A po i përjetoni këto ndryshime në trupin tuaj? Ato mund të jenë simptoma të sëmundjes Fabri.

Nuk u kushtojmë shumë vëmendje disa prej simptomave që shfaqen në trupin tonë, apo jo? Ne e mendojmë si një dhimbje të lehtë, një skuqje të vogël të lëkurës ose thjesht lodhje. Por ndonjëherë, pas këtyre simptomave në dukje normale, mund të fshihet një gjendje e rrallë dhe serioze mjekësore. Sot do të flasim për një sëmundje të tillë gjenetike, sëmundjen Fabri. Edhe pse kjo është një sëmundje e rrallë, mund të jetë shumë e rëndësishme që ju dhe familja juaj të jeni të vetëdijshëm për të.

Çfarë është sëmundja Fabri?

Thënë thjesht, sëmundja Fabri është një sëmundje gjenetike në të cilën një lloj substance yndyrore në qelizat e trupit tonë nuk mund të zbërthehet siç duhet, duke bërë që ajo të grumbullohet në organet tona. Kur kjo yndyrë grumbullohet, ajo mund të dëmtojë organet më të rëndësishme në trupin tonë, siç janë veshkat, zemra dhe sistemi nervor.

Veçori e kësaj sëmundjeje është se simptomat ndryshojnë nga personi në person . Ndërsa disa njerëz kanë simptoma shumë delikate, mezi të dukshme, për të tjerët ato mund të jenë aq të rënda sa të ndikojnë në jetën e tyre. Gjithashtu, për shkak se këto simptoma janë të ngjashme me ato të sëmundjeve të tjera të zakonshme, ndonjëherë është e mundur të diagnostikohet sëmundja vonë.

Cilat janë simptomat e zakonshme?

Një person me sëmundjen Fabry mund të ketë disa simptoma në të njëjtën kohë. Le të hedhim një vështrim në kryesoret dhe më të zakonshmet prej tyre.

A ka ndonjë ndryshim në mënyrën se si ndikon tek gratë dhe burrat?

Po, absolutisht. Për shkak të natyrës gjenetike të sëmundjes, burrat kanë më shumë gjasa ta prekin atë . Gjithashtu, simptomat janë më të theksuara dhe të rënda tek burrat.

Edhe nëse gratë preken nga sëmundja Fabri, shumë prej tyre mund të mos përjetojnë asnjë simptomë ose të kenë simptoma shumë të lehta. Megjithatë, kjo nuk do të thotë që gratë nuk preken nga sëmundja. Disa gra mund të përjetojnë gjithashtu simptoma të rënda, veçanërisht dhimbje nervore. Prandaj, nuk është ide e mirë të injorohen simptomat sepse ato janë të lehta.

Si ndikon kjo në organe të ndryshme?

Grumbullimi i yndyrës në sëmundjen Fabry dëmton pjesë të ndryshme të trupit. Le të shohim se si.

Veshkat

Një nga ndërlikimet më serioze dhe të rrezikshme të kësaj sëmundjeje është dështimi i veshkave. Depozitat yndyrore në enët e gjakut ngushtojnë enët e gjakut që furnizojnë veshkat, duke shkaktuar dëmtime të veshkave. Simptomat mund të përfshijnë proteina ose gjak në urinë dhe ënjtje të këmbëve. Në raste të rënda, dializa gjatë gjithë jetës ose transplantimi i veshkave mund të jetë e nevojshme.

Sistemi nervor

Shumë njerëz e përjetojnë sëmundjen Fabri për herë të parë me dhimbje nervore. Simptomat kryesore janë djegia, mpirja dhe dhimbja e padurueshme, veçanërisht në duar dhe këmbë. Këto gjendje të dhimbshme mund të zgjasin me orë ose edhe ditë. Kjo dhimbje mund të shoqërohet gjithashtu me dhimbje trupi, ethe dhe lodhje ekstreme.

Zemër

Sëmundjet e zemrës janë gjithashtu të zakonshme. Ato mund të shkaktojnë rrahje të çrregullta të zemrës, trashje të muskulit të zemrës ose probleme me valvulat e zemrës (siç është pamjaftueshmëria mitrale). Këto gjendje gjithashtu mund të rrisin rrezikun e komplikacioneve serioze siç është goditja në tru.

Lëkura

Simptoma kryesore janë njollat ​​e kuqe të errëta (angiokeratomat) që diskutuam më parë. Tek djemtë, këto shihen më shpesh në duar, gjunjë, bërryla dhe në zonën midis vitheve dhe gjunjëve. Gratë kanë më pak gjasa të zhvillojnë këto njolla.

Sytë

Ky është një simptomë shumë specifike. Vija të bardha, të ngjashme me mjegull ose modele në formë unazash (spirale korneale) mund të shfaqen në sipërfaqen e syrit pranë kornesë. Edhe pse këto zakonisht nuk ndërhyjnë në shikim, ato janë të dhëna shumë të rëndësishme që një mjek të diagnostikojë sëmundjen Fabry.

Veshët

Disa njerëz mund të përjetojnë zhurmë në veshë, ose "tinitus". Humbja e dëgjimit mund të ndodhë gjithashtu gradualisht me kalimin e kohës ose papritur.

Mushkëritë dhe sistemi tretës

Mund të shfaqen simptoma të frymëmarrjes, të tilla si një tingull "fishkëllimë" gjatë frymëmarrjes, gulçim dhe kollë e shpeshtë. Gjithashtu, rreth gjysma e grave përjetojnë simptoma të ngjashme me Sindromën e Zorrës së Irritueshme (IBS) (dhimbje stomaku, fryrje).

A ekzistojnë dy lloje të sëmundjes? (Tipi 1 dhe Tipi 2)

Po. Sëmundja Fabry ndahet kryesisht në dy lloje.

1. Lloji klasik (Lloji 1): Ky zakonisht fillon në fëmijëri. Inflamacioni dhe dhimbja në gjymtyrë mund të jenë një nga simptomat e para gjatë fëmijërisë.

2. Tipi me fillim të vonë (Tipi 2): Në këtë tip, fëmijëria dhe adoleshenca janë normale. Simptomat fillojnë të shfaqen pas moshës 20 vjeç ose më vonë.

Pavarësisht nga lloji, sëmundja tenton të përkeqësohet me moshën. Arsyeja kryesore për këtë është rritja e depozitave të yndyrës trupore me kalimin e kohës.

Mund të mendoni se kjo është një sëmundje e rrallë dhe se nuk ka gjasa t'ju ndodhë juve. Por nëse ju ose dikush në familjen tuaj ka përjetuar disa nga simptomat e përmendura në këtë artikull për një kohë të gjatë, ju lutemi mos e injoroni atë. Gjëja më e mirë që mund të bëni është të vizitoni një mjek sa më shpejt të jetë e mundur dhe të flisni për këtë.Ai do të kryejë testet e nevojshme dhe do të zbulojë saktësisht se çfarë i shkakton këto simptoma.