Çfarë është sëmundja Fabri? Le të mësojmë rreth kësaj gjendjeje të rrallë me fjalë të thjeshta.

A keni ndonjëherë ndjesi djegieje të padurueshme në pëllëmbë dhe shputa të këmbëve pa asnjë arsye? Apo ndiheni shumë të lodhur dhe nuk djersiteni, dhe keni njolla të vogla të kuqe në lëkurë? Mund të mendoni se këto janë gjëra normale. Por këto mund të jenë edhe simptoma të një gjendjeje të rrallë gjenetike të quajtur Sëmundja Fabri , për të cilën nuk kemi dëgjuar shumë. Mos u shqetësoni, në këtë artikull të sotëm do të flasim për emrin, pse ndodh, cilat janë simptomat dhe nëse ka një trajtim.

Çfarë është saktësisht sëmundja Fabri?

Thënë thjesht, sëmundja Fabri është një gjendje e shkaktuar nga një defekt gjenetik në trupin tonë. Ajo që ndodh është se prodhimi i një enzime thelbësore në trupin tonë zvogëlohet ose mungon plotësisht. Emri i kësaj enzime është alfa-galaktozidaza A , ose shkurt `(alfa-GAL)`.

Imagjinoni sikur trupat tanë të kenë një sistem që është si një kompani për asgjësimin e mbeturinave. Kjo enzimë e quajtur `alfa-GAL` është punonjësi më i zgjuar në atë kompani. Detyra e saj është të pastrojë dhe zbërthejë siç duhet sfingolipidet, një lloj yndyre (më saktë, një substancë e ngjashme me yndyrën) që prodhohet brenda qelizave tona.

Tani, në trupin e një personi me sëmundjen Fabry, ky punëtor i zgjuar, enzima `alfa-GAL`, nuk është në sasi të mjaftueshme. Çfarë ndodh atëherë? Ato yndyrna të ngjashme me mbeturinat të quajtura `sfingolipide` fillojnë të grumbullohen në trup. Ashtu si një grumbull mbeturinash grumbullohet në një shtëpi nëse mbeturinat nuk hiqen. Ky lloj yndyre grumbullohet kryesisht në enët tona të gjakut, zemër, veshka, tru, sistemin nervor dhe lëkurë. Kur yndyra grumbullohet kështu me kalimin e kohës, ato organe fillojnë të dëmtohen. Kjo i përket një grupi sëmundjesh të quajtura çrregullime të ruajtjes lizosomale .

Cilat janë llojet kryesore të kësaj sëmundjeje?

Sëmundja Fabri mund të ndahet në dy lloje kryesore, varësisht nga mosha në të cilën fillojnë të shfaqen simptomat.

A është e zakonshme kjo sëmundje? Kush e prek?

Sëmundja Fabri është një sëmundje shumë e rrallë. Sipas statistikave, forma klasike ndodh në rreth një në 40,000 meshkuj. Megjithatë, forma me fillim të vonë është pak më e zakonshme. Mund të prekë midis një në 1,500 dhe 4,000 meshkuj.

Është e vështirë të thuhet saktësisht se sa e përhapur është kjo sëmundje tek gratë, pasi disa gra nuk kanë fare simptoma, ose kanë vetëm simptoma të lehta, dhe kështu jetojnë pa u diagnostikuar me sëmundjen.

Kështu vjen nga brezat.

Kjo është një sëmundje gjenetike, që do të thotë se kalohet nga prindërit te fëmijët. Gjeni defektoz që e shkakton këtë është në kromozomin tonë X. Le të shohim se si zhvillohet kjo në familje.

• Nëse babai ka sëmundjen: Një baba me sëmundjen Fabry ua kalon kromozomin e tij X të gjitha vajzave të tij . Kjo do të thotë që të gjitha vajzat e tij do të trashëgojnë mutacionin gjenik për sëmundjen. Por djemtë nuk janë në rrezik . Kjo ndodh sepse djemtë marrin kromozomin Y nga babai i tyre, jo kromozomin X.
• Nëse nëna ka sëmundjen: Një nënë me sëmundjen Fabry ka 50% shanse që t’ia kalojë kromozomin X të dëmtuar secilit prej fëmijëve të saj (qoftë vajzë apo djalë) . Është si të hedhësh një monedhë. Një fëmijë mund ta trashëgojë sëmundjen, ndërsa tjetri jo.

Cilat janë simptomat e sëmundjes Fabry?

Simptomat mund të ndryshojnë shumë nga personi në person. Disa njerëz kanë simptoma shumë të lehta, ndërsa të tjerë mund të kenë simptoma të rënda. Burrat në përgjithësi kanë simptoma më të rënda sesa gratë.

Këto janë disa nga simptomat që shihen zakonisht:

• Dhimbje në duar dhe këmbë: Duart dhe këmbët mund të ndihen të mpirë, të ndjejnë ndjesi shpimi gjilpërash ose djegie. Kjo dhimbje mund të përkeqësohet gjatë periudhave të ushtrimeve.
• Ndjeshmëria ndaj temperaturës: Pamundësia për të toleruar nxehtësinë ekstreme ose të ftohtin ekstrem.
• Djersitje e zvogëluar: Disa njerëz djersitin shumë pak (hipohidrozë) . Të tjerë nuk djersiten fare (anhidrozë) .
• Ndryshimet e lëkurës: Njolla të vogla, të ngritura, të kuqe të errëta ose vjollcë shfaqen në zona të tilla si gjoksi, shpina dhe zona gjenitale. Këto quhen angiokeratoma .
• Ndryshimet në sy: Një model i veçantë zhvillohet në kornenë e syrit. Kjo quhet verticillata e kornesë . Megjithatë, kjo nuk ndikon në asnjë mënyrë në shikim. Vetëm një mjek mund ta shohë këtë me një pajisje të veçantë (llambë me çarje).
• Probleme me sistemin tretës: Shpesh ndodhin probleme të tilla si dhimbje stomaku, fryrje, diarre ose kapsllëk.
• Simptoma të zakonshme: Mund të shfaqen lodhje, marramendje, ethe dhe dhimbje trupi (si grip).
• Probleme me dëgjimin: Mund të ndodhë humbje e dëgjimit ose tingëllimë në veshë (tinitus) .
• Efektet në veshka: Rritje e niveleve të proteinave në urinë (proteinuria) .
• Ënjtje: Këmbët, kyçet e këmbëve dhe shputat fryhen (edemë) .

Cilat janë ndërlikimet e rrezikshme që mund të shfaqen për shkak të kësaj sëmundjeje?

Gjatë shumë viteve, akumulimi i këtyre yndyrnave të quajtura `sfingolipide` në trup mund të shkaktojë dëmtime serioze në enët e gjakut dhe organet. Kjo mund të çojë në ndërlikime që mund të jenë edhe kërcënuese për jetën.

Komplikimet kryesore janë:

• Sëmundjet e zemrës: Gjendje të tilla si rrahjet e parregullta të zemrës (aritmia) , ataket në zemër, zemra e zmadhuar dhe pamjaftueshmëria e zemrës .
• Dështimi i veshkave: Dëmtimi i veshkave mund të çojë në humbje të plotë të funksionit të tyre.
• Probleme nervore: Dëmtimi i nervave periferikë (neuropatia periferike) mund të shkaktojë rritje të dhimbjes dhe mpirjes në gjymtyrë.
• Goditjet në tru: Bllokimi i enëve të gjakut në tru mund të shkaktojë paralizë ose sulme ishemike kalimtare (TIA) .

Si ta diagnostikojmë sëmundjen? (Diagnoza)

Nëse mjeku juaj dyshon për sëmundjen Fabry, ai ose ajo do të urdhërojë disa teste për të konfirmuar diagnozën.

• Analiza enzimatike:Ky është një test gjaku. Ai mat nivelin e enzimës `alfa-GAL` në gjakun tuaj. Nëse ky nivel është më pak se 1%, dyshohet për sëmundje. Megjithatë, ky test është i besueshëm vetëm për burrat. Ky nuk është i përshtatshëm për gratë, pasi nivelet e tyre të enzimave mund të luhaten gjatë kohës normale.
• Testimi gjenetik: Kjo është mënyra më e mirë për të konfirmuar sëmundjen. Teknologjia e sekuencimit të ADN-së mund të zbulojë me saktësi nëse ka një mutacion ose defekt në gjenin GLA , i cili udhëzon prodhimin e enzimës `alfa-GAL`.
• Kontrollet e të porsalindurve: Në disa vende, të porsalindurit kontrollohen për këto sëmundje.

Cilat janë trajtimet për sëmundjen Fabri?

Nuk ka kurë për sëmundjen Fabri. Megjithatë, ekzistojnë trajtime efektive që mund të ndihmojnë në kontrollin e simptomave dhe në ngadalësimin e grumbullimit të yndyrnave të dëmshme në trup. Qëllimi kryesor i këtyre trajtimeve është parandalimi i sëmundjeve të zemrës, sëmundjeve të veshkave dhe ndërlikimeve të tjera serioze.

Përveç këtyre trajtimeve kryesore, jepen ilaçe të veçanta për dhimbjet dhe problemet me stomakun. Shkencëtarët po zhvillojnë gjithashtu trajtime të reja duke përdorur teknologjinë e inxhinierisë gjenetike.

Si do të jetë jeta me këtë sëmundje? (Perspektivë)

Sëmundja Fabri është një sëmundje progresive. Kjo do të thotë që rreziku i simptomave dhe ndërlikimeve rritet me moshën. Sëmundja mund të shkurtojë jetëgjatësinë. Mesatarisht, burrat me formën klasike jetojnë deri në fund të të 50-ave dhe gratë deri në të 70-at.

Por gjëja më e rëndësishme është se duke marrë trajtimin e duhur, veçanërisht duke u kujdesur për shëndetin e zemrës dhe veshkave, mund t’i shtoni shumë vite të tjera jetës suaj.

A mund të parandalohet përhapja e kësaj sëmundjeje tek anëtarët e familjes?

Meqenëse kjo është një sëmundje gjenetike, nëse dikush në familjen tuaj ka mutacionin gjenetik që lidhet me këtë sëmundje, ekziston rreziku që fëmijët tuaj ta trashëgojnë atë. Prandaj, nëse ju ose dikush në familjen tuaj e ka këtë sëmundje, është shumë e rëndësishme të takoheni dhe të flisni me një këshilltar gjenetik .

Një specialist i tillë mund të shpjegojë mundësinë që fëmijët tuaj ta trashëgojnë gjenin. Ata gjithashtu mund të flasin për opsionet që keni në dispozicion nëse planifikoni të keni fëmijë. Për shembull, ekziston një procedurë e quajtur Diagnoza Gjenetike Paraimplantimit (PGD) . Kjo procedurë teston embrionet para se ato të transferohen tek nëna gjatë Fertilizimit In Vitro (IVF) për të zgjedhur embrione të shëndetshme që nuk e kanë gjenin defektoz.

Kur duhet të vizitoni menjëherë një mjek

Nëse jeni diagnostikuar me sëmundjen Fabri dhe përjetoni ndonjë nga simptomat e mëposhtme, vizitoni menjëherë mjekun tuaj ose shkoni në Departamentin e Urgjencës së spitalit më të afërt (ETU).

• Dhimbje në gjoks, rrahje të çrregullta të zemrës, vështirësi në frymëmarrje (këto mund të jenë shenja të një ataku në zemër).
• Ënjtje e tepërt ose mbajtje e lëngjeve në trup.
• Marramendje e fortë, probleme me shikimin, ndryshime në të folur (këto mund të jenë shenja të një goditjeje në tru).
• Humbje e papritur e dëgjimit.
• Dhimbje të forta stomaku ose diarre.

Pyetje të rëndësishme për t'i bërë mjekut tuaj

Kur diagnostikoheni me këtë sëmundje, është normale të keni shumë pyetje. Mos harroni t’i bëni këto pyetje kur të vizitoni mjekun tuaj.

• Si e mora sëmundjen Fabri?
• Çfarë lloj sëmundjeje Fabri kam?
• Cili trajtim është më i miri për mua?
• Cilat janë rreziqet dhe efektet anësore të këtyre trajtimeve?
• A është familja ime në rrezik për ta zhvilluar këtë sëmundje? A duhet të bëjmë testime gjenetike?
• Çfarë trajtimesh dhe testesh mjekësore duhet të vazhdoj të marr?
• Për cilat simptoma të komplikacioneve duhet të shqetësohem veçanërisht?

Është normale të ndiheni të trishtuar dhe në ankth kur diagnostikoheni me sëmundjen Fabry. Mund të jeni të shqetësuar për të ardhmen dhe fëmijët tuaj. Por mos harroni, tani ekzistojnë trajtime shumë efektive për të menaxhuar këtë sëmundje. Dhe ka shumë kërkime në zhvillim e sipër që na japin shpresë për të ardhmen. Duke ndjekur nga afër planin tuaj të trajtimit dhe duke punuar ngushtë me mjekun tuaj, mund të menaxhoni simptomat tuaja, të parandaloni dëmtimet afatgjata dhe të jetoni një jetë të suksesshme.