A po ju shfaqen flluska dhe shpërthime në lëkurë edhe me prekjen më të vogël? A mund të jetë Epidermoliza Bulloza (EB)?

Ndonjëherë lëkura jonë është shumë e ndjeshme, apo jo? Edhe nëse diçka e vogël e godet, ose një copë rrobash griset, disa njerëz marrin lehtësisht flluska dhe lëndime në lëkurë. Sidomos duke qenë se lëkura e foshnjave të vogla është shumë delikate, ndihet shumë e frikshme kur sheh gjëra të tilla. Pra, sot do të flasim për një sëmundje që ndodh në lëkurë të tillë, e cila është pak e rrallë, por shumë e rëndësishme për t'u ditur. Kjo është epidermoliza buloze, ose shkurt EB .

Çfarë është saktësisht epidermoliza bulloza (EB)?

Thënë thjesht, epidermoliza buloze (EB) është një gjendje e trashëguar . Ajo bën që lëkura juaj të bëhet shumë e brishtë dhe të formohen flluska e të zhvishen lehtë. Ndonjëherë, edhe nëse e fërkoni lëkurën me rroba ose goditeni diku, mund të zhvilloni flluska dhe plagë. Tek disa njerëz, mund të jetë e lehtë dhe të shkaktojë vetëm flluska të dhimbshme në duar, bërryla, gjunjë dhe këmbë. Megjithatë, në raste të rënda, këto flluska dhe plagë mund të shfaqen kudo në trup. Simptomat e EB mund të variojnë nga të lehta në shumë të rënda .

Mbani mend, ndonjëherë këto flluska mund të zhvillohen brenda gojës, fytit (ezofagit), syve dhe organeve të tjera të brendshme të trupit. Kur këto flluska shërohen, ato mund të lënë shenja të dhimbshme. Në raste të rënda, këto flluska dhe shenja mund të dëmtojnë organet e brendshme të trupit, gjë që mund të jetë kërcënuese për jetën.

Cilat janë llojet kryesore të EB?

Ekzistojnë katër lloje kryesore të EB, të cilat identifikohen nga shtresa e lëkurës së prekur.

1. EB Simplex (EBS): Ky është lloji më i zakonshëm i EB. Mund të variojë nga i lehtë, jo shumë i dhimbshëm, në shumë të dhimbshëm, të rëndë, tek disa njerëz. Flluskat formohen në shtresën e sipërme të lëkurës, epidermë . Shenjat janë të rralla pasi këto flluska shërohen.

2. EB Junctional (JEB): Në JEB, flluskat formohen brenda gojës dhe rrugëve të frymëmarrjes. Kjo është disi e rrallë dhe mund të variojë nga e lehtë (pak e pakëndshme, pak e dhimbshme) deri në të rëndë.

3. EB distrofik (DEB): Në DEB, flluska formohen në shtresën e mesme të lëkurës, dermë . Kjo gjithashtu mund të ndryshojë nga e lehtë në të rëndë.

4. Sindroma Kindler: Në Sindromën Kindler, flluskat mund të formohen në pothuajse të gjitha shtresat e lëkurës. Kjo është shumë e rrallë .

Mjekët dallojnë EBS, JEB dhe DEB bazuar në shtresat e lëkurës që preken. Në sindromën Kindler, flluskat mund të shfaqen në shtresa të ndryshme të lëkurës.

Kush preket më shumë nga kjo gjendje? Sa e zakonshme është?

EB mund të prekë këdo. Njerëz të çdo race, etnie ose gjinie mund të zhvillojnë EB. Megjithatë,Nëse njëri nga prindërit tuaj vuan nga sëmundja, ju keni më shumë gjasa të zhvilloni EB.

Sado e zakonshme që është, sipas statistikave në Shtetet e Bashkuara, vetëm rreth një në 50,000 njerëz vuajnë nga EB. Kjo do të thotë se është një gjendje relativisht e rrallë.

Çfarë efektesh mund të ketë EB në trup?

Në rastet e rënda të EB-së, sytë mund të formojnë flluska dhe madje të shkaktojnë humbje të shikimit . Ndonjëherë, mund të shfaqen shenja të rënda dhe deformime të lëkurës dhe muskujve, duke e bërë të pamundur lëvizjen e duhur të gishtërinjve, duarve, këmbëve dhe nyjeve. Disa njerëz me EB kanë një rrezik në rritje për të zhvilluar një lloj kanceri të lëkurës të quajtur karcinoma me qeliza skuamoze .

Në rastet më të rënda, vdekja ndonjëherë mund të ndodhë në foshnjëri . Kjo për shkak të sëmundjeve të tilla si infeksione të rënda (për shembull , sepsë ), vështirësi në frymëmarrje për shkak të bllokimit të rrugëve të frymëmarrjes, dehidratim dhe kequshqyerje.

A mund të jetë EB fatale?

Kjo varet shumë nga lloji i EB-së që keni. Format e lehta dhe më pak të rënda të EB-së nuk janë fatale. Megjithatë, jetëgjatësia e njerëzve me forma të rënda të EB-së mund të shkojë nga foshnjëria deri në rreth 30 vjeç. Pra, kjo është një gjendje që kërkon shumë vëmendje.

Cilat janë simptomat e EB-së?

Simptomat e EB ndryshojnë në varësi të llojit. Këto simptoma zakonisht shfaqen kur jeni foshnjë ose fëmijë i vogël . Disa simptoma janë të zakonshme midis llojeve të ndryshme. Ja disa nga simptomat kryesore të EB:

• Flluska në lëkurë (duar, këmbë, bërryla, gjunjë) ose brenda trupit.
• Trashje e lëkurës në pëllëmbët dhe shputat e këmbëve, duke i bërë ato të ndihen si kallo.
• Ulje e numrit të qelizave të kuqe të gjakut (anemi).
• Gishtat e ngjitur së bashku (gishtat e duarve ose të këmbëve të bashkuar).
• Thonjtë e deformuar dhe/ose të trashur të duarve dhe të këmbëve.
• Shfaqja e gungave të vogla të bardha në formë flluskash (milia) në lëkurë.
• Vështirësi në gëlltitjen e ushqimit (disfagi).
• Mungesa e rritjes së pritur tek një fëmijë.
• Dhëmbët nuk zhvillohen siç pritet ( hipoplazi ).

Çfarë e shkakton EB-në?

Shkaku kryesor i EB është një mutacion ose defekt në një nga 18 gjenet . Njerëzit me këtë sëmundje kanë një gjen që mungon ose është i dëmtuar që ndihmon në prodhimin e një proteine ​​të quajtur kolagjen . Siç e dini, kolagjeni është ai që u jep forcë dhe strukturë indeve lidhëse si lëkura jonë. Pra, për shkak të këtij defekti gjenetik, dy shtresat e lëkurës, epiderma dhe derma, nuk lidhen normalisht me njëra-tjetrën. Si rezultat, lëkura bëhet shumë e brishtë, formohen flluska dhe dëmtohet lehtë.

EB është shpesh një sëmundje e trashëguar , që do të thotë se nëse njëri nga prindërit e ka atë, fëmijët mund ta trashëgojnë atë.

Megjithatë, shumë rrallë, EB mund të ndodhë edhe si një çrregullim autoimun i fituar .

Gjëja më e rëndësishme është se EB nuk është një sëmundje ngjitëse. Zakonisht është e trashëgueshme. Pra, nëse jeni në kontakt me dikë që ka EB, nuk do ta merrni atë.

Si e dini me siguri nëse keni EB? (Diagnoza)

Mjekët mund ta diagnostikojnë EB duke kryer një biopsi të lëkurës , e cila përfshin marrjen e një mostre të vogël të lëkurës dhe ekzaminimin e saj nën mikroskop.

Përveç kësaj, testimi gjenetik mund të identifikojë gjenin defektoz dhe të konfirmojë llojin e EB-së. Prindërit që planifikojnë të kenë një fëmijë mund t'i nënshtrohen gjithashtu testimit gjenetik prenatal për të zbuluar nëse janë në rrezik të kenë një fëmijë me EB.

Cilat janë trajtimet për EB?

Fatkeqësisht, aktualisht nuk ka kurë për EB . Megjithatë, trajtimet mund të ndihmojnë:

• Ndihmon në parandalimin e flluskave.
• Kujdesi i mirë për flluskat dhe lëkurën parandalon ndërlikimet.
• Trajton problemet ushqyese që mund të shkaktohen nga flluskat në gojë ose fyt.
• Kontrollimi i dhimbjes.

Për të parandaluar dëmtimin e lëkurës dhe formimin e flluskave dhe plagëve për shkak të fërkimit, mjekët rekomandojnë si më poshtë:

• Vishni rroba të buta dhe të gjera, të bëra nga fibra natyrale. Veshja e rrobave nga ana e mbrapme mund të ndihmojë në zvogëlimin e sasisë së qepjeve që fërkohen në lëkurën tuaj.
• Shmangni mbinxehjen; mbajini dhomat në një temperaturë të rehatshme dhe të qëndrueshme.
• Shmangni daljen në diell ose vendosni krem ​​mbrojtës nga dielli ndërsa përdorni syze dielli dhe kapele.
• Përdorni lloje të veçanta fashash për të mbrojtur lëkurën - përdorni fasha dhe shirit ngjitës jo ngjitës, garzë të mbështjellë, etj.

Për të trajtuar flluskat, mjeku juaj mund të rekomandojë gjëra të tilla si:

• Aplikoni pomadë në plagë çdo ditë.
• Përdorni fasha mjekësore për të ndihmuar në shërimin e flluskave dhe për të parandaluar infeksionin.
• Merrni ilaçe për të kontrolluar dhimbjen.

Për të trajtuar infeksionet, mjeku juaj mund të rekomandojë sa vijon:

• Merrni antibiotikë oralë ose aplikoni një krem ​​antibiotik.
• Përdorni mbulesa të posaçme për plagët që nuk shërohen.

Për të parandaluar problemet ushqyese dhe vështirësitë në të ngrënë për shkak të flluskave në gojë ose fyt, mjeku juaj mund të rekomandojë sa vijon:

• Kur ushqeni fëmijën tuaj, përdorni një biberon me një thithkë të veçantë .
• Ushqeni foshnjën me një pikatore ose shiringë.
• Shtoni pak ujë në ushqimin e shtypur për ta holluar dhe për ta ushqyer. Kjo do ta bëjë më të lehtë gëlltitjen.
• Hani më shumë ushqime të buta si supë, pure ushqimesh, puding dhe salcë molle .
• Ushqimi shërbehet në një temperaturë të ngrohtë (jo shumë të nxehtë).
• Konsultohuni me një dietolog për të diskutuar nevojat tuaja specifike ushqyese.

Në rastet e rënda të EB, mund të keni nevojë edhe për ndërhyrje kirurgjikale . Nëse ezofagu (tubi që transporton ushqimin nga goja në stomak) është i bllokuar nga flluska dhe shenja, mund të bëhet ndërhyrje kirurgjikale për ta zgjeruar atë. Disa njerëz mund të jenë në gjendje ta anashkalojnë plotësisht ezofagun dhe t'u vendoset një tub ushqimi për të ushqyer ushqimin direkt në stomak. Ndërhyrja kirurgjikale mund të bëhet edhe për të ndarë gishtat që janë ngjitur së bashku për shkak të flluskave.

Si kujdeset për veten dikush me EB?

Nëse keni EB, këto këshilla do t'ju ndihmojnë të kujdeseni për veten:

• Flini në çarçafë dhe mbulesa jastëkësh të bërë nga fibra të buta natyrale, siç janë mëndafshi ose sateni.
• Vishni këpucë të rehatshme që nuk e shtrëngojnë trupin tuaj.
• Shmangni qëndrimin në këmbë ose ecjen për periudha të gjata kohore.
• Shmangni kruarjen ose pickimin e lëkurës. Aplikoni ilaçe kundër kruajtjes për të zvogëluar kruajtjen.
• Jini të vetëdijshëm për mjedisin përreth dhe shmangni prekjen ose gërvishtjen aksidentale të lëkurës.
• Gjithmonë hidratoni lëkurën tuaj për të zvogëluar fërkimin.
• Nëse shfaqen flluska, shpojini ato shpejt me një gjilpërë të sterilizuar ose gërshërë të pastra.
• Përdorni një fashë jo ngjitëse. Si alternativë, aplikoni vazelinë (Vaseline™) ose një pomadë miqësore me lëkurën (siç është Aquaphor™) në fashë për të parandaluar ngjitjen e saj në lëkurë.

Si të kujdeseni për një fëmijë me EB? Disa këshilla për prindërit

Nëse fëmija juaj ka EB, nevojat e tij janë të ndryshme nga të tjerët. Ai/ajo mund të mos jetë në gjendje të komunikojë shqetësimin e tij/saj. Këto këshilla mund të ndihmojnë që fëmija juaj të qëndrojë sa më rehat të jetë e mundur:

• Lani duart mirë para se të prekni lëkurën e foshnjës.
• Shmangni përdorimin e dorezave të lateksit, pasi ato mund të rrisin fërkimin.
• Kur e lani foshnjën tuaj, në vend që ta vendosni të gjithë trupin në një legen të mbushur me ujë menjëherë, lani secilën pjesë të lëkurës një nga një.
• Në vend që ta vendosni të porsalindurin në pelena, merrni në konsideratë vendosjen e jastëkëve thithës.
• Përdorni pelena me rripa Velcro®. Shiritat/shiriti ngjitës mund të ngjiten pa dashje në lëkurën e foshnjës suaj.
• Pritini dhe hiqni elastikun aty ku janë të bashkangjitura këmbët e pelenës.
• Vendosni diçka si fletë xheli silikoni në pjesën e brendshme të pelenës për të parandaluar ngjitjen e lëkurës në flluskat që janë formuar.
• Kini shumë kujdes kur e ngrini fëmijën.Shmangni ngritjen e peshave duke e vendosur dorën nën sqetull (aksil). Nëse fëmija juaj ka flluska ose plagë në kofshë dhe shpinë, ngrijeni atë duke e mbajtur njërën dorë rreth kofshëve dhe dorën tjetër duke i mbështetur shpinën.
• Inkurajoni fëmijën tuaj të jetë sa më aktiv që ia lejon gjendja e EB-së. Të qëndruarit ulur mund të çojë në ndërlikime të tjera, të tilla si kapsllëk dhe atrofi muskulore. Noti është një ushtrim i mirë dhe me ndikim të ulët.
• Mos inkurajoni aktivitete ose lojëra të lodhshme fizike që do ta bëjnë fëmijën tuaj të djersitet ose të nxehet.

Përballimi i simptomave të fëmijës suaj mund të jetë i vështirë ndonjëherë. Mund të ndiheni të mbingarkuar dhe të rraskapitur. Kërkoni nga mjeku juaj më shumë këshilla për ta mbajtur fëmijën tuaj - dhe ju - sa më rehat të jetë e mundur. Gjithashtu, duke iu bashkuar grupeve të mbështetjes së prindërve , mund të ndani përvojat tuaja dhe të mësoni mënyra të reja për të menaxhuar gjendjen e EB-së së fëmijës suaj.

A mund të parandalohet EB?

Meqenëse EB është gjenetik, nuk mund të parandalohet . Njerëzit që kanë një histori familjare të EB dhe planifikojnë të kenë fëmijë mund ta gjejnë këshillimin gjenetik shumë të dobishëm në vendimin se si të planifikojnë familjen e tyre.

Për më tepër, ekspertët aktualisht nuk e dinë se çfarë e shkakton formën e fituar të EB-së. Prandaj, mjekët nuk dinë si ta parandalojnë atë.

Çfarë lloj të ardhmeje mund të presë dikush me EB?

E ardhmja e njerëzve me EB varet nga lloji i EB që kanë dhe ashpërsia e tij. Format e rënda të sëmundjes mund të shkaktojnë dhimbje të forta, deformime, paaftësi, plagë që nuk shërohen kurrë dhe madje edhe vdekje të parakohshme .

Megjithatë, mjekët mund t'ju ndihmojnë të menaxhoni simptomat tuaja. Kjo mund të bëhet me trajtimin e duhur dhe, nëse është e nevojshme, me ilaçe kundër dhimbjeve. Mbajtja e lëkurës së mbuluar mirë me fasha mbrojtëse jo-ngjitëse çdo ditë tjetër, larja e shpeshtë dhe kujdesi për plagët mund të ndihmojnë në zvogëlimin e ndikimit të EB në jetën tuaj.

Nëse keni EB, kur duhet të vizitoni një mjek?

Sigurohuni që të vizitoni mjekun tuaj në këto raste:

• Nëse keni vështirësi në frymëmarrje.
• Nëse keni vështirësi në gëlltitjen e ushqimit.
• Nëse plaga juaj duket e infektuar (lëkura kthehet në të kuqe, vjollcë, gri ose të bardhë; e inflamuar ose e fryrë).
• Nëse shfaqen simptoma të reja.

Cilat janë pyetjet e rëndësishme që duhet t'i bëni mjekut?

Kur shkoni për të parë një mjek, është mirë të bëni pyetje të tilla:

• Si mund ta dallosh nëse kam EB?
• Nëse nuk kam EB, çfarë sëmundjesh të tjera të lëkurës mund të kem?
• Si mund t’i menaxhoj simptomat e mia?
• Çfarë ilaçesh rekomandoni? A kanë efekte anësore?
• Çfarë trajtimesh në shtëpi rekomandoni?
• Çfarë tjetër duhet të bëj për të përmirësuar simptomat e mia?
• A ka ndonjë krem ​​ose pomadë që mund të më përshkruaj?
• A duhet të vizitohem te një dermatolog apo te ndonjë specialist tjetër?

Cili është ndryshimi midis epidermolizës bullosa (EB) dhe pemfigoidit bulloz?

Pemfigoidi buloz është një sëmundje e rrallë autoimune e lëkurës. Mund të shkaktojë kruarje, puçrra në formë koshereje ose flluska të mbushura me lëng. Pemfigoidi buloz më shpesh prek njerëzit mbi moshën 60 vjeç dhe zakonisht zhduket brenda pesë vjetësh. Megjithatë, në raste të rënda, flluskat dhe shenjat mund të dëmtojnë organet e brendshme dhe të jenë fatale.

Edhe pse EB nganjëherë mund të jetë një sëmundje autoimune, zakonisht shkaktohet nga një mutacion gjenetik që ndikon në kolagjenin në lëkurën tuaj. EB zakonisht shfaqet në foshnjëri ose në fëmijërinë e hershme . Meqenëse nuk ka kurë për EB, mund t'ju duhet të jetoni me simptoma për pjesën tjetër të jetës suaj.

Së fundmi, gjëra për t’u mbajtur mend (Mesazh për t’u marrë me vete)

Epidermoliza bulloza (EB) është një gjendje sfiduese ndonjëherë. Megjithatë, me këshilla të duhura mjekësore, trajtim dhe kujdes të dashur, mund t'i menaxhoni simptomat dhe të jetoni sa më mirë të jetë e mundur. Mos harroni, nuk jeni vetëm. Mjekët, familja dhe grupet mbështetëse janë të gjithë aty për t'ju ndihmuar. Pra, mos kini frikë, qëndroni të fortë dhe përballuni me këtë situatë.

Nëse keni ndonjë pyetje tjetër në lidhje me EB-në, sigurohuni që të flisni me një dermatolog.

` Epidermoliza bulloze, EB, sëmundje e lëkurës, flluska, sëmundje gjenetike, sëmundje e lëkurës në fëmijëri, brishtësi e lëkurës