A keni edhe ju një gjendje ku edhe një prerje e vogël nuk e ndal gjakderdhjen? (Mungesa e Faktorit VII)

A ju duket ndonjëherë sikur duhet shumë kohë që edhe një prerje e vogël të ndalojë gjakderdhjen? Apo thjesht bëheni blu dhe ju nxirret ndonjë mavijosje? Ndoshta ka një arsye pas këtyre gjërave që ne nuk e dimë. Kjo është mungesa e Faktorit VII.

Çfarë është mungesa e faktorit VII?

Thënë thjesht, mungesa e Faktorit VII është një gjendje gjenetike në të cilën gjaku juaj nuk mpikset siç duhet, që do të thotë se nuk e ndalon shpejt gjakderdhjen. Ekzistojnë disa lloje proteinash në gjakun tonë të quajtura 'faktorë të mpiksjes së gjakut' ose 'faktorë të koagulimit' . Faktori VII është një proteinë e tillë. Të gjitha këto proteina punojnë së bashku me trombocitet tuaja për të formuar një mpiksje gjaku për të ndaluar gjakderdhjen kur lëndoheni. Ky proces është si ndërtimi i një muri me tulla dhe çimento. Pra, nëse nuk keni mjaftueshëm nga kjo proteinë e rëndësishme e quajtur Faktor VII në trupin tuaj, ose nëse nuk funksionon siç duhet, gjakut tuaj i duhet më shumë kohë se normalja për t'u mpiksur. Kjo është arsyeja pse ju keni mavijosje dhe gjakderdhje më lehtë se të tjerët.

Emra të tjerë për këtë janë sëmundja e Aleksandrit dhe mungesa e prokonvertinës .

Sa e zakonshme është kjo mungesë e faktorit VII?

Kjo është në fakt një gjendje e rrallë . Në mbarë botën, prek rreth një në 500,000 njerëz . Ka shumë çrregullime të trashëguara të koagulimit të gjakut që mjekët i klasifikojnë si "të rralla". Mungesa e faktorit VII është një nga më të zakonshmet nga këto sëmundje të rralla.

Cilat janë simptomat e kësaj?

Mungesa e faktorit VII mund të shkaktojë gjakderdhje të zgjatur dhe mavijosje të lehta. Simptomat kryesore përfshijnë:

• Gjakderdhje e mishrave të dhëmbëve.
• Gjakderdhje nga hunda (epistaxis) dhe vështirësi në ndalimin e saj.
• Për gratë, gjakderdhje e rëndë gjatë menstruacioneve (menorragji).
• Gjak në urinë (hematuri) ose gjak në jashtëqitje.
• Gjakderdhje e vazhdueshme pas një dëmtimi, operacioni ose lindjes.
• Gjakderdhje e brendshme brenda trupit (për shembull, në sistemin gastrointestinal, indet, muskujt, nyjet).
• Mund të ndodhë edhe gjakderdhje intrakraniale . Kjo është pak më serioze.
• Gjakderdhja spontane ndodh kur gjakderdhja fillon papritur pa asnjë arsye të dukshme.

Ashpërsia e këtyre simptomave dhe koha kur ato shfaqen ndryshojnë nga personi në person. Për shembull, një foshnjë me mungesë të rëndë të Faktorit VII mund të diagnostikohet që në lindje. Megjithatë, dikush me simptoma më të lehta mund të mos diagnostikohet derisa të jetë më i vjetër.

Çfarë e shkakton mungesën e Faktorit VII?

Edhe pse kjo është kryesisht një sëmundje trashëgimore , ekziston edhe një mënyrë se si kjo gjendje mund të ndodhë gjatë jetës.

Nëse keni lindur me mungesë të faktorit VII , kjo do të thotë që keni trashëguar një mutacion, ose defekt, në gjenin tuaj F7 . Ky gjen kontrollon mënyrën se si trupi juaj prodhon faktorin VII. Për të zhvilluar mungesë të faktorit VII, duhet ta trashëgoni këtë mutacion gjeni nga të dy prindërit biologjikë . Kjo quhet trashëgimi autosomale recesive . Nëse të dy prindërit e kanë këtë mutacion, ata kanë rreth 25% shanse për të pasur një fëmijë me mungesë të faktorit VII.

Mungesa e faktorit VII që zhvillohet me kalimin e kohës quhet 'mungesë e fituar e faktorit VII' . Ka disa shkaqe të mundshme:

• Sëmundja e mëlçisë: Mëlçia juaj prodhon proteinën Faktor VII. Nëse keni sëmundje të rëndë të mëlçisë, mëlçia juaj mund të mos jetë në gjendje ta bëjë këtë punë siç duhet.
• Mungesa e vitaminës K: Vitamina K është thelbësore që trupi të prodhojë Faktorin VII. Nëse nuk merrni mjaftueshëm prej saj, mund të zhvilloni mungesë të Faktorit VII.
• Medikamente për hollimin e gjakut: Kjo gjendje mund të ndodhë edhe kur përdoren medikamente për hollimin e gjakut, siç është Warfarin (Coumadin®) .
• Çrregullime të qelizave të gjakut dhe kanceri: Mungesa e faktorit VII është raportuar tek njerëzit me sëmundje të tilla si anemia aplastike dhe leuçemia .

Cilat janë ndërlikimet e mungesës së Faktorit VII?

Në raste të rënda, mungesa e Faktorit VII mund të çojë në probleme të tjera shëndetësore nëse nuk trajtohet. Për shembull:

• Anemia: Kur humbet shumë gjak nga trupi, numri i qelizave të kuqe të gjakut mund të bjerë ndjeshëm.
• Dëmtimi i kyçeve: Kur ka gjakderdhje brenda një kyçi, indi atje mund të konsumohet dhe kyçi mund të mos jetë në gjendje të përkulet ose të drejtohet siç duhet.
• Hematomat: Një hematomë është një grumbullim i mpiksjeve të gjakut nën lëkurën tuaj. Nëse formohet një hematomë e madhe, ajo mund të ushtrojë presion mbi organet përreth dhe të shkaktojë simptoma të dhimbshme.

Më e rëndësishmja, gjakderdhja e rëndë mund të jetë kërcënuese për jetën nëse nuk trajtohet. Kjo është arsyeja pse është e rëndësishme të kërkoni ndihmë mjekësore nëse gjakderdhja nuk ndalet.

Si diagnostikohet mungesa e Faktorit VII?

Mjeku juaj do t'ju pyesë për simptomat tuaja dhe nëse ndonjë në familjen tuaj ka një histori të çrregullimeve të gjakderdhjes. Mungesa e faktorit VII diagnostikohet me analiza gjaku që vlerësojnë se sa mirë mpikset gjaku juaj.

Këto teste përfshijnë:

• Testi i kohës së protrombinës (PT/INR): Ky test mat kohën që i duhet gjakut për t’u mpiksur bazuar në aktivitetin e një faktori të mpiksjes së gjakut të quajtur protrombinë. Nëse keni mungesë të faktorit VII, gjakut i duhet më shumë kohë se normalja për t’u mpiksur.
• Testi i kohës së pjesshme të tromboplastinës (PTT): Ky test mat kohën që i duhet gjakut për t’u mpiksur bazuar në aktivitetin e faktorëve të koagulimit përveç protrombinës. Rezultatet e këtij testi zakonisht janë normale tek dikush me mungesë të faktorit VII.
• Analiza e Faktorit VII: Ky test tregon se si funksionon proteina e Faktorit VII.

Si trajtohet mungesa e faktorit VII?

Trajtimi zakonisht përfshin shtimin në gjakun tuaj të faktorit VII që funksionon siç duhet. Ka të ngjarë të punoni me një mjek të specializuar në çrregullimet e gjakut, të quajtur hematolog , i cili do të vendosë se çfarë trajtimi ju nevojitet dhe për sa kohë do t'ju duhet ai.

Ekzistojnë disa metoda kryesore të trajtimit:

• Faktori rekombinant VIIa (NovoSeven®): Ky ilaç është miratuar nga Administrata Amerikane e Ushqimit dhe Barnave (FDA) për të trajtuar mungesën e faktorit VII. Ai prodhohet nga shkencëtarët në laborator. Kjo do të thotë që, ndryshe nga terapitë e tjera zëvendësuese të faktorit VII, ai nuk prodhohet nga gjaku i dhuruar nga njerëzit.
• Koncentratet e kompleksit të protrombinës (PCC): Ky trajtim përmban përqendrime të larta të katër faktorëve të koagulimit, përfshirë faktorin VII, të marrë nga gjaku i dhuruar.
• Plazma e ngrirë e freskët (FFP): Mund t'ju jepet gjithashtu plazma në mënyrë intravenoze për të ndihmuar në rindërtimin e rezervave të Faktorit VII.

Trajtime të tjera:

• Agjentë antifibrinolitikë: Këto ilaçe funksionojnë duke ndaluar tretjen e mpiksjeve të gjakut që formohen në trupin tuaj. Ato ndihmojnë në parandalimin e gjakderdhjes së tepërt duke mbrojtur mpiksjet e gjakut që janë tashmë në trupin tuaj. Shembuj përfshijnë ilaçe të quajtura acid aminokaproik dhe acid traneksamik .
• Pilula kontraceptive:Disa lloje të pilulave kontraceptive parandalojnë gjakderdhjen e rëndë gjatë menstruacioneve.
• Shtesa ose injeksione të vitaminës K: Nëse gjendja juaj shkaktohet nga mungesa e vitaminës K, marrja e më shumë vitaminës K mund ta ndihmojë trupin tuaj të prodhojë më shumë faktor VII.

Cilat janë ndërlikimet/efektet anësore të trajtimit?

Trajtimet që shtojnë faktorin VII në gjak ndonjëherë mund të shkaktojnë ndërlikime. Megjithatë, është e rëndësishme të mbani mend se mjeku juaj është i vetëdijshëm për këto rreziqe dhe po merr masa për t'i parandaluar ato.

Komplikimet e mundshme të terapisë me Faktorin VII mund të përfshijnë:

• Mpiksje të dëmshme të gjakut: Shtimi i faktorit VII mund të rrisë rrezikun e mpiksjeve të gjakut që mund të bllokojnë enët e gjakut. Mjeku juaj do të monitorojë dozën e ilaçit tuaj për të zvogëluar këtë rrezik.
• Ekspozimi ndaj patogjenëve: Kur merrni gjak të dhuruar, gjithmonë ekziston rreziku i ekspozimit ndaj patogjenëve të dëmshëm (p.sh., viruseve ose baktereve) në gjak. Mjekët i kontrollojnë me kujdes produktet e gjakut për ta parandaluar këtë.
• Reaksionet e transfuzionit: Mund të keni një reaksion alergjik ndaj plazmës së dhuruar.
• Mbingarkesa e plazmës: Faktori VII zbërthehet shumë shpejt dhe hiqet nga gjaku juaj. Për ta parandaluar këtë, mund t'ju duhet një sasi e madhe plazme për të mbajtur mjaftueshëm faktor VII në trupin tuaj. Kjo mund të shkaktojë një rritje të plazmës në sistemin tuaj. Efektet e mbingarkesës së plazmës mund të përfshijnë presion të lartë të gjakut dhe ënjtje të mushkërive (edemë pulmonare) .

Çfarë mund të pres nëse kam mungesë të Faktorit VII?

Mungesa e faktorit VII është një gjendje që zgjat gjatë gjithë jetës . Edhe pse nuk ka kurë, mund të bashkëpunoni me mjekun tuaj për ta menaxhuar atë.

Një nga sfidat më të mëdha në përcaktimin e ashpërsisë së sëmundjes është se nuk është e mundur të parashikohet ashpërsia e simptomave bazuar në nivelin e ulët të Faktorit VII. Në vend të kësaj, mjekët punojnë me njerëzit me këtë mangësi në baza individuale. Perspektiva juaj do të varet nga faktorë unikë për ju, siç janë përvoja juaj, çfarë e shkaktoi mungesën, si i përgjigjeni trajtimit dhe sa e rëndë është zakonisht gjakderdhja juaj.

Si kujdesem për veten time?

Është e rëndësishme t'u tregoni të gjithë ofruesve të kujdesit shëndetësor që ju trajtojnë për gjendjen tuaj. Nëse fëmija juaj ka mungesë të faktorit VII, tregoni kujtdo që kujdeset për të (përfshirë mësuesit dhe punonjësit e çerdhes).

Pyet mjekun tënd për gjërat që mund të bësh për t'u kujdesur për veten çdo ditë. Ai ose ajo mund të rekomandojë gjëra të tilla si:

• Shmangni aktivitetet me rrezik të lartë:Mund të dëshironi të shmangni aktivitetet që rrisin rrezikun e lëndimit (p.sh., sportet me kontakt).
• Shmangni disa ilaçe: Mund t'ju duhet të qëndroni larg ilaçeve që hollojnë gjakun (p.sh., aspirina , NSAID-të , antidepresivët SSRI ). Gjithashtu, mund të dëshironi të shmangni suplementet që përmbajnë vaj peshku, vitaminë E dhe shafran të Indisë, pasi këto gjithashtu mund të rrisin gjakderdhjen.
• Mbani një kopje të planit tuaj të trajtimit: Është e rëndësishme të ruani dokumentacionin nga hematologu juaj se si duhet të trajtoheni nga profesionistët e kujdesit shëndetësor në rast urgjence.
• Merrni këshillim ose testim gjenetik: Përpara se të përpiqeni të keni një fëmijë, mund të flisni me një këshilltar gjenetik për të vlerësuar rrezikun e fëmijës suaj për të trashëguar mungesën e faktorit VII.

Kur duhet ta shoh mjekun tim?

Nëse ju ose fëmija juaj vini re ndonjë shenjë të gjakderdhjes së vazhdueshme ose të kaltërsisë së shpeshtë, konsultohuni me mjekun tuaj. Gjakderdhja nga hunda dhe kaltërsia e herëpashershme janë normale. Por nëse ndodhin më shpesh se zakonisht, mund të jetë shenjë e një problemi me gjakun.

Kur duhet të shkoj në Njësinë e Trajtimit të Urgjencës (NJT) ?

Nëse gjakderdhja juaj përbën kërcënim për shëndetin tuaj, shkoni në urgjencë. Kërkoni shenja si këto:

• Gjakderdhje nga hunda që zgjat një orë ose më shumë.
• Lagia e më shumë se dy pecetave ose tamponëve në orë për dy orë ose më shumë (për gratë).

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut tim?

Ja disa pyetje që mund t’i bëni mjekut tuaj:

• A është mungesa ime e Faktorit VII e trashëgueshme apo është zhvilluar më vonë?
• Çfarë lloj trajtimi më duhet?
• Sa kohë do të më duhet t'i nënshtrohem trajtimit?
• Për cilat efekte anësore duhet të kem kujdes gjatë trajtimit?
• Çfarë ndryshimesh në stilin e jetës duhet të bëj për të menaxhuar gjendjen time?

A është mungesa e Faktorit VII e njëjta gjë me 'hemofili'?

Mungesa e faktorit VII dhe hemofilia janë dy çrregullime të trashëguara të gjakut të lidhura, por të ndara. Mungesa e faktorit VII shkaktohet nga mungesa e proteinës Faktor VII (7), ndërsa hemofilia A , lloji më i zakonshëm i hemofilisë, shkaktohet nga mungesa e proteinës Faktor VIII (8).

Hemofilia A është më e zakonshme se mungesa e faktorit VII, duke prekur rreth një në 100,000 njerëz. Është gjithashtu më e zakonshme tek burrat .

Por gjëja më e rëndësishme është se të dyja këto gjendje mund të shkaktojnë gjakderdhje të tepërt, kështu që ato duhet të menaxhohen mirë me ndihmën e një mjeku.

Gjërat më të rëndësishme për t'u mbajtur mend

Nuk ka asnjë mënyrë për të parandaluar lindjen me mungesën e faktorit VII, një çrregullim të koagulimit të gjakut. Por kjo nuk do të thotë që ju (ose foshnja juaj) nuk mund të jetoni një jetë të shëndetshme dhe aktive me këtë gjendje. Hematologu juaj mund t'ju ndihmojë të parandaloni dhe menaxhoni gjakderdhjen. Ai ose ajo gjithashtu mund t'ju ndihmojë të zhvilloni një plan se çfarë të bëni nëse keni shumë gjakderdhje. Mos u shqetësoni, mund të jetoni me sukses me këtë gjendje.

Mungesa e faktorit VII, mpiksja e gjakut, gjakderdhja, sëmundjet trashëgimore, sëmundja e Aleksandrit, hematologu, sëmundjet e gjakut