A përjetoni ndonjëherë dhimbje dhe inflamacion të padurueshëm në duar dhe këmbë, së bashku me njolla të vogla të kuqe në trup? Kur papritmas përjetoni simptoma që duken të palidhura, mund të jetë një problem i madh. Sot po flasim për një gjendje që mund të shkaktojë simptoma të ngjashme, por shumë njerëz në vendin tonë nuk kanë dëgjuar për të. Kjo është sëmundja Fabri.
Thënë thjesht, çfarë është sëmundja Fabri?
Sëmundja Fabri është një gjendje gjenetike që trashëgohet nga gjenet tona. Është shumë e rrallë. Një person me këtë sëmundje ka një substancë yndyrore të grumbulluar në qelizat e trupit të tij. Imagjinoni çfarë do të ndodhte nëse mbledhësi i mbeturinave nuk do të vinte në shtëpinë tonë për disa ditë? Mbeturinat grumbullohen në shtëpinë tonë, apo jo? Kështu është. Në këtë sëmundje, enzima që zbërthen dhe largon këtë substancë yndyrore nga qelizat tona nuk prodhohet në trup, ose nuk funksionon siç duhet.
Kur dhjami grumbullohet në këtë mënyrë, enët e gjakut fillojnë të ngushtohen. Kjo mund të shkaktojë dëmtime në lëkurë, veshka, zemër, tru dhe sistem nervor . Mjekët e quajnë këtë edhe "çrregullim të ruajtjes". Këto simptoma zakonisht fillojnë në fëmijëri. Dhe është më e zakonshme tek burrat sesa tek gratë.
Mos u shqetësoni. Edhe pse nuk ka kurë për këtë, sot ka trajtime të mira në dispozicion që mund t'ju ndihmojnë të menaxhoni simptomat tuaja dhe të jetoni një jetë normale.
Çfarë e shkakton sëmundjen Fabri?
Kjo është një sëmundje tërësisht gjenetike. Kjo do të thotë se është diçka që trashëgohet nga nëna ose babai. Ne kemi nevojë për një enzimë të quajtur alfa-galaktozidazë A për të zbërthyer gjëra të tilla si vajrat, dyllërat dhe acidet yndyrore në trupin tonë. Një person me sëmundjen Fabry nuk e ka këtë enzimë, ose nëse e ka, ajo nuk funksionon siç duhet. Pra, siç thashë më parë, ky lloj yndyre fillon të grumbullohet brenda qelizave.
Cilat janë simptomat e kësaj sëmundjeje?
Simptomat e sëmundjes Fabry mund të ndryshojnë nga personi në person. Disa njerëz preken shumë nga këto simptoma, ndërsa të tjerët jo aq shumë. Le të hedhim një vështrim në simptomat kryesore që mund të shihen.
| Simptomë | Përshkrimi |
|---|---|
| Dhimbje dhe inflamacion në gjymtyrë | Kjo dhimbje rritet gjatë ushtrimeve, kur keni ethe, kur jeni në vapë të lartë ose kur jeni të lodhur. |
| Njollat e lëkurës | Njolla të vogla, të kuqe të errëta ose vjollcë që shihen më shpesh në zonën midis vitheve dhe gjunjëve. |
| Dëmtime të shikimit | Gjendje të tilla si shikimi i turbullt ose katarakti. |
| Vështirësi në dëgjim | Humbje e dëgjimit ose "zhurmë" e vazhdueshme në veshë. |
| Djersitje e zvogëluar | Djersitje më pak sesa djersit një person mesatar. |
| Probleme me sistemin tretës | Dhimbje stomaku dhe nevoja për të dalë jashtë menjëherë pas ngrënies. |
Komplikime serioze
Sëmundja Fabri mund të shkaktojë probleme më serioze me kalimin e kohës. Ky rrezik është veçanërisht i lartë tek burrat. Megjithatë, gratë që mbajnë gjenin për këtë sëmundje (bartëset) gjithashtu mund të zhvillojnë simptoma. Prandaj, është shumë e rëndësishme që gratë të jenë të vetëdijshme për këtë sëmundje dhe të kërkojnë këshilla mjekësore rregullisht.
- Rrezik i shtuar për atak në zemër ose goditje në tru .
- Dëmtim i rëndë i veshkave dhe dështim i veshkave.
- Presion i lartë i gjakut.
- Dështimi i zemrës dhe zgjerimi i zemrës.
- Hollimi i kockave (osteoporoza).
Si ta diagnostikojmë me saktësi këtë sëmundje?
Të them të drejtën, ndonjëherë mund të duhet shumë kohë për të diagnostikuar sëmundjen Fabry. Arsyeja është se simptomat janë të ngjashme me ato të shumë sëmundjeve të tjera. Si rezultat, disa njerëz nuk e kuptojnë se kanë sëmundjen Fabry deri vite pasi kanë filluar simptomat. Gjatë kësaj kohe, ata mund të kenë vizituar mjekë të ndryshëm për simptoma të ndryshme dhe ndonjëherë madje kanë marrë diagnoza të gabuara.
Nëse dikush në familjen tuaj ka pasur këto simptoma dhe mendoni se jeni në rrezik, është mirë të flisni me mjekun tuaj për testimin gjenetik .
Kur të shkoni te mjeku, ai do t'ju ekzaminojë dhe do t'ju bëjë pyetje si këto:
- Si ndiheni?
- Cilat janë simptomat tuaja?
- Kur filluan këto?
- A ka ndonjë në familjen tuaj ndonjë nga këto gjendje?
Bazuar në këtë informacion, nëse mjeku dyshon se kjo mund të jetë sëmundja Fabry, ai do t'ju kërkojë të bëni një analizë gjaku (për të kontrolluar nivelin e enzimës alfa-galaktozidazë A që përmenda) ose një analizë ADN-je .
Si trajtohet?
Ekzistojnë dy trajtime kryesore për sëmundjen Fabry.
1. Terapia Zëvendësuese e Enzimave (TZE): Kjo është metoda më e përdorur. Kjo përfshin dhënien e trupit të një enzime që mungon ose nuk funksionon siç duhet përmes një tretësire fiziologjike. Kjo zakonisht bëhet në spital ose klinikë rreth një herë në dy javë. Ky trajtim ndalon akumulimin e yndyrës në trup dhe kontrollon dhimbjen dhe simptomat e tjera.
2. Migalastat (Galafold): Ky është një ilaç i ri që mund të merret si pilulë. Ai vepron duke stabilizuar enzimën që nuk funksionon siç duhet dhe duke përmirësuar funksionin e saj.
Përveç këtyre trajtimeve kryesore, mjeku juaj mund të rekomandojë trajtime të tjera në varësi të simptomave tuaja.
- Qetësues dhimbjesh për dhimbjet e shkaktuara nga dëmtimi i nervave.
- Ilaç për problemet e stomakut.
- Hollues të gjakut për të parandaluar mpiksjen e gjakut.
- Medikamente për tensionin e lartë të gjakut dhe mbrojtjen e veshkave.
Nëse sëmundja i ka dëmtuar rëndë veshkat, mund të jetë e nevojshme dializa ose edhe transplantimi i veshkave.
Testet që monitorojnë gjendjen tuaj
Gjatë trajtimit, mjeku juaj do të kryejë rregullisht teste të ndryshme për të monitoruar gjendjen tuaj.
| Test | Shpjegim i thjeshtë |
|---|---|
| EKG (Elektrokardiogramë) | Matja e aktivitetit elektrik të zemrës, kontrollimi i rrahjeve të zemrës dhe ritmit. |
| Ekokardiogramë | Një skanim me ultratinguj i zemrës. Ky mat shëndetin dhe funksionin e pjesëve të zemrës. |
| MRI e trurit | Marrja e imazheve të hollësishme të trurit dhe organeve të tjera. |
| Skanim CT | Marrja e fotografive të hollësishme të pjesës së brendshme të trupit duke përdorur rreze X. |
| Teste të tjera | Teste të gjakut, urinës, tiroides, teste të dëgjimit dhe shikimit, teste të funksionit të mushkërive. |
Mesazh për t’u marrë me vete
- Sëmundja Fabri është një sëmundje trashëgimore, gjenetike. Nuk është ngjitëse.
- Shumë simptoma të palidhura mund të shfaqen së bashku, të tilla si dhimbje të forta në gjymtyrë, njolla të kuqe në lëkurë dhe ulje të djersitjes.
- Mund të duhet kohë për të diagnostikuar sëmundjen, por testet e gjakut dhe të ADN-së mund ta konfirmojnë përfundimisht sëmundjen.
- Edhe pse kjo sëmundje nuk mund të shërohet plotësisht, tani ekzistojnë trajtime efektive (siç është ERT) që mund të kontrollojnë simptomat, të parandalojnë komplikacione serioze dhe t'i ndihmojnë njerëzit të jetojnë një jetë normale.
- Mos i anashkaloni kurrë trajtimet dhe testet që ju jep mjeku. Ndjekja gjithmonë e udhëzimeve të mjekut është shumë e rëndësishme për shëndetin tuaj në të ardhmen.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න