jetojnë jetë të përmbushura me mbështetje të madhe nga familja dhe kujdestarët e tyre. Por ata shpesh nuk mësojnë kurrë të ecin ose të flasin.

Kur duhet të shkoj te mjeku?

Kur një foshnjë me sindromën Edwards (Trisomia 18) është në mitër, ekziston rreziku i abortit ose humbjes së shtatzënisë. Nëse jeni shtatzënë, konsultohuni menjëherë me një mjek nëse keni simptoma të një aborti :

• Dhimbje stomaku.
• Nëse ndjeni të ftohtë dhe keni ethe.
• Dhimbje shpine.
• Nëse keni gjakderdhje më të madhe se zakonisht (gjakderdhje e madhe).
• Dhimbje në pjesën e poshtme të barkut.

Kur duhet të shkoj në urgjencë?

Nëse foshnja juaj e lindur me Sindromën Edwards (Trisomia 18) ka ndonjë nga këto simptoma, çojeni menjëherë në urgjencë ose telefononi në 1990 :

• Nëse merrni frymë shumë shpejt ose shumë ngadalë, ose nëse nuk merrni frymë fare.
• Nëse lëkura ose buzët marrin ngjyrë blu ose vjollcë.
• Nëse rrahjet e zemrës janë shumë të shpejta.
• Nëse është e vështirë të hahet.
• Nëse i gjithë trupi është i ënjtur.

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut tim?

Në këtë situatë, mund të keni shumë pyetje. Pyetni mjekun tuaj për gjëra të tilla si:

• "Cilat janë rreziqet e mia për të pasur një fëmijë me një sëmundje gjenetike?"
• "Çfarë trajtimesh mund të jepen për simptomat e foshnjës sime?"
• "Çfarë mund të bëj që fëmija im të jetë i shëndetshëm gjatë shtatzënisë?"

Diagnoza e Sindromës Edwards (Trisomia 18) mund të jetë shumë e vështirë. Komplikacionet që vijnë me këtë gjendje mund të jenë të pakapërcyeshme. Mjeku juaj do t'ju ndihmojë ju dhe familjen tuaj gjatë këtij udhëtimi , qoftë duke u përballur me diagnozën e foshnjës suaj apo duke u përballur me humbjen e foshnjës. Nëse planifikoni të mbeteni shtatzënë, bisedoni me mjekun tuaj në lidhje me këshillimin gjenetik për të mësuar rreth rrezikut tuaj për të pasur një fëmijë me një gjendje gjenetike.

Gjërat më të rëndësishme për t'u mbajtur mend (Mesazh për t'u marrë me vete në shtëpi)

Në rregull, pra, më lejoni të përmbledh disa nga gjërat që kemi folur dhe që mendoj se do të jenë të rëndësishme për ju:

• Sindroma Edwards, ose Trisomia 18, është një gjendje serioze gjenetike .
• Kjo shkaktohet nga një kopje shtesë e kromozomit 18. Kjo është një rastësi, jo faji i prindërve.
• Kjo mund të zbulohet nëpërmjet skanimeve dhe testeve të tjera të specializuara (`(Amniocenteza)`, `(CVS)`) të kryera gjatë shtatzënisë.
• Nuk ka kurë për këtë gjendje, trajtimi synon kontrollin e simptomave dhe lehtësimin e gjendjes së foshnjës.
• Shumë foshnje nuk jetojnë gjatë , por disa fëmijë mbijetojnë me dashurinë dhe mbështetjen e familjeve të tyre.
• Nëse jeni shtatzënë dheNëse keni shenja të një aborti, kërkoni menjëherë ndihmë mjekësore.
• Nëse jeni diagnostikuar me këtë gjendje, nuk jeni vetëm . Merrni ndihmë nga mjekët, familja dhe shërbimet e këshillimit.

Shpresoj që ky informacion të jetë i dobishëm për ju. Është e vështirë të flasësh për tema kaq të ndjeshme, por ia vlen të jesh i vetëdijshëm.

Sindroma Edwards , Trisomia 18, Sëmundjet Gjenetike, Kromozomet, Shtatzënia, Shëndeti i Foshnjës, Defektet Kongjenitale