A keni ndonjë gungë në qafë? Mësoni rreth kësaj gjendjeje të rrallë (Sindroma Klippel-Feil)

A keni ndjerë ndonjëherë sikur qafa e foshnjës suaj është pak e shkurtër, ose se është pak e vështirë ta rrotulloni? Apo ju ka thënë dikush se vija e flokëve në pjesën e pasme të qafës është shumë e ulët? Këto janë gjëra që ndonjëherë nuk u kushtojmë shumë vëmendje, por ato mund të jenë shenja të një gjendjeje të rrallë mjekësore të quajtur Sindroma Klippel-Feil (KFS). Mos u shqetësoni, do të flasim për gjithçka në një mënyrë të thjeshtë dhe të qartë.

E thënë thjesht, çfarë është Sindroma Klippel-Feil (KFS)?

Kjo është një gjendje e rrallë që prek kockat e shtyllës kurrizore. Thënë thjesht, është një gjendje në të cilën dy ose më shumë rruaza në qafë bashkohen së bashku që në lindje, duke formuar një kockë të vetme. Kjo quhet Sindroma Klippel-Feil.

Mendojeni pak, shtylla kurrizore nuk është një kockë e gjatë. Është si një zinxhir prej 33 kockash të vogla të lidhura së bashku. Ne i quajmë këto nyje rruaza. Këto janë 7 rruazat e para në qafë që zakonisht preken nga KFS. Kur këto nyje ngjiten së bashku, lëvizjet e qafës janë të kufizuara.

Kjo gjendje është e pranishme që në lindje. Megjithatë, për disa njerëz, është aq e lehtë sa zbulohet vetëm më vonë në jetë kur bëhet diçka si një radiografi për një arsye tjetër.

Ekzistojnë tre simptoma kryesore që vërehen tek njerëzit me këtë gjendje:

• Qafë e shkurtër: Kjo ndonjëherë mund të shkaktojë një asimetri të lehtë në fytyrë.
• Vija e flokëve në pjesën e prapme të qafës është e vendosur shumë më poshtë.
• Aftësi e kufizuar për të lëvizur qafën dhe ndoshta shtyllën kurrizore.

Cilat simptoma të tjera mund të vërehen në këtë gjendje?

Efektet e KFS ndryshojnë shumë nga personi në person. Ndërsa numri i rruazave që janë të bashkuara rritet, simptomat gjithashtu mund të rriten. Përveç vështirësisë në kthimin e qafës, mund të shihen shumë gjëra të tjera.

Tabela më poshtë rendit disa nga simptomat që mund të shoqërohen me këtë gjendje.

Si e diagnostikojnë mjekët këtë gjendje?

Shpesh, këto simptoma mund të zbulohen gjatë kontrollit para lindjes së foshnjës. Pas kësaj, mjeku do të rekomandojë disa teste të tjera për të përcaktuar shkallën e gjendjes dhe nëse janë prekur organe të tjera, siç janë sytë, veshët, veshkat dhe zemra.

Disa nga testet e përdorura për këtë janë:

• Rrezet X: Kjo mund të marrë një pamje të qartë të kockave të shtyllës kurrizore, qafës dhe shpatullave.
• Skanimi MRI: Kjo ndihmon për të parë në thellësi se sa janë zhvendosur rruazat, nëse ka boshllëqe midis tyre dhe çfarë efekti ka pasur palca kurrizore.
• Skanimi CT: Ky skanim kombinon teknologjinë me rreze X dhe teknologjinë kompjuterike për të marrë imazhe të prerjes tërthore të trupit.
• Testimi gjenetik: Ndonjëherë këto teste bëhen për të identifikuar shënuesit gjenetikë që shkaktojnë gjendjen.
• Imazhe EOS: Kjo mund të marrë imazhe tre-dimensionale (3-D) të trupit.

Meqenëse kjo gjendje diagnostikohet shpesh tek foshnjat, ndonjëherë është e mundur të merret një ide për të edhe nga një skanim me ultratinguj i kryer gjatë shtatzënisë së nënës.

Pse po ndodh kjo?

Është e vështirë të thuhet saktësisht pse ndodh kjo. Në fazat e hershme të zhvillimit të një foshnje, indi embrional që formon palcën kurrizore duhet të ndahet siç duhet. Për ndonjë arsye, kjo ndarje nuk ndodh siç duhet, duke bërë që rruazat të ngjiten së bashku, duke rezultuar në KFS.

Për shumë njerëz, është një dukuri e rastësishme, pa ndonjë shkak të dukshëm. Megjithatë, në disa raste, mund të jetë një gjendje gjenetike që është e trashëgueshme në familje. Mjekët besojnë se KFS është një gjendje shumëfaktoriale . Kjo do të thotë se mund të shkaktohet nga një kombinim i shkaqeve gjenetike dhe faktorëve të tjerë mjedisorë.

Si trajtohet?

Aktualisht nuk ka kurë për Sindromën Klippel-Feil. Megjithatë, ka shumë trajtime që mund të ndihmojnë në kontrollin e simptomave, minimizimin e komplikimeve dhe t'ju ndihmojnë të jetoni një jetë normale. Lloji i trajtimit që merrni do të varet nga natyra e simptomave tuaja dhe shkalla e bashkimit kurrizor.

Trajtimi zakonisht planifikohet nga një ekip specialistësh në fusha të ndryshme. Kjo mund të përfshijë specialistë në pediatri, kirurgji, ortopedi, neurologji dhe kardiologji.

• Për gjendje të lehta: Nëse gjendja juaj nuk është e rëndë, mjeku juaj mund të rekomandojë veshjen e një jake ose aparati mbrojtës cervikal, si dhe ilaçe kundër dhimbjeve dhe NSAID-e.
• Për gjendje të rënda: Nëse ekziston një gjendje serioze, siç është kompresimi i nervave për shkak të stenozës së shtyllës kurrizore, mund të nevojitet ndërhyrje kirurgjikale për ta korrigjuar atë. Gjithashtu, nëse ka probleme të tjera me zemrën, veshkat ose sytë/veshët, ato do të duhet të trajtohen gjithashtu.

Edhe pse plakeni, është e rëndësishme të vazhdoni të qëndroni në kontakt me mjekun tuaj dhe të bëni vizita të rregullta kontrolli. Duke monitoruar vazhdimisht për simptoma të reja, mund të identifikoni dhe menaxhoni problemet e mundshme herët.

Të jetosh me KFS dhe rreziqet

Shtylla kurrizore, veçanërisht qafa, e dikujt me këtë gjendje është shumë e ndjeshme ndaj lëndimeve. Pra, nëse keni këtë gjendje, është shumë e rëndësishme të shmangni sportet (p.sh. regbi, sportet me kontakt) ose aktivitete të tjera që mund të shkaktojnë dëmtime të qafës. Nëse ndodh diçka, siç është një aksident me makinë ose një rënie, kjo mund t'i përkeqësojë problemet ekzistuese.

Gjendje të tjera mjekësore mund të ndodhin gjithashtu në lidhje me KFS-në.

• Skolioza:Stenoza kurrizore mund të ndodhë për shkak të rritjes jonormale të rruazave.
• Stenoza Kurrizore: Me kalimin e kohës, kanali kurrizor ngushtohet, duke shkaktuar kompresimin e palcës kurrizore. Kjo mund të shkaktojë dëmtime të nervave.
• Osteoartriti: Me kalimin e kohës, konsumimi dhe këputja e kyçeve mund të ndodhë në nyjet ku takohen kockat.

Pavarësisht të gjithave, nëse KFS diagnostikohet herët dhe menaxhohet siç duhet, shumica e njerëzve mund të jetojnë jetë të suksesshme dhe të lumtura. Gjëja më e rëndësishme është të ndiqni këshillat mjekësore dhe të kujdeseni për trupin tuaj.