A jeni në dijeni të FAP-it (Polipozës Adenomatoze Familjare), një sëmundje që shkakton formimin e qindra polipeve në zorrën e trashë?

A ka ndonjë në familjen tuaj, veçanërisht në moshë të re, që ka zhvilluar kancer të zorrës së trashë? Apo ju ka thënë ndonjë mjek se keni shumë polipe në zorrën e trashë? Ndoshta kjo është për shkak të një gjendjeje gjenetike që është e trashëgueshme në familje. Sot do të flasim për një gjendje kaq të rrallë, por shumë të rëndësishme. Është FAP, ose Polipoza Adenomatoze Familjare. Edhe pse emri është pak i komplikuar, le ta kuptojmë thjesht.

Thënë thjesht, çfarë është FAP?

FAP është një gjendje gjenetike që mund të kalohet nga brezi në brez. Njerëzit me këtë gjendje zhvillojnë një numër të madh tumoresh të quajtura adenoma , të cilat mund të zhvillohen në kancer, në zorrën e trashë dhe rektumin e tyre.

Tani mund të jeni duke menduar: "A është normale të kesh një cist në zorrën e trashë?" Po, është normale që disa njerëz të zhvillojnë një ose dy nga këto ciste ndërsa plaken. Por dikush me FAP mund të zhvillojë qindra, ndoshta edhe mijëra, nga këto ciste. Dhe fillon në një moshë shumë të re , ndoshta që në moshën 15 ose 16 vjeç.

Këto polipe në fillim nuk janë kancerogjene. Por quhen 'parakanceroze'. Kjo do të thotë që nëse nuk trajtohen, ekziston një rrezik shumë i lartë që një ose më shumë nga këto polipe të zhvillohen përfundimisht në kancer kolorektal .

Pa këtë ndërhyrje kirurgjikale, shumica e njerëzve me FAP ka të ngjarë të zhvillojnë kancer në moshën e mesme. Gjithashtu, njerëzit me FAP janë në rrezik të zhvillojnë tumore jo vetëm në zorrën e trashë, por edhe në pjesë të tjera të trupit (për shembull, stomak, zorrë të hollë, lëkurë dhe kocka). Prandaj, edhe pasi të hiqet zorra e trashë, ata do të kenë nevojë për kontrolle të rregullta mjekësore gjatë gjithë jetës së tyre.

Cili është rreziku i kancerit me FAP?

Nëse nuk trajtohet, FAP ka një shans gati 100% për të zhvilluar kancer të zorrës së trashë. Kjo është një gjendje shumë serioze. Njerëzit me FAP zhvillojnë kancer në një moshë shumë më të hershme dhe me një ritëm më të shpejtë se personi mesatar. Prandaj, nëse e dini se ka një histori familjare të FAP, fëmija juaj duhet të bëjë një kolonoskopi çdo vit duke filluar në moshën 10 vjeç.

Përveç kancerit të zorrës së trashë, njerëzit me FAP janë gjithashtu në rrezik për të zhvilluar lloje të tjera të kancerit.

A ekzistojnë lloje të ndryshme të FAP-ve?

Po, ekziston një lloj kryesor i FAP dhe disa nëntipe që janë paksa të ndryshme dhe më pak të rënda. Le të shohim se cilat janë ato.

Cili është ndryshimi midis FAP dhe Sindromës Lynch?

Sindroma Lynch është një tjetër gjendje gjenetike që mund të kalohet brez pas brezi dhe të rrisë rrezikun e kancerit të zorrës së trashë. Por ekziston një ndryshim kyç midis të dyjave. Njerëzit me sindromën Lynch nuk zhvillojnë qindra polipe, siç ndodh me FAP. Ndonjëherë, zhvillohen një ose dy polipe, të cilat mund të bëhen shpejt kancerogjene. Kjo është arsyeja pse sindroma Lynch nganjëherë quhet gjendje "jo-polipoze". Të dyja gjendjet shkaktohen nga defekte në gjene të ndryshme.

Cilat janë simptomat e FAP-it?

Në FAP, tumoret e zorrës së trashë fillojnë të zhvillohen shumë më herët sesa në popullatën e përgjithshme, shpesh në një moshë më të re. Këto tumore shpesh nuk shkaktojnë simptoma derisa të jenë të mëdha në mënyrë të rrezikshme. Kjo është arsyeja pse depistimi është kaq i rëndësishëm.

Megjithatë, për shkak se numri i cisteve është kaq i madh dhe ato rriten me shpejtësi, ndonjëherë mund të shfaqen simptoma. Simptoma të tilla përfshijnë:

• Gjakderdhje rektale
• Diarre e vazhdueshme
• Dhimbje kronike të barkut

Përveç kësaj, njerëzit me FAP mund të kenë edhe simptoma të jashtme që një mjek mund t'i vërejë lehtësisht.

• Dermatofibromat: Gunga të forta, si shenja që formohen nën lëkurë.
• Kistet epidermale: Gunga sferike të mbushura me keratinë që formohen nën lëkurë.
• Osteomat: Tumore jo kancerogjene që formohen në kocka. Këto shpesh gjenden në kafkë ose legen.
• Dhëmbë shtesë ose dhëmbë të impaktuar: Këto mund të zbulohen me një rreze X dentare.
• Njollat ​​e pigmentuara të retinës (CHRPE): Këto mund të shihen gjatë një ekzaminimi të syrit. Megjithatë, ato zakonisht nuk ndikojnë në shikim.

Cili është shkaku kryesor i FAP-it?

Siç e përmendëm më parë, FAP shkaktohet nga një mutacion gjeni. Gjeni që ndikon në këtë quhet gjeni APC (Adenomatous Polyposis Coli) .

Një person me FAP ka një gjen APC të mutuar, që do të thotë se është i dëmtuar. Pastaj, si një makinë me frena të prishura, qelizat ndahen në mënyrë të pakontrollueshme dhe formojnë qindra tumore.

Ky defekt gjenetik është i trashëguar. Nëse njëri nga prindërit ka këtë mutacion të gjenit APC, fëmija ka 50% shanse ta trashëgojë atë . Kjo do të thotë që çdo fëmijë mund ta zhvillojë ose jo atë. Megjithatë, rreth 30% e njerëzve të diagnostikuar me FAP nuk kanë histori familjare. Kjo do të thotë që ky defekt gjenetik është shfaqur në trupin e tyre kohët e fundit (mutacioni origjinal).

Cilat janë ndërlikimet e mundshme të FAP?

Komplikacioni më i rëndësishëm dhe i rrezikshëm për t'u menaxhuar me FAP është kanceri i zorrës së trashë . Ky rrezik zvogëlohet shumë kur zorra e trashë hiqet kirurgjikalisht. Megjithatë, ka disa vështirësi me të jetuarit pa zorrë të trashë. Procesi i lëvizjes së zorrëve ndryshohet. Për këtë, mund të përdoret një qese ileostomie ose një qese ileale .

Meqenëse defekti i gjenit APC është i pranishëm në çdo qelizë të trupit, tumoret mund të formohen edhe jashtë zorrëve. Disa prej tyre kanë rrezikun të bëhen kancerogjene.

• Polipet duodenale: Këto zhvillohen pothuajse tek të gjithë ata me FAP. Një numër i vogël i këtyre mund të zhvillohen në kancer të duodenit, kanalit biliar ose kanalit pankreatik.
• Polipet e stomakut: Ndodhin në rreth 90% të njerëzve, por vetëm një përqindje e vogël, rreth 1%, zhvillohen në kancer.
• Tumoret desmoide: Këto nuk janë kancerogjene. Por ato mund të jenë shumë agresive dhe mund të përhapen në organet dhe enët e gjakut aty pranë, duke i dëmtuar ato. Ato janë të vështira për t'u hequr dhe mund të rishfaqen.
• Kanceri i tiroides: Kjo mund të ndodhë në rreth 2% të njerëzve me FAP. Këto shpesh janë plotësisht të shërueshme.
• Kanceri i mëlçisë: Fëmijët me FAP, në veçanti, kanë një rrezik të vogël për të zhvilluar një kancer të rrallë të mëlçisë të quajtur hepatoblastoma .

Si trajtohet dhe menaxhohet?

Plani i trajtimit për FAP mund të ndahet në dy pjesë: kirurgji dhe testim gjatë gjithë jetës.

1. Kirurgji

Shumica e njerëzve me FAP klasik do të duhet t'i nënshtrohen një kolektomie totale, e cila përfshin heqjen e të gjithë zorrës së trashë, në të 20-at ose në fillim të të 30-ave. Mjeku juaj do të vendosë se kur dhe si ta kryejë këtë ndërhyrje kirurgjikale, bazuar në gjendjen tuaj.

2. Kontroll i rregullt

Do t'ju duhet t'i nënshtroheni testeve të ndryshme para dhe pas operacionit, gjatë gjithë jetës suaj. Kjo është mënyra më e mirë për të mbrojtur jetën tuaj.

Si është jeta me FAP?

Është normale të ndihesh i trishtuar dhe i tronditur kur mëson se ke një gjendje gjenetike si kjo. Megjithatë, të dish për këtë gjendje herët është mënyra më e mirë për të menaxhuar rrezikun e kancerit.

Me kujdesin e duhur mjekësor dhe kontrolle të rregullta, dikush me FAP mund të jetojë një jetë normale, të gjatë dhe të shëndetshme . Pasi të hiqet zorra e trashë, rreziku më i madh vjen nga kanceret e tjera të traktit gastrointestinal ose tumoret desmoide. Por këto janë shumë më të rralla se kanceri i zorrës së trashë.

Edhe pse kirurgjia është një ndryshim i madh në jetë, me teknologjinë e përparuar të sotme, kirurgjia laparoskopike mund t'ju ndihmojë të shëroheni më shpejt.

FAP, Polipozë Adenomatoze Familjare, kancer i zorrës së trashë, kancer i zorrës së trashë, polipe, tumore, gjene, gjeni APC, kolektomi, kirurgji, sëmundje trashëgimore