A është nofulla e poshtme e foshnjës suaj e vogël? A bën ndonjë tingull të çuditshëm kur pi qumësht? - Le të mësojmë rreth Sindromës Pierre Robin

A keni vënë re ndonjëherë se nofulla e poshtme dhe mjekra e foshnjës suaj të porsalindur janë shumë të vogla? A duket sikur po merr frymë me vështirësi, veçanërisht kur është shtrirë në shpinë? A duket sikur po mbytet pak nga qumështi? Është normale që një nënë të ndihet e frikësuar kur sheh gjëra të tilla. Sot do të flasim për një gjendje të rrallë, por të rëndësishme që mund të shkaktojë këto simptoma. Ne e quajmë Sindroma Pierre Robin (PRS).

Çfarë është Sindroma Pierre Robin (PRS)?

Thënë thjesht, Sindroma Pierre Robin (PRS) është një defekt i rrallë i lindjes që ndodh ndërsa foshnja zhvillohet në barkun e nënës. Mjekët ndonjëherë e quajnë Sekuenca Pierre Robin. Kjo gjendje prek kryesisht fytyrën e foshnjës, veçanërisht gojën dhe nofullën. Këto probleme mund ta bëjnë të vështirë për foshnjën të marrë frymë, të thithë ose të pijë nga një shishe.

Mendojeni pak, pjesët e fytyrës sonë duhet të zhvillohen me radhë. Pasi nofulla e poshtme të jetë formuar siç duhet, gjuha zë vendin e duhur. Pastaj formohet qiellza e sipërme. Por në PRS, ky rend prishet. Kjo është arsyeja pse ndonjëherë quhet "Sekuencë".

Kjo gjendje nuk është shumë e zakonshme. Mesatarisht, vetëm rreth një në 8,500 fëmijë ka mundësinë ta zhvillojë këtë gjendje. Prandaj, mos u shqetësoni kur të dëgjoni për këtë. Por është shumë e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për këtë.

Si ta di nëse foshnja ime ka PRS? Cilat janë simptomat kryesore?

Shpesh, mjekët mund t’i shohin këto shenja sapo lind foshnja. Ka disa ndryshime dhe simptoma fizike që shihen kryesisht në PRS. Le t’i shohim veçmas.

Pse po ndodh kjo? Cila është arsyeja për këtë?

Në fakt, mjekët ende nuk e kanë gjetur shkakun e saktë të kësaj, por ne e dimë se mund të shkaktohet nga disa mutacione gjenetike që ndodhin gjatë zhvillimit të foshnjës në mitër.

Sekuenca e kësaj është si më poshtë:

1. Së pari, nofulla e poshtme e foshnjës nuk zhvillohet siç duhet. Ajo rritet shumë e vogël.

2. Meqenëse nofulla e poshtme është e vogël, gjuha nuk ka vend ku të mbështetet siç duhet dhe shtyhet lart e prapa (drejt fytit).

3. Gjuha ngrihet kështu dhe bllokon rrugët e sipërme të frymëmarrjes.

4. Në këtë pikë, dy pjesët e qiellzës së sipërme të foshnjës duhet të jenë duke u mbyllur së bashku. Por, meqenëse gjuha që ka dalë po kryqëzohet, dy pjesët e qiellzës nuk mund të bashkohen, duke lënë një boshllëk në mes.

Ndonjëherë mund të jetë i trashëgueshëm. Për shembull, PRS mund të ndodhë si një tipar i sëmundjeve të tjera gjenetike, siç është sindroma Stickler.

A është kjo gjendje e rrezikshme? A mund të shfaqen ndërlikime?

Është normale të ndihesh i frikësuar kur e dëgjon këtë. PRS mund të variojë nga e lehtë në të rëndë . Në një nivel të lehtë, nuk është ndonjë problem i madh.

Megjithatë, nëse keni PRS të rëndë, mund të shfaqen komplikime kërcënuese për jetën për shkak të bllokimit të vazhdueshëm të rrugëve të frymëmarrjes.

• Vështirësi në frymëmarrje: Bllokim i plotë i rrugëve të frymëmarrjes.
• Nivele të ulëta të oksigjenit në gjak (Hipoksemia): Oksigjen i pamjaftueshëm në trup.
• Hipertensioni pulmonar: Rritje e presionit në enët që transportojnë gjak nga zemra në mushkëri.
• Dështimi kardiak kongjestiv: Një gjendje në të cilën funksioni i zemrës dobësohet për shkak të ngarkesës që duhet të përballojë.

Si e gjen saktësisht mjeku këtë?

Shumicën e kohës, një pediatër mund t’i identifikojë këto simptoma gjatë një kontrolli rutinë në spital pas lindjes së foshnjës.

Nëse foshnja ka një gjendje shumë të lehtë, kjo mund të mos jetë e dukshme në lindje. Megjithatë, nëse foshnja nuk po shton në peshë ose nuk bën tinguj të çuditshëm gjatë frymëmarrjes, mjeku mund të dyshojë.

Nëse ka dyshime, mjeku mund të kryejë këto teste:

• Një ekzaminim i plotë fizik: Këtu, ne shqyrtojmë me kujdes tre simptomat kryesore për të cilat folëm (mjekër e vogël, gjuhë e shtyrë prapa, qiellzë e çarë).
• Skanimi CT (tomografia e kompjuterizuar): Kjo ndihmon për të parë qartë strukturën dhe pozicionin e kockave të fytyrës së foshnjës.
• Studimi i gjumit: Ky test bëhet për të përcaktuar nëse foshnja ka apne obstruktive të gjumit (OSA), një gjendje në të cilën frymëmarrja ndalet gjatë gjumit për shkak të rënies së gjuhës prapa.

Cilat janë trajtimet për këtë?

Trajtimi varet nga ashpërsia e simptomave të foshnjës suaj.

PRS e lehtë

Gjendja e disa fëmijëve nuk është aq e rëndë. Ndërsa rriten, rritet edhe nofulla e poshtme e tyre. Kur nofulla e poshtme rritet, gjuha ka një vend për të pushuar, kështu që thjesht ndalon së rënë në fyt. Pastaj zhduket edhe vështirësia në frymëmarrje. Fëmijë të tillë mund të mos kenë nevojë për ndonjë ndërhyrje kirurgjikale.

Mjeku ju këshillon:

• Pozicioni i gjumit të foshnjës: Kthejeni kokën e foshnjës anash dhe vendoseni përmbys për të fjetur. Kjo lejon që graviteti ta shtyjë gjuhën përpara, duke hapur rrugët e frymëmarrjes për frymëmarrje. Mos e vini kurrë foshnjën në gjumë në këtë pozicion pa këshillën e një mjeku.
• Metoda të veçanta të ushqyerjes me gji: Këshillohet përdorimi i gotave dhe shisheve të posaçme, si dhe ushqyerja e foshnjës në pozicion të drejtë.

PRS e rëndë

Nëse foshnja ka shumë vështirësi në frymëmarrje dhe nuk është në gjendje të ushqehet me gji, mund të jetë e nevojshme ndërhyrja kirurgjikale.

• Osteogjeneza e shpërqendrimit mandibular: Ky është operacioni më i zakonshëm. Në këtë procedurë, kirurgu thyen kockën e nofullës së poshtme të foshnjës në dy pjesë dhe fut një pajisje të vogël midis tyre. Pastaj, gjatë disa ditësh, pajisja rrotullohet për të larguar dy pjesët e kockave nga njëra-tjetra. Hapësira midis tyre mbushet me kockë të re. Në këtë mënyrë, nofulla e poshtme mund të zgjatet gradualisht. Ndërsa nofulla zgjatet, gjuha del përpara, duke hapur rrugët e frymëmarrjes.
• Trakeostomia: Nëse vështirësitë në frymëmarrje janë të rënda, bëhet një vrimë e vogël në pjesën e përparme të qafës dhe një tub futet direkt në trake për të ndihmuar foshnjën të marrë frymë. Kjo bëhet për të shpëtuar jetën e foshnjës në rast urgjence.
• Ngjitja gjuhë-buzë: Kjo është një procedurë më pak e zakonshme. Në këtë procedurë, maja e gjuhës qepet përkohësisht në buzën e poshtme. Kjo parandalon që gjuha të bjerë në fyt. Më vonë, kur nofulla e foshnjës rritet, qepjet priten dhe hiqen.

Çfarë duhet të bëj si prind?

Kur të zbuloni se foshnja juaj ka këtë gjendje, mund të ndiheni të mbingarkuar me shumë gjëra për të menduar. Kjo është normale. Mos harroni, ju dhe foshnja juaj nuk jeni vetëm. Mjekët dhe stafi i spitalit janë gjithmonë aty për t'ju ndihmuar.

Ata do t'ju shpjegojnë këto gjëra:

• Si t’i menaxhoni simptomat e foshnjës suaj: Do t’ju ​​shpjegohen hollësisht operacionet dhe trajtimet e tjera, përparësitë dhe disavantazhet e tyre, në mënyrë që të merrni vendimin më të mirë për foshnjën tuaj.
• Si të kujdeseni për foshnjën tuaj në shtëpi: Si ta vini foshnjën në gjumë, si ta ushqeni me gji, çfarë të bëni në rast urgjence, etj. Mos kini frikë të bëni pyetje përsëri e përsëri nëse nuk kuptoni.
• Grupet dhe shërbimet mbështetëse: Mund të gjeni informacione rreth grupeve mbështetëse ku mund të bashkohen prindër të tjerë të fëmijëve me probleme të ngjashme. Të flasësh me dikë që ka kaluar të njëjtën gjë si ti mund të jetë një lehtësim i madh.

Duhet t’i bëni mjekut të foshnjës suaj këto pyetje:

• Sa serioze është gjendja e foshnjës sime?
• A ka ai ndonjë gjendje tjetër mjekësore përveç PRS?
• A do të rekomandonit ndërhyrje kirurgjikale? Pse?